Hội Chứng Lão Hóa Sớm Hutchinson-Gilford

Progeria (pro-JEER-e-uh), còn được gọi là hội chứng progeria Hutchinson-Gilford, là một rối loạn di truyền tiến triển cực kỳ hiếm gặp. Nó khiến trẻ em già đi nhanh chóng, bắt đầu từ hai năm đầu đời.

Trẻ em mắc bệnh progeria nhìn chung có vẻ khỏe mạnh khi sinh ra. Trong năm đầu tiên, các triệu chứng như chậm tăng trưởng, mất mô mỡ và rụng tóc bắt đầu xuất hiện.

Các vấn đề về tim hoặc đột quỵ là nguyên nhân gây tử vong cuối cùng ở hầu hết trẻ em mắc bệnh progeria. Tuổi thọ trung bình của một đứa trẻ mắc bệnh progeria là khoảng 15 năm. Một số người mắc bệnh có thể chết sớm hơn và những người khác có thể sống lâu hơn, thậm chí đến khoảng 20 năm.

Hiện chưa có phương pháp chữa trị bệnh progeria, nhưng các phương pháp điều trị mới và nghiên cứu cho thấy một số triển vọng trong việc kiểm soát các triệu chứng và biến chứng.

Thông thường trong năm đầu đời, bạn sẽ nhận thấy sự phát triển của con bạn chậm lại. Nhưng sự phát triển vận động và trí thông minh không bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng của chứng rối loạn tiến triển này gây ra một ngoại hình đặc trưng. Chúng bao gồm:

• Sự phát triển chậm và tăng cân kém, với chiều cao và cân nặng dưới mức trung bình.
• Đầu lớn so với mặt.
• Hàm, cằm và miệng nhỏ và môi mỏng.
• Mũi mỏng, cong với một cái móc nhỏ ở cuối, có thể trông giống như mỏ chim.
• Mắt to và mí mắt không khép kín hoàn toàn.
• Rụng tóc, bao gồm cả lông mi và lông mày.
• Da mỏng, đốm và nhăn nheo.
• Tĩnh mạch dễ nhìn thấy qua da.
• Giọng nói cao.
• Lão hóa sớm.

Các triệu chứng cũng bao gồm các vấn đề sức khỏe:

• Bệnh tim mạch nặng và tiến triển, còn được gọi là bệnh tim mạch.
• Da cứng và se lại.
• Sự hình thành răng chậm và hình dạng răng không bình thường.
• Một số chứng giảm thính lực.
• Mất mỡ dưới da và mất cơ.
• Vấn đề về sự phát triển và phát triển của xương.
• Vấn đề về khớp, bao gồm cả khớp cứng.
• Khớp háng bị lệch khỏi vị trí chính xác, được gọi là trật khớp háng.
• Vấn đề về răng.
• Không có sự tiến triển đáng kể của tuổi dậy thì.
• Kháng insulin, có nghĩa là cơ thể không phản ứng tốt với insulin do một cơ quan gọi là tuyến tụy tạo ra.

Progeria thường được phát hiện ở giai đoạn sơ sinh hoặc thời thơ ấu. Điều này thường xảy ra trong các cuộc kiểm tra sức khỏe định kỳ, khi trẻ sơ sinh lần đầu tiên xuất hiện các dấu hiệu lão hóa sớm đặc trưng.

Nếu bạn nhận thấy những thay đổi ở con bạn có thể là triệu chứng của progeria, hoặc bạn có bất kỳ lo ngại nào về sự phát triển của con bạn, hãy đặt lịch hẹn với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cho trẻ.

Một sự thay đổi trong một gen gây ra bệnh lão suy sớm. Gen này, được biết đến như là lamin A (LMNA), tạo ra một protein cần thiết để giữ cho trung tâm của tế bào, được gọi là nhân tế bào, được liên kết với nhau. Khi gen LMNA có sự thay đổi, một protein lamin A bị lỗi gọi là progerin được tạo ra. Progerin làm cho tế bào không ổn định và dường như dẫn đến quá trình lão hóa của bệnh lão suy sớm.

Gen bị thay đổi gây ra bệnh lão suy sớm hiếm khi được di truyền trong gia đình. Trong hầu hết các trường hợp, sự thay đổi gen hiếm gặp gây ra bệnh lão suy sớm xảy ra ngẫu nhiên.

