Created at:1/16/2025
Ngủ rũ là một chứng rối loạn giấc ngủ mãn tính ảnh hưởng đến khả năng kiểm soát chu kỳ ngủ-thức của não bộ. Thay vì ngủ ngon giấc vào ban đêm và tỉnh táo suốt ngày, những người bị ngủ rũ thường gặp phải chứng buồn ngủ ban ngày quá mức và các cơn buồn ngủ đột ngột có thể xảy ra bất cứ lúc nào, bất cứ nơi đâu.
Tình trạng này ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 2.000 người, mặc dù nhiều trường hợp không được chẩn đoán trong nhiều năm. Mặc dù ngủ rũ có thể gây khó chịu ban đầu, nhưng việc hiểu rõ những gì đang xảy ra trong cơ thể bạn và biết các lựa chọn điều trị có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng và sống một cuộc sống trọn vẹn, năng động.
Ngủ rũ là một tình trạng thần kinh mà não bộ của bạn gặp khó khăn trong việc điều chỉnh các mô hình giấc ngủ bình thường. Hãy nghĩ về nó như công tắc giấc ngủ của não bạn bị kẹt hoặc hoạt động sai lúc không ngờ.
Não bộ của bạn thường sản sinh ra một chất hóa học gọi là hypocretin (còn gọi là orexin) giúp bạn tỉnh táo suốt ngày. Ở hầu hết những người bị ngủ rũ, các tế bào não sản xuất ra chất hóa học quan trọng này bị hư hại hoặc thiếu hụt. Thiếu hypocretin, não bộ của bạn không thể duy trì sự tỉnh táo bình thường, dẫn đến các cơn buồn ngủ đột ngột và các triệu chứng khác.
Tình trạng này thường phát triển trong những năm tuổi teen hoặc đầu những năm hai mươi, mặc dù nó có thể xuất hiện ở bất kỳ độ tuổi nào. Một khi ngủ rũ bắt đầu, đó là một tình trạng suốt đời, nhưng với điều trị thích hợp, hầu hết mọi người đều có thể kiểm soát các triệu chứng của mình một cách hiệu quả.
Các triệu chứng của ngủ rũ có thể khác nhau đáng kể ở mỗi người, và không phải ai cũng trải qua tất cả các triệu chứng đó. Các triệu chứng chính thường phát triển dần dần, đó là lý do tại sao tình trạng này có thể dễ bị bỏ sót ban đầu.
Dưới đây là các triệu chứng chính cần chú ý:
Mặc dù buồn ngủ ban ngày quá mức ảnh hưởng đến hầu hết mọi người bị ngủ rũ, nhưng các triệu chứng khác ít phổ biến hơn. Một số người chỉ có thể gặp một hoặc hai triệu chứng bổ sung, trong khi những người khác phải đối mặt với nhiều triệu chứng hơn.
Các bác sĩ phân loại ngủ rũ thành hai loại chính dựa trên việc bạn có bị ngủ rũ (cataplexy) hay không và mức độ hypocretin của bạn. Việc hiểu loại nào bạn đang mắc phải sẽ giúp hướng dẫn các quyết định điều trị.
Ngủ rũ loại 1 (ngủ rũ có cataplexy) bao gồm cả buồn ngủ ban ngày quá mức và các cơn ngủ rũ. Những người mắc loại này thường có mức độ hypocretin rất thấp hoặc không thể phát hiện được trong dịch não tủy. Hình thức này có xu hướng có các triệu chứng nặng hơn và thường yêu cầu điều trị tích cực hơn.
Ngủ rũ loại 2 (ngủ rũ không có cataplexy) bao gồm buồn ngủ ban ngày quá mức nhưng không có các cơn ngủ rũ. Mức độ hypocretin thường bình thường hoặc chỉ giảm nhẹ. Một số người bị loại 2 có thể bị ngủ rũ sau này, điều này sẽ thay đổi chẩn đoán của họ thành loại 1.
Cả hai loại đều có thể bao gồm liệt khi ngủ, ảo giác và giấc ngủ ban đêm bị gián đoạn, mặc dù các triệu chứng này phổ biến hơn ở loại 1. Bác sĩ của bạn sẽ xác định loại nào bạn mắc phải thông qua các nghiên cứu về giấc ngủ và đôi khi là xét nghiệm dịch não tủy.
