Hội chứng Waldenström là gì? Triệu chứng, Nguyên nhân & Điều trị

Hội chứng Waldenström là một loại ung thư máu hiếm gặp ảnh hưởng đến khả năng chống nhiễm trùng của hệ thống miễn dịch. Nó xảy ra khi một số tế bào bạch cầu gọi là tế bào B-lymphocytes phát triển không kiểm soát và sản xuất quá nhiều một loại protein gọi là kháng thể IgM.

Tình trạng này tiến triển chậm so với các loại ung thư máu khác, có nghĩa là nhiều người có thể sống chung với nó trong nhiều năm trong khi vẫn kiểm soát được các triệu chứng. Mặc dù nghe có vẻ áp đảo lúc đầu, nhưng việc hiểu những gì đang xảy ra trong cơ thể bạn có thể giúp bạn cảm thấy kiểm soát hơn hành trình sức khỏe của mình.

Hội chứng Waldenström là gì?

Hội chứng Waldenström, thường được gọi là WM, là một loại ung thư bắt đầu ở tủy xương, nơi các tế bào máu được tạo ra. Các tế bào ung thư là một loại tế bào bạch cầu đặc biệt, bình thường giúp bảo vệ bạn khỏi nhiễm trùng.

Những tế bào bất thường này sản xuất một lượng lớn protein gọi là immunoglobulin M hoặc IgM. Khi quá nhiều IgM tích tụ trong máu, nó làm cho máu đặc hơn bình thường, giống như mật ong thay vì nước. Độ đặc này có thể gây ra các vấn đề về lưu lượng máu trong toàn bộ cơ thể.

WM được coi là một loại lymphoma, cụ thể là một phân nhóm của lymphoma không Hodgkin. Nó cũng được phân loại là lymphoma lymphoplasmacytic vì các tế bào ung thư trông giống như sự pha trộn giữa tế bào lympho và tế bào plasma dưới kính hiển vi.

Các triệu chứng của Hội chứng Waldenström là gì?

Nhiều người mắc WM không có triệu chứng ngay từ đầu, và tình trạng này thường được phát hiện trong các xét nghiệm máu định kỳ. Khi các triệu chứng xuất hiện, chúng phát triển dần dần và có thể cảm thấy như mệt mỏi nói chung hoặc các vấn đề sức khỏe nhỏ.

Các triệu chứng phổ biến nhất bạn có thể gặp phải bao gồm:

• Mệt mỏi dai dẳng không cải thiện khi nghỉ ngơi
• Yếu ớt khiến các hoạt động hàng ngày khó khăn hơn
• Dễ bị bầm tím hoặc chảy máu, ngay cả khi bị va chạm nhẹ
• Chảy máu cam thường xuyên hoặc chảy máu chân răng
• Các hạch bạch huyết sưng to ở cổ, nách hoặc háng
• Đổ mồ hôi đêm làm ướt quần áo hoặc ga trải giường
• Giảm cân không chủ đích trong vài tháng
• Nhiễm trùng tái phát cần nhiều thời gian hơn để khỏi

Một số người cũng bị các triệu chứng liên quan đến máu đặc, mà các bác sĩ gọi là hội chứng tăng độ nhớt. Những triệu chứng này xảy ra vì máu đặc gặp khó khăn trong việc lưu thông qua các mạch máu nhỏ trong cơ thể.

Dấu hiệu của máu đặc bao gồm:

• Mờ mắt hoặc thay đổi thị lực
• Đau đầu khác với những cơn đau đầu thông thường của bạn
• Chóng mặt hoặc cảm thấy choáng váng
• Lú lẫn hoặc khó tập trung
• Khó thở trong các hoạt động bình thường

Ít phổ biến hơn, bạn có thể nhận thấy cảm giác ngứa ran hoặc tê bì ở tay và chân. Điều này xảy ra khi protein IgM bổ sung ảnh hưởng đến dây thần kinh của bạn, một tình trạng gọi là bệnh thần kinh ngoại biên.

