Suy van phổi với vách ngăn thất nguyên vẹn là gì? Triệu chứng, Nguyên nhân & Điều trị

Suy van phổi với vách ngăn thất nguyên vẹn là một bệnh tim hiếm gặp mà trẻ sơ sinh mắc phải, trong đó van phổi không hình thành đúng cách và ngăn chặn dòng máu đến phổi. Hãy nghĩ về nó như một cánh cửa không bao giờ mở giữa tim và phổi, khiến máu của bé khó nhận được oxy cần thiết.

Tình trạng này ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 10.000 trẻ sơ sinh và cần được chăm sóc y tế ngay lập tức sau khi sinh. Mặc dù nghe có vẻ đáng sợ, nhưng các chuyên gia tim mạch nhi khoa giàu kinh nghiệm đã phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả có thể giúp con bạn sống một cuộc sống trọn vẹn, năng động.

Suy van phổi với vách ngăn thất nguyên vẹn là gì?

Trong tình trạng này, van phổi bị đóng hoàn toàn hoặc mất tích, ngăn cản máu chảy từ tâm thất phải đến phổi. Vách ngăn giữa các buồng dưới của tim (vách ngăn thất) vẫn còn nguyên vẹn, điều này khác với các bệnh tim tương tự khác.

Tim của bé cố gắng bù lại bằng cách gửi máu qua các đường dẫn khác, nhưng điều này không đủ để cung cấp đủ oxy cho cơ thể. Tâm thất phải, bình thường bơm máu đến phổi, thường trở nên nhỏ hơn và dày hơn vì nó không thể bơm máu ra hiệu quả.

Điều này tạo ra một tình huống phức tạp, trong đó tuần hoàn máu của bé phụ thuộc vào các kết nối bình thường đóng lại sau khi sinh. Những đường dẫn tạm thời này trở thành đường sống cho đến khi có thể thực hiện sửa chữa phẫu thuật.

Triệu chứng của Suy van phổi với vách ngăn thất nguyên vẹn là gì?

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc bệnh này đều có triệu chứng trong vài giờ hoặc vài ngày đầu đời, khi cơ thể của chúng vật lộn để có đủ máu giàu oxy. Bạn có thể nhận thấy con bạn có vẻ xanh xao hoặc xám xịt, đặc biệt là xung quanh môi, ngón tay và ngón chân.

Dưới đây là các triệu chứng chính bạn có thể quan sát thấy:

• Da xanh xao hoặc xám xịt (thiếu máu), đặc biệt là xung quanh miệng và móng tay
• Thở nhanh hoặc khó thở, ngay cả khi bé đang nghỉ ngơi
• Ăn kém hoặc nhanh mệt khi bú
• Ngủ nhiều hoặc ít tỉnh táo hơn dự kiến
• Tay và chân lạnh, ngay cả khi phòng ấm
• Mạch yếu hoặc tiếng thổi ở tim được bác sĩ phát hiện

Một số trẻ sơ sinh cũng có thể có dấu hiệu suy tim, bao gồm sưng ở chân, bụng hoặc xung quanh mắt. Các triệu chứng này xảy ra vì tim đang làm việc rất chăm chỉ để bơm máu, nhưng không thể cung cấp đủ oxy để đáp ứng nhu cầu của cơ thể.

Trong trường hợp hiếm hoi, một số trẻ sơ sinh ban đầu có thể xuất hiện ổn định nhưng sau đó phát triển các triệu chứng khi các kết nối tự nhiên giúp máu lưu thông đến phổi bắt đầu đóng lại. Đây là lý do tại sao việc theo dõi liên tục trong bệnh viện rất quan trọng trong những ngày đầu tiên quan trọng đó.

Nguyên nhân gây ra Suy van phổi với vách ngăn thất nguyên vẹn là gì?

Tình trạng này phát triển trong vài tuần đầu của thai kỳ khi tim của bé đang hình thành. Nguyên nhân chính xác không được hiểu đầy đủ, nhưng dường như là một sự kiện ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình phát triển tim bình thường.

Hầu hết các trường hợp xảy ra mà không có bất kỳ tác nhân kích hoạt rõ ràng hoặc nguyên nhân tiềm ẩn nào. Đó không phải là điều bạn đã làm hoặc không làm trong thai kỳ, và nó không do bất cứ thứ gì bạn ăn, uống hoặc tiếp xúc.