Có những hội chứng khác có thể bao gồm các vấn đề với các protein giống như progerin. Những tình trạng này được gọi là hội chứng lão suy sớm. Các gen bị thay đổi gây ra những hội chứng này được di truyền trong gia đình. Chúng gây ra lão hóa nhanh và tuổi thọ ngắn hơn:

• Hội chứng Wiedemann-Rautenstrauch, còn được gọi là hội chứng lão suy sớm sơ sinh, bắt đầu trong tử cung, với các triệu chứng lão hóa rõ ràng ngay khi sinh.
• Hội chứng Werner, còn được gọi là bệnh lão suy sớm ở người lớn, bắt đầu ở tuổi thiếu niên hoặc đầu tuổi trưởng thành. Nó gây ra lão hóa sớm và các tình trạng thường gặp ở tuổi già, chẳng hạn như đục thủy tinh thể và tiểu đường.

Hiện không có yếu tố nào đã biết, chẳng hạn như lối sống hoặc vấn đề môi trường, làm tăng nguy cơ mắc bệnh lão suy sớm hoặc sinh con mắc bệnh lão suy sớm. Nhưng tuổi của người cha đã được mô tả là một yếu tố nguy cơ có thể. Bệnh lão suy sớm cực kỳ hiếm gặp. Nếu bạn đã có một con mắc bệnh lão suy sớm, khả năng sinh con thứ hai mắc bệnh lão suy sớm sẽ cao hơn một chút so với dân số nói chung nhưng vẫn thấp.

Nếu con bạn mắc bệnh lão suy sớm, chuyên viên tư vấn di truyền có thể cung cấp cho bạn thông tin về nguy cơ sinh thêm những đứa con khác mắc bệnh lão suy sớm.

Sự cứng lại nghiêm trọng của động mạch, được gọi là xơ vữa động mạch, là phổ biến trong bệnh progeria. Động mạch là các mạch máu mang chất dinh dưỡng và oxy từ tim đến các bộ phận khác của cơ thể. Xơ vữa động mạch là một tình trạng trong đó thành động mạch bị cứng và dày lên. Điều này thường làm hạn chế lưu lượng máu. Tình trạng này đặc biệt ảnh hưởng đến các động mạch ở tim và não.

Hầu hết trẻ em mắc bệnh progeria đều chết vì các biến chứng liên quan đến xơ vữa động mạch, bao gồm:

• Vấn đề về các mạch máu cung cấp cho tim, dẫn đến đau tim và suy tim sung huyết.
• Vấn đề về các mạch máu cung cấp cho não, dẫn đến đột quỵ.

Các vấn đề sức khỏe khác thường liên quan đến lão hóa — chẳng hạn như nguy cơ ung thư tăng cao — thường không phát triển như một phần của bệnh progeria.

Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể nghi ngờ bệnh lão suy sớm dựa trên các triệu chứng. Một xét nghiệm di truyền để tìm những thay đổi trong gen LMNA có thể xác nhận chẩn đoán bệnh lão suy sớm.

Một cuộc kiểm tra sức khỏe toàn diện cho con bạn bao gồm:

• Đo chiều cao và cân nặng.
• Vẽ các số đo lên biểu đồ đường cong tăng trưởng.
• Kiểm tra thính lực và thị lực.
• Tìm kiếm các triệu chứng nhìn thấy được của bệnh lão suy sớm.

Hãy thoải mái đặt câu hỏi trong suốt quá trình khám cho con bạn. Bệnh lão suy sớm là một tình trạng rất hiếm gặp. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể cần thu thập thêm thông tin trước khi quyết định các bước tiếp theo trong việc chăm sóc con bạn. Thảo luận về các câu hỏi và mối quan tâm của bạn sẽ rất hữu ích.

Hiện không có phương pháp chữa trị bệnh lão suy sớm. Nhưng việc theo dõi thường xuyên các bệnh về tim mạch có thể giúp quản lý tình trạng của con bạn.

Trong các lần khám bệnh, cân nặng và chiều cao của con bạn sẽ được đo và ghi vào biểu đồ thể hiện các số đo trung bình của trẻ em cùng độ tuổi với con bạn. Các đánh giá thường xuyên thường bao gồm điện tâm đồ và siêu âm tim để kiểm tra tim, các xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như X-quang và MRI, cũng như khám răng, mắt và tai.