Nguyên nhân gây ra Hội chứng Waldenström là gì?

Nguyên nhân chính xác của WM chưa được hiểu rõ hoàn toàn, nhưng các nhà nghiên cứu tin rằng nó bắt đầu khi các thay đổi DNA xảy ra trong tế bào B-lymphocytes. Những thay đổi di truyền này khiến các tế bào phát triển và phân chia khi chúng không nên, dẫn đến sự tích tụ các tế bào bất thường.

Hầu hết các trường hợp WM xảy ra ngẫu nhiên mà không có bất kỳ tác nhân rõ ràng nào. Các thay đổi DNA gây ra WM thường xảy ra trong suốt cuộc đời của một người hơn là được thừa hưởng từ cha mẹ.

Tuy nhiên, các nhà khoa học đã xác định một số yếu tố có thể làm tăng khả năng mắc WM. Khoảng 20% người mắc WM có thành viên trong gia đình cũng mắc WM hoặc các rối loạn máu liên quan, cho thấy di truyền có thể đóng một vai trò trong một số trường hợp.

Tuổi tác là yếu tố nguy cơ mạnh nhất mà chúng ta biết. WM chủ yếu ảnh hưởng đến người lớn tuổi, với hầu hết mọi người được chẩn đoán ở độ tuổi 60 hoặc 70. Nam giới cũng có nhiều khả năng mắc WM hơn nữ giới.

Khi nào nên đi khám bác sĩ về Hội chứng Waldenström?

Bạn nên liên hệ với bác sĩ nếu bạn gặp phải các triệu chứng dai dẳng không cải thiện sau vài tuần. Mặc dù những triệu chứng này có thể có nhiều nguyên nhân, nhưng điều quan trọng là phải kiểm tra chúng, đặc biệt nếu bạn có một số triệu chứng cùng một lúc.

Hãy đặt lịch hẹn nếu bạn nhận thấy mệt mỏi kéo dài ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày, giảm cân không rõ nguyên nhân hoặc nhiễm trùng thường xuyên. Những triệu chứng này cần được chăm sóc y tế bất kể nguyên nhân của chúng.

Tìm kiếm chăm sóc y tế ngay lập tức nếu bạn bị thay đổi thị lực đột ngột, đau đầu dữ dội, lú lẫn hoặc khó thở đáng kể. Đây có thể là dấu hiệu cho thấy máu đặc đang ảnh hưởng đến các cơ quan quan trọng và cần được điều trị kịp thời.

Đừng lo lắng về việc có vẻ quá thận trọng. Bác sĩ của bạn sẽ đánh giá các triệu chứng hóa ra là điều gì đó nhỏ hơn là bỏ lỡ điều gì đó cần được chú ý.

Các yếu tố nguy cơ của Hội chứng Waldenström là gì?

Một số yếu tố có thể làm tăng khả năng mắc WM của bạn, mặc dù có các yếu tố nguy cơ không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ mắc phải tình trạng này. Hầu hết những người có yếu tố nguy cơ không bao giờ mắc WM, và một số người không có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào đã biết lại mắc phải.

Các yếu tố nguy cơ chính bao gồm:

• Trên 60 tuổi, nguy cơ tăng lên khi bạn già đi
• Là nam giới, vì nam giới mắc WM thường xuyên hơn nữ giới một chút
• Có tiền sử gia đình mắc WM hoặc ung thư máu liên quan
• Mắc một tình trạng gọi là gammopathy đơn dòng không xác định (MGUS)
• Tiền sử tiếp xúc với virus viêm gan C
• Một số bệnh tự miễn

MGUS là một tình trạng mà cơ thể bạn sản xuất các protein bất thường tương tự như trong WM, nhưng với số lượng ít hơn. Hầu hết những người mắc MGUS không bao giờ bị ung thư, nhưng nó làm tăng nhẹ nguy cơ mắc WM và các loại ung thư máu khác.

