Hội Chứng Prader-Willi

Hội chứng Prader-Willi (PRAH-dur VIL-e) là một bệnh di truyền hiếm gặp dẫn đến các vấn đề về thể chất, tinh thần và hành vi. Một đặc điểm chính của hội chứng Prader-Willi là cảm giác luôn đói. Những người mắc hội chứng Prader-Willi luôn muốn ăn vì họ không bao giờ cảm thấy no. Điều này được gọi là chứng ăn quá nhiều (hyperphagia). Kết quả là, họ thường khó kiểm soát cân nặng. Nhiều biến chứng của hội chứng Prader-Willi là do béo phì. Một nhóm các chuyên gia khác nhau có thể quản lý tốt nhất các triệu chứng của hội chứng Prader-Willi. Phương pháp tiếp cận nhóm đối với tình trạng phức tạp này làm giảm khả năng xảy ra biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Triệu chứng của hội chứng Prader-Willi, có thể khác nhau, thay đổi chậm theo thời gian từ thời thơ ấu đến tuổi trưởng thành. Các triệu chứng có thể xuất hiện từ khi sinh bao gồm: Cơ nhão. Một dấu hiệu chính trong thời thơ ấu là cơ nhão, còn được gọi là hypotonia. Trẻ sơ sinh có thể nằm nghỉ với khuỷu tay và đầu gối duỗi ra lỏng lẻo thay vì cố định. Chúng cũng có thể cảm thấy mềm nhũn hoặc như búp bê vải khi được bế. Các đặc điểm khuôn mặt khác biệt. Trẻ sơ sinh có thể sinh ra với đôi mắt hình hạnh nhân, đầu thu hẹp ở thái dương, miệng chúc xuống và môi trên mỏng. Phản xạ mút kém. Trẻ sơ sinh có thể có phản xạ mút kém vì chúng có ít trương lực cơ hơn. Mút kém khiến việc bú khó khăn và có thể làm giảm khả năng tăng cân theo tốc độ dự kiến. Phản ứng kém nói chung. Trẻ sơ sinh có thể có vẻ rất mệt mỏi, phản ứng kém với kích thích, khó thức dậy hoặc khóc yếu ớt. Cơ quan sinh dục kém phát triển. Nam giới có thể có dương vật và bìu nhỏ. Tinh hoàn có thể nhỏ hoặc không xuống từ bụng vào bìu. Điều này được gọi là tinh hoàn ẩn. Ở nữ giới, âm vật và môi lớn có thể nhỏ. Các đặc điểm khác của hội chứng Prader-Willi xuất hiện khi trẻ còn rất nhỏ và tiếp tục suốt đời, bao gồm: Thèm ăn và tăng cân. Một dấu hiệu kinh điển của hội chứng Prader-Willi là thèm ăn suốt thời gian, bắt đầu từ thời thơ ấu. Luôn đói dẫn đến ăn thường xuyên và ăn nhiều. Điều này dẫn đến tăng cân nhanh. Có thể xảy ra các hành vi tìm kiếm thức ăn bất thường, chẳng hạn như tích trữ thức ăn hoặc ăn thức ăn đông lạnh hoặc rác thải. Cơ quan sinh dục kém phát triển. Một tình trạng gọi là suy tuyến sinh dục xảy ra khi các cơ quan sinh dục - tinh hoàn ở nam và buồng trứng ở nữ - sản xuất ít hoặc không có hormone sinh dục. Điều này dẫn đến các cơ quan sinh dục không phát triển đầy đủ và dậy thì không hoàn chỉnh hoặc chậm. Gần như tất cả những người mắc hội chứng Prader-Willi đều không thể mang thai. Nếu không được điều trị, phụ nữ có thể không bắt đầu hành kinh cho đến những năm 30 tuổi hoặc họ có thể không bao giờ có kinh