Xơ Cứng Bên Nguyên Phát (Pls)

Xơ cứng bên nguyên phát (PLS) là một loại bệnh tế bào thần kinh vận động. Bệnh tế bào thần kinh vận động ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong não điều khiển vận động. Trong PLS, sự suy thoái tế bào thần kinh gây ra sự yếu cơ ở các cơ điều khiển chân, tay và lưỡi.

Các triệu chứng thường bắt đầu bằng vấn đề về thăng bằng. Những người bị PLS có thể cử động chậm và vụng về. Theo thời gian, các triệu chứng phát triển bao gồm gặp khó khăn với tay và cánh tay, tiếp theo là các vấn đề về nhai, nuốt và nói. Ít phổ biến hơn, tình trạng này có thể bắt đầu bằng các vấn đề về nói và nuốt.

Tình trạng hiếm gặp này có thể phát triển ở bất kỳ độ tuổi nào, nhưng thường xảy ra ở độ tuổi từ 40 đến 60. PLS phổ biến hơn ở nam giới so với nữ giới. Hiếm khi, PLS có thể bắt đầu ở thời thơ ấu. Tiểu loại này được gọi là xơ cứng bên nguyên phát ở trẻ em. PLS ở trẻ em là do sự thay đổi trong một gen được truyền từ cả cha và mẹ cho con cái.

PLS thường bị nhầm lẫn với một bệnh tế bào thần kinh vận động phổ biến hơn khác gọi là xơ cứng teo cơ bên (ALS). Mặc dù có thể liên quan đến ALS, PLS diễn tiến xấu chậm hơn ALS. Ở hầu hết mọi người, PLS không gây tử vong.

Các triệu chứng của bệnh xơ cứng cột bên nguyên phát thường mất nhiều năm để phát triển và trở nên tồi tệ hơn. Các triệu chứng thường bắt đầu ở chân. Hiếm khi, PLS bắt đầu với sự yếu ớt ở lưỡi hoặc tay. Sau đó, chứng yếu dần dần di chuyển xuống tủy sống đến chân. Tuy nhiên, các triệu chứng khác nhau ở mỗi người. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Cứng khớp, yếu và chuột rút cơ ở chân. Điều này được gọi là tăng trương lực cơ. Hiếm khi, tăng trương lực cơ chỉ bắt đầu ở một chân và di chuyển đến tay, bàn tay, lưỡi và hàm.
• Chậm vận động.
• Vấp ngã, vụng về và khó giữ thăng bằng.
• Vụng về tay.
• Giọng khàn, cũng như nói chậm, nói ngọng và chảy nước dãi.
• Khó nhai và nuốt.
• Đôi khi, thay đổi cảm xúc thường xuyên, nhanh chóng và dữ dội.
• Hiếm khi, khó thở và vấn đề về bàng quang ở giai đoạn cuối của bệnh.

Hãy đặt lịch hẹn với chuyên gia chăm sóc sức khỏe nếu bạn gặp các vấn đề dai dẳng về cứng khớp hoặc yếu ở chân hoặc tay. Cũng nên đi khám chuyên gia chăm sóc sức khỏe nếu bạn gặp khó khăn trong việc nuốt hoặc nói chuyện.

Hãy đưa con bạn đến gặp chuyên gia chăm sóc sức khỏe nếu con bạn bị co giật cơ hoặc có vẻ mất thăng bằng thường xuyên hơn bình thường.

Trong bệnh xơ cứng cột bên nguyên phát, các tế bào thần kinh trong não điều khiển vận động dần dần bị phá vỡ và ngừng hoạt động. Các tế bào thần kinh này được gọi là neuron vận động trên.

Kết quả là, các dây thần kinh không thể kích hoạt các neuron vận động trong tủy sống, điều khiển các cơ tự nguyện. Sự mất mát này gây ra các vấn đề về vận động. Những người bị PLS có thể gặp vấn đề về thăng bằng, yếu cơ, vận động chậm và vụng về. PLS cũng có thể gây ra các vấn đề về lời nói và nuốt.

Nguyên nhân gây ra PLS bắt đầu ở tuổi trưởng thành vẫn chưa được biết. Ở hầu hết mọi người, bệnh không di truyền. Người ta không biết tại sao hoặc như thế nào nó bắt đầu.

PLS ở trẻ em vị thành niên do sự thay đổi trong một gen gọi là ALS2.

Các nhà nghiên cứu không hiểu gen này gây ra bệnh như thế nào. Nhưng họ biết rằng gen ALS2 đưa ra hướng dẫn để tạo ra một protein gọi là alsin. Alsin có mặt trong các tế bào neuron vận động. Khi các hướng dẫn bị thay đổi ở người bị PLS ở trẻ vị thành niên, protein alsin trở nên không ổn định và không hoạt động bình thường. Điều này ảnh hưởng đến chức năng của cơ.

PLS ở trẻ vị thành niên là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là cả hai bố mẹ phải là người mang gen để truyền nó cho con của họ. Tuy nhiên, họ không cần phải mắc bệnh.