Các yếu tố môi trường như tiếp xúc với một số hóa chất hoặc bức xạ đã được nghiên cứu, nhưng không có mối liên hệ rõ ràng nào với WM đã được thiết lập. Tin tốt là hầu hết các yếu tố nguy cơ đối với WM là những điều bạn không thể kiểm soát, điều đó có nghĩa là bạn không làm gì để gây ra tình trạng này.

Các biến chứng có thể xảy ra của Hội chứng Waldenström là gì?

WM có thể dẫn đến một số biến chứng, chủ yếu là do máu đặc và tác động của các tế bào ung thư lên hệ thống miễn dịch của bạn. Việc hiểu những khả năng này có thể giúp bạn nhận ra khi nào cần tìm kiếm sự chăm sóc y tế.

Biến chứng nghiêm trọng nhất là hội chứng tăng độ nhớt, trong đó máu trở nên quá đặc để lưu thông đúng cách. Điều này ảnh hưởng đến khoảng 10-30% người mắc WM và có thể gây ra các vấn đề về thị lực, chảy máu và trong một số trường hợp hiếm hoi, đột quỵ hoặc các vấn đề về tim.

Các biến chứng thường gặp bao gồm:

• Tăng nguy cơ nhiễm trùng do hệ thống miễn dịch suy yếu
• Thiếu máu, gây mệt mỏi và khó thở
• Vấn đề chảy máu do số lượng tiểu cầu thấp
• Lách to có thể gây khó chịu ở bụng
• Vấn đề về thận do tích tụ protein
• Tổn thương dây thần kinh gây tê bì hoặc ngứa ran

Một số người bị một tình trạng gọi là cryoglobulinemia, trong đó các protein trong máu kết tụ lại ở nhiệt độ lạnh. Điều này có thể gây đau khớp, phát ban da hoặc các vấn đề về tuần hoàn trong thời tiết lạnh.

Hiếm khi, WM có thể chuyển thành một loại lymphoma hung hăng hơn gọi là lymphoma tế bào B lớn khuếch tán. Điều này xảy ra ở ít hơn 10% trường hợp và thường xảy ra nhiều năm sau khi chẩn đoán WM ban đầu.

Tin tốt là các phương pháp điều trị hiện đại có thể ngăn ngừa hoặc kiểm soát hiệu quả hầu hết các biến chứng này. Việc theo dõi thường xuyên giúp phát hiện các vấn đề sớm khi chúng dễ điều trị hơn.

Hội chứng Waldenström được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán WM liên quan đến một số xét nghiệm để xác nhận sự hiện diện của các tế bào ung thư và đo lượng protein IgM trong máu của bạn. Bác sĩ của bạn sẽ bắt đầu bằng xét nghiệm máu và có thể cần các thủ tục bổ sung để có được bức tranh hoàn chỉnh.

Quá trình chẩn đoán thường bắt đầu bằng xét nghiệm máu cho thấy mức protein bất thường hoặc số lượng tế bào máu bất thường. Bác sĩ của bạn sẽ yêu cầu các xét nghiệm cụ thể để đo mức IgM và tìm kiếm mô hình protein đặc trưng của WM.

Các xét nghiệm chẩn đoán chính bao gồm:

1. Xét nghiệm máu toàn diện để kiểm tra tất cả các loại tế bào máu
2. Tổng hợp xét nghiệm chuyển hóa để đánh giá chức năng của các cơ quan
3. Điện di protein huyết thanh để xác định các protein bất thường
4. Immunofixation để xác nhận loại protein bất thường
5. Sinh thiết tủy xương để kiểm tra trực tiếp các tế bào ung thư
6. Phân tích dòng chảy để xác định các dấu ấn tế bào cụ thể

Sinh thiết tủy xương thường được thực hiện như một thủ tục ngoại trú với gây tê tại chỗ. Bác sĩ của bạn sẽ lấy một mẫu tủy xương nhỏ từ xương chậu của bạn để kiểm tra dưới kính hiển vi.