nguyệt. Nam giới có thể không có nhiều lông mặt và giọng nói của họ có thể không bao giờ trầm hẳn xuống. Tăng trưởng và phát triển thể chất kém. Không sản xuất đủ hormone tăng trưởng có thể làm giảm chiều cao ở người lớn và dẫn đến khối lượng cơ thấp và lượng mỡ trong cơ thể cao. Các vấn đề nội tiết khác có thể bao gồm không sản xuất đủ hormone tuyến giáp, còn được gọi là suy giáp. Một vấn đề nội tiết khác là suy thượng thận trung ương, khiến cơ thể không phản ứng đúng cách với căng thẳng hoặc nhiễm trùng. Khó khăn trong việc suy nghĩ, giải quyết vấn đề và học tập. Một đặc điểm phổ biến của hội chứng Prader-Willi là gặp khó khăn từ nhẹ đến trung bình trong việc suy nghĩ, lập luận và giải quyết vấn đề. Điều này được gọi là suy giảm nhận thức. Ngay cả trẻ em và người lớn không bị suy giảm nhận thức cũng có thể bị khó khăn trong học tập. Kỹ năng vận động chậm. Trẻ mới biết đi mắc hội chứng Prader-Willi thường đạt được các mốc trong vận động thể chất, chẳng hạn như ngồi dậy hoặc đi bộ, muộn hơn so với những trẻ khác. Vấn đề về lời nói. Lời nói thường bị chậm. Khó khăn trong việc lựa chọn từ ngữ và nói rõ ràng có thể tiếp tục khi trưởng thành. Vấn đề về hành vi. Đôi khi, trẻ em và người lớn có thể rất bướng bỉnh, tức giận, kiểm soát hoặc thao túng. Họ có thể nổi cơn thịnh nộ, đặc biệt là khi bị từ chối thức ăn. Họ có thể không chấp nhận những thay đổi trong thói quen. Ngoài ra, họ có thể bắt đầu thể hiện các hành vi ám ảnh cưỡng bức hoặc lặp đi lặp lại, hoặc cả hai. Các tình trạng sức khỏe tâm thần khác, chẳng hạn như lo âu và nhổ da, có thể xảy ra. Tình trạng giấc ngủ. Trẻ em và người lớn mắc hội chứng Prader-Willi có thể gặp các vấn đề về giấc ngủ, bao gồm gián đoạn chu kỳ giấc ngủ điển hình. Họ cũng có thể bị ngưng thở khi ngủ, đó là khi hơi thở tạm dừng trong khi ngủ. Những tình trạng này có thể khiến họ buồn ngủ vào ban ngày và làm trầm trọng thêm các vấn đề về hành vi. Các triệu chứng khác. Các triệu chứng này có thể bao gồm bàn tay và bàn chân nhỏ và cong vẹo cột sống, còn được gọi là chứng vẹo cột sống. Họ cũng có thể gặp các vấn đề về hông, giảm lưu lượng nước bọt, vấn đề về răng và cận thị và các vấn đề về thị lực khác. Các triệu chứng khác bao gồm thiếu sắc tố, còn được gọi là giảm sắc tố, khiến tóc, mắt và da nhợt nhạt. Họ cũng có thể gặp khó khăn trong việc kiểm soát thân nhiệt. Họ có thể chịu được nhiều đau hơn người bình thường. Việc khám sức khỏe định kỳ cho trẻ sơ sinh có thể giúp tìm ra những dấu hiệu sớm của sự tăng trưởng và phát triển kém có thể là dấu hiệu của hội chứng Prader-Willi hoặc các tình trạng khác. Nếu bạn lo lắng về sức khỏe của con mình giữa các lần khám sức khỏe định kỳ, hãy đặt lịch hẹn với chuyên gia chăm sóc sức khỏe của con bạn.

