

Health Library
October 10, 2025
Question on this topic? Get an instant answer from August.
Tật nứt đốt sống là một tình trạng bẩm sinh mà cột sống không hình thành hoàn chỉnh trong thai kỳ. Điều này xảy ra khi ống thần kinh, trở thành tủy sống và não, không đóng kín đúng cách trong tháng đầu tiên của thai kỳ.
Tên gọi theo nghĩa đen có nghĩa là "cột sống tách đôi" trong tiếng Latinh. Mặc dù điều này nghe có vẻ đáng sợ, nhưng nhiều người mắc tật nứt đốt sống vẫn sống một cuộc sống trọn vẹn, năng động với sự chăm sóc y tế và hỗ trợ thích hợp. Tình trạng này ảnh hưởng đến mỗi người khác nhau, từ các trường hợp rất nhẹ bạn thậm chí có thể không nhận thấy đến các trường hợp phức tạp hơn cần chăm sóc liên tục.
Có ba loại tật nứt đốt sống chính, mỗi loại ảnh hưởng đến cột sống khác nhau. Việc hiểu các loại này giúp giải thích tại sao các triệu chứng lại khác nhau nhiều đến vậy giữa các cá nhân.
Tật nứt đốt sống tiềm tàng (Spina bifida occulta) là dạng nhẹ nhất. Ở đây, có một khoảng trống nhỏ ở cột sống, nhưng tủy sống và dây thần kinh thường bình thường. Nhiều người thậm chí không biết mình bị bệnh vì nó hiếm khi gây ra vấn đề. Bạn chỉ có thể phát hiện ra nó trong khi chụp X-quang vì một lý do khác.
Màng não tủy thoát vị (Meningocele) liên quan đến một túi dịch đẩy qua lỗ mở ở cột sống. Bản thân tủy sống vẫn nằm tại chỗ, đó là lý do tại sao loại này thường gây ra ít biến chứng hơn. Túi xuất hiện như một khối phồng ở lưng mà bác sĩ thường có thể sửa chữa bằng phẫu thuật.
Tủy màng não thoát vị (Myelomeningocele) là loại nghiêm trọng nhất. Cả tủy sống và dây thần kinh đều đẩy qua lỗ mở, tạo ra một túi ở lưng. Hình thức này thường gây ra những thách thức lớn nhất vì tủy sống bị lộ ra có thể bị tổn thương.
Các triệu chứng bạn có thể nhận thấy hoàn toàn phụ thuộc vào loại tật nứt đốt sống mà người đó mắc phải và vị trí của nó trên cột sống. Hãy để tôi hướng dẫn bạn những gì các gia đình thường quan sát thấy.
Đối với tật nứt đốt sống tiềm tàng, các triệu chứng thường rất nhẹ hoặc hoàn toàn không có. Một số người có thể có một vết lõm nhỏ, một mảng lông hoặc một vết bớt trên vùng cột sống nơi có khoảng trống. Hầu hết những người mắc loại này đều sống cuộc sống hoàn toàn bình thường mà không có bất kỳ biến chứng nào.
Với màng não tủy thoát vị, dấu hiệu rõ ràng nhất là một khối phồng giống như túi ở lưng, thường được bao phủ bởi da. Khả năng đi lại và kiểm soát bàng quang thường bình thường, mặc dù một số người có thể gặp phải các vấn đề phối hợp nhỏ hoặc sự khác biệt về khả năng học tập.
Tủy màng não thoát vị xuất hiện các triệu chứng đáng chú ý hơn mà các gia đình thường phát hiện sớm. Chúng có thể bao gồm yếu hoặc liệt ở chân, khó khăn trong việc kiểm soát bàng quang và ruột và khó khăn trong việc đi lại. Mức độ của cột sống nơi có lỗ mở xác định chức năng nào bị ảnh hưởng.
Một số trẻ em mắc các dạng nặng hơn cũng có thể bị thủy não, trong đó dịch tích tụ trong não. Điều này có thể khiến đầu trông to hơn bình thường và có thể ảnh hưởng đến khả năng học tập và phát triển.
