Suy giảm miễn dịch nguyên phát là gì? Triệu chứng, nguyên nhân & điều trị

Suy giảm miễn dịch nguyên phát xảy ra khi hệ thống miễn dịch của bạn không hoạt động đúng cách từ khi sinh ra do những thay đổi di truyền. Hãy nghĩ về hệ thống miễn dịch như đội ngũ an ninh của cơ thể bạn - khi bị suy giảm miễn dịch nguyên phát, một số thành viên trong đội thiếu hoặc không thể làm việc hiệu quả. Điều này khiến bạn dễ bị nhiễm trùng hơn, những nhiễm trùng có thể nhẹ đối với người khác nhưng lại có thể nghiêm trọng đối với bạn.

Những tình trạng này ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 1.200 người trên toàn thế giới, mặc dù nhiều trường hợp không được chẩn đoán trong nhiều năm. Tin tốt là với sự chăm sóc và điều trị y tế thích hợp, hầu hết những người bị suy giảm miễn dịch nguyên phát có thể sống một cuộc sống đầy đủ, năng động.

Triệu chứng của suy giảm miễn dịch nguyên phát là gì?

Dấu hiệu rõ ràng nhất của suy giảm miễn dịch nguyên phát là bị nhiễm trùng thường xuyên hơn, nghiêm trọng hơn hoặc ở những vị trí bất thường so với những người khác. Đây không chỉ là cảm lạnh thông thường mà ai cũng mắc phải - đó là những nhiễm trùng dường như kéo dài, tái phát hoặc ảnh hưởng đến các bộ phận trong cơ thể bạn không thường bị nhiễm trùng.

Dưới đây là những triệu chứng phổ biến nhất bạn có thể nhận thấy:

• Nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên như viêm phổi, viêm phế quản hoặc viêm xoang
• Nhiễm trùng da lành chậm hoặc cứ tái phát
• Vấn đề về tiêu hóa bao gồm tiêu chảy mãn tính hoặc nhiễm trùng dạ dày
• Nhiễm trùng tai tái phát
• Lành chậm vết cắt, trầy xước hoặc vết thương phẫu thuật
• Cảm thấy mệt mỏi hoặc yếu hầu hết thời gian
• Hạch bạch huyết sưng không biến mất

Một số người cũng bị các triệu chứng tự miễn, trong đó hệ thống miễn dịch của họ tấn công nhầm các bộ phận khỏe mạnh của cơ thể họ. Điều này có thể biểu hiện dưới dạng đau khớp, phát ban da hoặc các vấn đề về các cơ quan như gan hoặc thận.

Trong những trường hợp hiếm gặp, bạn có thể bị nhiễm trùng bất thường từ các vi trùng mà thường không làm cho người khỏe mạnh bị bệnh. Những nhiễm trùng cơ hội này có thể ảnh hưởng đến phổi, não hoặc các cơ quan quan trọng khác và thường cần điều trị chuyên biệt.

Các loại suy giảm miễn dịch nguyên phát là gì?

Có hơn 400 loại suy giảm miễn dịch nguyên phát khác nhau, mỗi loại ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của hệ thống miễn dịch của bạn. Hầu hết thuộc vào một số loại chính dựa trên các thành phần hệ thống miễn dịch nào không hoạt động đúng cách.

Các loại phổ biến nhất bao gồm:

• Suy giảm kháng thể: Cơ thể bạn không tạo ra đủ protein chống nhiễm trùng gọi là kháng thể
• Suy giảm tế bào T: Các tế bào bạch cầu đặc biệt điều phối phản ứng miễn dịch không hoạt động đúng cách
• Suy giảm miễn dịch kết hợp: Cả kháng thể và tế bào T đều bị ảnh hưởng
• Suy giảm bổ thể: Protein giúp kháng thể chống lại nhiễm trùng bị thiếu
• Rối loạn thực bào: Tế bào ăn vi trùng có hại không thể làm việc hiệu quả

Một số ví dụ nổi tiếng bao gồm Suy giảm miễn dịch biến đổi phổ biến (CVID), ảnh hưởng đến sản xuất kháng thể, và Suy giảm miễn dịch kết hợp nặng (SCID), ảnh hưởng đến cả kháng thể và tế bào T. Mỗi loại có mô hình triệu chứng và phương pháp điều trị riêng.

