Bệnh Hồng Cầu Hình Liềm

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một trong nhóm các rối loạn di truyền được gọi là bệnh hồng cầu hình liềm. Bệnh ảnh hưởng đến hình dạng của các tế bào hồng cầu, mang oxy đến mọi bộ phận của cơ thể.

Tế bào hồng cầu thường có hình tròn và mềm dẻo, vì vậy chúng di chuyển dễ dàng qua các mạch máu. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, một số tế bào hồng cầu có hình dạng giống như lưỡi liềm hoặc trăng lưỡi liềm. Những tế bào hồng cầu hình liềm này cũng trở nên cứng và dính, điều này có thể làm chậm hoặc ngăn chặn dòng máu.

Cách tiếp cận điều trị hiện tại là làm giảm đau và giúp ngăn ngừa các biến chứng của bệnh. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị mới hơn có thể chữa khỏi bệnh cho mọi người.

Các triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường xuất hiện khoảng 6 tháng tuổi. Chúng khác nhau ở mỗi người và có thể thay đổi theo thời gian. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Thiếu máu. Hồng cầu hình liềm dễ bị vỡ và chết. Hồng cầu bình thường thường sống khoảng 120 ngày trước khi cần được thay thế. Nhưng hồng cầu hình liềm thường chết trong 10 đến 20 ngày, dẫn đến thiếu hồng cầu. Tình trạng này được gọi là thiếu máu. Nếu không có đủ hồng cầu, cơ thể không thể nhận đủ oxy. Điều này gây ra mệt mỏi.

• Tập cơn đau. Các cơn đau dữ dội định kỳ, được gọi là cơn đau, là một triệu chứng chính của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Đau xuất hiện khi các hồng cầu hình liềm chặn dòng máu chảy qua các mạch máu nhỏ đến ngực, bụng và khớp.

  Cường độ đau khác nhau và có thể kéo dài từ vài giờ đến vài ngày. Một số người chỉ bị vài cơn đau mỗi năm. Số khác bị hàng chục cơn hoặc hơn mỗi năm. Cơn đau dữ dội cần phải nhập viện.

  Một số người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng bị đau mãn tính do tổn thương xương khớp, loét và các nguyên nhân khác.

• Sưng tay và chân. Hồng cầu hình liềm chặn tuần hoàn máu ở tay và chân, có thể gây sưng.

• Nhiễm trùng thường xuyên. Lá lách rất quan trọng trong việc bảo vệ chống lại nhiễm trùng. Hồng cầu hình liềm có thể làm tổn thương lá lách, làm tăng nguy cơ mắc bệnh nhiễm trùng. Trẻ sơ sinh và trẻ em bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường xuyên được tiêm phòng và dùng kháng sinh để phòng ngừa các bệnh nhiễm trùng có khả năng đe dọa tính mạng, chẳng hạn như viêm phổi.

• Tăng trưởng hoặc dậy thì chậm. Hồng cầu cung cấp cho cơ thể oxy và chất dinh dưỡng cần thiết cho sự phát triển. Thiếu hồng cầu khỏe mạnh có thể làm chậm sự phát triển ở trẻ sơ sinh và trẻ em và làm chậm dậy thì ở thanh thiếu niên.

• Vấn đề về thị lực. Các mạch máu nhỏ cung cấp máu cho mắt có thể bị tắc nghẽn bởi hồng cầu hình liềm. Điều này có thể làm tổn thương phần mắt xử lý hình ảnh, được gọi là võng mạc, và dẫn đến các vấn đề về thị lực.

Hãy đến gặp chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn ngay lập tức nếu bạn hoặc con bạn có các triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bao gồm sốt hoặc đột quỵ.

Nhiễm trùng thường bắt đầu bằng sốt và có thể đe dọa tính mạng. Vì trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm dễ bị nhiễm trùng, hãy tìm kiếm sự chăm sóc y tế kịp thời nếu sốt trên 101,5 độ Fahrenheit (38,5 độ Celsius).

Hãy tìm kiếm sự chăm sóc khẩn cấp đối với các triệu chứng của đột quỵ, bao gồm:

• Liệt hoặc yếu một bên mặt, tay hoặc chân.
• Nhầm lẫn.
• Khó khăn khi đi bộ hoặc nói chuyện.
• Thay đổi thị lực đột ngột.
• Tê bì không rõ nguyên nhân.
• Đau đầu dữ dội.