Nguyên nhân chính xác của ngủ rũ liên quan đến sự tương tác phức tạp giữa di truyền, chức năng hệ thống miễn dịch và các yếu tố môi trường. Hầu hết các trường hợp là do mất các tế bào não sản xuất hypocretin, mặc dù lý do điều này xảy ra không phải lúc nào cũng rõ ràng.
Dưới đây là những yếu tố chính góp phần vào sự phát triển của ngủ rũ:
Trong những trường hợp hiếm hoi, ngủ rũ có thể là do u não, chấn thương đầu hoặc các tình trạng khác làm tổn thương vùng dưới đồi nơi các tế bào sản xuất hypocretin nằm ở đó. Tuy nhiên, phần lớn các trường hợp được coi là ngủ rũ nguyên phát mà không có tổn thương não cơ bản nào có thể xác định được.
Bạn nên đi khám bác sĩ nếu chứng buồn ngủ ban ngày quá mức ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống hàng ngày, công việc hoặc các mối quan hệ của bạn. Đừng đợi cho đến khi các triệu chứng trở nên nghiêm trọng, vì chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn ngừa các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn.
Tìm kiếm sự chăm sóc y tế nếu bạn gặp phải chứng buồn ngủ quá mức dai dẳng mặc dù đã ngủ đủ giấc vào ban đêm. Điều này đặc biệt quan trọng nếu bạn ngủ gật trong khi trò chuyện, ăn uống hoặc các hoạt động khác mà bình thường sẽ giữ cho bạn tỉnh táo.
Lên lịch hẹn khám khẩn cấp nếu bạn bị buồn ngủ khi lái xe, vận hành máy móc hoặc trong các tình huống nguy hiểm khác. Sự an toàn của bạn và sự an toàn của người khác nên được ưu tiên hàng đầu.
Cũng nên tham khảo ý kiến bác sĩ nếu bạn gặp phải chứng yếu cơ đột ngột với các cảm xúc mạnh mẽ, liệt khi ngủ hoặc ảo giác sống động khi ngủ hoặc thức dậy. Những triệu chứng này, kết hợp với chứng buồn ngủ quá mức, cho thấy rất có thể bạn bị ngủ rũ.
Một số yếu tố có thể làm tăng khả năng bạn bị ngủ rũ, mặc dù có các yếu tố nguy cơ không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ mắc phải tình trạng này. Việc hiểu các yếu tố này có thể giúp bạn nhận biết các triệu chứng sớm.
Các yếu tố nguy cơ quan trọng nhất bao gồm:
Hầu hết những người bị ngủ rũ không có tiền sử gia đình mắc bệnh này, và phần lớn những người có yếu tố nguy cơ di truyền không bao giờ bị ngủ rũ. Tình trạng này dường như đòi hỏi sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và các tác nhân kích hoạt môi trường.
Ngủ rũ có thể dẫn đến nhiều biến chứng khác nhau ảnh hưởng đến các khía cạnh khác nhau trong cuộc sống của bạn, nhưng hầu hết đều có thể được kiểm soát hiệu quả bằng cách điều trị thích hợp và điều chỉnh lối sống. Việc hiểu các biến chứng tiềm tàng này sẽ giúp bạn có các bước để ngăn ngừa chúng.
Các biến chứng nghiêm trọng nhất bao gồm:
Các biến chứng ít phổ biến hơn nhưng nghiêm trọng hơn có thể bao gồm các chấn thương nghiêm trọng do các cơn ngủ rũ, đặc biệt là nếu chúng xảy ra khi đi bộ trên cầu thang hoặc gần các khu vực nguy hiểm. Một số người cũng bị rối loạn ăn uống liên quan đến giấc ngủ hoặc các vấn đề về hành vi khác trong các cơn ngủ.
Tin tốt là với điều trị thích hợp, hầu hết những người bị ngủ rũ đều có thể giảm đáng kể nguy cơ biến chứng và duy trì cuộc sống năng động, trọn vẹn.
Thật không may, không có cách nào được chứng minh để phòng ngừa ngủ rũ vì nó chủ yếu do các yếu tố di truyền và tự miễn nằm ngoài tầm kiểm soát của bạn. Tuy nhiên, bạn có thể thực hiện các bước để giảm nguy cơ gây ra tình trạng này nếu bạn có yếu tố di truyền.