Không giống như một số bệnh tim khác, suy van phổi với vách ngăn thất nguyên vẹn hiếm khi di truyền trong gia đình. Phần lớn các trường hợp xảy ra ở những gia đình không có tiền sử mắc bệnh tim.

Các nhà nghiên cứu tin rằng nó là kết quả của sự gián đoạn trong quá trình hình thành van tim bình thường. Trong thời kỳ mang thai sớm, các cấu trúc tim sẽ trở thành van phổi không phát triển đúng cách, dẫn đến tắc nghẽn.

Khi nào nên đi khám bác sĩ về Suy van phổi với vách ngăn thất nguyên vẹn?

Tình trạng này thường được chẩn đoán trong bệnh viện ngay sau khi sinh, thường trong vòng 24 giờ đầu. Nếu bé có bất kỳ dấu hiệu nào của màu xanh, khó thở hoặc vấn đề về ăn uống, cần được chăm sóc y tế ngay lập tức.

Cần chăm sóc khẩn cấp nếu bạn nhận thấy bé ngày càng xanh xao, khó thở hoặc có vẻ buồn ngủ hoặc không phản ứng bình thường. Những dấu hiệu này cho thấy bé không nhận đủ oxy và cần can thiệp y tế ngay lập tức.

Nếu bé đã được chẩn đoán mắc bệnh này, các cuộc hẹn tái khám thường xuyên với bác sĩ tim mạch nhi khoa là rất cần thiết. Các chuyên gia này sẽ theo dõi chức năng tim của con bạn và xác định thời điểm tốt nhất cho bất kỳ thủ tục nào cần thiết.

Ngay cả sau khi điều trị thành công, việc chăm sóc liên tục là rất quan trọng trong suốt cuộc đời của con bạn. Bác sĩ tim mạch của bạn sẽ lên lịch khám định kỳ để đảm bảo tim tiếp tục hoạt động tốt và giải quyết bất kỳ mối lo ngại nào có thể phát sinh.

Các yếu tố nguy cơ đối với Suy van phổi với vách ngăn thất nguyên vẹn là gì?

Vì tình trạng này xảy ra một cách ngẫu nhiên trong quá trình phát triển tim, nên không có các yếu tố nguy cơ cụ thể mà bạn có thể kiểm soát hoặc dự đoán. Hầu hết trẻ sơ sinh mắc bệnh này không có tiền sử bệnh tim trong gia đình.

Một số yếu tố có thể làm tăng nhẹ khả năng bao gồm:

• Có các thành viên gia đình khác bị dị tật tim bẩm sinh (mặc dù điều này không phổ biến)
• Một số bệnh di truyền, mặc dù rất hiếm
• Bệnh tiểu đường ở mẹ trong thai kỳ
• Một số loại thuốc được dùng trong thời kỳ mang thai sớm

Điều quan trọng cần nhớ là ngay cả khi có bất kỳ yếu tố nào trong số này, phần lớn trẻ sơ sinh vẫn sẽ có sự phát triển tim bình thường. Tình trạng này khá hiếm gặp và có các yếu tố nguy cơ không có nghĩa là con bạn chắc chắn sẽ bị ảnh hưởng.

Tuổi mẹ cao và một số yếu tố môi trường đã được nghiên cứu, nhưng không có mối liên hệ rõ ràng nào được thiết lập. Tính ngẫu nhiên của tình trạng này có nghĩa là hầu hết các trường hợp xảy ra mà không có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào có thể xác định được.

Các biến chứng có thể xảy ra của Suy van phổi với vách ngăn thất nguyên vẹn là gì?

Nếu không được điều trị, tình trạng này có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng khi cơ thể bé vật lộn để có đủ oxy. Mối quan tâm ngay lập tức nhất là các cơ quan quan trọng, bao gồm não và thận, có thể không nhận được đủ máu giàu oxy.

Các biến chứng chính mà bác sĩ theo dõi bao gồm:

• Suy tim, khi tim không thể bơm đủ hiệu quả để đáp ứng nhu cầu của cơ thể
• Rối loạn nhịp tim (rối loạn nhịp tim) do tim làm việc dưới áp lực
• Huyết khối hình thành trong tim, có thể di chuyển đến các cơ quan khác
• Sự phát triển chậm trễ do giảm cung cấp oxy
• Vấn đề về thận hoặc gan do lưu lượng máu không đủ
• Đột quỵ hoặc tổn thương não trong các trường hợp nghiêm trọng

Ngay cả khi được điều trị, một số trẻ em vẫn có thể gặp phải những thách thức lâu dài. Những thách thức này có thể bao gồm khả năng chịu đựng vận động giảm, cần dùng thuốc liên tục hoặc các thủ tục bổ sung khi chúng lớn lên.