Đăng ký miễn phí và luôn cập nhật những tiến bộ nghiên cứu, lời khuyên về sức khỏe, các chủ đề sức khỏe hiện tại và chuyên môn về quản lý sức khỏe. Nhấp vào đây để xem trước email.

Để một em bé bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, cả bố và mẹ đều phải mang gen bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Ở Hoa Kỳ, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường gặp nhất ở những người gốc Phi, Địa Trung Hải và Trung Đông.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể dẫn đến nhiều biến chứng, bao gồm:

• Đột quỵ. Hồng cầu hình liềm có thể chặn dòng máu đến não. Dấu hiệu đột quỵ bao gồm co giật, yếu hoặc tê bì tay chân, khó nói đột ngột và mất ý thức. Nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào trong số này, hãy tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức. Đột quỵ có thể gây tử vong.
• Hội chứng ngực cấp. Nhiễm trùng phổi hoặc hồng cầu hình liềm chặn mạch máu trong phổi có thể gây ra biến chứng đe dọa tính mạng này. Các triệu chứng bao gồm đau ngực, sốt và khó thở. Hội chứng ngực cấp có thể cần điều trị y tế khẩn cấp.
• Hoại tử vô mạch. Hồng cầu hình liềm có thể chặn các mạch máu cung cấp máu cho xương. Khi xương không nhận đủ máu, khớp có thể bị hẹp và xương có thể chết. Điều này có thể xảy ra ở bất cứ đâu nhưng thường xảy ra ở hông.
• Tăng áp lực động mạch phổi. Những người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể bị tăng huyết áp ở phổi. Biến chứng này thường ảnh hưởng đến người lớn. Khó thở và mệt mỏi là những triệu chứng thường gặp của tình trạng này, có thể gây tử vong.
• Tổn thương cơ quan. Hồng cầu hình liềm chặn dòng máu đến các cơ quan làm cho các cơ quan bị ảnh hưởng thiếu máu và oxy. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, máu cũng thiếu oxy. Sự thiếu máu giàu oxy này có thể làm tổn thương dây thần kinh và các cơ quan, bao gồm thận, gan và lá lách, và có thể gây tử vong.
• Tắc nghẽn lách. Hồng cầu hình liềm có thể bị mắc kẹt trong lách, khiến nó bị phình to. Điều này có thể gây đau bụng ở phía bên trái cơ thể và có thể đe dọa tính mạng. Cha mẹ của trẻ em bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể học cách xác định vị trí và cảm nhận lách của con mình để phát hiện sự phình to.
• Mù lòa. Hồng cầu hình liềm có thể chặn các mạch máu nhỏ cung cấp máu cho mắt. Theo thời gian, điều này có thể dẫn đến mù lòa.
• Loét chân. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể gây ra các vết loét hở đau ở chân.
• Sỏi mật. Sự phân hủy hồng cầu tạo ra một chất gọi là bilirubin. Nồng độ bilirubin cao trong cơ thể có thể dẫn đến sỏi mật.
• Dương vật cương cứng kéo dài. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể gây ra chứng cương cứng đau đớn, kéo dài, được gọi là dương vật cương cứng kéo dài. Hồng cầu hình liềm có thể chặn các mạch máu trong dương vật, điều này có thể dẫn đến bất lực theo thời gian.
• Thrombosis tĩnh mạch sâu. Hồng cầu hình liềm có thể gây ra cục máu đông, làm tăng nguy cơ cục máu đông nằm trong tĩnh mạch sâu, được gọi là thrombosis tĩnh mạch sâu. Nó cũng làm tăng nguy cơ cục máu đông nằm trong phổi, được gọi là thuyên tắc phổi. Cả hai đều có thể gây ra bệnh nghiêm trọng hoặc thậm chí tử vong.
• Biến chứng thai kỳ. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể làm tăng nguy cơ tăng huyết áp và cục máu đông trong thai kỳ. Nó cũng có thể làm tăng nguy cơ sảy thai, sinh non và trẻ sinh ra nhẹ cân.