Nguyên nhân gây suy giảm miễn dịch nguyên phát là gì?

Suy giảm miễn dịch nguyên phát là do những thay đổi trong gen của bạn ảnh hưởng đến cách hệ thống miễn dịch phát triển và hoạt động. Những thay đổi di truyền này có mặt từ khi sinh ra, đó là lý do tại sao nó được gọi là "nguyên phát" - đó là vấn đề chính, không phải là thứ do một tình trạng hoặc phương pháp điều trị khác gây ra.

Hầu hết các trường hợp xảy ra là do đột biến ở các gen đơn lẻ điều khiển các chức năng quan trọng của hệ thống miễn dịch. Những đột biến này có thể được thừa hưởng từ cha mẹ bạn hoặc xảy ra tự phát trong quá trình phát triển sớm.

Các kiểu di truyền khác nhau tùy thuộc vào tình trạng cụ thể:

• Liên kết X: Sự thay đổi gen nằm trên nhiễm sắc thể X, vì vậy nó chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới
• Lặn trên nhiễm sắc thể thường: Bạn cần hai bản sao của gen bị thay đổi, một từ mỗi bên cha mẹ
• Trội trên nhiễm sắc thể thường: Bạn chỉ cần một bản sao của gen bị thay đổi để mắc bệnh

Đôi khi, sự thay đổi di truyền xảy ra lần đầu tiên ở bạn, nghĩa là cha mẹ bạn không mắc bệnh nhưng bạn lại mắc. Điều này được gọi là đột biến de novo hoặc đột biến tự phát.

Khi nào nên đi khám bác sĩ về suy giảm miễn dịch nguyên phát?

Bạn nên nói chuyện với bác sĩ nếu bạn bị nhiễm trùng thường xuyên hơn nhiều so với mức bình thường đối với bạn. Hãy chú ý đến các mô hình - bạn có bị viêm phổi mỗi năm một lần không, hoặc vết cắt nhỏ có mất nhiều tuần để lành không?

Tìm kiếm chăm sóc y tế nếu bạn gặp phải:

• Hơn 4 lần nhiễm trùng tai trong một năm
• 2 hoặc nhiều hơn 2 lần nhiễm trùng xoang nghiêm trọng trong một năm
• 2 hoặc nhiều hơn 2 lần viêm phổi trong một năm
• Nhiễm trùng không đáp ứng với điều trị kháng sinh thông thường
• Nhiễm trùng bất thường hoặc nhiễm trùng ở những vị trí bất thường
• Tiền sử gia đình bị suy giảm miễn dịch nguyên phát

Đừng chờ đợi nếu bạn bị các triệu chứng nghiêm trọng như khó thở, sốt cao không giảm hoặc dấu hiệu nhiễm trùng nghiêm trọng. Những trường hợp này cần được chăm sóc y tế ngay lập tức.

Nếu bạn lo lắng về các mô hình nhiễm trùng của mình, hãy bắt đầu bằng cách nói chuyện với bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu của bạn. Họ có thể đánh giá các triệu chứng của bạn và giới thiệu bạn đến bác sĩ miễn dịch học (chuyên gia về rối loạn hệ thống miễn dịch) nếu cần.

Yếu tố nguy cơ của suy giảm miễn dịch nguyên phát là gì?

Yếu tố nguy cơ lớn nhất đối với suy giảm miễn dịch nguyên phát là có các thành viên trong gia đình bị bệnh. Vì đây là những rối loạn di truyền, chúng có thể di truyền trong gia đình, mặc dù các kiểu di truyền khác nhau.

Các yếu tố khác làm tăng khả năng mắc bệnh bao gồm:

• Là nam giới (một số loại phổ biến hơn ở nam giới do di truyền liên kết X)
• Có cha mẹ là họ hàng với nhau (tăng khả năng mắc các bệnh di truyền lặn)
• Thuộc các nhóm dân tộc nhất định mà những thay đổi di truyền cụ thể phổ biến hơn
• Mắc các bệnh di truyền khác ảnh hưởng đến sự phát triển của hệ thống miễn dịch

Điều quan trọng cần hiểu là bạn không thể ngăn ngừa suy giảm miễn dịch nguyên phát thông qua các thay đổi lối sống vì nó được xác định bởi gen của bạn. Tuy nhiên, việc biết tiền sử gia đình có thể giúp bác sĩ nhận biết các triệu chứng sớm hơn và bắt đầu điều trị sớm hơn.