Một số liệu pháp có thể làm giảm hoặc trì hoãn một số triệu chứng của bệnh lão suy sớm. Phương pháp điều trị phụ thuộc vào tình trạng và triệu chứng của con bạn. Chúng có thể bao gồm:

• Lonafarnib (Zokinvy). Thuốc uống này giúp ngăn ngừa sự tích tụ của protein progerin và các protein giống progerin bị lỗi trong tế bào. Ngăn ngừa sự tích tụ này trong tế bào có thể làm chậm sự tiến triển của các triệu chứng xảy ra trong bệnh lão suy sớm, điều này có thể giúp một số trẻ em sống lâu hơn. Thuốc này đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ phê duyệt cho trẻ em từ 1 tuổi trở lên.
• Aspirin liều thấp. Liều hàng ngày có thể giúp ngăn ngừa đau tim và đột quỵ.
• Các loại thuốc khác. Tùy thuộc vào tình trạng của con bạn, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể kê đơn các loại thuốc khác để điều trị các biến chứng. Chúng có thể bao gồm liệu pháp ăn kiêng, có thể kết hợp với statin để giúp mạch máu và chức năng tim. Ngoài ra, thuốc chống đông máu để giúp ngăn ngừa cục máu đông. Có thể cần thuốc để điều trị đau đầu và các triệu chứng khác.
• Vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp. Vật lý trị liệu có thể giúp cải thiện tình trạng cứng khớp và các vấn đề về hông để giúp con bạn duy trì hoạt động. Trị liệu nghề nghiệp có thể giúp con bạn tìm hiểu cách quản lý các hoạt động hàng ngày, chẳng hạn như mặc quần áo, đánh răng và ăn uống.
• Dinh dưỡng. Chế độ ăn uống cân bằng bao gồm các thực phẩm lành mạnh, giàu calo có thể giúp duy trì dinh dưỡng đầy đủ. Đôi khi cần bổ sung dinh dưỡng để cung cấp thêm calo.
• Máy trợ thính. Mặc dù mất thính lực tần số thấp thường không ảnh hưởng đến các hoạt động hàng ngày, đôi khi cần thiết bị nghe hoặc máy trợ thính.
• Chăm sóc mắt và thị lực. Không thể nhắm mắt hoàn toàn có thể gây khô mắt và tổn thương bề mặt mắt. Sản phẩm dưỡng ẩm mắt và chăm sóc thị lực thường xuyên có thể giúp ích.
• Chăm sóc răng miệng. Các vấn đề về răng miệng là phổ biến trong bệnh lão suy sớm. Việc thăm khám thường xuyên với nha sĩ nhi khoa có kinh nghiệm điều trị bệnh lão suy sớm có thể giúp điều trị các vấn đề sớm.

Các nghiên cứu hiện nay nhằm mục đích tìm hiểu về bệnh lão suy sớm và xác định các lựa chọn điều trị mới. Một số lĩnh vực nghiên cứu bao gồm:

• Nghiên cứu gen và diễn biến của bệnh để hiểu cách bệnh tiến triển. Điều này có thể giúp xác định các phương pháp điều trị mới.
• Nghiên cứu các cách để ngăn ngừa bệnh tim mạch.
• Thử nghiệm thêm các loại thuốc để điều trị bệnh lão suy sớm.

Dưới đây là một số bước bạn có thể thực hiện tại nhà để giúp đỡ con bạn:

• Hãy chắc chắn rằng con bạn uống nhiều nước. Mất nước, được gọi là mất nước, có thể nghiêm trọng hơn ở trẻ em bị bệnh lão suy sớm. Mất nước là khi cơ thể bạn không có đủ nước và các chất lỏng khác để thực hiện các chức năng bình thường. Hãy chắc chắn rằng con bạn uống nhiều nước và các chất lỏng khác, đặc biệt là trong thời gian bị bệnh, khi hoạt động hoặc trong thời tiết nóng.
• Cung cấp các bữa ăn nhỏ, thường xuyên. Bởi vì dinh dưỡng và sự phát triển có thể là một vấn đề đối với trẻ em bị bệnh lão suy sớm, việc cho con bạn ăn các bữa ăn nhỏ hơn thường xuyên hơn có thể giúp cung cấp thêm calo. Thêm các thực phẩm và đồ ăn nhẹ lành mạnh, giàu calo khi cần thiết. Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về các chất bổ sung dinh dưỡng. Các cuộc thăm khám với chuyên gia dinh dưỡng đăng ký có thể hữu ích.
• Tìm giày có đệm hoặc miếng lót giày cho con bạn. Mất mỡ cơ thể ở bàn chân có thể gây khó chịu.
• Sử dụng kem chống nắng. Sử dụng kem chống nắng phổ rộng có SPF ít nhất 30. Thoa kem chống nắng hào phóng và thoa lại sau mỗi hai giờ. Thoa kem chống nắng thường xuyên hơn nếu con bạn đang bơi hoặc đổ mồ hôi.
• Hãy chắc chắn rằng con bạn được tiêm phòng đầy đủ các loại vắc xin thời thơ ấu. Trẻ em bị bệnh lão suy sớm không có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn. Nhưng giống như tất cả trẻ em, con bạn có nguy cơ nếu tiếp xúc với các bệnh truyền nhiễm.
• Thực hiện các thay đổi tại nhà để cho phép sự độc lập. Bạn có thể cần phải thực hiện một số thay đổi tại nhà cho phép con bạn có được một số sự độc lập và thoải mái. Điều này có thể bao gồm các cách để cho phép con bạn với tới các vật dụng như vòi nước hoặc công tắc đèn. Con bạn có thể cần quần áo có khóa đặc biệt hoặc có kích cỡ đặc biệt. Đệm thêm cho ghế và giường có thể làm tăng sự thoải mái.

Một số nguồn lực hữu ích bao gồm:

• Các nhóm hỗ trợ. Trong một nhóm hỗ trợ, bạn sẽ ở cùng những người đang phải đối mặt với những thách thức giống như bạn. Nếu bạn không thể tìm thấy một nhóm hỗ trợ cho bệnh lão suy sớm, bạn có thể tìm thấy một nhóm cho các bậc cha mẹ có con bị bệnh mãn tính.
• Các gia đình khác đang đối phó với bệnh lão suy sớm. Quỹ Nghiên cứu Bệnh lão suy sớm có thể giúp bạn kết nối với các gia đình khác có con bị bệnh lão suy sớm.
• Các nhà trị liệu. Nếu một nhóm không phù hợp với bạn, việc nói chuyện với một nhà trị liệu hoặc một người trong cộng đồng tôn giáo của bạn có thể hữu ích.

Với bệnh lão suy sớm, con bạn có thể cảm thấy khác biệt so với những người khác khi tình trạng bệnh tiến triển. Theo thời gian, cảm xúc và câu hỏi có thể thay đổi khi con bạn nhận thức được rằng bệnh lão suy sớm làm ngắn tuổi thọ. Con bạn sẽ cần sự giúp đỡ của bạn để đối phó với những thay đổi về thể chất, những điều chỉnh đặc biệt, phản ứng của người khác và cuối cùng là khái niệm về cái chết.

Con bạn có thể có những câu hỏi khó khăn nhưng quan trọng về bệnh lão suy sớm, tâm linh và tôn giáo. Con bạn cũng có thể đặt câu hỏi về những gì sẽ xảy ra trong gia đình bạn sau khi chúng qua đời. Anh chị em ruột cũng có thể có những câu hỏi tương tự.

Đối với những cuộc trò chuyện như vậy:

• Hãy hỏi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe, nhà trị liệu hoặc người lãnh đạo từ tôn giáo của bạn để giúp bạn chuẩn bị.
• Cân nhắc ý kiến ​​hoặc hướng dẫn từ những người bạn gặp qua các nhóm hỗ trợ đã chia sẻ kinh nghiệm này.
• Nói chuyện cởi mở và trung thực với con bạn và anh chị em của con bạn. Cung cấp sự trấn an phù hợp với hệ thống niềm tin của bạn và phù hợp với độ tuổi của trẻ.
• Nhận biết khi nào con bạn hoặc anh chị em của chúng có thể được hưởng lợi từ việc nói chuyện với một nhà trị liệu hoặc một nhà lãnh đạo tôn giáo.