Tứ Chứng Fallot

Tứ chứng Fallot là sự kết hợp của bốn thay đổi tim xuất hiện khi sinh. Có một lỗ thủng trong tim được gọi là dị tật vách ngăn thất. Ngoài ra còn có sự thu hẹp van phổi hoặc khu vực khác dọc theo đường dẫn giữa tim và phổi. Thu hẹp van phổi được gọi là hẹp động mạch phổi. Động mạch chính của cơ thể, được gọi là động mạch chủ, bị lệch vị trí. Thành tâm thất phải dưới dày lên, một tình trạng được gọi là phì đại tâm thất phải. Tứ chứng Fallot làm thay đổi cách máu chảy qua tim và đến phần còn lại của cơ thể.

Tứ chứng Fallot (teh-TRAL-uh-jee of fuh-LOW) là một bệnh tim hiếm gặp xuất hiện khi sinh. Điều đó có nghĩa là đó là một dị tật tim bẩm sinh. Một em bé sinh ra mắc bệnh này có bốn vấn đề về tim khác nhau.

Những vấn đề về tim này ảnh hưởng đến cấu trúc của tim. Bệnh gây ra sự thay đổi lưu lượng máu qua tim và đến phần còn lại của cơ thể. Trẻ sơ sinh bị tứ chứng Fallot thường có màu da xanh hoặc xám do nồng độ oxy thấp.

Tứ chứng Fallot thường được chẩn đoán trong thai kỳ hoặc ngay sau khi em bé chào đời. Nếu những thay đổi về tim và các triệu chứng nhẹ, tứ chứng Fallot có thể không được chú ý hoặc chẩn đoán cho đến khi trưởng thành.

Những người được chẩn đoán mắc tứ chứng Fallot cần phẫu thuật để sửa chữa tim. Họ sẽ cần khám sức khỏe thường xuyên suốt đời.

Phương pháp điều trị tối ưu vẫn còn gây tranh cãi, nhưng nhìn chung, nên phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn trong ba đến sáu tháng đầu đời. Điều quan trọng là, việc áp dụng phương pháp luân chuyển Blalock-Taussig sửa đổi như một thủ thuật giảm nhẹ được thực hiện ít phổ biến hơn nhiều trong thời đại hiện nay. Mục tiêu phẫu thuật là sửa chữa hoàn toàn, bao gồm đóng dị tật vách ngăn thất và khắc phục tắc nghẽn đường dẫn ra tâm thất phải, lý tưởng nhất là được thực hiện với việc bảo tồn chức năng van phổi. Ca phẫu thuật tim bẩm sinh phổ biến nhất được thực hiện ở người lớn là thay van phổi sau khi sửa chữa tứ chứng Fallot ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ em.

Có hai phương pháp tiêu chuẩn để sửa chữa hoàn toàn. Phương pháp đầu tiên là phương pháp xuyên tâm nhĩ-xuyên phổi và phương pháp thứ hai là phương pháp xuyên tâm thất. Phương pháp xuyên tâm nhĩ-xuyên phổi có ưu điểm riêng biệt là bảo tồn chức năng van phổi nhưng có thể được tiếp cận tốt hơn và dễ dàng hơn một chút sau bốn tháng tuổi. Việc sử dụng chọn lọc một vết rạch infundibular nhỏ có thể hữu ích để làm giảm hoàn toàn tắc nghẽn đường dẫn ra tâm thất phải và/hoặc cải thiện khả năng nhìn thấy dị tật vách ngăn thất trong một số trường hợp. Một nỗ lực phối hợp được thực hiện để giữ dưới vòng van phổi và bảo tồn van phổi khi thực hiện điều này, đặc biệt nếu kích thước của vòng van phổi là chấp nhận được, do đó chỉ cần phẫu thuật mở van phổi. Phương pháp xuyên tâm thất có thể được áp dụng ở mọi lứa tuổi. Mặc dù nó đã được kiểm chứng theo thời gian, nhưng chúng ta đã biết rằng nhiều bệnh nhân cuối cùng cần thay van phổi sau này trong cuộc đời do suy van phổi. Do đó, nếu phương pháp xuyên tâm thất được áp dụng, việc vá xuyên vòng rộng được tránh để giảm thiểu sự giãn nở tâm thất phải muộn và suy chức năng tâm thất phải, suy van phổi nặng và tránh loạn nhịp thất. Mặc dù điều quan trọng là phải làm giảm tắc nghẽn đường dẫn ra tâm thất phải một cách đầy đủ, nhưng việc để lại một số tắc nghẹn còn lại được coi là chấp nhận được, đặc biệt nếu có thể duy trì sự bảo tồn và chức năng của van phổi. Nhìn chung, độ chênh áp còn lại từ 20 đến 30 milimét thủy ngân trên van phổi thường được dung nạp tốt và cho phép.