Tật nứt đốt sống xảy ra khi ống thần kinh không đóng kín đúng cách trong tháng đầu tiên của thai kỳ, thường là trước khi nhiều phụ nữ thậm chí còn biết mình đang mang thai. Lý do chính xác tại sao điều này xảy ra không phải lúc nào cũng rõ ràng, nhưng một số yếu tố có thể làm tăng khả năng.
Thiếu axit folic là nguyên nhân được hiểu rõ nhất. Vitamin B này rất quan trọng đối với sự phát triển đúng cách của ống thần kinh. Khi không có đủ axit folic trong giai đoạn đầu của thai kỳ, nguy cơ mắc tật nứt đốt sống tăng lên đáng kể. Đó là lý do tại sao các bác sĩ khuyên dùng bổ sung axit folic cho phụ nữ có thể mang thai.
Di truyền cũng đóng một vai trò, mặc dù tật nứt đốt sống không được di truyền trực tiếp như màu mắt. Nếu bạn có một đứa con bị tật nứt đốt sống, khả năng có thêm một đứa con bị ảnh hưởng cao hơn một chút so với mức trung bình. Có tiền sử gia đình mắc dị tật ống thần kinh cũng có thể làm tăng nguy cơ.
Một số loại thuốc có thể can thiệp vào cách cơ thể sử dụng axit folic. Thuốc chống co giật, đặc biệt là axit valproic, có thể làm tăng nguy cơ. Nếu bạn dùng những loại thuốc này và đang có kế hoạch mang thai, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về các lựa chọn an toàn nhất.
Các yếu tố khác có thể góp phần bao gồm bệnh tiểu đường không được kiểm soát tốt trong thai kỳ, béo phì và nhiệt độ cơ thể cao do sốt hoặc sử dụng bồn tắm nước nóng trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Tuy nhiên, nhiều trẻ sơ sinh bị tật nứt đốt sống được sinh ra từ những bà mẹ không có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào trong số này.
Việc hiểu các yếu tố nguy cơ có thể giúp bạn đưa ra quyết định sáng suốt, đặc biệt nếu bạn đang có kế hoạch mang thai. Hãy nhớ rằng việc có các yếu tố nguy cơ không có nghĩa là tật nứt đốt sống chắc chắn sẽ xảy ra.
Yếu tố nguy cơ lớn nhất là không nhận đủ axit folic trước và trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Cơ thể bạn cần vitamin này để giúp ống thần kinh đóng kín đúng cách. Phụ nữ không dùng bổ sung axit folic hoặc ăn thực phẩm giàu folate có nguy cơ cao hơn.
Thai kỳ trước đó bị dị tật ống thần kinh làm tăng nguy cơ đối với các thai kỳ tiếp theo. Nếu bạn đã có một em bé bị tật nứt đốt sống, bác sĩ của bạn có thể sẽ khuyên bạn nên dùng liều axit folic cao hơn đối với các thai kỳ tiếp theo và có thể đề nghị xét nghiệm bổ sung.
Một số tình trạng sức khỏe cũng có thể làm tăng nguy cơ. Bệnh tiểu đường không được kiểm soát tốt trong thai kỳ ảnh hưởng đến sự phát triển của em bé. Một số bệnh di truyền ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn xử lý folate cũng có thể góp phần làm tăng nguy cơ.
Tuổi tác và dân tộc đóng vai trò nhỏ hơn. Phụ nữ dưới 20 tuổi và trên 35 tuổi có nguy cơ cao hơn một chút và phụ nữ gốc Tây Ban Nha có tỷ lệ dị tật ống thần kinh cao hơn so với các nhóm dân tộc khác. Tuy nhiên, những yếu tố này ít quan trọng hơn nhiều so với việc hấp thụ axit folic.
Nếu bạn đang mang thai, việc chăm sóc trước sinh thường xuyên bao gồm sàng lọc tật nứt đốt sống. Bác sĩ của bạn sẽ cung cấp xét nghiệm máu và siêu âm có thể phát hiện dị tật ống thần kinh sớm trong thai kỳ, thường là từ 15-20 tuần.