Mặc dù không đảm bảo phòng ngừa, nhưng những cách tiếp cận này có thể hữu ích:
Nếu bạn có tiền sử gia đình bị ngủ rũ hoặc các bệnh tự miễn khác, hãy thảo luận về các yếu tố nguy cơ của bạn với bác sĩ. Họ có thể giúp bạn hiểu các dấu hiệu cảnh báo cần chú ý và đề xuất việc theo dõi phù hợp.
Chẩn đoán ngủ rũ bao gồm một số xét nghiệm và đánh giá, vì không có một xét nghiệm nào có thể xác nhận chắc chắn tình trạng này. Bác sĩ của bạn thường sẽ bắt đầu bằng tiền sử bệnh và khám sức khỏe chi tiết.
Quá trình chẩn đoán thường bao gồm việc ghi nhật ký giấc ngủ trong một đến hai tuần, ghi lại thời gian bạn ngủ, ngủ trưa và gặp phải các triệu chứng. Điều này giúp bác sĩ của bạn hiểu các mô hình giấc ngủ và tần suất các triệu chứng của bạn.
Bác sĩ của bạn có thể sẽ yêu cầu chụp điện não đồ (nghiên cứu giấc ngủ qua đêm) được thực hiện tại phòng thí nghiệm giấc ngủ. Xét nghiệm này theo dõi sóng não, nhịp tim, hô hấp và hoạt động cơ bắp của bạn suốt đêm để loại trừ các rối loạn giấc ngủ khác như ngưng thở khi ngủ.
Ngày hôm sau, bạn thường sẽ trải qua bài kiểm tra độ trễ giấc ngủ đa dạng (MSLT), kiểm tra xem bạn ngủ nhanh như thế nào trong các cơ hội ngủ trưa theo lịch trình. Những người bị ngủ rũ thường ngủ gật trong vòng 8 phút và bước vào giấc ngủ REM nhanh bất thường.
Trong một số trường hợp, bác sĩ của bạn có thể đề nghị chọc dò tủy sống (chọc dò thắt lưng) để đo mức độ hypocretin trong dịch não tủy của bạn. Mức độ thấp cho thấy rất có thể bạn bị ngủ rũ loại 1, mặc dù xét nghiệm này không phải lúc nào cũng cần thiết để chẩn đoán.
Xét nghiệm máu có thể kiểm tra các dấu ấn di truyền liên quan đến ngủ rũ, đặc biệt là gen HLA-DQB1*06:02. Tuy nhiên, có gen này không xác nhận ngủ rũ, và không có gen này không loại trừ nó.
Mặc dù không có cách chữa khỏi ngủ rũ, nhưng nhiều phương pháp điều trị có thể kiểm soát hiệu quả các triệu chứng và giúp bạn duy trì lối sống bình thường. Điều trị thường kết hợp thuốc với việc điều chỉnh lối sống phù hợp với các triệu chứng và nhu cầu cụ thể của bạn.
Thuốc là nền tảng của việc điều trị ngủ rũ:
Bác sĩ của bạn sẽ làm việc với bạn để tìm ra sự kết hợp và liều lượng thuốc phù hợp. Quá trình này thường mất thời gian và kiên nhẫn, vì mỗi người phản ứng khác nhau với các phương pháp điều trị ngủ rũ.
Các phương pháp điều trị không dùng thuốc cũng quan trọng không kém và bao gồm việc ngủ trưa theo lịch trình, thường là 15-20 phút, được thực hiện vào những thời điểm nhất định trong ngày để giúp kiểm soát chứng buồn ngủ.
Quản lý ngủ rũ tại nhà bao gồm việc tạo ra một thói quen và môi trường có cấu trúc hỗ trợ chất lượng giấc ngủ tốt hơn và sự tỉnh táo ban ngày. Những chiến lược này hoạt động tốt nhất khi kết hợp với điều trị y tế.
Thiết lập một lịch ngủ nhất quán bằng cách đi ngủ và thức dậy cùng một giờ mỗi ngày, ngay cả vào cuối tuần. Điều này giúp điều chỉnh đồng hồ sinh học của cơ thể bạn và có thể cải thiện cả chất lượng giấc ngủ ban đêm và sự tỉnh táo ban ngày.