Việc thăm khám định kỳ cho trẻ sơ sinh có thể giúp phát hiện sớm các dấu hiệu của sự phát triển chậm và kém phát triển, có thể là dấu hiệu của hội chứng Prader-Willi hoặc các bệnh lý khác. Nếu bạn có bất kỳ lo ngại nào về sức khỏe của bé giữa các lần khám định kỳ, hãy đặt lịch hẹn với chuyên gia chăm sóc sức khỏe cho trẻ.

Hội chứng Prader-Willi là một bệnh di truyền do lỗi ở một hoặc nhiều gen gây ra. Mặc dù không biết chính xác nguyên nhân gây ra hội chứng Prader-Willi, nhưng vấn đề nằm ở các gen trong một vùng của nhiễm sắc thể số 15. Ngoại trừ các gen liên quan đến đặc điểm giới tính, tất cả các gen đều tồn tại thành cặp. Một bản sao được thừa hưởng từ cha, được gọi là gen của cha. Và một bản sao được thừa hưởng từ mẹ, được gọi là gen của mẹ. Đối với hầu hết các loại gen, nếu một bản sao hoạt động, còn được gọi là được biểu hiện, thì bản sao kia cũng được biểu hiện. Nhưng điều điển hình là một số loại gen hoạt động một mình. Hội chứng Prader-Willi xảy ra bởi vì một số gen của cha nên được biểu hiện nhưng không được biểu hiện vì: Gen của cha trên nhiễm sắc thể số 15 bị mất. Đứa trẻ thừa hưởng hai bản sao nhiễm sắc thể số 15 từ mẹ và không có nhiễm sắc thể số 15 nào từ cha. Có một số thay đổi trong gen của cha trên nhiễm sắc thể số 15. Gen bị mất hoặc thay đổi trên nhiễm sắc thể số 15 làm gián đoạn hoạt động của một phần não gọi là vùng dưới đồi. Phần não này kiểm soát sự giải phóng hormone. Vùng dưới đồi không hoạt động bình thường có thể ảnh hưởng đến sự thèm ăn, sự phát triển, sự phát triển tình dục, thân nhiệt, tâm trạng và giấc ngủ. Trong hầu hết các trường hợp, một sự thay đổi gen ngẫu nhiên không được thừa hưởng gây ra hội chứng Prader-Willi. Việc tìm ra sự thay đổi gen nào đã gây ra hội chứng Prader-Willi có thể giúp ích cho việc tư vấn di truyền.

Một đứa trẻ mắc lỗi ở một hoặc nhiều gen trên nhiễm sắc thể số 15 có nguy cơ mắc hội chứng Prader-Willi cao nhất. Ví dụ, một gen nào đó có thể bị mất. Lỗi này có thể di truyền hoặc không di truyền. Những người đã có con mắc hội chứng Prader-Willi và muốn có thêm con nên cân nhắc việc tư vấn di truyền. Một chuyên viên tư vấn di truyền có thể giúp xác định nguy cơ sinh thêm một đứa trẻ khác mắc hội chứng Prader-Willi.

Ngoài việc luôn cảm thấy đói, những người mắc hội chứng Prader-Willi có khối lượng cơ thấp. Kết quả là, họ cần ít calo hơn và có thể không hoạt động thể chất. Những yếu tố này khiến họ dễ bị béo phì và các vấn đề sức khỏe liên quan đến béo phì, chẳng hạn như:

Bệnh tiểu đường type 2. Huyết áp cao. Cholesterol cao. Bệnh tim. Ngưng thở khi ngủ. Các biến chứng khác, chẳng hạn như có nhiều khả năng mắc bệnh gan và sỏi mật. Các biến chứng do không sản xuất đủ hormone có thể bao gồm: Vô sinh. Mặc dù đã có một vài báo cáo về phụ nữ mắc hội chứng Prader-Willi có thai, nhưng hầu hết những người mắc chứng bệnh này không thể có con. Loãng xương. Loãng xương khiến xương dễ gãy. Những người mắc hội chứng Prader-Willi có nhiều khả năng bị loãng xương vì họ có lượng hormone sinh dục thấp. Họ cũng có thể có lượng hormone tăng trưởng thấp. Cả hai hormone đều hỗ trợ xương chắc khỏe. Hội chứng Prader-Willi có thể gây ra các biến chứng khác, bao gồm: Khó thở và vỡ dạ dày. Ăn một lượng lớn thức ăn nhanh chóng, được gọi là ăn quá nhiều, có thể khiến dạ dày trở nên lớn hơn bình thường. Những người mắc hội chứng Prader-Willi có thể không báo cáo đau và họ hiếm khi nôn mửa. Ăn quá nhiều cũng có thể gây nghẹt thở. Hiếm khi, người ta có thể ăn quá nhiều đến mức làm vỡ dạ dày của họ. Vấn đề răng miệng. Ít nước bọt và nước bọt đặc lại với miệng khô là phổ biến ở hội chứng Prader-Willi, cũng như men răng kém phát triển. Những vấn đề này, kết hợp với vệ sinh răng miệng kém, có thể dẫn đến sâu răng và bệnh nha chu. Giảm chất lượng cuộc sống. Các vấn đề về hành vi có thể ảnh hưởng đến chức năng gia đình, việc học hành tốt và tham gia các hoạt động xã hội. Những vấn đề này làm giảm chất lượng cuộc sống.

