Ung thư võng mạc là gì? Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị

Ung thư võng mạc là gì?

Ung thư võng mạc là một loại ung thư mắt hiếm gặp phát triển ở võng mạc, mô nhạy cảm với ánh sáng ở phía sau mắt bạn. Loại ung thư này chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ nhỏ, với hầu hết các trường hợp được chẩn đoán trước 5 tuổi.

Hãy nghĩ về võng mạc như phim ảnh của máy ảnh mắt bạn. Khi các tế bào trong vùng này phát triển bất thường, chúng có thể tạo thành các khối u gây cản trở thị lực. Tin tốt là ung thư võng mạc rất dễ điều trị khi được phát hiện sớm, và nhiều trẻ em tiếp tục sống một cuộc sống hoàn toàn bình thường.

Loại ung thư này có thể ảnh hưởng đến một hoặc cả hai mắt. Khi xảy ra ở cả hai mắt, nó thường có từ khi sinh ra do các yếu tố di truyền. Các trường hợp một mắt thường phát triển muộn hơn và thường không di truyền.

Triệu chứng của ung thư võng mạc là gì?

Dấu hiệu phổ biến nhất mà cha mẹ nhận thấy là ánh sáng trắng hoặc phản xạ bất thường trong mắt con họ, đặc biệt là trong các bức ảnh chụp bằng đèn flash. Sự xuất hiện đồng tử màu trắng này, được gọi là chứng bạch mống mắt, xuất hiện thay vì phản xạ mắt đỏ bình thường.

Dưới đây là các triệu chứng chính cần chú ý:

• Ánh sáng trắng trong đồng tử, đặc biệt dễ thấy trong ảnh chụp bằng đèn flash
• Mắt không di chuyển cùng nhau hoặc dường như bị lác (lác mắt)
• Đỏ hoặc sưng quanh mắt
• Vấn đề về thị lực hoặc phàn nàn về việc không nhìn rõ
• Đau mắt, mặc dù điều này ít phổ biến hơn ở giai đoạn đầu

Một số trẻ cũng có thể gặp phải những thay đổi tinh tế hơn như chảy nước mắt nhiều hơn hoặc nhạy cảm với ánh sáng. Trong những trường hợp hiếm hoi, khối u có thể phát triển đủ lớn để khiến mắt trông to hơn bình thường.

Hãy nhớ rằng nhiều triệu chứng này có thể có những nguyên nhân khác ít nghiêm trọng hơn. Tuy nhiên, bất kỳ thay đổi nào dai dẳng ở mắt con bạn đều cần được bác sĩ nhi khoa hoặc chuyên gia mắt đánh giá kịp thời.

Nguyên nhân gây ung thư võng mạc là gì?

Ung thư võng mạc xảy ra khi các tế bào trong võng mạc phát triển những thay đổi di truyền khiến chúng phát triển không kiểm soát được. Những thay đổi này xảy ra trong một gen gọi là RB1, gen này thường giúp kiểm soát sự phát triển của tế bào.

Khoảng 40% trường hợp là di truyền, có nghĩa là sự thay đổi di truyền được truyền lại từ cha mẹ. Trẻ em mắc bệnh ung thư võng mạc di truyền thường phát triển khối u ở cả hai mắt và có nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác sau này trong đời.

60% trường hợp còn lại là tự phát, có nghĩa là sự thay đổi di truyền xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phát triển sớm. Những trẻ này thường chỉ có khối u ở một mắt và không truyền bệnh cho con cái của chúng.

Điều quan trọng cần hiểu là cha mẹ không gây ra loại ung thư này thông qua bất cứ điều gì họ đã làm hoặc không làm. Những thay đổi di truyền dẫn đến ung thư võng mạc xảy ra một cách tự nhiên và không thể ngăn ngừa được.

Khi nào bạn nên đưa con đến gặp bác sĩ vì lo ngại về ung thư võng mạc?

Bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ của con bạn nếu bạn nhận thấy ánh sáng trắng hoặc phản xạ bất thường trong mắt con bạn, đặc biệt nếu nó xuất hiện liên tục trong ảnh chụp. Triệu chứng này cần được đánh giá khẩn cấp.