Các biến chứng có thể xảy ra của suy giảm miễn dịch nguyên phát là gì?

Khi suy giảm miễn dịch nguyên phát không được quản lý đúng cách, nó có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể bạn. Mối quan tâm chính là nhiễm trùng có thể trở nên nghiêm trọng hơn và lây lan đến các cơ quan quan trọng.

Các biến chứng thường gặp bao gồm:

• Nhiễm trùng phổi mãn tính có thể gây tổn thương phổi vĩnh viễn
• Nhiễm trùng đường tiêu hóa dẫn đến suy dinh dưỡng và sụt cân
• Tổn thương gan hoặc thận do nhiễm trùng lặp đi lặp lại
• Các bệnh tự miễn, trong đó hệ thống miễn dịch của bạn tấn công các mô khỏe mạnh
• Tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư, đặc biệt là u lympho
• Vấn đề về tăng trưởng ở trẻ em do bệnh mãn tính

Một số người bị giãn phế quản, một tình trạng mà đường thở phổi bị giãn rộng và sẹo vĩnh viễn do nhiễm trùng lặp đi lặp lại. Điều này có thể khiến việc thở khó khăn và cần điều trị liên tục.

Trong những trường hợp hiếm gặp, các dạng suy giảm miễn dịch nguyên phát nghiêm trọng có thể đe dọa tính mạng nếu không được điều trị kịp thời. Tuy nhiên, với sự chăm sóc và theo dõi y tế thích hợp, hầu hết các biến chứng có thể được ngăn ngừa hoặc quản lý hiệu quả.

Suy giảm miễn dịch nguyên phát được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán suy giảm miễn dịch nguyên phát thường bắt đầu bằng việc bác sĩ hỏi bạn những câu hỏi chi tiết về tiền sử nhiễm trùng và tiền sử bệnh gia đình của bạn. Họ sẽ muốn biết về loại, tần suất và mức độ nghiêm trọng của các bệnh nhiễm trùng mà bạn đã mắc phải.

Bác sĩ của bạn có thể sẽ yêu cầu xét nghiệm máu để kiểm tra các bộ phận khác nhau của hệ thống miễn dịch của bạn:

• Công thức máu toàn bộ để kiểm tra số lượng tế bào bạch cầu của bạn
• Mức độ miễn dịch cầu để đo lượng kháng thể chống nhiễm trùng
• Xét nghiệm đáp ứng kháng thể để xem bạn đáp ứng với vắc xin tốt như thế nào
• Số lượng và chức năng tế bào T và tế bào B
• Mức độ bổ thể để kiểm tra các protein miễn dịch quan trọng này

Nếu các xét nghiệm ban đầu cho thấy có vấn đề, bác sĩ của bạn có thể đề nghị xét nghiệm di truyền để xác định các thay đổi gen cụ thể gây ra tình trạng của bạn. Điều này có thể giúp xác định chính xác loại suy giảm miễn dịch nguyên phát mà bạn mắc phải.

Đôi khi các bác sĩ cũng xét nghiệm các thành viên trong gia đình để hiểu các kiểu di truyền và xác định những người khác có thể bị ảnh hưởng. Quá trình chẩn đoán có thể mất thời gian, nhưng việc chẩn đoán chính xác là rất quan trọng để điều trị đúng cách.

Điều trị suy giảm miễn dịch nguyên phát là gì?

Điều trị suy giảm miễn dịch nguyên phát tập trung vào việc ngăn ngừa nhiễm trùng và thay thế các thành phần hệ thống miễn dịch bị thiếu. Phương pháp điều trị cụ thể phụ thuộc vào loại suy giảm miễn dịch bạn mắc phải và mức độ nghiêm trọng của nó ảnh hưởng đến bạn.