Đối với các gia đình có con bị tật nứt đốt sống, việc chăm sóc y tế thường xuyên là rất cần thiết. Bạn nên đưa con đến gặp nhóm y tế nếu bạn nhận thấy sự thay đổi trong vận động, yếu mới ở chân hoặc vấn đề về kiểm soát bàng quang hoặc ruột có vẻ khác thường.
Các dấu hiệu cần được chăm sóc y tế ngay lập tức bao gồm đau đầu dữ dội đột ngột, nôn mửa, thay đổi thị lực hoặc buồn ngủ bất thường. Những điều này có thể cho thấy các biến chứng như thủy não hoặc vấn đề về ống dẫn cần được điều trị kịp thời.
Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai và có các yếu tố nguy cơ, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn trước khi bạn bắt đầu cố gắng thụ thai. Họ có thể giúp bạn tối ưu hóa sức khỏe và đảm bảo bạn đang nhận được lượng axit folic phù hợp.
Mặc dù việc nghĩ về các biến chứng có thể khiến bạn cảm thấy choáng ngợp, nhưng việc hiểu chúng sẽ giúp bạn biết cần phải chú ý điều gì và các nhóm y tế có thể giúp quản lý chúng hiệu quả như thế nào.
Thủy não là một trong những biến chứng phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 80% trẻ em bị tủy màng não thoát vị. Điều này xảy ra khi dịch não tủy tích tụ trong não, có thể gây ra chậm phát triển hoặc khó khăn về học tập. Các ống dẫn được đặt bằng phẫu thuật có thể quản lý hiệu quả tình trạng này trong hầu hết các trường hợp.
Những thách thức về khả năng vận động khác nhau rất nhiều tùy thuộc vào vị trí bị ảnh hưởng của cột sống. Một số trẻ em đi bộ độc lập, một số khác sử dụng nạng hoặc khung tập đi và một số khác sử dụng xe lăn. Vật lý trị liệu và thiết bị hỗ trợ giúp tối đa hóa sự độc lập bất kể mức độ vận động.
Vấn đề kiểm soát bàng quang và ruột thường gặp ở các dạng nặng hơn. Điều này xảy ra bởi vì các dây thần kinh kiểm soát các chức năng này có thể bị ảnh hưởng. Nhiều chiến lược quản lý, bao gồm thuốc và đặt ống thông, có thể giúp mọi người sống thoải mái và tự tin.
Khó khăn về học tập xảy ra ở một số trẻ em, đặc biệt là những trẻ cũng bị thủy não. Chúng có thể bao gồm khó khăn trong việc chú ý, xử lý thông tin hoặc sắp xếp nhiệm vụ. Can thiệp sớm và hỗ trợ giáo dục có thể tạo ra sự khác biệt đáng kể trong thành tích học tập.
Các biến chứng ít phổ biến hơn bao gồm các vấn đề về da do giảm cảm giác, các vấn đề về chỉnh hình như vẹo cột sống hoặc các vấn đề về hông và dị ứng với latex do các thủ tục y tế lặp đi lặp lại. Nhóm y tế của bạn sẽ theo dõi những điều này và cung cấp sự chăm sóc thích hợp khi cần thiết.
Cách hiệu quả nhất để phòng ngừa tật nứt đốt sống là uống axit folic trước và trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Bước đơn giản này có thể làm giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh tới 70%.
Tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ nên uống 400 microgam axit folic mỗi ngày, ngay cả khi họ không có kế hoạch mang thai. Vì sự phát triển của ống thần kinh xảy ra rất sớm, thường là trước khi bạn biết mình đang mang thai, nên việc có đủ lượng axit folic trước đó là rất quan trọng.
Nếu bạn đã có thai kỳ trước đó bị ảnh hưởng bởi tật nứt đốt sống, bác sĩ của bạn sẽ khuyên bạn nên dùng liều axit folic cao hơn, thường là 4.000 microgam mỗi ngày, bắt đầu ít nhất một tháng trước khi thụ thai. Liều cao hơn này làm giảm đáng kể nguy cơ tái phát.
