Hội Chứng Triple X

Hội chứng Triple X, còn được gọi là hội chứng tam nhiễm X hoặc 47,XXX, là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 1.000 phụ nữ. Bình thường phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X trong tất cả các tế bào - một nhiễm sắc thể X từ mỗi bên bố mẹ. Trong hội chứng Triple X, nữ giới có ba nhiễm sắc thể X.

Nhiều bé gái và phụ nữ mắc hội chứng Triple X không có triệu chứng hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ. Ở những người khác, các triệu chứng có thể rõ ràng hơn - có thể bao gồm chậm phát triển và khó học. Co giật và vấn đề về thận xảy ra ở một số ít bé gái và phụ nữ mắc hội chứng Triple X.

Điều trị hội chứng Triple X phụ thuộc vào các triệu chứng, nếu có, và mức độ nghiêm trọng của chúng.

Dấu hiệu và triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều giữa các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng Triple X. Nhiều người không gặp phải tác động đáng chú ý nào hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ.

Chiều cao trên mức trung bình là đặc điểm thể chất điển hình nhất. Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Triple X đều có sự phát triển tình dục bình thường và có khả năng mang thai. Một số bé gái và phụ nữ mắc hội chứng Triple X có trí thông minh trong phạm vi bình thường, nhưng có thể hơi thấp hơn so với anh chị em ruột. Những người khác có thể bị khuyết tật trí tuệ và đôi khi có thể gặp vấn đề về hành vi.

Thỉnh thoảng, các triệu chứng đáng kể có thể xảy ra, khác nhau giữa các cá nhân. Những dấu hiệu và triệu chứng này có thể xuất hiện như:

• Trì hoãn phát triển kỹ năng ngôn ngữ và vận động, cũng như các kỹ năng vận động, chẳng hạn như ngồi dậy và đi bộ
• Khó khăn về học tập, chẳng hạn như khó khăn trong việc đọc, hiểu hoặc toán học
• Vấn đề về hành vi, chẳng hạn như chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) hoặc các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ
• Vấn đề về tâm lý, chẳng hạn như lo âu và trầm cảm
• Vấn đề về kỹ năng vận động tinh và thô, trí nhớ, phán đoán và xử lý thông tin

Đôi khi phụ nữ mắc hội chứng Triple X có những dấu hiệu và triệu chứng này:

• Nếp gấp da dọc che phủ các góc trong của mắt (nếp gấp thượng mi)
• Mắt cách xa nhau
• Ngón út cong
• Bàn chân bằng
• Xương ức có hình dạng cong lõm vào trong
• Giảm trương lực cơ (suy trương lực)
• Co giật
• Vấn đề về thận
• Buồng trứng không hoạt động tốt ở tuổi trẻ (suy buồng trứng sớm)

Nếu bạn lo lắng về bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào, hãy đặt lịch hẹn để nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe gia đình hoặc bác sĩ nhi khoa, những người có thể giúp xác định nguyên nhân và đề xuất các biện pháp phù hợp.

Hội chứng Triple X là bệnh di truyền, nhưng thường không di truyền - nó là do lỗi di truyền ngẫu nhiên.

Thông thường, người ta có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được sắp xếp thành 23 cặp, bao gồm hai nhiễm sắc thể giới tính. Một bộ nhiễm sắc thể từ mẹ và bộ còn lại từ bố. Những nhiễm sắc thể này chứa gen, mang các hướng dẫn quyết định mọi thứ, từ chiều cao đến màu mắt.

Cặp nhiễm sắc thể giới tính - XX hoặc XY - quyết định giới tính của đứa trẻ. Mẹ chỉ có thể cho con gái một nhiễm sắc thể X, nhưng bố có thể truyền nhiễm sắc thể X hoặc Y:

• Nếu đứa trẻ nhận được nhiễm sắc thể X từ bố, cặp XX khiến đứa trẻ là nữ về mặt di truyền.
• Nếu đứa trẻ nhận được nhiễm sắc thể Y từ bố, cặp XY có nghĩa là đứa trẻ là nam về mặt di truyền.

Phụ nữ mắc hội chứng Triple X có nhiễm sắc thể X thứ ba do lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào. Lỗi này có thể xảy ra trước khi thụ thai hoặc sớm trong quá trình phát triển phôi thai, dẫn đến một trong những dạng hội chứng Triple X sau:

• Sự không phân ly. Trong hầu hết các trường hợp, tế bào trứng của mẹ hoặc tế bào tinh trùng của bố phân chia không chính xác, dẫn đến nhiễm sắc thể X thừa ở trẻ. Lỗi ngẫu nhiên này được gọi là sự không phân ly, và tất cả các tế bào trong cơ thể trẻ sẽ có nhiễm sắc thể X thừa.
• Khảm. Thỉnh thoảng, nhiễm sắc thể thừa là do sự phân chia tế bào không chính xác gây ra bởi một sự kiện ngẫu nhiên sớm trong quá trình phát triển phôi thai. Nếu trường hợp này xảy ra, đứa trẻ có dạng hội chứng Triple X khảm, và chỉ một số tế bào có nhiễm sắc thể X thừa. Phụ nữ có dạng khảm có thể có các triệu chứng ít rõ ràng hơn.

Hội chứng Triple X còn được gọi là hội chứng 47,XXX vì nhiễm sắc thể X thừa dẫn đến 47 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào thay vì 46 nhiễm sắc thể thông thường.

Mặc dù một số nữ giới có thể có triệu chứng nhẹ hoặc không có triệu chứng liên quan đến hội chứng Triple X, những người khác lại gặp phải các vấn đề về phát triển, tâm lý và hành vi có thể dẫn đến nhiều vấn đề khác, bao gồm:

• Vấn đề công việc, học tập, xã hội và mối quan hệ
• Tự ti
• Cần hỗ trợ hoặc trợ giúp thêm về việc học tập, các hoạt động sống hàng ngày, trường học hoặc công việc

Vì nhiều bé gái và phụ nữ mắc hội chứng Triple X khỏe mạnh và không có dấu hiệu bên ngoài nào của tình trạng này, nên họ có thể không được chẩn đoán suốt đời, hoặc chẩn đoán có thể được phát hiện trong khi kiểm tra các vấn đề khác. Hội chứng Triple X cũng có thể được phát hiện trong quá trình xét nghiệm trước sinh để xác định các rối loạn di truyền khác.

Trong thai kỳ, có thể xét nghiệm mẫu máu của người mẹ để kiểm tra ADN của em bé. Nếu xét nghiệm cho thấy nguy cơ mắc hội chứng Triple X tăng cao, có thể thu thập mẫu dịch hoặc mô từ bên trong tử cung. Xét nghiệm di truyền dịch hoặc mô sẽ cho thấy có thêm nhiễm sắc thể X thứ ba hay không.

Nếu nghi ngờ hội chứng Triple X sau khi sinh dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng, có thể xác nhận bằng xét nghiệm di truyền. Ngoài xét nghiệm di truyền, tư vấn di truyền có thể giúp bạn có được thông tin toàn diện về hội chứng Triple X.