Các phương pháp điều trị chính bao gồm:

• Liệu pháp thay thế miễn dịch cầu: Truyền dịch thường xuyên kháng thể từ người hiến tặng khỏe mạnh
• Kháng sinh dự phòng: Thuốc uống hàng ngày để ngăn ngừa nhiễm trùng do vi khuẩn
• Thuốc chống nấm: Để ngăn ngừa nhiễm trùng nấm trong một số trường hợp
• Liệu pháp interferon: Đối với một số loại suy giảm miễn dịch
• Ghép tủy xương: Đối với suy giảm miễn dịch kết hợp nặng
• Liệu pháp gen: Một lựa chọn điều trị mới hơn đối với một số trường hợp

Liệu pháp miễn dịch cầu là phương pháp điều trị phổ biến nhất đối với chứng suy giảm kháng thể. Bạn sẽ nhận được những truyền dịch này qua tĩnh mạch (IVIG) hoặc dưới da (SCIG) vài tuần một lần. Nhiều người thấy phương pháp điều trị này làm giảm đáng kể tỷ lệ nhiễm trùng của họ.

Đối với những trường hợp nghiêm trọng, ghép tủy xương có thể chữa khỏi bệnh bằng cách thay thế hệ thống miễn dịch bị lỗi của bạn bằng hệ thống khỏe mạnh từ người hiến tặng. Tuy nhiên, điều này tiềm ẩn những rủi ro đáng kể và thường chỉ được dành cho những trường hợp đe dọa tính mạng.

Cách điều trị tại nhà trong trường hợp suy giảm miễn dịch nguyên phát?

Quản lý suy giảm miễn dịch nguyên phát tại nhà bao gồm thực hiện các bước để tránh nhiễm trùng trong khi vẫn duy trì một cuộc sống bình thường nhất có thể. Các biện pháp vệ sinh tốt trở nên đặc biệt quan trọng khi hệ thống miễn dịch của bạn cần thêm sự hỗ trợ.

Dưới đây là các chiến lược chăm sóc tại nhà chính:

• Rửa tay thường xuyên bằng xà phòng và nước trong ít nhất 20 giây
• Tránh những nơi đông người trong mùa cúm hoặc khi dịch bệnh bùng phát
• Tiêm phòng đầy đủ các loại vắc xin được khuyến nghị (nhưng tránh vắc xin sống)
• Ăn một chế độ ăn uống giàu chất dinh dưỡng để hỗ trợ sức khỏe tổng thể
• Ngủ đủ giấc để giúp hệ thống miễn dịch của bạn hoạt động tốt hơn
• Uống đủ nước
• Tránh những người đang bị bệnh rõ ràng nếu có thể

Nếu bạn đang được điều trị bằng liệu pháp miễn dịch cầu tại nhà, hãy đảm bảo bạn hiểu rõ các kỹ thuật tiêm và yêu cầu bảo quản. Giữ nhiệt kế bên mình và biết khi nào cần gọi bác sĩ về sốt hoặc các triệu chứng khác.

Hãy lập kế hoạch hành động với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn để quản lý nhiễm trùng sớm. Điều này có thể bao gồm việc có sẵn thuốc kháng sinh hoặc biết khi nào cần tìm kiếm chăm sóc y tế ngay lập tức.

Bạn nên chuẩn bị như thế nào cho cuộc hẹn với bác sĩ?

Chuẩn bị tốt cho cuộc hẹn giúp bác sĩ của bạn hiểu rõ hơn về tình trạng của bạn và tận dụng tối đa thời gian của bạn cùng nhau. Bắt đầu bằng cách ghi lại tiền sử nhiễm trùng của bạn càng đầy đủ càng tốt.

Mang theo những thông tin sau:

• Danh sách tất cả các bệnh nhiễm trùng bạn đã mắc phải, bao gồm ngày tháng và phương pháp điều trị
• Thuốc và thực phẩm bổ sung hiện tại bạn đang dùng
• Tiền sử bệnh gia đình, đặc biệt là các vấn đề về hệ thống miễn dịch
• Câu hỏi về tình trạng và lựa chọn điều trị của bạn
• Kết quả xét nghiệm gần đây hoặc hồ sơ y tế
• Thông tin bảo hiểm và mẫu giới thiệu nếu cần

Hãy ghi lại những câu hỏi quan trọng nhất của bạn trước, vì các cuộc hẹn có thể cảm thấy vội vàng. Đừng ngần ngại hỏi về bất cứ điều gì khiến bạn lo lắng, bao gồm cả tác dụng phụ của phương pháp điều trị hoặc thay đổi lối sống.

