Bệnh Thận Đa Nang

Một quả thận khỏe mạnh (bên trái) loại bỏ chất thải ra khỏi máu và duy trì sự cân bằng hóa học của cơ thể. Với bệnh thận đa nang (bên phải), các nang chứa đầy dịch gọi là nang phát triển trong thận. Thận phát triển to hơn và dần dần mất khả năng hoạt động như bình thường.

Bệnh thận đa nang (PKD) là một tình trạng mà các cụm nang phát triển trong cơ thể, chủ yếu là ở thận. Theo thời gian, các nang có thể khiến thận to ra và ngừng hoạt động. PKD thường được di truyền trong gia đình. Điều này được gọi là một tình trạng di truyền.

Nang là những túi tròn chứa đầy dịch. Chúng không phải là ung thư. Trong PKD, các nang có kích thước khác nhau. Chúng có thể phát triển rất lớn. Việc có nhiều nang hoặc nang lớn có thể làm tổn thương thận.

PKD khác nhau rất nhiều về mức độ nghiêm trọng. Có thể ngăn ngừa một số biến chứng. Thay đổi lối sống và điều trị có thể giúp giảm thiểu tổn thương thận.

Các triệu chứng của bệnh thận đa nang có thể bao gồm: Huyết áp cao. Đau bụng, đau hông hoặc đau lưng. Máu trong nước tiểu. Cảm giác đầy bụng. Bụng to lên do thận phì đại. Đau đầu. Sỏi thận. Suy thận. Nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc thận. Nhiều người mắc bệnh thận đa nang trong nhiều năm mà không hề hay biết. Nếu bạn có một số triệu chứng của bệnh thận đa nang, hãy gặp chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn. Nếu bạn có bố mẹ, anh chị em ruột hoặc con cái mắc bệnh thận đa nang, hãy gặp chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn để nói về việc sàng lọc tình trạng này.

Nhiều người mắc bệnh thận đa nang trong nhiều năm mà không hề hay biết.

Nếu bạn có một số triệu chứng của bệnh thận đa nang, hãy đi khám chuyên gia chăm sóc sức khỏe. Nếu bố mẹ, anh chị em ruột hoặc con cái của bạn mắc bệnh thận đa nang, hãy đi khám chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được tư vấn về việc sàng lọc bệnh.

Trong rối loạn trội nhiễm sắc thể thường, gen bị thay đổi là gen trội. Nó nằm trên một trong những nhiễm sắc thể không phải giới tính, được gọi là nhiễm sắc thể thường. Chỉ cần một gen bị thay đổi là đủ để ai đó bị ảnh hưởng bởi loại bệnh này. Một người mắc bệnh trội nhiễm sắc thể thường - trong ví dụ này là người cha - có 50% khả năng có con bị ảnh hưởng với một gen bị thay đổi và 50% khả năng có con không bị ảnh hưởng.

Để mắc bệnh lặn nhiễm sắc thể thường, bạn thừa hưởng hai gen bị thay đổi, đôi khi được gọi là đột biến. Bạn nhận được một gen từ mỗi bên bố mẹ. Sức khỏe của họ hiếm khi bị ảnh hưởng vì họ chỉ có một gen bị thay đổi. Hai người mang gen bệnh có 25% khả năng có con không bị ảnh hưởng với hai gen không bị ảnh hưởng. Họ có 50% khả năng có con không bị ảnh hưởng cũng là người mang gen bệnh. Họ có 25% khả năng có con bị ảnh hưởng với hai gen bị thay đổi.

Sự thay đổi gen gây ra bệnh thận đa nang. Thông thường, bệnh này di truyền trong gia đình. Đôi khi, sự thay đổi gen xảy ra tự phát ở trẻ. Điều này được gọi là sự thay đổi gen tự phát. Khi đó, cả bố và mẹ đều không có bản sao của gen bị thay đổi.

Có hai loại bệnh thận đa nang chính. Chúng được gây ra bởi những thay đổi gen khác nhau. Hai loại PKD là:

• Bệnh thận đa nang trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD). Đây là loại bệnh thận mãn tính phổ biến nhất được truyền qua gia đình, còn được gọi là bệnh di truyền. Các triệu chứng của ADPKD thường bắt đầu ở độ tuổi từ 30 đến 40.

  Chỉ cần một trong hai bố mẹ mắc bệnh là có thể truyền bệnh cho con cái. Nếu một trong hai bố mẹ mắc bệnh ADPKD, mỗi đứa con có 50% khả năng mắc bệnh. Đây là loại bệnh thận đa nang phổ biến hơn.

• Bệnh thận đa nang lặn nhiễm sắc thể thường (ARPKD). Loại này ít phổ biến hơn nhiều so với ADPKD. Các triệu chứng thường xuất hiện ngay sau khi sinh. Đôi khi, các triệu chứng không xuất hiện cho đến khi lớn hơn trong thời thơ ấu hoặc trong những năm tuổi teen.

  Cả bố và mẹ đều phải có sự thay đổi gen để truyền bệnh này. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bị thay đổi, mỗi đứa con có 25% khả năng mắc bệnh.

Bệnh thận đa nang trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD). Đây là loại bệnh thận mãn tính phổ biến nhất được truyền qua gia đình, còn được gọi là bệnh di truyền. Các triệu chứng của ADPKD thường bắt đầu ở độ tuổi từ 30 đến 40.

Chỉ cần một trong hai bố mẹ mắc bệnh là có thể truyền bệnh cho con cái. Nếu một trong hai bố mẹ mắc bệnh ADPKD, mỗi đứa con có 50% khả năng mắc bệnh. Đây là loại bệnh thận đa nang phổ biến hơn.