Tuy nhiên, với sự chăm sóc y tế thích hợp và can thiệp kịp thời, nhiều biến chứng này có thể được ngăn ngừa hoặc quản lý hiệu quả. Điều quan trọng là làm việc chặt chẽ với nhóm tim mạch nhi khoa của bạn để theo dõi tình trạng của con bạn và giải quyết bất kỳ vấn đề nào sớm.

Suy van phổi với vách ngăn thất nguyên vẹn được chẩn đoán như thế nào?

Quá trình chẩn đoán thường bắt đầu khi các bác sĩ nhận thấy các dấu hiệu của bệnh tim trong các cuộc khám sơ sinh thường xuyên hoặc khi cha mẹ quan sát thấy các triệu chứng đáng lo ngại. Bác sĩ của bé sẽ nghe tim và có thể nghe thấy những âm thanh bất thường hoặc nhận thấy màu xanh của da.

Xét nghiệm chính được sử dụng để xác nhận chẩn đoán là siêu âm tim, sử dụng sóng âm để tạo ra hình ảnh chi tiết về tim của bé. Xét nghiệm không gây đau này cho thấy cấu trúc của tim và cách máu chảy qua nó.

Các xét nghiệm bổ sung có thể được thực hiện bao gồm:

• Chụp X-quang ngực để xem kích thước và hình dạng của tim
• Điện tâm đồ (ECG) để kiểm tra hoạt động điện của tim
• Đo oxy xung để đo mức oxy trong máu
• Đặt catheter tim để biết thêm thông tin chi tiết về áp lực tim và lưu lượng máu

Đôi khi tình trạng này được phát hiện trước khi sinh trong quá trình siêu âm tiền sản thường xuyên. Nếu được chẩn đoán trước khi sinh, bác sĩ của bạn sẽ sắp xếp để có được sự chăm sóc chuyên biệt ngay lập tức sau khi sinh.

Quá trình chẩn đoán giúp bác sĩ hiểu rõ các đặc điểm cụ thể của tình trạng của bé, bao gồm kích thước và chức năng của tâm thất phải, điều này rất quan trọng để lên kế hoạch điều trị.

Điều trị Suy van phổi với vách ngăn thất nguyên vẹn là gì?

Điều trị bắt đầu ngay sau khi chẩn đoán bằng thuốc để giữ cho các mạch máu thiết yếu mở cho đến khi có thể thực hiện sửa chữa phẫu thuật. Một loại thuốc gọi là prostaglandin E1 giúp duy trì lưu lượng máu đến phổi thông qua các kết nối tự nhiên bình thường sẽ đóng lại sau khi sinh.

Phương pháp điều trị chính liên quan đến một hoặc nhiều thủ tục phẫu thuật, tùy thuộc vào giải phẫu cụ thể của bé. Mục tiêu là tạo ra một đường dẫn cho máu đến phổi và cải thiện việc cung cấp oxy cho cơ thể.

Các lựa chọn phẫu thuật phổ biến bao gồm:

• Phẫu thuật nong van bằng bóng, trong đó một quả bóng nhỏ mở van phổi bị tắc nghẽn
• Phẫu thuật nối mạch Blalock-Taussig, tạo ra kết nối giữa các động mạch để cải thiện lưu lượng máu đến phổi
• Thay van phổi khi van tự nhiên không thể sửa chữa
• Phẫu thuật Fontan đối với các trường hợp không thể sửa chữa hai tâm thất

Con bạn có thể cần nhiều thủ tục trong vài năm khi chúng lớn lên. Kế hoạch phẫu thuật được điều chỉnh cẩn thận cho phù hợp với giải phẫu tim cụ thể của bé và mức độ hoạt động tốt của tâm thất phải.

Giữa các thủ tục, con bạn sẽ cần được theo dõi thường xuyên và có thể cần dùng thuốc để giúp tim hoạt động hiệu quả hơn. Hầu hết trẻ em có thể tham gia vào các hoạt động bình thường, mặc dù một số trẻ có thể bị hạn chế vận động.