Nếu mang gen bệnh hồng cầu hình liềm, bạn nên đi khám bác sĩ di truyền trước khi mang thai. Bác sĩ sẽ giúp bạn hiểu rõ nguy cơ sinh con bị bệnh hồng cầu hình liềm. Bạn cũng có thể tìm hiểu về các phương pháp điều trị, các biện pháp phòng ngừa và các lựa chọn sinh sản.

Xét nghiệm máu có thể kiểm tra dạng hemoglobin gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Tại Hoa Kỳ, xét nghiệm máu này là một phần của sàng lọc trẻ sơ sinh thường quy. Nhưng trẻ lớn hơn và người lớn cũng có thể được xét nghiệm.

Ở người lớn, mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch ở cánh tay. Ở trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh, mẫu máu thường được lấy từ ngón tay hoặc gót chân. Mẫu sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm để sàng lọc dạng hemoglobin của bệnh hồng cầu hình liềm.

Nếu bạn hoặc con bạn bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đề nghị các xét nghiệm khác để kiểm tra các biến chứng có thể xảy ra của bệnh.

Nếu bạn hoặc con bạn mang gen hồng cầu hình liềm, bạn có thể sẽ được giới thiệu đến một chuyên gia tư vấn di truyền.

Một máy siêu âm đặc biệt có thể phát hiện nguy cơ đột quỵ ở trẻ em. Xét nghiệm sử dụng sóng âm để đo lưu lượng máu đến não. Xét nghiệm không gây đau này có thể được sử dụng ở trẻ em từ 2 tuổi trở lên. Truyền máu thường xuyên có thể làm giảm nguy cơ đột quỵ.

Bệnh hồng cầu hình liềm có thể được chẩn đoán ở trẻ chưa sinh bằng cách lấy mẫu một số dịch ối xung quanh thai nhi trong tử cung. Nếu bạn hoặc người phối ngẫu bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc đặc điểm hồng cầu hình liềm, hãy hỏi nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn về sàng lọc này.

Việc điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường nhằm mục đích tránh các cơn đau, giảm triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm thuốc và truyền máu. Đối với một số trẻ em và thanh thiếu niên, cấy ghép tế bào gốc có thể chữa khỏi bệnh. Các liệu pháp gen cũng đang được phát triển và có thể mang lại phương pháp chữa trị cho những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm.

Trẻ em mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể được dùng penicillin từ khoảng 2 tháng tuổi đến 5 tuổi, hoặc lâu hơn. Thuốc này có thể giúp ngăn ngừa nhiễm trùng, chẳng hạn như viêm phổi, có thể đe dọa tính mạng đối với trẻ em mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Người lớn mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể cần dùng penicillin suốt đời nếu họ đã từng bị viêm phổi hoặc phẫu thuật cắt bỏ lá lách.

Tiêm chủng cho trẻ em rất quan trọng để phòng ngừa bệnh ở tất cả trẻ em. Tiêm chủng thậm chí còn quan trọng hơn đối với trẻ em mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm vì các bệnh nhiễm trùng của chúng có thể nghiêm trọng.

Nhóm chăm sóc sức khỏe của con bạn nên đảm bảo rằng con bạn được tiêm chủng đầy đủ các loại vắc xin được khuyến nghị cho trẻ em. Bao gồm các vắc xin phòng viêm phổi, viêm màng não, viêm gan B và tiêm phòng cúm hàng năm. Vắc xin cũng rất quan trọng đối với người lớn mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Trong các mối đe dọa sức khỏe toàn cầu, chẳng hạn như đại dịch COVID-19, những người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm nên thực hiện các biện pháp phòng ngừa thêm. Bao gồm ở nhà càng nhiều càng tốt và đối với những người đủ điều kiện, nên tiêm phòng.

Truyền máu. Truyền máu hồng cầu được sử dụng để điều trị và ngăn ngừa các biến chứng, chẳng hạn như đột quỵ, ở những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm.

Trong quy trình này, hồng cầu được lấy từ nguồn máu hiến tặng, sau đó được truyền qua tĩnh mạch cho người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Điều này làm tăng số lượng hồng cầu không bị ảnh hưởng bởi bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Điều này giúp giảm các triệu chứng và biến chứng.