Tạo ra một môi trường ngủ tối ưu bằng cách giữ cho phòng ngủ của bạn mát mẻ, tối và yên tĩnh. Cân nhắc sử dụng rèm cửa chống nắng, máy tạo tiếng ồn trắng hoặc nút bịt tai để giảm thiểu sự gián đoạn có thể làm phân mảnh giấc ngủ vốn đã bị thách thức của bạn.
Lên kế hoạch ngủ trưa chiến lược 15-20 phút vào những thời điểm nhất định trong ngày, thường là vào đầu giờ chiều. Ngủ trưa lâu hơn có thể khiến bạn cảm thấy uể oải, trong khi ngủ trưa ngắn hơn có thể không cung cấp đủ sự sảng khoái.
Điều chỉnh chế độ ăn uống bằng cách tránh ăn các bữa ăn lớn gần giờ đi ngủ và hạn chế lượng caffeine, đặc biệt là vào buổi chiều và tối. Một số người thấy rằng ăn các bữa ăn nhỏ hơn, thường xuyên hơn giúp duy trì mức năng lượng ổn định.
Vận động thường xuyên, nhưng tránh vận động mạnh gần giờ đi ngủ. Tập thể dục có thể cải thiện chất lượng giấc ngủ và giúp kiểm soát tình trạng tăng cân thường gặp ở những người bị ngủ rũ.
Quản lý căng thẳng thông qua các kỹ thuật thư giãn như thở sâu, thiền hoặc yoga nhẹ nhàng. Mức độ căng thẳng cao có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng ngủ rũ và làm gián đoạn mô hình giấc ngủ.
Chuẩn bị kỹ lưỡng cho cuộc hẹn khám bác sĩ có thể giúp đảm bảo bạn nhận được chẩn đoán chính xác nhất và kế hoạch điều trị hiệu quả. Bắt đầu bằng cách ghi nhật ký giấc ngủ chi tiết trong ít nhất một đến hai tuần trước khi bạn đến thăm.
Ghi lại các mô hình giấc ngủ của bạn, bao gồm thời gian bạn đi ngủ, thời gian cần thiết để ngủ thiếp đi, bạn thức dậy bao nhiêu lần trong đêm và thời gian bạn thức dậy vào buổi sáng. Cũng ghi lại bất kỳ giấc ngủ trưa nào, thời lượng của chúng và bạn cảm thấy sảng khoái như thế nào sau đó.
Lập một danh sách đầy đủ tất cả các triệu chứng của bạn, bao gồm khi nào chúng bắt đầu, chúng xảy ra thường xuyên như thế nào và điều gì có thể gây ra chúng. Lưu ý bất kỳ trường hợp yếu cơ đột ngột, liệt khi ngủ hoặc giấc mơ sống động nào, vì những chi tiết này rất quan trọng đối với việc chẩn đoán.
Thu thập thông tin về tiền sử bệnh của bạn, bao gồm bất kỳ nghiên cứu giấc ngủ nào trước đây, các loại thuốc bạn đã thử và các tình trạng sức khỏe khác. Mang theo danh sách tất cả các loại thuốc, chất bổ sung và thuốc không kê đơn hiện tại mà bạn đang dùng.
Chuẩn bị các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn, chẳng hạn như bạn cần làm những xét nghiệm nào, những lựa chọn điều trị nào có sẵn và ngủ rũ có thể ảnh hưởng đến khả năng làm việc hoặc lái xe của bạn như thế nào. Đừng ngần ngại hỏi bất cứ điều gì bạn không hiểu.
Cân nhắc việc đưa một thành viên gia đình hoặc người bạn thân đã quan sát các triệu chứng của bạn đến cùng. Họ có thể cung cấp thêm thông tin có giá trị về các mô hình giấc ngủ và hành vi ban ngày của bạn mà bạn có thể không biết.
Ngủ rũ là một tình trạng thần kinh có thể kiểm soát được, ảnh hưởng đến khả năng điều chỉnh chu kỳ ngủ-thức của não bộ, dẫn đến buồn ngủ ban ngày quá mức và có thể có các triệu chứng khác như ngủ rũ hoặc liệt khi ngủ. Mặc dù đây là một tình trạng suốt đời, nhưng hầu hết mọi người đều có thể sống một cuộc sống trọn vẹn, năng động với điều trị thích hợp.