Các xét nghiệm bổ sung có thể bao gồm chụp CT để kiểm tra các hạch bạch huyết hoặc cơ quan bị sưng to, và đôi khi là xét nghiệm di truyền các tế bào ung thư để hướng dẫn các quyết định điều trị. Bác sĩ của bạn cũng có thể kiểm tra độ đặc của máu nếu bạn có các triệu chứng của hội chứng tăng độ nhớt.

Điều trị Hội chứng Waldenström là gì?

Điều trị WM phụ thuộc vào các triệu chứng, kết quả xét nghiệm máu và sức khỏe tổng thể của bạn. Nhiều người mắc WM không cần điều trị ngay lập tức và có thể được theo dõi bằng các cuộc kiểm tra định kỳ, một phương pháp gọi là "theo dõi và chờ đợi".

Bác sĩ của bạn sẽ đề nghị điều trị nếu bạn bị các triệu chứng, nếu số lượng máu của bạn giảm đáng kể hoặc nếu mức IgM của bạn trở nên rất cao. Mục tiêu là kiểm soát bệnh, giảm triệu chứng và duy trì chất lượng cuộc sống của bạn.

Các lựa chọn điều trị phổ biến bao gồm:

• Thuốc hóa trị như bendamustine hoặc fludarabine
• Thuốc điều trị đích như ibrutinib hoặc rituximab
• Kết hợp liệu pháp miễn dịch hoạt động với hệ thống miễn dịch của bạn
• Lọc huyết tương để loại bỏ protein dư thừa khỏi máu
• Ghép tế bào gốc ở một số bệnh nhân trẻ tuổi

Rituximab thường được sử dụng vì nó nhắm mục tiêu cụ thể vào loại tế bào liên quan đến WM. Nó thường được dùng dưới dạng truyền dịch tại phòng khám và thường được kết hợp với thuốc hóa trị để có kết quả tốt hơn.

Lọc huyết tương là một thủ tục lọc máu để loại bỏ protein IgM dư thừa. Nó thường được sử dụng như một cách nhanh chóng để giảm độ đặc của máu trong khi các phương pháp điều trị khác có hiệu lực.

Điều trị thường được thực hiện theo chu kỳ với thời gian nghỉ giữa các chu kỳ để cho phép cơ thể bạn hồi phục. Hầu hết mọi người có thể tiếp tục các hoạt động bình thường trong khi điều trị, mặc dù bạn có thể cảm thấy mệt mỏi hơn bình thường.

Cách quản lý Hội chứng Waldenström tại nhà?

Sống chung với WM liên quan đến việc chăm sóc sức khỏe tổng thể của bạn trong khi quản lý bất kỳ triệu chứng nào bạn có thể gặp phải. Việc điều chỉnh lối sống đơn giản có thể giúp bạn cảm thấy tốt hơn và giảm nguy cơ biến chứng.

Tập trung vào việc duy trì năng lượng của bạn bằng cách nghỉ ngơi đầy đủ và ăn các thực phẩm bổ dưỡng. Cơ thể bạn cần thêm năng lượng để đối phó với tình trạng này, vì vậy đừng cảm thấy tội lỗi khi cần ngủ nhiều hơn trước đây.

Các bước tự chăm sóc quan trọng bao gồm:

• Ăn một chế độ ăn uống cân bằng giàu trái cây, rau quả và protein
• Giữ nước bằng cách uống nhiều nước
• Tập thể dục nhẹ nhàng thường xuyên khi có đủ năng lượng
• Tránh đám đông trong mùa cúm và cảm lạnh
• Rửa tay thường xuyên để phòng ngừa nhiễm trùng
• Uống thuốc theo đúng chỉ dẫn

Theo dõi các triệu chứng của bạn và ghi lại bất kỳ thay đổi nào. Một số người thấy hữu ích khi ghi nhật ký đơn giản về cảm giác của họ, điều này có thể là thông tin hữu ích cho nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn.