Sự hiện diện của động mạch vành trước trái bất thường thường không phải là chống chỉ định để sửa chữa hoàn toàn trong thời đại hiện nay. Một vết rạch xuyên vòng ngắn có thể được thực hiện tránh động mạch vành trước trái bất thường và có thể được sử dụng để làm giảm thêm tắc nghẽn đường dẫn ra tâm thất phải, nếu cần. Quyết định đóng lỗ bầu dục bẩm sinh phần lớn được xác định bởi tuổi của bệnh nhân và liệu có áp dụng phương pháp sửa chữa xuyên vòng hay không. Nhìn chung, lỗ bầu dục bẩm sinh được để mở khi sửa chữa hoàn toàn được thực hiện ở trẻ sơ sinh hoặc khi đã thực hiện sửa chữa xuyên vòng và có suy van phổi nặng. Việc áp dụng phương pháp sửa chữa đơn lá để cải thiện khả năng hoạt động của van phổi có thể hữu ích trong trường hợp này và có thể làm cho giai đoạn hậu phẫu sớm diễn ra suôn sẻ hơn.

Trong thời đại hiện nay, việc sửa chữa tứ chứng Fallot có thể được thực hiện với tỷ lệ tử vong rất thấp, khoảng 1%, và tỷ lệ sống sót và chất lượng cuộc sống về lâu dài rất tốt đối với đa số bệnh nhân. Nhìn chung, trẻ em có thể đi học và có thể tham gia vào hầu hết các hoạt động thể thao thời thơ ấu mà không bị hạn chế. Sửa chữa sớm trong sáu tháng đầu đời là quy tắc, và mục tiêu là bảo tồn van phổi và giảm thiểu suy van phổi. Sự cần thiết phải giám sát suốt đời cần được nhấn mạnh, để có thể tối ưu hóa thời điểm thích hợp của bất kỳ can thiệp nào sau này.

Các triệu chứng của tứ chứng Fallot phụ thuộc vào mức độ tắc nghẽn dòng máu từ tim đến phổi. Các triệu chứng có thể bao gồm:

Màu da xanh tím hoặc xám. Khó thở và thở nhanh, đặc biệt là khi bú hoặc vận động. Khó tăng cân. Dễ bị mệt khi chơi hoặc vận động. Quấy khóc. Khóc kéo dài. Ngất xỉu. Một số trẻ sơ sinh bị tứ chứng Fallot đột nhiên bị tím tái hoặc xám ở da, móng tay và môi. Điều này thường xảy ra khi trẻ khóc, ăn hoặc bị khó chịu. Những cơn này được gọi là cơn tet. Cơn tet là do lượng oxy trong máu giảm nhanh. Chúng thường gặp ở trẻ sơ sinh nhỏ, khoảng 2 đến 4 tháng tuổi. Cơn tet có thể ít thấy rõ hơn ở trẻ mới biết đi và trẻ lớn hơn. Đó là bởi vì chúng thường ngồi xổm khi bị khó thở. Ngồi xổm giúp đưa nhiều máu đến phổi hơn. Các dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng thường được chẩn đoán trước hoặc ngay sau khi con bạn chào đời. Hãy tìm kiếm sự trợ giúp y tế nếu bạn nhận thấy con bạn có những triệu chứng này: Khó thở. Màu da hơi xanh. Thiếu tỉnh táo. Co giật. Yếu ớt. Quấy khóc hơn bình thường. Nếu con bạn bị tím tái hoặc xám, hãy đặt con nằm nghiêng và kéo đầu gối của bé lên ngực. Điều này giúp tăng lưu lượng máu đến phổi. Hãy gọi 911 hoặc số điện thoại khẩn cấp địa phương của bạn ngay lập tức.

Các dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng thường được chẩn đoán trước hoặc ngay sau khi con bạn chào đời. Hãy tìm kiếm sự trợ giúp y tế nếu bạn nhận thấy bé có những triệu chứng sau:

• Khó thở.
• Da xanh tím.
• Thiếu tỉnh táo.
• Co giật.
• Suy nhược.
• Quấy khóc hơn bình thường.

Nếu bé chuyển sang màu xanh hoặc xám, hãy đặt bé nằm nghiêng và kéo đầu gối bé lên ngực. Điều này giúp tăng lưu lượng máu đến phổi. Hãy gọi 911 hoặc số điện thoại cấp cứu địa phương của bạn ngay lập tức.