Cách chăm sóc tại nhà trong quá trình điều trị?

Chăm sóc một em bé mắc bệnh này đòi hỏi phải chú ý đến nhu cầu độc đáo của chúng, nhưng nhiều khía cạnh của việc chăm sóc hàng ngày vẫn giống như đối với bất kỳ em bé nào. Nhóm y tế của bạn sẽ cung cấp các hướng dẫn cụ thể về việc cho ăn, hoạt động và khi nào cần tìm kiếm sự trợ giúp.

Các khía cạnh quan trọng của việc chăm sóc tại nhà bao gồm:

• Cho thuốc chính xác như đã được kê đơn, ngay cả khi bé có vẻ đang khỏe mạnh
• Theo dõi những thay đổi về màu da, hô hấp hoặc kiểu ăn uống
• Đảm bảo bé được cung cấp đủ chất dinh dưỡng, có thể cần cho ăn nhỏ và thường xuyên
• Bảo vệ chống lại nhiễm trùng thông qua vệ sinh tốt và tránh tiếp xúc với người bệnh
• Thường xuyên tái khám với nhóm tim mạch của bạn

Nhiều phụ huynh thấy hữu ích khi học sơ cứu và cấp cứu ban đầu cho trẻ sơ sinh. Bệnh viện của bạn có thể cung cấp các lớp học dành riêng cho cha mẹ của trẻ em bị bệnh tim.

Đừng ngần ngại liên hệ với nhóm y tế của bạn nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi nào trong tình trạng của bé hoặc nếu bạn có thắc mắc. Họ muốn nghe từ bạn về một điều nhỏ nhặt hơn là bỏ lỡ một thay đổi quan trọng.

Bạn nên chuẩn bị như thế nào cho cuộc hẹn khám bác sĩ?

Chuẩn bị cho các cuộc hẹn tim mạch có thể giúp bạn tận dụng tối đa thời gian của mình với nhóm y tế và đảm bảo tất cả các mối quan tâm của bạn được giải quyết. Hãy ghi lại các câu hỏi của bạn trước, vì rất dễ quên các chủ đề quan trọng trong cuộc hẹn.

Trước khi đến thăm, hãy thu thập thông tin về:

• Bất kỳ thay đổi nào về triệu chứng, ăn uống hoặc mức độ hoạt động của con bạn
• Thuốc hiện tại và mức độ dung nạp của con bạn
• Câu hỏi về sự phát triển và các hoạt động trong tương lai của con bạn
• Mối quan tâm về các thủ tục hoặc phương pháp điều trị sắp tới

Hãy mang theo danh sách tất cả các loại thuốc, bao gồm liều lượng và thời gian dùng. Nếu con bạn dùng nhiều loại thuốc, hãy cân nhắc mang theo các lọ thuốc để tránh nhầm lẫn.

Đừng lo lắng về việc đặt quá nhiều câu hỏi. Nhóm tim mạch của bạn mong đợi và hoan nghênh các câu hỏi từ cha mẹ, và việc hiểu tình trạng của con bạn giúp bạn chăm sóc tốt hơn tại nhà.

Điểm mấu chốt về Suy van phổi với vách ngăn thất nguyên vẹn là gì?

Mặc dù việc nhận được chẩn đoán suy van phổi với vách ngăn thất nguyên vẹn có thể khiến bạn cảm thấy choáng ngợp, nhưng điều quan trọng là phải biết rằng tình trạng này có thể được điều trị bằng chăm sóc tim mạch hiện đại. Nhiều trẻ em mắc bệnh này tiếp tục sống một cuộc sống năng động và trọn vẹn.

Chìa khóa để có kết quả tốt nhất là chẩn đoán và điều trị sớm bởi các chuyên gia tim mạch nhi khoa giàu kinh nghiệm. Nhóm y tế của bạn sẽ làm việc với bạn để xây dựng một kế hoạch điều trị phù hợp với nhu cầu cụ thể của con bạn.

Hãy nhớ rằng bạn không cô đơn trong hành trình này. Nhóm tim mạch, y tá và các nhân viên hỗ trợ khác của bạn luôn ở đó để hướng dẫn bạn từng bước trong việc chăm sóc con bạn và trả lời mọi câu hỏi bạn có thể có.