Cập nhật vắc xin, nhưng hãy kiểm tra với bác sĩ trước vì một số vắc xin có thể không được khuyến nghị trong quá trình điều trị. Hệ thống miễn dịch của bạn có thể không phản ứng với vắc xin tốt như bình thường, nhưng một số sự bảo vệ tốt hơn là không có gì.

Đừng ngần ngại nhờ giúp đỡ với các công việc hàng ngày khi bạn cảm thấy mệt mỏi hoặc không khỏe. Chấp nhận sự hỗ trợ từ gia đình và bạn bè là một phần quan trọng trong việc chăm sóc bản thân.

Bạn nên chuẩn bị như thế nào cho cuộc hẹn với bác sĩ?

Chuẩn bị cho các cuộc hẹn của bạn có thể giúp bạn tận dụng tối đa thời gian của mình với nhóm chăm sóc sức khỏe. Viết ra các câu hỏi và mối quan tâm của bạn trước thời hạn để bạn không quên thảo luận về các chủ đề quan trọng.

Mang theo danh sách đầy đủ tất cả các loại thuốc, vitamin và chất bổ sung bạn đang dùng, bao gồm cả liều lượng và tần suất bạn dùng. Điều này giúp bác sĩ của bạn tránh được bất kỳ tương tác nào có hại.

Trước khi đến cuộc hẹn, hãy chuẩn bị:

• Danh sách tất cả các triệu chứng của bạn và khi nào chúng bắt đầu
• Lịch sử bệnh của bạn, bao gồm các bệnh và phương pháp điều trị khác
• Tiền sử gia đình mắc rối loạn máu hoặc ung thư
• Câu hỏi về chẩn đoán, lựa chọn điều trị và tiên lượng của bạn
• Một người bạn hoặc thành viên gia đình đáng tin cậy để đi cùng bạn

Hãy cân nhắc việc đưa ai đó đến các cuộc hẹn của bạn, đặc biệt là khi thảo luận về các lựa chọn điều trị hoặc nhận kết quả xét nghiệm. Họ có thể giúp bạn nhớ những thông tin quan trọng và cung cấp sự hỗ trợ về mặt cảm xúc.

Đừng ngại yêu cầu bác sĩ giải thích bất cứ điều gì bạn không hiểu. Điều hoàn toàn bình thường là cần giải thích các thuật ngữ y tế bằng ngôn ngữ đơn giản hơn, và các bác sĩ giỏi đánh giá cao những bệnh nhân muốn hiểu về tình trạng của họ.

Điểm mấu chốt về Hội chứng Waldenström là gì?

WM là một tình trạng có thể quản lý được, thường tiến triển chậm, cho bạn và nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn thời gian để lên kế hoạch cho phương pháp tiếp cận tốt nhất cho tình huống của bạn. Nhiều người mắc WM sống một cuộc sống trọn vẹn, năng động trong nhiều năm.

Điều quan trọng nhất cần nhớ là WM ảnh hưởng đến mỗi người khác nhau. Một số người cần điều trị ngay lập tức, trong khi những người khác có thể sống nhiều năm mà không cần bất kỳ điều trị nào. Bác sĩ của bạn sẽ làm việc với bạn để xác định thời điểm và phương pháp tiếp cận tốt nhất cho tình huống cụ thể của bạn.

Các phương pháp điều trị hiện đại đã cải thiện đáng kể kết quả cho những người mắc WM. Các loại thuốc mới liên tục được phát triển và nhiều người đạt được thời gian dài mà bệnh của họ được kiểm soát tốt.

Tập trung vào những gì bạn có thể kiểm soát: giữ gìn sức khỏe, tuân theo kế hoạch điều trị của bạn, giữ các cuộc hẹn của bạn và duy trì giao tiếp cởi mở với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn. Với sự chăm sóc và theo dõi đúng cách, hầu hết những người mắc WM có thể tiếp tục tận hưởng cuộc sống và các hoạt động mà họ yêu thích.