Rủi ro bao gồm phản ứng miễn dịch với máu hiến tặng, điều này có thể gây khó khăn trong việc tìm kiếm người hiến tặng trong tương lai. Nhiễm trùng và tích tụ sắt dư thừa trong cơ thể là những rủi ro khác. Vì sắt dư thừa có thể làm tổn thương tim, gan và các cơ quan khác, bạn có thể cần điều trị để giảm mức sắt nếu bạn thường xuyên truyền máu.

Cấy ghép tế bào gốc. Phương pháp này còn được gọi là cấy ghép tủy xương. Quy trình này liên quan đến việc thay thế tủy xương bị ảnh hưởng bởi bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bằng tủy xương từ người hiến tặng. Quy trình này thường sử dụng người hiến tặng phù hợp, chẳng hạn như anh chị em ruột, không mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Cấy ghép tế bào gốc có thể chữa khỏi bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Cấy ghép tế bào gốc chỉ được khuyến nghị cho những người, thường là trẻ em, có các triệu chứng và biến chứng đáng kể của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Rủi ro liên quan đến quy trình này rất cao và bao gồm tử vong.

Liệu pháp bổ sung gen tế bào gốc. Trong lựa chọn điều trị này, tế bào gốc của chính người đó được lấy ra, và một gen để sản xuất hemoglobin điển hình được tiêm vào. Sau đó, tế bào gốc được đưa trở lại cho người đó trong một quy trình được gọi là cấy ghép tự thân. Lựa chọn này có thể là phương pháp chữa trị cho những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm không có người hiến tặng phù hợp.

Liệu pháp chỉnh sửa gen. Phương pháp điều trị được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) phê duyệt này hoạt động bằng cách thực hiện các thay đổi đối với DNA trong tế bào gốc của một người. Tế bào gốc được lấy ra khỏi cơ thể, và gen hồng cầu hình liềm được thay đổi, còn được gọi là chỉnh sửa, để giúp khôi phục khả năng tạo ra hồng cầu khỏe mạnh của các tế bào. Sau đó, các tế bào gốc đã được điều trị được đưa trở lại cơ thể qua đường máu. Điều này được gọi là truyền dịch.

Những người được điều trị thành công bằng liệu pháp chỉnh sửa gen không còn bị các triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm. Phương pháp điều trị này được FDA phê duyệt cho những người từ 12 tuổi trở lên. Tác dụng lâu dài của phương pháp điều trị mới này vẫn chưa được biết và sẽ tiếp tục được nghiên cứu.

Các thử nghiệm lâm sàng đang được tiến hành để giải quyết vấn đề cấy ghép tế bào gốc ở người lớn và liệu pháp gen.

• Hydroxyurea (Droxia, Hydrea). Hydroxyurea hàng ngày làm giảm tần suất các cơn đau và có thể làm giảm nhu cầu truyền máu và nằm viện. Nhưng nó có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng. Không dùng thuốc nếu bạn đang mang thai.

• Bột L-glutamine uống (Endari). Nó giúp làm giảm tần suất các cơn đau.

• Crizanlizumab (Adakveo). Thuốc này, được tiêm, có thể giúp làm giảm tần suất các cơn đau ở người lớn và trẻ em trên 16 tuổi. Tác dụng phụ có thể bao gồm buồn nôn, đau khớp, đau lưng và sốt.

• Voxelotor (Oxbryta). Thuốc này được sử dụng để điều trị bệnh hồng cầu hình liềm ở người lớn và trẻ em trên 12 tuổi. Thuốc này được uống bằng đường miệng, có thể làm giảm nguy cơ thiếu máu và cải thiện lưu lượng máu trong toàn bộ cơ thể. Tác dụng phụ có thể bao gồm đau đầu, buồn nôn, tiêu chảy, mệt mỏi, phát ban và sốt.

• Thuốc giảm đau. Chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn có thể kê đơn thuốc giảm đau mạnh để giúp giảm đau trong các cơn đau do bệnh hồng cầu hình liềm.

• Truyền máu. Truyền máu hồng cầu được sử dụng để điều trị và ngăn ngừa các biến chứng, chẳng hạn như đột quỵ, ở những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm.

  Trong quy trình này, hồng cầu được lấy từ nguồn máu hiến tặng, sau đó được truyền qua tĩnh mạch cho người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Điều này làm tăng số lượng hồng cầu không bị ảnh hưởng bởi bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Điều này giúp giảm các triệu chứng và biến chứng.