Điều quan trọng nhất cần nhớ là ngủ rũ là một tình trạng y tế thực sự, không phải là một khuyết điểm tính cách hay dấu hiệu của sự lười biếng. Nếu bạn đang gặp phải chứng buồn ngủ ban ngày quá mức ảnh hưởng đến các hoạt động hàng ngày của mình, đừng ngần ngại tìm kiếm đánh giá y tế.
Chẩn đoán và điều trị sớm có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của bạn và ngăn ngừa các biến chứng như tai nạn hoặc cô lập xã hội. Với sự kết hợp phù hợp giữa thuốc, điều chỉnh lối sống và sự hỗ trợ, bạn có thể kiểm soát hiệu quả các triệu chứng của mình và theo đuổi mục tiêu của mình.
Hãy nhớ rằng việc tìm ra phương pháp điều trị phù hợp thường mất thời gian và kiên nhẫn. Hãy làm việc chặt chẽ với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn, hãy cởi mở về các triệu chứng và mối quan tâm của bạn và đừng bỏ cuộc nếu phương pháp điều trị đầu tiên không hiệu quả hoàn toàn. Nhiều người bị ngủ rũ thấy rằng các triệu chứng của họ trở nên dễ quản lý hơn nhiều khi họ tìm ra kế hoạch điều trị phù hợp.
Hiện tại, không có cách chữa khỏi ngủ rũ, nhưng tình trạng này có thể được kiểm soát hiệu quả bằng cách điều trị thích hợp. Hầu hết những người bị ngủ rũ đều có thể cải thiện đáng kể các triệu chứng và chất lượng cuộc sống của họ thông qua sự kết hợp giữa thuốc và điều chỉnh lối sống. Mặc dù bạn có thể cần điều trị liên tục, nhưng nhiều người bị ngủ rũ vẫn sống một cuộc sống bình thường, năng suất với sự quản lý phù hợp.
Bản thân ngủ rũ không đe dọa tính mạng, nhưng nó có thể tạo ra những tình huống nguy hiểm nếu không được quản lý đúng cách. Những rủi ro chính đến từ các cơn buồn ngủ khi thực hiện các hoạt động như lái xe, nấu ăn hoặc sử dụng máy móc. Với điều trị thích hợp và các biện pháp phòng ngừa an toàn, hầu hết những người bị ngủ rũ đều có thể giảm thiểu những rủi ro này. Bác sĩ của bạn có thể giúp bạn xác định khi nào an toàn để lái xe và cần thực hiện những biện pháp phòng ngừa nào trong các tình huống khác nhau.
Nhiều người bị ngủ rũ có thể lái xe an toàn khi các triệu chứng của họ được kiểm soát tốt bằng cách điều trị. Tuy nhiên, bạn không nên lái xe nếu bạn đang gặp phải các cơn buồn ngủ thường xuyên hoặc các triệu chứng không kiểm soát được. Bác sĩ của bạn sẽ cần đánh giá việc kiểm soát triệu chứng của bạn và có thể cần phải cấp phép lái xe. Một số tiểu bang có các yêu cầu cụ thể đối với những người bị ngủ rũ muốn duy trì quyền lái xe của họ.
Các triệu chứng ngủ rũ thường duy trì ổn định theo thời gian hơn là ngày càng xấu đi. Trên thực tế, một số người thấy rằng các triệu chứng của họ cải thiện nhẹ theo tuổi tác, đặc biệt là các cơn ngủ rũ. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể dao động do các yếu tố như căng thẳng, bệnh tật hoặc thay đổi thói quen ngủ. Điều trị nhất quán và vệ sinh giấc ngủ tốt giúp duy trì kiểm soát triệu chứng ổn định suốt đời.
Có, ngủ rũ có thể phát triển ở trẻ em, mặc dù thường khó nhận ra hơn vì chứng buồn ngủ quá mức có thể bị nhầm lẫn với chứng mệt mỏi bình thường hoặc các vấn đề về hành vi. Trẻ em bị ngủ rũ có thể biểu hiện các triệu chứng như khó giữ tỉnh táo ở trường, thay đổi tâm trạng đột ngột hoặc vấn đề học tập. Nếu bạn nghi ngờ con bạn bị ngủ rũ, hãy tham khảo ý kiến chuyên gia giấc ngủ nhi khoa để được đánh giá và điều trị thích hợp.