Câu hỏi thường gặp về Hội chứng Waldenström

Hội chứng Waldenström có di truyền không?

Mặc dù hầu hết các trường hợp WM xảy ra ngẫu nhiên, nhưng khoảng 20% người mắc WM có thành viên trong gia đình mắc cùng tình trạng hoặc các rối loạn máu liên quan. Điều này cho thấy di truyền có thể đóng một vai trò trong một số gia đình, nhưng việc có một thành viên trong gia đình mắc WM không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ mắc phải.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc WM, hãy thảo luận điều này với bác sĩ của bạn. Họ có thể đề nghị xét nghiệm máu thường xuyên hơn để theo dõi các dấu hiệu sớm, nhưng không có xét nghiệm sàng lọc cụ thể nào cho WM ở những người không có triệu chứng.

Một người có thể sống bao lâu với Hội chứng Waldenström?

WM nhìn chung là một loại ung thư phát triển chậm và nhiều người sống sót trong nhiều năm sau khi được chẩn đoán. Thời gian sống trung bình thường được tính bằng thập kỷ chứ không phải năm, đặc biệt là với các phương pháp điều trị hiện đại.

Triển vọng cá nhân của bạn phụ thuộc vào các yếu tố như tuổi tác, sức khỏe tổng thể, triệu chứng khi được chẩn đoán và mức độ đáp ứng của bạn với điều trị. Bác sĩ của bạn có thể cung cấp cho bạn thêm thông tin cụ thể dựa trên tình huống cụ thể của bạn.

Hội chứng Waldenström có thể chữa khỏi được không?

Hiện tại, không có cách chữa khỏi WM, nhưng nó được coi là một tình trạng rất có thể điều trị được. Nhiều người đạt được thời gian thuyên giảm dài hạn, trong đó bệnh không thể phát hiện hoặc được kiểm soát trong nhiều năm.

Mục tiêu của điều trị là kiểm soát các triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng và duy trì chất lượng cuộc sống. Với điều trị thích hợp, nhiều người mắc WM có thể sống đến tuổi thọ bình thường và tiếp tục các hoạt động thường ngày của họ.

Sự khác biệt giữa WM và u tủy đa năng là gì?

Cả WM và u tủy đa năng đều là ung thư máu ảnh hưởng đến tế bào plasma, nhưng chúng là những bệnh khác nhau. WM chủ yếu sản xuất kháng thể IgM và hiếm khi ảnh hưởng đến xương, trong khi u tủy đa năng thường sản xuất các kháng thể khác và thường gây tổn thương xương.

Các phương pháp điều trị cho những tình trạng này là khác nhau, đó là lý do tại sao việc chẩn đoán chính xác là rất quan trọng. Bác sĩ của bạn sẽ sử dụng các xét nghiệm cụ thể để phân biệt giữa những bệnh này và các bệnh liên quan khác.

Tôi có thể tiếp tục làm việc với Hội chứng Waldenström không?

Nhiều người mắc WM tiếp tục làm việc, đặc biệt nếu họ không có triệu chứng hoặc nếu các triệu chứng của họ được kiểm soát tốt bằng điều trị. Tác động đến cuộc sống công việc của bạn phụ thuộc vào các triệu chứng cụ thể, tác dụng phụ của điều trị và loại công việc bạn làm.

Một số người cần phải điều chỉnh, như làm việc tại nhà trong quá trình điều trị hoặc nghỉ phép để đi khám. Hãy nói chuyện thẳng thắn với bác sĩ của bạn về tình hình công việc của bạn để họ có thể giúp bạn lên kế hoạch cho phương pháp tiếp cận tốt nhất để duy trì sự nghiệp của bạn trong khi quản lý sức khỏe của bạn.