Bệnh thận đa nang lặn nhiễm sắc thể thường (ARPKD). Loại này ít phổ biến hơn nhiều so với ADPKD. Các triệu chứng thường xuất hiện ngay sau khi sinh. Đôi khi, các triệu chứng không xuất hiện cho đến khi lớn hơn trong thời thơ ấu hoặc trong những năm tuổi teen.

Cả bố và mẹ đều phải có sự thay đổi gen để truyền bệnh này. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bị thay đổi, mỗi đứa con có 25% khả năng mắc bệnh.

Yếu tố nguy cơ lớn nhất gây bệnh thận đa nang là sự thay đổi gen gây bệnh từ một hoặc cả hai bên bố mẹ.

Các biến chứng liên quan đến bệnh thận đa nang bao gồm:

• Suy giảm chức năng thận. Thận mất khả năng hoạt động là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh thận đa nang. Gần một nửa số người mắc bệnh này bị suy thận trước tuổi 60. Nhưng đối với một số người, nó bắt đầu từ những năm 30 tuổi.
• Đau. Đau là triệu chứng thường gặp ở bệnh nhân bị bệnh thận đa nang. Đau thường ở vùng sườn hoặc lưng. Cơn đau có thể xuất hiện và biến mất hoặc kéo dài liên tục. Đau có thể liên quan đến chảy máu vào nang, nhiễm trùng đường tiết niệu, sỏi thận hoặc ít thường gặp hơn là ung thư.
• Nang gan. Người bệnh thận đa nang càng lớn tuổi thì càng có nhiều khả năng bị nang gan. Với nang gan, gan thường vẫn hoạt động bình thường.

Phụ nữ có xu hướng bị nang lớn hơn nam giới. Hoocmon và thai kỳ có thể là một phần nguyên nhân.

• Phình động mạch não. Một chỗ phình lên như quả bóng trong mạch máu, gọi là phình động mạch, trong não có thể gây chảy máu nếu vỡ. Những người bị bệnh thận đa nang có nguy cơ phình động mạch cao hơn. Những người có tiền sử gia đình bị phình động mạch dường như có nguy cơ cao nhất.

Hãy hỏi chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn xem bạn có cần sàng lọc hay không. Nếu sàng lọc không phát hiện ra phình động mạch, chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đề nghị sàng lọc lại sau vài năm. Thời gian sàng lọc lại phụ thuộc vào nguy cơ của bạn.

• Bệnh van tim. Có tới 1/4 người lớn bị bệnh thận đa nang bị sa van hai lá. Khi điều này xảy ra, van tim không còn đóng kín tốt nữa. Điều này làm cho máu bị rò ngược.
• Bệnh đại tràng. Những người bị bệnh thận đa nang có thể bị suy yếu và hình thành các túi hoặc nang gọi là phình mạch ở thành đại tràng. Tình trạng này được gọi là bệnh phình mạch đại tràng. Phình mạch thường không gây ra triệu chứng, nhưng chúng có thể bị chảy máu hoặc nhiễm trùng.

Nang gan. Người bệnh thận đa nang càng lớn tuổi thì càng có nhiều khả năng bị nang gan. Với nang gan, gan thường vẫn hoạt động bình thường.

Phụ nữ có xu hướng bị nang lớn hơn nam giới. Hoocmon và thai kỳ có thể là một phần nguyên nhân.

Phình động mạch não. Một chỗ phình lên như quả bóng trong mạch máu, gọi là phình động mạch, trong não có thể gây chảy máu nếu vỡ. Những người bị bệnh thận đa nang có nguy cơ phình động mạch cao hơn. Những người có tiền sử gia đình bị phình động mạch dường như có nguy cơ cao nhất.

Hãy hỏi chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn xem bạn có cần sàng lọc hay không. Nếu sàng lọc không phát hiện ra phình động mạch, chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đề nghị sàng lọc lại sau vài năm. Thời gian sàng lọc lại phụ thuộc vào nguy cơ của bạn.

Nếu bạn bị bệnh thận đa nang và đang nghĩ đến việc có con, chuyên viên tư vấn di truyền có thể giúp bạn biết được nguy cơ truyền bệnh cho con cái.

• Ăn chế độ ăn ít muối, nhiều trái cây, rau củ và ngũ cốc nguyên cám.
• Duy trì cân nặng khỏe mạnh.
• Tập thể dục thường xuyên. Mục tiêu ít nhất 30 phút hoạt động thể chất vừa phải hầu hết các ngày trong tuần.
• Hạn chế sử dụng rượu.
• Không hút thuốc.

Đối với bệnh thận đa nang, một số xét nghiệm có thể phát hiện kích thước và số lượng nang thận mà bạn có. Các xét nghiệm cũng có thể cho thấy bạn có bao nhiêu mô thận khỏe mạnh. Các xét nghiệm bao gồm:

• Chụp MRI. Khi bạn nằm bên trong một hình trụ lớn, từ trường và sóng vô tuyến sẽ hiển thị hình ảnh thận của bạn. Phương pháp này thường được sử dụng để biết bệnh PKD ảnh hưởng đến thận, gan hoặc tuyến tụy như thế nào. Chụp MRI có thể giúp đo tổng thể tích thận, giúp các chuyên gia chăm sóc sức khỏe hiểu rõ hơn về tình trạng của bạn.
• Siêu âm. Phương pháp này liên quan đến việc đặt một thiết bị giống như đũa phép gọi là đầu dò lên cơ thể bạn. Nó phát ra sóng âm thanh truyền trở lại đầu dò. Máy tính sẽ chuyển đổi sóng âm thành hình ảnh thận của bạn.
• Chụp CT. Bạn nằm trên một chiếc bàn di chuyển vào bên trong một thiết bị hình bánh rán lớn. Thiết bị này sử dụng chùm tia X để hiển thị hình ảnh thận của bạn.