Xơ Hóa Toàn Thân Do Thận Sinh

Xơ hóa toàn thân do thận sinh là một bệnh hiếm gặp, chủ yếu xảy ra ở những người bị suy thận giai đoạn cuối có hoặc không có chạy thận nhân tạo. Xơ hóa toàn thân do thận sinh có thể giống các bệnh về da, chẳng hạn như xơ cứng bì và xơ nhầy phù, với sự dày lên và sẫm màu phát triển trên các vùng da rộng.

Xơ hóa toàn thân do thận sinh cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng, chẳng hạn như tim và phổi, và nó có thể gây ra sự rút ngắn các cơ và gân ở các khớp gây tàn tật (co cứng khớp).

Đối với một số người bị bệnh thận giai đoạn cuối, việc tiếp xúc với các chất cản quang dựa trên gadolinium cũ (nhóm 1) trong quá trình chụp cộng hưởng từ (MRI) và các nghiên cứu hình ảnh khác đã được xác định là nguyên nhân gây ra bệnh này. Việc nhận biết mối liên hệ này đã làm giảm đáng kể tỷ lệ mắc xơ hóa toàn thân do thận sinh. Các chất cản quang dựa trên gadolinium mới hơn (nhóm 2) không có liên quan đến nguy cơ tăng xơ hóa toàn thân do thận sinh.

Xơ hóa toàn thân do thận gây ra có thể bắt đầu từ vài ngày đến vài tháng, thậm chí vài năm, sau khi tiếp xúc với thuốc cản quang dựa trên gadolinium cũ (nhóm 1). Một số dấu hiệu và triệu chứng của xơ hóa toàn thân do thận gây ra có thể bao gồm:

• Sưng và căng da
• Các mảng đỏ hoặc sẫm màu trên da
• Da dày lên và cứng lại, thường ở tay và chân và đôi khi ở thân, nhưng hầu như không bao giờ ở mặt hoặc đầu
• Da có thể có cảm giác "gỗ" và có vẻ ngoài như vỏ cam
• Cảm giác nóng rát, ngứa hoặc đau nhói dữ dội ở các vùng bị ảnh hưởng
• Da dày lên gây cản trở vận động, dẫn đến mất linh hoạt khớp
• Hiếm khi, phồng rộp hoặc loét

Ở một số người, sự ảnh hưởng đến cơ và các cơ quan trong cơ thể có thể gây ra:

• Suy yếu cơ
• Giới hạn vận động khớp do cơ bị thắt chặt (co cứng) ở tay, chân, bàn tay và bàn chân
• Đau xương, đặc biệt là ở xương hông hoặc xương sườn
• Giảm chức năng các cơ quan nội tạng, bao gồm tim, phổi, cơ hoành, đường tiêu hóa hoặc gan
• Mảng vàng trên bề mặt trắng (mạc cứng) của mắt

Tình trạng này thường kéo dài (mạn tính), nhưng một số người có thể cải thiện. Ở một số ít người, nó có thể gây ra tàn tật nặng, thậm chí tử vong.

Nguyên nhân chính xác của bệnh xơ hóa toàn thân do thận sinh chưa được hiểu rõ hoàn toàn. Mô liên kết sợi phát triển trong da và mô liên kết, dẫn đến sự hình thành sẹo mô trên khắp cơ thể, phổ biến nhất là da và mô dưới da.

Tiếp xúc với các chất cản quang dựa trên Gadolinium cũ (nhóm 1) trong quá trình chụp cộng hưởng từ (MRI) đã được xác định là yếu tố gây bệnh này ở những người mắc bệnh thận. Nguy cơ gia tăng này được cho là liên quan đến khả năng giảm của thận trong việc loại bỏ chất cản quang ra khỏi máu.

Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) khuyến cáo nên tránh sử dụng các chất cản quang dựa trên Gadolinium cũ (nhóm 1) ở những người bị tổn thương thận cấp tính hoặc bệnh thận mãn tính.

Một số bệnh lý khác có thể làm tăng nguy cơ xơ hóa toàn thân do thận sinh khi kết hợp với bệnh thận hiện có và tiếp xúc với các chất cản quang dựa trên Gadolinium cũ (nhóm 1), nhưng mối liên hệ vẫn chưa chắc chắn. Bao gồm:

• Sử dụng erythropoietin (EPO) liều cao, một hormone thúc đẩy sản xuất hồng cầu, thường được sử dụng để điều trị thiếu máu
• Phẫu thuật mạch máu gần đây
• Vấn đề đông máu
• Nhiễm trùng nặng

Nguy cơ mắc xơ hóa toàn thân do thận sau khi tiếp xúc với các tác nhân tương phản dựa trên gadolinium cũ (nhóm 1) cao nhất ở những người:

• Có bệnh thận từ trung bình đến nặng
• Đã được ghép thận nhưng chức năng thận bị suy giảm
• Đang được lọc máu hoặc lọc màng bụng
• Có tổn thương thận cấp

Tránh sử dụng các thuốc tương phản dựa trên gadolinium cũ (nhóm 1) là chìa khóa để ngăn ngừa xơ hóa toàn thân do thận, vì các thuốc tương phản dựa trên gadolinium mới hơn (nhóm 2) an toàn hơn và không liên quan đến nguy cơ gia tăng.

Chẩn đoán xơ hóa toàn thân do thận sinh ra được thực hiện bằng:

• Khám thực thể để tìm các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh, và đánh giá tiền sử chụp MRI sử dụng thuốc cản quang dựa trên Gadolinium khi bệnh thận giai đoạn cuối xuất hiện
• Mẫu mô (sinh thiết) lấy từ da và cơ
• Các xét nghiệm khác khi cần thiết có thể chỉ ra sự ảnh hưởng đến cơ và các cơ quan nội tạng