Hiện không có yếu tố nguy cơ môi trường đã được chứng minh đối với bệnh xơ cứng cột bên nguyên phát.

Bệnh xơ cứng cột bên nguyên phát có thể tiến triển và trở nên tồi tệ hơn trong thời gian tới 20 năm. Triệu chứng thay đổi tùy từng người. Một số người vẫn tiếp tục đi lại, nhưng những người khác cuối cùng cần sử dụng xe lăn hoặc các thiết bị hỗ trợ khác.

Đối với hầu hết mọi người, bệnh PLS khởi phát ở người lớn không được cho là làm giảm tuổi thọ. Nhưng nó có thể dần dần ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bạn khi nhiều cơ bị tàn tật hơn. Cơ yếu có thể khiến bạn bị ngã, dẫn đến chấn thương. Vấn đề về nhai và nuốt có thể dẫn đến suy dinh dưỡng. Thực hiện các hoạt động sinh hoạt hàng ngày, như tắm rửa và mặc quần áo, có thể trở nên khó khăn.

Những người mắc bệnh PLS có thể gặp vấn đề về tư duy, được gọi là suy giảm nhận thức. Hoặc họ có thể có những thay đổi về hành vi. Đối với một số người, các triệu chứng của họ trùng khớp với các triệu chứng của chứng mất trí nhớ ở vùng trán thái dương.

Không có xét nghiệm đơn lẻ nào xác nhận chẩn đoán xơ cứng cột bên nguyên phát (PLS). PLS có thể có các triệu chứng tương tự như các bệnh thần kinh khác như đa xơ cứng và ALS. Vì lý do này, bạn có thể cần nhiều xét nghiệm để loại trừ các bệnh khác.

Một chuyên gia chăm sóc sức khỏe trước tiên sẽ ghi lại cẩn thận tiền sử bệnh và tiền sử gia đình của bạn và thực hiện khám thần kinh. Sau đó, bạn có thể thực hiện các xét nghiệm sau:

• Xét nghiệm máu. Xét nghiệm máu kiểm tra nhiễm trùng hoặc các nguyên nhân khác có thể gây yếu cơ.
• MRI. Chụp MRI hoặc các xét nghiệm hình ảnh khác về não hoặc cột sống của bạn có thể cho thấy dấu hiệu tế bào thần kinh bị thoái hóa. Chụp MRI cũng có thể cho thấy các nguyên nhân khác gây ra các triệu chứng, chẳng hạn như các vấn đề về cấu trúc, đa xơ cứng hoặc u tủy sống.
• Điện cơ đồ (EMG). Xét nghiệm này đánh giá hoạt động điện của cơ khi co và khi nghỉ ngơi. Xét nghiệm này cũng đo lường sự liên quan của các tế bào thần kinh vận động dưới. Điều này có thể giúp phân biệt PLS — một bệnh lý tế bào thần kinh vận động trên — và ALS, ảnh hưởng đến cả tế bào thần kinh vận động trên và dưới.

Trong quá trình điện cơ đồ, bác sĩ sẽ đưa điện cực kim qua da vào các cơ khác nhau.

• Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh. Xét nghiệm này có thể xác định xem bạn có bị tổn thương dây thần kinh hay không. Một lượng nhỏ dòng điện đo khả năng của dây thần kinh trong việc gửi xung động đến các cơ ở các vùng khác nhau trên cơ thể bạn.
• Chọc dò thắt lưng, còn được gọi là chọc tủy sống. Chọc tủy sống có thể giúp loại trừ bệnh đa xơ cứng, nhiễm trùng và các bệnh khác. Một kim rỗng mỏng được đưa vào ống sống của bạn để lấy mẫu dịch não tủy nhỏ. Đây là chất lỏng bao quanh não và tủy sống của bạn. Các mẫu sau đó được phân tích trong phòng thí nghiệm.

Điện cơ đồ (EMG). Xét nghiệm này đánh giá hoạt động điện của cơ khi co và khi nghỉ ngơi. Xét nghiệm này cũng đo lường sự liên quan của các tế bào thần kinh vận động dưới. Điều này có thể giúp phân biệt PLS — một bệnh lý tế bào thần kinh vận động trên — và ALS, ảnh hưởng đến cả tế bào thần kinh vận động trên và dưới.

Trong quá trình điện cơ đồ, bác sĩ sẽ đưa điện cực kim qua da vào các cơ khác nhau.

Đôi khi phải mất 3 đến 4 năm trước khi có thể đưa ra chẩn đoán. Điều này là do ALS giai đoạn đầu có thể trông giống như PLS cho đến khi các triệu chứng khác xuất hiện vài năm sau đó. Bạn có thể được yêu cầu quay lại để làm lại điện cơ đồ trong vòng 3 đến 4 năm trước khi chẩn đoán PLS được xác nhận.

Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện khi nghi ngờ PLS ở trẻ vị thành niên. Tư vấn di truyền cũng có thể được khuyến nghị.