Tứ chứng Fallot xảy ra khi tim của bé phát triển trong thai kỳ. Thông thường, nguyên nhân không được biết đến.

Tứ chứng Fallot bao gồm bốn vấn đề về cấu trúc tim:

• Hẹp van giữa tim và phổi, gọi là hẹp van phổi. Tình trạng này làm giảm lưu lượng máu từ tim đến phổi. Sự hẹp có thể chỉ liên quan đến van. Hoặc nó có thể xảy ra ở nhiều hơn một vị trí dọc theo đường dẫn giữa tim và phổi. Đôi khi van không được hình thành. Thay vào đó, một lớp mô đặc ngăn cản dòng máu từ phía bên phải của tim. Điều này được gọi là teo phổi.
• Một lỗ thủng giữa các buồng tim dưới, gọi là thông liên thất. Thông liên thất làm thay đổi cách máu lưu thông qua tim và phổi. Máu nghèo oxy ở buồng dưới bên phải trộn lẫn với máu giàu oxy ở buồng dưới bên trái. Tim phải làm việc nhiều hơn để bơm máu đi khắp cơ thể. Vấn đề này có thể làm suy yếu tim theo thời gian.
• Sự dịch chuyển của động mạch chính của cơ thể. Động mạch chính của cơ thể được gọi là động mạch chủ. Nó thường được gắn vào buồng tim dưới bên trái. Trong tứ chứng Fallot, động mạch chủ ở vị trí sai. Nó bị dịch chuyển sang phải và nằm ngay phía trên lỗ thủng trên thành tim. Điều này làm thay đổi cách máu lưu thông từ động mạch chủ đến phổi.
• Phì đại tâm thất phải. Khi tim phải làm việc quá sức, thành của buồng tim dưới bên phải trở nên dày lên. Theo thời gian, điều này có thể khiến tim yếu đi và cuối cùng bị suy tim.

Một số người bị tứ chứng Fallot có các vấn đề khác ảnh hưởng đến động mạch chủ hoặc động mạch tim. Ngoài ra cũng có thể có một lỗ thủng giữa các buồng trên của tim, gọi là thông liên nhĩ.

Nguyên nhân chính xác của tứ chứng Fallot vẫn chưa được biết. Một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ trẻ sơ sinh mắc tứ chứng Fallot. Các yếu tố nguy cơ bao gồm:

• Tiền sử gia đình.
• Mắc bệnh virus trong thai kỳ. Bao gồm cả rubella, còn được gọi là bệnh sởi Đức.
• Uống rượu trong thai kỳ.
• Ăn uống kém trong thai kỳ.
• Hút thuốc trong thai kỳ.
• Tuổi mẹ lớn hơn 35.
• Hội chứng Down hoặc hội chứng DiGeorge ở trẻ.

Tứ chứng Fallot không được điều trị thường dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng. Các biến chứng này có thể gây tàn tật hoặc tử vong trước khi trưởng thành.

Một biến chứng có thể xảy ra của tứ chứng Fallot là nhiễm trùng niêm mạc bên trong của tim hoặc van tim. Điều này được gọi là viêm nội tâm mạc nhiễm trùng. Đôi khi, thuốc kháng sinh được dùng trước khi nha khoa để ngăn ngừa loại nhiễm trùng này. Hãy hỏi nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn xem thuốc kháng sinh dự phòng có phù hợp với bạn hoặc em bé của bạn hay không.

Các biến chứng cũng có thể xảy ra sau phẫu thuật sửa chữa tứ chứng Fallot. Nhưng hầu hết mọi người đều khỏe mạnh sau khi phẫu thuật. Khi các biến chứng xảy ra, chúng có thể bao gồm:

• Dòng máu chảy ngược qua van tim.
• Nhịp tim không đều.
• Lỗ thủng ở tim không biến mất sau phẫu thuật.
• Thay đổi kích thước của các buồng tim.
• Sưng một phần động mạch chủ, gọi là giãn gốc động mạch chủ.
• Tử vong đột ngột do tim.

Có thể cần một thủ thuật hoặc phẫu thuật khác để khắc phục các biến chứng này.

Những người sinh ra bị dị tật tim bẩm sinh phức tạp có thể có nguy cơ bị biến chứng trong thai kỳ. Hãy nói chuyện với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn về những rủi ro và biến chứng có thể xảy ra trong thai kỳ. Cùng nhau, các bạn có thể thảo luận và lên kế hoạch cho bất kỳ sự chăm sóc đặc biệt nào cần thiết.