Hãy đặt lịch hẹn trong vòng vài ngày nếu con bạn bị lác mắt, vấn đề về thị lực hoặc đỏ mắt dai dẳng không thuyên giảm. Mặc dù những triệu chứng này thường có nguyên nhân lành tính, nhưng việc đánh giá sớm sẽ đảm bảo không bỏ sót bất cứ điều gì nghiêm trọng.

Đừng chờ xem liệu các triệu chứng có tự khỏi hay không. Ung thư võng mạc phát triển nhanh chóng, và việc phát hiện sớm sẽ cải thiện đáng kể kết quả điều trị và bảo tồn thị lực.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư võng mạc, hãy thảo luận về tư vấn di truyền và sàng lọc mắt thường xuyên với bác sĩ nhi khoa của bạn, ngay cả khi con bạn không có triệu chứng.

Những yếu tố nguy cơ gây ung thư võng mạc là gì?

Yếu tố nguy cơ mạnh nhất là có cha mẹ hoặc anh chị em ruột mắc bệnh ung thư võng mạc. Trẻ em có người thân trong gia đình bị ảnh hưởng có nguy cơ mắc loại ung thư này cao hơn nhiều.

Dưới đây là những yếu tố nguy cơ chính:

• Tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư võng mạc
• Mắc dạng di truyền của đột biến gen RB1
• Tuổi còn nhỏ, đặc biệt là dưới 2 tuổi
• Đã được điều trị ung thư võng mạc di truyền trước đây (tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác)

Hầu hết trẻ em mắc bệnh ung thư võng mạc không có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Tuổi tác là yếu tố quan trọng nhất, vì loại ung thư này hầu như chỉ ảnh hưởng đến trẻ nhỏ.

Không giống như nhiều bệnh ung thư ở người lớn, các yếu tố lối sống không ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư võng mạc. Không có gì cha mẹ có thể làm để ngăn ngừa hoặc gây ra tình trạng này.

Những biến chứng có thể xảy ra của ung thư võng mạc là gì?

Khi được phát hiện và điều trị sớm, hầu hết trẻ em mắc bệnh ung thư võng mạc đều tránh được các biến chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên, việc điều trị chậm trễ có thể dẫn đến mất thị lực hoặc các vấn đề nghiêm trọng hơn.

Những biến chứng tiềm ẩn bao gồm:

• Mất thị lực một phần hoặc hoàn toàn ở mắt bị ảnh hưởng
• Bệnh tăng nhãn áp (tăng áp lực trong mắt)
• Ung thư lan rộng đến các bộ phận khác của cơ thể
• Cần phải cắt bỏ mắt để ngăn ngừa ung thư lan rộng
• Phát triển các bệnh ung thư khác sau này trong đời (trường hợp di truyền)

Trẻ em mắc bệnh ung thư võng mạc di truyền có nguy cơ cao hơn bị mắc các bệnh ung thư khác, đặc biệt là ung thư xương và u mềm, khi lớn lên. Đây là lý do tại sao việc chăm sóc theo dõi dài hạn vẫn rất quan trọng.

Ảnh hưởng về mặt cảm xúc đến các gia đình cũng có thể rất đáng kể. Nhiều trẻ em và cha mẹ được hưởng lợi từ việc tư vấn và các nhóm hỗ trợ để giúp đối phó với việc chẩn đoán và điều trị.

Ung thư võng mạc được chẩn đoán như thế nào?

Việc chẩn đoán thường bắt đầu bằng việc kiểm tra mắt kỹ lưỡng bởi bác sĩ nhãn khoa chuyên về các trường hợp nhi khoa. Bác sĩ sẽ giãn đồng tử của con bạn để có cái nhìn rõ ràng về võng mạc.

Trong quá trình khám, con bạn có thể cần được gây mê hoặc gây mê toàn thân để giữ yên. Điều này cho phép bác sĩ kiểm tra kỹ lưỡng cả hai mắt và chụp ảnh chi tiết các vùng bất thường.

Các xét nghiệm bổ sung có thể bao gồm siêu âm mắt, chụp MRI để kiểm tra xem ung thư có lan rộng không và xét nghiệm di truyền để xác định xem trường hợp đó có di truyền hay không. Xét nghiệm máu có thể xác định trẻ em mang đột biến gen.