Ăn các thực phẩm giàu folate cũng giúp ích, mặc dù rất khó để chỉ nhận đủ từ thực phẩm. Nguồn tốt bao gồm rau xanh, trái cây họ cam quýt, đậu và ngũ cốc tăng cường. Nhiều sản phẩm ngũ cốc hiện nay được tăng cường axit folic đặc biệt để giúp ngăn ngừa dị tật ống thần kinh.
Quản lý các tình trạng sức khỏe khác trước khi mang thai cũng rất quan trọng. Nếu bạn bị tiểu đường, hãy làm việc với bác sĩ của bạn để đạt được kiểm soát lượng đường trong máu tốt trước khi thụ thai. Tránh dùng thuốc gây cản trở axit folic trừ khi hoàn toàn cần thiết và thảo luận về các phương pháp thay thế với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn.
Tật nứt đốt sống thường được chẩn đoán trong thai kỳ thông qua sàng lọc trước sinh thường xuyên, mặc dù đôi khi nó được phát hiện khi sinh hoặc thậm chí muộn hơn trong cuộc sống đối với các trường hợp nhẹ hơn.
Trong thai kỳ, bác sĩ của bạn sẽ cung cấp xét nghiệm máu gọi là sàng lọc AFP (alpha-fetoprotein) vào khoảng 15-20 tuần. Mức độ cao hơn bình thường có thể cho thấy dị tật ống thần kinh. Nếu xét nghiệm này cho thấy mức độ cao, bác sĩ của bạn sẽ khuyên bạn nên xét nghiệm bổ sung để có được hình ảnh rõ ràng hơn.
Hình ảnh siêu âm cung cấp hình ảnh chi tiết về cột sống đang phát triển của em bé và thường có thể phát hiện tật nứt đốt sống trực tiếp. Siêu âm độ phân giải cao có thể cho thấy lỗ mở ở cột sống và giúp xác định loại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng.
Chọc dò ối, trong đó một lượng nhỏ dịch ối được xét nghiệm, có thể xác nhận chẩn đoán và cung cấp thêm thông tin về tình trạng của em bé. Xét nghiệm này thường được cung cấp khi các xét nghiệm sàng lọc khác cho thấy các vấn đề có thể xảy ra.
Sau khi sinh, bác sĩ thường có thể chẩn đoán tật nứt đốt sống bằng cách khám thực thể. Họ sẽ tìm kiếm các dấu hiệu nhìn thấy được như một túi ở lưng hoặc thay đổi da trên cột sống. Các xét nghiệm bổ sung như MRI hoặc CT giúp xác định mức độ của tình trạng và lên kế hoạch điều trị.
Điều trị tật nứt đốt sống phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng, nhưng mục tiêu luôn là giúp mọi người sống càng độc lập và thoải mái càng tốt.
Đối với tật nứt đốt sống tiềm tàng, điều trị thường không cần thiết vì dạng nhẹ này hiếm khi gây ra vấn đề. Bác sĩ của bạn có thể khuyên bạn nên theo dõi trong thời thơ ấu để theo dõi bất kỳ thay đổi nào, nhưng hầu hết mọi người không cần điều trị cụ thể.
Màng não tủy thoát vị thường cần phẫu thuật để đóng lỗ mở và loại bỏ túi dịch. Ca phẫu thuật này thường thành công và trẻ em thường phát triển bình thường sau đó với tác dụng lâu dài tối thiểu.
Tủy màng não thoát vị cần chăm sóc toàn diện hơn ngay sau khi sinh. Phẫu thuật trong vài ngày đầu tiên sau khi sinh đóng lỗ mở để ngăn ngừa nhiễm trùng và tổn thương dây thần kinh hơn nữa. Một số trung tâm y tế hiện nay cung cấp phẫu thuật bào thai trong thai kỳ, điều này có thể cải thiện kết quả đối với một số trẻ sơ sinh.
Nếu thủy não phát triển, các bác sĩ phẫu thuật sẽ đặt một hệ thống ống dẫn để dẫn lưu dịch thừa ra khỏi não. Ống nhỏ này chuyển hướng dịch đến một phần khác của cơ thể nơi nó có thể được hấp thụ an toàn. Việc theo dõi thường xuyên đảm bảo ống dẫn tiếp tục hoạt động bình thường.