Vì nguyên nhân chính xác của hầu hết các dị tật tim bẩm sinh là không rõ, nên có thể không thể ngăn ngừa các tình trạng này. Nếu bạn có nguy cơ cao sinh con bị dị tật tim bẩm sinh, xét nghiệm và sàng lọc di truyền có thể được thực hiện trong thai kỳ. Có một số bước bạn có thể thực hiện để giúp giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh nói chung ở con bạn, chẳng hạn như:

• Nhận chăm sóc trước sinh đúng cách. Khám định kỳ với đội ngũ chăm sóc sức khỏe trong thai kỳ có thể giúp mẹ và bé khỏe mạnh.
• Uống vitamin tổng hợp có axit folic. Uống 400 microgam axit folic mỗi ngày đã được chứng minh là làm giảm dị tật bẩm sinh ở não và tủy sống. Nó cũng có thể giúp giảm nguy cơ dị tật tim.
• Không uống rượu hoặc hút thuốc. Những thói quen lối sống này có thể gây hại cho sức khỏe của em bé. Cũng nên tránh khói thuốc thụ động.
• Tiêm phòng rubella (sởi Đức). Nhiễm rubella trong thai kỳ có thể ảnh hưởng đến sự phát triển tim của em bé. Hãy tiêm phòng trước khi cố gắng mang thai.
• Kiểm soát lượng đường trong máu. Nếu bạn bị tiểu đường, việc kiểm soát tốt lượng đường trong máu có thể làm giảm nguy cơ dị tật tim bẩm sinh.
• Quản lý các bệnh mãn tính. Nếu bạn mắc các bệnh khác, bao gồm phenylketon niệu, hãy nói chuyện với đội ngũ chăm sóc sức khỏe của bạn về cách tốt nhất để điều trị và quản lý chúng.
• Tránh các chất độc hại. Trong thai kỳ, hãy nhờ người khác làm bất kỳ công việc sơn và dọn dẹp nào với các sản phẩm có mùi mạnh.
• Kiểm tra với đội ngũ chăm sóc sức khỏe của bạn trước khi dùng bất kỳ loại thuốc nào. Một số loại thuốc có thể gây dị tật bẩm sinh. Hãy cho đội ngũ chăm sóc sức khỏe của bạn biết về tất cả các loại thuốc bạn đang dùng, kể cả những loại thuốc mua không cần toa.

Tứ chứng Fallot thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh. Da của bé có thể trông xanh tím hoặc xám. Có thể nghe thấy tiếng rít khi nghe tim của bé bằng ống nghe. Điều này được gọi là tiếng thổi ở tim.

Các xét nghiệm để chẩn đoán tứ chứng Fallot bao gồm:

• Đo nồng độ oxy. Một cảm biến nhỏ đặt trên ngón tay hoặc ngón chân sẽ nhanh chóng kiểm tra lượng oxy trong máu. Đây được gọi là xét nghiệm đo oxy xung.
• Siêu âm tim. Xét nghiệm này sử dụng sóng âm để tạo ra hình ảnh tim đang chuyển động. Nó cho thấy tim và van tim cũng như hoạt động của chúng tốt như thế nào.
• Điện tâm đồ, còn gọi là ECG hoặc EKG. Xét nghiệm này ghi lại hoạt động điện của tim. Nó cho thấy tim đang đập như thế nào. Các miếng dán dính được gọi là điện cực được đặt trên ngực và đôi khi là tay hoặc chân. Các dây nối các miếng dán với máy tính. Máy tính in hoặc hiển thị kết quả. Điện tâm đồ có thể giúp chẩn đoán nhịp tim không đều. Những thay đổi trong tín hiệu tim cũng có thể là do tim to.
• Chụp X-quang ngực. Chụp X-quang ngực cho thấy hình dạng và tình trạng của tim và phổi. Một dấu hiệu thường gặp của tứ chứng Fallot trên phim X-quang là tim hình chiếc ủng. Điều đó có nghĩa là buồng dưới bên phải quá lớn.
• Đặt catheter tim. Xét nghiệm này giúp chẩn đoán hoặc điều trị một số bệnh tim. Nó có thể được thực hiện để lên kế hoạch phẫu thuật. Bác sĩ đưa một hoặc nhiều ống mỏng, mềm dẻo vào mạch máu, thường ở vùng bẹn. Các ống này được gọi là catheter. Bác sĩ hướng dẫn các ống đến tim. Trong quá trình xét nghiệm, bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm hoặc điều trị tim khác nhau.