Hãy cân nhắc việc đưa một thành viên gia đình hoặc bạn bè đến cùng để giúp bạn nhớ lại thông tin được thảo luận trong cuộc hẹn. Họ cũng có thể cung cấp sự hỗ trợ về mặt cảm xúc trong những lần khám có thể gây choáng ngợp.

Điều quan trọng cần nhớ về suy giảm miễn dịch nguyên phát là gì?

Suy giảm miễn dịch nguyên phát là một tình trạng có thể quản lý được khi được chẩn đoán và điều trị đúng cách. Mặc dù điều đó có nghĩa là hệ thống miễn dịch của bạn cần thêm sự hỗ trợ, nhưng hầu hết những người mắc các bệnh này có thể sống một cuộc sống đầy đủ, năng động với sự chăm sóc y tế thích hợp.

Điều quan trọng nhất là nhận ra mô hình nhiễm trùng thường xuyên hoặc nghiêm trọng và tìm kiếm đánh giá y tế. Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng và cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của bạn.

Hãy nhớ rằng bị suy giảm miễn dịch nguyên phát không có nghĩa là bạn yếu đuối hoặc cần phải sống tách biệt. Với các biện pháp phòng ngừa và quản lý y tế thích hợp, bạn có thể làm việc, đi du lịch, có các mối quan hệ và theo đuổi mục tiêu của mình giống như bất kỳ ai khác.

Hãy giữ liên lạc với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn, tuân theo kế hoạch điều trị của bạn và đừng ngần ngại liên hệ khi bạn có thắc mắc. Nhóm y tế của bạn luôn ở đó để hỗ trợ bạn quản lý tình trạng này một cách hiệu quả.

Câu hỏi thường gặp về suy giảm miễn dịch nguyên phát

Suy giảm miễn dịch nguyên phát có thể chữa khỏi được không?

Hầu hết các loại suy giảm miễn dịch nguyên phát không thể chữa khỏi, nhưng chúng có thể được quản lý rất hiệu quả với phương pháp điều trị thích hợp. Ghép tủy xương có thể chữa khỏi một số dạng nghiêm trọng, và liệu pháp gen đang cho thấy triển vọng đối với một số bệnh. Tuy nhiên, nhiều người sống cuộc sống bình thường với điều trị liên tục hơn là tìm cách chữa khỏi.

Suy giảm miễn dịch nguyên phát có lây không?

Không, suy giảm miễn dịch nguyên phát không lây. Đó là một bệnh di truyền mà bạn sinh ra đã mắc phải, không phải là thứ bạn có thể bị lây từ người khác hoặc truyền cho người khác qua tiếp xúc thông thường. Tuy nhiên, những người bị suy giảm miễn dịch nguyên phát có thể dễ bị nhiễm trùng từ người khác hơn.

Tôi có thể có con nếu bị suy giảm miễn dịch nguyên phát không?

Có, hầu hết những người bị suy giảm miễn dịch nguyên phát có thể có con. Tuy nhiên, vì đây là những bệnh di truyền, nên có khả năng truyền bệnh cho con cái của bạn. Tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu rõ các rủi ro và khám phá các lựa chọn như xét nghiệm di truyền trong thai kỳ.

Suy giảm miễn dịch nguyên phát của tôi có trở nên tồi tệ hơn theo thời gian không?

Điều này phụ thuộc vào loại suy giảm miễn dịch nguyên phát cụ thể mà bạn mắc phải. Một số bệnh vẫn ổn định suốt đời với điều trị thích hợp, trong khi những bệnh khác có thể tiến triển hoặc thay đổi theo thời gian. Theo dõi thường xuyên với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn giúp theo dõi mọi thay đổi và điều chỉnh điều trị khi cần.

Tôi có thể đi du lịch nếu bị suy giảm miễn dịch nguyên phát không?

Có, nhiều người bị suy giảm miễn dịch nguyên phát đi du lịch an toàn với sự lên kế hoạch thích hợp. Bạn cần phối hợp với nhóm chăm sóc sức khỏe của mình về thời gian điều trị, mang theo thuốc và thực hiện các biện pháp phòng ngừa thêm ở một số điểm đến. Một số địa điểm có thể yêu cầu vắc xin hoặc biện pháp phòng ngừa đặc biệt.