Nếu bạn có con mắc hội chứng Prader-Willi và muốn có thêm con, hãy cân nhắc việc tư vấn di truyền. Chuyên viên tư vấn di truyền có thể giúp bạn tìm hiểu nguy cơ sinh thêm con mắc hội chứng Prader-Willi.

Thông thường, các chuyên gia chăm sóc sức khỏe nghi ngờ hội chứng Prader-Willi dựa trên các triệu chứng. Chẩn đoán có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền gần như mọi lúc. Xét nghiệm máu này có thể tìm thấy các vấn đề trong nhiễm sắc thể của con bạn cho thấy hội chứng Prader-Willi. Thông tin thêm Xét nghiệm di truyền

Chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người mắc hội chứng Prader-Willi. Một nhóm các chuyên gia y tế có thể sẽ quản lý tình trạng này. Nhóm chăm sóc sức khỏe cho con bạn có thể bao gồm bác sĩ điều trị các bệnh về nội tiết (còn gọi là bác sĩ nội tiết), chuyên gia hành vi, chuyên gia dinh dưỡng, nhà vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp, chuyên gia ngôn ngữ trị liệu, chuyên gia sức khỏe tâm thần, chuyên gia di truyền và các chuyên gia khác. Mặc dù các phương pháp điều trị cụ thể khác nhau tùy thuộc vào các triệu chứng, nhưng hầu hết trẻ em mắc hội chứng Prader-Willi sẽ cần: Dinh dưỡng tốt. Nhiều trẻ sơ sinh mắc hội chứng Prader-Willi gặp khó khăn trong việc ăn uống vì chúng có trương lực cơ kém hơn. Chuyên gia chăm sóc sức khỏe của con bạn có thể đề nghị sử dụng công thức dinh dưỡng giàu calo hoặc các phương pháp cho ăn đặc biệt để giúp bé tăng cân. Họ sẽ theo dõi sự phát triển của con bạn. Điều trị bằng hormone tăng trưởng của người (HGH). Điều trị bằng HGH giúp trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng Prader-Willi phát triển. Nó cũng giúp cải thiện trương lực cơ và giảm mỡ cơ thể. HGH cũng có thể được sử dụng ở người lớn. Bác sĩ điều trị các bệnh về nội tiết (còn gọi là bác sĩ nội tiết) có thể giúp tìm hiểu xem con bạn có được lợi từ HGH hay không và thảo luận về bất kỳ rủi ro nào. Điều trị hormone sinh dục. Bác sĩ nội tiết của bạn có thể đề nghị con bạn dùng liệu pháp thay thế hormone - testosterone cho nam hoặc estrogen và progesterone cho nữ - do nồng độ hormone sinh dục thấp. Liệu pháp thay thế hormone thường bắt đầu khi con bạn đến tuổi dậy thì bình thường. Nó có thể làm giảm nguy cơ loãng xương. Con bạn có thể cần phẫu thuật để điều chỉnh tinh hoàn không xuống bì. Quản lý cân nặng. Chuyên gia dinh dưỡng có thể giúp bạn tạo ra một chế độ ăn uống lành mạnh, giảm calo để giúp quản lý cân nặng của con bạn trong khi vẫn đảm bảo dinh dưỡng đầy đủ. Chế độ ăn kiêng hạn chế calo có thể cần bổ sung vitamin hoặc khoáng chất để đảm bảo dinh dưỡng cân bằng. Tăng cường hoạt động thể chất và tập thể dục có thể giúp quản lý cân nặng và giúp con bạn hoạt động thể chất tốt hơn. Điều trị rối loạn giấc ngủ. Điều trị chứng ngưng thở khi ngủ và các vấn đề về giấc ngủ khác có thể cải thiện chứng buồn ngủ ban ngày và các vấn đề về hành vi. Các liệu pháp khác nhau. Con bạn có thể sẽ được hưởng lợi từ nhiều liệu pháp khác nhau. Bao gồm vật lý trị liệu để cải thiện kỹ năng vận động và sức mạnh, trị liệu ngôn ngữ để cải thiện kỹ năng nói và trị liệu nghề nghiệp để học các kỹ năng hàng ngày. Liệu pháp phát triển để học các hành vi phù hợp với lứa tuổi, kỹ năng xã hội và kỹ năng giao tiếp cũng có thể hữu ích. Tại Hoa Kỳ, các chương trình can thiệp sớm với các loại liệu pháp này thường có sẵn cho trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi thông qua sở y tế của tiểu bang. Trong những năm đi học, việc lập kế hoạch và hỗ trợ giáo dục có thể cải thiện việc học tập. Quản lý hành vi. Bạn có thể cần phải lập lịch trình cho con bạn và đặt ra những giới hạn nghiêm ngặt về việc tiếp cận thức ăn và lượng thức ăn được ăn. Điều quan trọng là phải rõ ràng về những gì bạn mong đợi về hành vi của con bạn. Đôi khi cần dùng thuốc để quản lý các vấn đề về hành vi. Chăm sóc sức khỏe tâm thần. Chuyên gia sức khỏe tâm thần, chẳng hạn như nhà tâm lý học hoặc bác sĩ tâm thần, có thể giúp giải quyết các vấn đề sức khỏe tâm thần, chẳng hạn như hành vi ám ảnh cưỡng chế, bóc da, lo lắng hoặc rối loạn tâm trạng. Thuốc có thể làm giảm các triệu chứng sức khỏe tâm thần. Các phương pháp điều trị khác. Chúng có thể bao gồm việc quản lý các triệu chứng hoặc biến chứng cụ thể. Ví dụ, khám các vấn đề về thị lực hoặc chứng vẹo cột sống và xét nghiệm chứng suy giáp hoặc tiểu đường có thể phát hiện ra các vấn đề. Chuyển sang chăm sóc người lớn Nhiều người lớn mắc bệnh sống trong các cơ sở chăm sóc cư trú cho phép họ ăn uống lành mạnh, sống an toàn, làm việc và tận hưởng các hoạt động giải trí. Khi con bạn đến tuổi trưởng thành, hãy xem xét những kế hoạch này: Tìm các nguồn lực và dịch vụ địa phương cho người lớn thông qua trường học của con bạn và các tổ chức như Hiệp hội Hội chứng Prader-Willi - Hoa Kỳ. Xem xét các vấn đề về quyền giám hộ, di chúc và quỹ tín thác nhu cầu đặc biệt để con bạn được chăm sóc và giám sát trong tương lai. Nói chuyện với chuyên gia chăm sóc sức khỏe của con bạn về cách chuyển sang chăm sóc y tế cho người lớn. Yêu cầu đặt lịch hẹn