Toàn bộ quá trình chẩn đoán thường mất vài ngày để hoàn thành. Nhóm y tế của bạn sẽ giải thích từng bước và giúp bạn hiểu kết quả có nghĩa là gì đối với kế hoạch điều trị của con bạn.

Điều trị ung thư võng mạc là gì?

Điều trị phụ thuộc vào kích thước, vị trí của khối u và việc nó có ảnh hưởng đến một hay cả hai mắt. Mục tiêu chính là cứu sống con bạn, bảo tồn mắt nếu có thể và duy trì thị lực tối đa.

Các lựa chọn điều trị phổ biến bao gồm:

• Hóa trị để thu nhỏ khối u trước khi tiến hành các phương pháp điều trị khác
• Liệu pháp laser hoặc liệu pháp đông lạnh để tiêu diệt các khối u nhỏ
• Xạ trị đối với các khối u lớn hơn
• Phẫu thuật cắt bỏ mắt (cắt bỏ nhãn cầu) trong các trường hợp nghiêm trọng
• Tiêm thuốc hóa trị vào trong mắt

Nhiều trẻ em được điều trị kết hợp được điều chỉnh theo tình huống cụ thể của chúng. Ví dụ, hóa trị có thể thu nhỏ một khối u lớn đến mức liệu pháp laser sau đó có thể loại bỏ hoàn toàn nó.

Điều trị thường kéo dài vài tháng và cần phải tái khám thường xuyên. Nhóm y tế của con bạn sẽ theo dõi tiến triển chặt chẽ và điều chỉnh kế hoạch điều trị khi cần.

Làm thế nào bạn có thể chăm sóc tại nhà trong quá trình điều trị ung thư võng mạc?

Công việc chính của bạn ở nhà là giữ cho con bạn thoải mái và duy trì thói quen sinh hoạt bình thường nhất có thể. Điều trị có thể gây mệt mỏi, vì vậy nghỉ ngơi thêm và các hoạt động nhẹ nhàng là tốt nhất.

Hãy chú ý đến các dấu hiệu nhiễm trùng như sốt, đỏ hoặc chảy dịch từ mắt được điều trị. Hãy liên hệ ngay với nhóm y tế của bạn nếu bạn nhận thấy những triệu chứng này hoặc nếu con bạn có vẻ không khỏe bình thường.

Bảo vệ con bạn khỏi ngã và chấn thương mắt trong quá trình điều trị. Tránh chơi bạo lực và cân nhắc sử dụng kính bảo hộ trong các hoạt động. Giữ cho mắt được điều trị sạch sẽ theo hướng dẫn của bác sĩ.

Duy trì lịch ăn uống thường xuyên và cung cấp các món ăn yêu thích khi con bạn cảm thấy đủ khỏe để ăn. Một số phương pháp điều trị có thể ảnh hưởng đến sự thèm ăn, vì vậy hãy tập trung vào các lựa chọn bổ dưỡng khi chúng đói.

Bạn nên chuẩn bị như thế nào cho các cuộc hẹn với bác sĩ?

Hãy ghi lại tất cả các câu hỏi của bạn trước mỗi lần khám, bao gồm cả những lo ngại về tác dụng phụ của điều trị, triển vọng dài hạn và hướng dẫn chăm sóc hàng ngày. Đừng lo lắng về việc hỏi quá nhiều câu hỏi.

Hãy mang theo danh sách tất cả các loại thuốc mà con bạn đang dùng, bao gồm cả thuốc không kê đơn và thực phẩm bổ sung. Cũng hãy mang theo bất kỳ bức ảnh gần đây nào cho thấy sự phản xạ đồng tử màu trắng nếu đó là điều đã khiến bạn đến khám.

Hãy cân nhắc việc đưa thêm một người lớn đến các cuộc hẹn, đặc biệt là khi thảo luận về các lựa chọn điều trị. Có sự hỗ trợ sẽ giúp bạn nhớ được những thông tin quan trọng và mang lại sự thoải mái về mặt cảm xúc trong những cuộc trò chuyện khó khăn.

Hãy chuẩn bị cho con bạn phù hợp với độ tuổi cho các lần khám bệnh. Những lời giải thích đơn giản về "bác sĩ đang giúp mắt bạn cảm thấy tốt hơn" rất hiệu quả đối với trẻ nhỏ.

Điều quan trọng nhất về ung thư võng mạc là gì?