Vật lý trị liệu bắt đầu sớm và tiếp tục trong suốt thời thơ ấu và hơn thế nữa. Các nhà trị liệu giúp trẻ em phát triển sức mạnh, sự phối hợp và kỹ năng vận động. Họ cũng dạy cho các gia đình các bài tập và kỹ thuật để hỗ trợ sự phát triển của con mình ở nhà.
Liệu pháp nghề nghiệp tập trung vào các kỹ năng sinh hoạt hàng ngày, giúp trẻ em học cách mặc quần áo, ăn uống và tự quản lý các công việc chăm sóc cá nhân. Các nhà trị liệu cũng đề xuất các thiết bị hỗ trợ giúp các hoạt động hàng ngày dễ dàng và dễ quản lý hơn.
Quản lý tật nứt đốt sống tại nhà liên quan đến việc tạo ra các thói quen hỗ trợ sức khỏe và sự độc lập của con bạn trong khi duy trì một cuộc sống gia đình bình thường.
Chăm sóc da đặc biệt quan trọng đối với trẻ em có giảm cảm giác ở chân. Kiểm tra hàng ngày xem có vết cắt, vết bầm tím hoặc vết loét do tì đè hay không, đặc biệt nếu con bạn sử dụng nạng hoặc xe lăn. Giữ cho da sạch và khô và đảm bảo giày dép vừa vặn để tránh bị thương.
Quản lý bàng quang và ruột trở thành một phần trong thói quen hàng ngày của bạn. Nhiều trẻ em học cách sử dụng ống thông hoặc tuân theo lịch đi vệ sinh. Hãy làm việc với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn để tìm ra phương pháp phù hợp nhất với con bạn và tình hình gia đình.
Tập thể dục và hoạt động thể chất rất quan trọng để duy trì sức mạnh và ngăn ngừa biến chứng. Bơi lội thường là bài tập tuyệt vời cho trẻ em bị tật nứt đốt sống, vì nó giúp tăng cường sức mạnh mà không gây căng thẳng cho khớp. Hãy khuyến khích các hoạt động phù hợp với độ tuổi mà con bạn thích.
Hãy chú ý đến các dấu hiệu có thể cho thấy các biến chứng, chẳng hạn như thay đổi hành vi, yếu mới hoặc vấn đề về chức năng ống dẫn nếu con bạn có một cái. Hãy tin tưởng vào bản năng của bạn với tư cách là một bậc cha mẹ - bạn hiểu con mình nhất và thường có thể phát hiện ra những thay đổi trước khi những người khác nhận thấy chúng.
Hãy duy trì các cuộc hẹn khám bệnh thường xuyên ngay cả khi mọi thứ dường như đang diễn ra tốt đẹp. Nhóm y tế của con bạn có thể phát hiện các vấn đề tiềm ẩn sớm và điều chỉnh phương pháp điều trị khi con bạn lớn lên và phát triển.
Chuẩn bị cho các cuộc hẹn khám bệnh giúp đảm bảo bạn tận dụng tối đa thời gian của mình với nhóm chăm sóc sức khỏe và không quên các câu hỏi hoặc mối quan tâm quan trọng.
Hãy ghi lại bất kỳ thay đổi nào bạn đã nhận thấy trong tình trạng của con bạn, bao gồm các triệu chứng mới, thay đổi khả năng vận động hoặc sự khác biệt trong các mô hình bàng quang hoặc ruột. Ngay cả những thay đổi nhỏ cũng có thể cung cấp thông tin quan trọng cho nhóm y tế của bạn.
Hãy mang theo danh sách hiện tại của tất cả các loại thuốc, bao gồm liều lượng và tần suất dùng. Bao gồm cả bất kỳ chất bổ sung hoặc thuốc không kê đơn nào mà con bạn thường xuyên dùng.
Hãy ghi lại các câu hỏi trước khi bạn đến cuộc hẹn. Rất dễ quên những gì bạn muốn hỏi khi bạn đang tập trung vào những gì bác sĩ đang nói với bạn. Đừng ngần ngại yêu cầu làm rõ nếu bạn không hiểu điều gì đó.