  Rủi ro bao gồm phản ứng miễn dịch với máu hiến tặng, điều này có thể gây khó khăn trong việc tìm kiếm người hiến tặng trong tương lai. Nhiễm trùng và tích tụ sắt dư thừa trong cơ thể là những rủi ro khác. Vì sắt dư thừa có thể làm tổn thương tim, gan và các cơ quan khác, bạn có thể cần điều trị để giảm mức sắt nếu bạn thường xuyên truyền máu.

• Cấy ghép tế bào gốc. Phương pháp này còn được gọi là cấy ghép tủy xương. Quy trình này liên quan đến việc thay thế tủy xương bị ảnh hưởng bởi bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bằng tủy xương từ người hiến tặng. Quy trình này thường sử dụng người hiến tặng phù hợp, chẳng hạn như anh chị em ruột, không mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

  Cấy ghép tế bào gốc có thể chữa khỏi bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Cấy ghép tế bào gốc chỉ được khuyến nghị cho những người, thường là trẻ em, có các triệu chứng và biến chứng đáng kể của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Rủi ro liên quan đến quy trình này rất cao và bao gồm tử vong.

• Liệu pháp bổ sung gen tế bào gốc. Trong lựa chọn điều trị này, tế bào gốc của chính người đó được lấy ra, và một gen để sản xuất hemoglobin điển hình được tiêm vào. Sau đó, tế bào gốc được đưa trở lại cho người đó trong một quy trình được gọi là cấy ghép tự thân. Lựa chọn này có thể là phương pháp chữa trị cho những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm không có người hiến tặng phù hợp.

• Liệu pháp chỉnh sửa gen. Phương pháp điều trị được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) phê duyệt này hoạt động bằng cách thực hiện các thay đổi đối với DNA trong tế bào gốc của một người. Tế bào gốc được lấy ra khỏi cơ thể, và gen hồng cầu hình liềm được thay đổi, còn được gọi là chỉnh sửa, để giúp khôi phục khả năng tạo ra hồng cầu khỏe mạnh của các tế bào. Sau đó, các tế bào gốc đã được điều trị được đưa trở lại cơ thể qua đường máu. Điều này được gọi là truyền dịch.

  Những người được điều trị thành công bằng liệu pháp chỉnh sửa gen không còn bị các triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm. Phương pháp điều trị này được FDA phê duyệt cho những người từ 12 tuổi trở lên. Tác dụng lâu dài của phương pháp điều trị mới này vẫn chưa được biết và sẽ tiếp tục được nghiên cứu.

Các bước sau đây để giữ gìn sức khỏe có thể giúp bạn tránh được các biến chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm:

• Uống bổ sung axit folic hàng ngày và chọn chế độ ăn uống lành mạnh. Tủy xương cần axit folic và các vitamin khác để tạo ra các tế bào hồng cầu mới. Hãy hỏi nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn về việc bổ sung axit folic và các vitamin khác. Ăn nhiều loại trái cây và rau củ nhiều màu sắc, cũng như ngũ cốc nguyên hạt.
• Uống nhiều nước. Tình trạng mất nước có thể làm tăng nguy cơ đau do bệnh hồng cầu hình liềm. Uống nước suốt cả ngày, với mục tiêu khoảng tám ly một ngày. Tăng lượng nước uống nếu bạn tập thể dục hoặc ở trong khí hậu nóng, khô.
• Tránh nhiệt độ khắc nghiệt. Tiếp xúc với nhiệt độ quá nóng hoặc quá lạnh có thể làm tăng nguy cơ đau do bệnh hồng cầu hình liềm.
• Tập thể dục thường xuyên, nhưng đừng quá sức. Hãy hỏi chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn về lượng tập thể dục phù hợp với bạn.
• Sử dụng thuốc thận trọng. Chỉ sử dụng thuốc giảm đau như ibuprofen (Advil, Motrin, và các loại khác) hoặc naproxen sodium (Aleve) một cách tiết kiệm, nếu có thể, vì tác dụng có thể ảnh hưởng đến thận. Hãy hỏi chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn trước khi dùng bất kỳ loại thuốc nào bạn có thể mua mà không cần toa thuốc.
• Không hút thuốc. Hút thuốc làm tăng nguy cơ đau do bệnh hồng cầu hình liềm.