Nuôi dạy một đứa trẻ mắc hội chứng Prader-Willi là một thách thức và đòi hỏi rất nhiều sự kiên nhẫn. Việc quản lý các vấn đề về ăn uống, hành vi và sức khỏe có thể ảnh hưởng đến toàn bộ gia đình. Để đối phó và tìm kiếm sự hỗ trợ, hãy cân nhắc thực hiện các bước sau: Nói chuyện với chuyên gia sức khỏe tâm thần. Nếu bạn gặp khó khăn trong việc đối phó hoặc cảm thấy quá tải, hãy nói chuyện với một chuyên gia tư vấn hoặc nhà trị liệu sức khỏe tâm thần. Tham gia nhóm hỗ trợ. Một số người thấy hữu ích khi nói chuyện với những người có trải nghiệm tương tự. Hỏi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về các nhóm hỗ trợ gia đình trong khu vực của bạn. Các tổ chức như Hiệp hội Hội chứng Prader-Willi — Hoa Kỳ cung cấp các nguồn lực, nhóm hỗ trợ và tài liệu giáo dục. Tìm kiếm các nguồn hỗ trợ khác. Hỏi về các nguồn chăm sóc ngắn hạn và nhờ sự hỗ trợ từ gia đình và bạn bè. Ngoài ra, hãy dành thời gian cho sở thích và hoạt động của riêng bạn.