Với sự chăm sóc y tế thích hợp, theo dõi thường xuyên và sự hỗ trợ yêu thương của bạn, trẻ em mắc bệnh này có thể phát triển mạnh và tham gia vào hầu hết các hoạt động bình thường của trẻ em. Hành trình của mỗi đứa trẻ là độc đáo, nhưng triển vọng tiếp tục được cải thiện với những tiến bộ trong chăm sóc tim mạch nhi khoa.

Câu hỏi thường gặp về Suy van phổi với vách ngăn thất nguyên vẹn

Câu 1: Con tôi có thể tham gia các hoạt động thể thao và thể chất không?

Nhiều trẻ em được điều trị suy van phổi thành công có thể tham gia các hoạt động thể chất, mặc dù một số trẻ có thể bị hạn chế. Bác sĩ tim mạch của bạn sẽ đánh giá chức năng tim của con bạn và cung cấp các hướng dẫn cụ thể về mức độ hoạt động an toàn. Một số trẻ em có thể tham gia các môn thể thao cạnh tranh, trong khi những trẻ khác có thể được khuyên nên tránh các hoạt động cường độ cao. Điều quan trọng là theo dõi thường xuyên và giao tiếp cởi mở với nhóm y tế của bạn về sở thích và khả năng của con bạn.

Câu 2: Con tôi sẽ cần tái khám bao lâu một lần?

Lịch trình tái khám khác nhau tùy thuộc vào tình trạng cụ thể và giai đoạn điều trị của con bạn. Ban đầu, các cuộc hẹn có thể thường xuyên (vài tuần hoặc vài tháng một lần), nhưng khi con bạn ổn định, các lần thăm khám thường trở nên ít thường xuyên hơn. Hầu hết trẻ em sẽ cần theo dõi tim mạch suốt đời, mặc dù các cuộc hẹn cuối cùng có thể được lên lịch hàng năm hoặc vài năm một lần. Bác sĩ tim mạch của bạn sẽ xác định lịch trình phù hợp dựa trên nhu cầu cá nhân của con bạn và tình trạng sức khỏe của chúng.

Câu 3: Các con tôi sau này có thể mắc cùng bệnh không?

Nguy cơ có thêm một đứa con bị suy van phổi với vách ngăn thất nguyên vẹn nói chung là rất thấp, vì hầu hết các trường hợp xảy ra một cách ngẫu nhiên mà không có nguyên nhân di truyền. Tuy nhiên, các gia đình có một đứa con bị dị tật tim bẩm sinh có nguy cơ cao hơn một chút là có thêm một đứa con bị một số loại bệnh tim. Bác sĩ của bạn có thể thảo luận về tình huống cụ thể của bạn và có thể khuyên bạn nên tư vấn di truyền nếu có lo ngại về các yếu tố di truyền.

Câu 4: Tôi nên chú ý điều gì có thể cho thấy một vấn đề?

Các dấu hiệu cảnh báo quan trọng bao gồm: màu da, môi hoặc móng tay xanh hơn, khó thở hoặc thở nhanh hơn bình thường, ăn kém hoặc giảm cảm giác ngon miệng, quấy khóc hoặc buồn ngủ bất thường và sưng mặt, tay hoặc chân. Bất kỳ thay đổi đáng kể nào trong các mô hình bình thường của con bạn đều cần gọi cho nhóm tim mạch của bạn. Hãy tin tưởng vào bản năng của bạn với tư cách là một bậc cha mẹ - nếu có điều gì đó khác thường hoặc đáng lo ngại, tốt hơn hết là bạn nên kiểm tra với nhóm y tế của mình.

Câu 5: Con tôi có cần dùng thuốc dài hạn không?

Nhu cầu dùng thuốc khác nhau rất nhiều tùy thuộc vào tình trạng cụ thể của con bạn và chức năng tim của chúng sau khi điều trị. Một số trẻ em có thể cần dùng thuốc trong vài năm, trong khi những trẻ khác chỉ cần dùng thuốc tạm thời. Các loại thuốc phổ biến có thể bao gồm các loại thuốc giúp tim bơm hiệu quả hơn, ngăn ngừa huyết khối hoặc kiểm soát nhịp tim. Bác sĩ tim mạch của bạn sẽ thường xuyên xem xét thuốc của con bạn và điều chỉnh chúng khi cần thiết dựa trên sự phát triển và chức năng tim của chúng.