Ung thư võng mạc là một loại ung thư ở trẻ em nghiêm trọng nhưng rất dễ điều trị khi được phát hiện sớm. Ánh sáng trắng bất thường trong mắt con bạn, đặc biệt là dễ thấy trong ảnh chụp bằng đèn flash, là dấu hiệu cảnh báo quan trọng nhất cần chú ý.

Tỷ lệ thành công trong điều trị rất cao, với hơn 95% trẻ em sống sót khi ung thư chưa lan rộng ra ngoài mắt. Nhiều trẻ em duy trì thị lực tốt ở ít nhất một mắt và tiếp tục sống một cuộc sống hoàn toàn bình thường.

Hãy tin tưởng vào trực giác của bạn với tư cách là một bậc cha mẹ. Nếu có điều gì đó về mắt con bạn trông khác thường hoặc đáng lo ngại, đừng ngần ngại tìm kiếm sự đánh giá y tế. Phát hiện sớm tạo nên sự khác biệt trong kết quả điều trị.

Hãy nhớ rằng bạn không đơn độc trong hành trình này. Nhóm y tế, gia đình và các tổ chức hỗ trợ của bạn luôn ở đó để giúp bạn điều hướng việc điều trị và phục hồi một cách thành công.

Câu hỏi thường gặp về ung thư võng mạc

Ung thư võng mạc có thể phòng ngừa được không?

Không, ung thư võng mạc không thể phòng ngừa được vì nó là kết quả của những thay đổi di truyền xảy ra một cách tự nhiên. Tuy nhiên, nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư võng mạc, tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu rõ rủi ro và lập kế hoạch sàng lọc phù hợp cho con cái của bạn. Khám mắt thường xuyên có thể giúp phát hiện ung thư sớm khi điều trị hiệu quả nhất.

Con tôi có thể nhìn bình thường sau khi điều trị không?

Kết quả thị lực phụ thuộc vào một số yếu tố, bao gồm kích thước, vị trí của khối u và các phương pháp điều trị cần thiết. Nhiều trẻ em duy trì thị lực tốt ở ít nhất một mắt. Ngay cả khi thị lực bị ảnh hưởng, trẻ em cũng thích nghi rất tốt và có thể tham gia vào hầu hết các hoạt động bình thường. Chuyên gia mắt của bạn sẽ thảo luận về những kỳ vọng thực tế dựa trên tình huống cụ thể của con bạn.

Ung thư võng mạc có lây không hoặc do tôi gây ra?

Ung thư võng mạc không lây và không thể lây từ người này sang người khác. Nó cũng không do bất cứ điều gì cha mẹ làm hoặc không làm trong thai kỳ hoặc chăm sóc trẻ em. Những thay đổi di truyền gây ra ung thư võng mạc xảy ra ngẫu nhiên trong hầu hết các trường hợp. Cha mẹ không bao giờ nên tự trách mình về việc chẩn đoán của con mình.

Con tôi sẽ cần chăm sóc theo dõi thường xuyên như thế nào?

Lịch trình theo dõi khác nhau tùy thuộc vào việc điều trị của con bạn và việc chúng có mắc dạng di truyền hay không. Ban đầu, các lần khám có thể là hàng tháng hoặc vài tháng một lần. Khi thời gian trôi qua và con bạn không còn bị ung thư, các lần khám thường trở nên ít thường xuyên hơn. Trẻ em mắc bệnh ung thư võng mạc di truyền cần được theo dõi suốt đời vì chúng có nguy cơ cao hơn mắc các bệnh ung thư khác.

Tôi nên nói gì với những đứa con khác của mình về việc chẩn đoán của anh chị em chúng?

Sự trung thực phù hợp với độ tuổi là tốt nhất. Trẻ nhỏ cần những lời giải thích đơn giản như "anh/chị của con có những tế bào bị bệnh trong mắt mà bác sĩ đang giúp điều trị cho tốt hơn". Trẻ lớn hơn có thể hiểu thêm chi tiết. Hãy trấn an tất cả con cái của bạn rằng ung thư võng mạc không lây và nhóm y tế đang nỗ lực hết sức để giúp đỡ. Hãy cân nhắc việc liên hệ với một chuyên gia tư vấn chuyên giúp các gia đình đối phó với bệnh ung thư ở trẻ em.