Nếu con bạn có ống dẫn, hãy chuẩn bị để thảo luận về bất kỳ triệu chứng nào có thể cho thấy các vấn đề, chẳng hạn như đau đầu, nôn mửa hoặc thay đổi hành vi. Quan sát của bạn tại nhà rất có giá trị để theo dõi chức năng của ống dẫn.
Hãy xem xét việc đưa thêm một thành viên gia đình hoặc bạn bè đến các cuộc hẹn quan trọng. Họ có thể giúp bạn nhớ những gì đã được thảo luận và cung cấp sự hỗ trợ trong các cuộc thăm khám có thể gây căng thẳng.
Tật nứt đốt sống là một tình trạng có thể quản lý được, ảnh hưởng đến mỗi người khác nhau và với sự chăm sóc y tế và hỗ trợ thích hợp, những người bị tật nứt đốt sống có thể sống một cuộc sống trọn vẹn, độc lập.
Điều quan trọng nhất cần nhớ là có thể phòng ngừa được. Uống axit folic trước và trong giai đoạn đầu của thai kỳ có thể làm giảm đáng kể nguy cơ dị tật ống thần kinh. Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai, hãy bắt đầu dùng bổ sung axit folic ngay bây giờ.
Đối với các gia đình sống chung với tật nứt đốt sống, hãy nhớ rằng bạn không cô đơn. Những tiến bộ trong y học tiếp tục cải thiện kết quả và các nhóm chăm sóc toàn diện sẵn sàng hỗ trợ bạn và con bạn. Can thiệp sớm và chăm sóc y tế nhất quán tạo ra sự khác biệt to lớn trong kết quả lâu dài.
Mỗi đứa trẻ bị tật nứt đốt sống đều có những điểm mạnh và thách thức riêng. Hãy tập trung vào những gì con bạn có thể làm hơn là những hạn chế và hãy làm việc với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn để tối đa hóa sự độc lập và chất lượng cuộc sống.
Có, nhiều người bị tật nứt đốt sống có thể có con. Khả năng sinh sản thường bình thường, mặc dù một số khía cạnh của thai kỳ và sinh nở có thể cần sự chăm sóc y tế đặc biệt. Phụ nữ bị tật nứt đốt sống nên làm việc chặt chẽ với nhóm chăm sóc sức khỏe của họ khi lập kế hoạch mang thai để đảm bảo kết quả tốt nhất cho cả mẹ và bé.
Khả năng đi bộ phụ thuộc vào loại và vị trí của tật nứt đốt sống. Nhiều trẻ em bị các dạng nhẹ hơn đi bộ bình thường, trong khi những trẻ khác có thể sử dụng nạng, khung tập đi hoặc xe lăn. Vật lý trị liệu và thiết bị hỗ trợ có thể giúp tối đa hóa khả năng vận động và sự độc lập bất kể khả năng đi bộ.
Với sự chăm sóc y tế thích hợp, hầu hết những người bị tật nứt đốt sống đều có tuổi thọ bình thường hoặc gần bình thường. Những tiến bộ trong điều trị, đặc biệt là trong việc quản lý thủy não và ngăn ngừa biến chứng, đã cải thiện đáng kể kết quả lâu dài trong vài thập kỷ qua.
Tật nứt đốt sống không thể chữa khỏi, nhưng nó có thể được quản lý hiệu quả. Phẫu thuật có thể đóng lỗ mở ở cột sống và điều trị các biến chứng như thủy não. Nhiều liệu pháp và phương pháp điều trị giúp những người bị tật nứt đốt sống sống độc lập và quản lý bất kỳ thách thức nào phát sinh.
Tật nứt đốt sống không được di truyền trực tiếp như một số bệnh di truyền, nhưng nguy cơ sẽ tăng nhẹ nếu nó có trong gia đình bạn. Nếu bạn có một đứa con bị tật nứt đốt sống, nguy cơ đối với các thai kỳ tiếp theo cao hơn mức trung bình, nhưng việc uống axit folic liều cao có thể làm giảm đáng kể nguy cơ này.
6Mpeople
Get clear medical guidance
on symptoms, medications, and lab reports.