Risdiplam là gì: Công dụng, Liều dùng, Tác dụng phụ và hơn thế nữa

Risdiplam là một loại thuốc kê đơn giúp điều trị bệnh teo cơ tủy (SMA), một tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sức mạnh và khả năng vận động của cơ. Loại thuốc này hoạt động bằng cách giúp cơ thể bạn sản xuất nhiều protein hơn mà các tế bào thần kinh vận động cần để hoạt động bình thường, điều này có thể làm chậm sự yếu cơ và thậm chí có thể giúp cải thiện một số chức năng cơ theo thời gian.

Risdiplam là gì?

Risdiplam là một loại thuốc uống được thiết kế đặc biệt để điều trị bệnh teo cơ tủy ở cả trẻ em và người lớn. Nó thuộc nhóm thuốc gọi là chất điều chỉnh nối SMN2, nghe có vẻ phức tạp nhưng đơn giản có nghĩa là nó giúp cơ thể bạn sử dụng tốt hơn các hướng dẫn di truyền mà nó có để xây dựng các tế bào thần kinh vận động khỏe mạnh.

Loại thuốc này có dạng dung dịch lỏng mà bạn uống bằng đường miệng, giúp dễ dàng hơn khi dùng cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể gặp khó khăn khi nuốt thuốc viên. Dạng lỏng cũng cho phép định lượng chính xác dựa trên trọng lượng cơ thể của bạn, điều này đặc biệt quan trọng đối với trẻ đang lớn.

Risdiplam đại diện cho một bước tiến quan trọng trong điều trị SMA vì đây là loại thuốc uống đầu tiên có sẵn cho tình trạng này. Không giống như một số phương pháp điều trị SMA khác cần tiêm vào cột sống, bạn có thể dùng risdiplam tại nhà theo thói quen thông thường của mình.

Risdiplam được dùng để làm gì?

Risdiplam được sử dụng để điều trị bệnh teo cơ tủy ở những bệnh nhân từ 2 tháng tuổi trở lên. SMA là một tình trạng di truyền trong đó các tế bào thần kinh vận động (các tế bào thần kinh kiểm soát chuyển động của cơ) không hoạt động bình thường, dẫn đến yếu cơ và teo cơ theo thời gian.

Thuốc này được phê duyệt cho tất cả các loại SMA, từ các dạng nghiêm trọng nhất ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh đến các dạng nhẹ hơn có thể không có triệu chứng cho đến khi lớn hơn trong thời thơ ấu hoặc thậm chí là tuổi trưởng thành. Sự chấp thuận rộng rãi này có nghĩa là bất kể các triệu chứng SMA xuất hiện lần đầu khi nào hoặc mức độ nghiêm trọng của chúng ra sao, risdiplam có thể là một lựa chọn điều trị đáng để thảo luận với bác sĩ của bạn.

Bác sĩ của bạn có thể đề nghị risdiplam nếu bạn hoặc con bạn đã được chẩn đoán mắc SMA thông qua xét nghiệm di truyền. Việc điều trị bắt đầu càng sớm thì kết quả tiềm năng càng tốt, đó là lý do tại sao các bác sĩ thường bắt đầu dùng thuốc này càng sớm càng tốt sau khi chẩn đoán.

Risdiplam hoạt động như thế nào?

Risdiplam hoạt động bằng cách nhắm mục tiêu vào nguyên nhân gốc rễ của SMA ở cấp độ di truyền. Những người mắc SMA có vấn đề với một gen gọi là SMN1, nhưng họ cũng có một gen dự phòng gọi là SMN2 có khả năng thực hiện cùng một công việc, chỉ là không hiệu quả bằng.

Hãy nghĩ về nó như việc có một nhà máy chính bị hỏng, nhưng có một nhà máy dự phòng nhỏ hơn có thể giúp ích nếu nó hoạt động chăm chỉ hơn một chút. Risdiplam về cơ bản giúp nhà máy dự phòng đó (gen SMN2) hoạt động hiệu quả hơn, tạo ra nhiều protein hơn mà các tế bào thần kinh vận động cần để khỏe mạnh.

Loại thuốc này được coi là có hiệu quả vừa phải hơn là một phương pháp chữa trị, có nghĩa là nó có thể giúp làm chậm sự tiến triển của tình trạng yếu cơ và có thể cải thiện một số chức năng, nhưng nó không hoàn toàn đảo ngược tình trạng này. Các tác dụng tích tụ dần dần theo thời gian, vì vậy bạn có thể không nhận thấy sự thay đổi ngay lập tức.

Hầu hết những người đáp ứng tốt với risdiplam đều thấy sự cải thiện về khả năng nuốt, thở và di chuyển trong vòng 6 đến 12 tháng đầu điều trị. Tuy nhiên, mọi người đều đáp ứng khác nhau và bác sĩ của bạn sẽ theo dõi tiến trình của bạn thường xuyên để xem thuốc có hiệu quả với bạn như thế nào.

Tôi nên dùng Risdiplam như thế nào?

Risdiplam có dạng dung dịch lỏng dùng bằng đường uống một lần mỗi ngày và điều quan trọng là phải dùng thuốc vào cùng một thời điểm mỗi ngày để duy trì nồng độ ổn định trong cơ thể. Bạn có thể dùng thuốc cùng hoặc không cùng thức ăn, nhưng dùng thuốc cùng thức ăn có thể giúp giảm các vấn đề về dạ dày.

Nên dùng thuốc bằng ống tiêm dùng để uống đi kèm với đơn thuốc của bạn, vì điều này đảm bảo bạn nhận được liều lượng chính xác mà bác sĩ đã kê đơn. Nếu bạn cho trẻ dùng thuốc, bạn có thể trộn liều thuốc với một lượng nhỏ nước, sữa hoặc sữa công thức, nhưng hãy đảm bảo trẻ uống hết toàn bộ hỗn hợp ngay lập tức.

Đây là những gì bạn cần biết về việc dùng risdiplam một cách an toàn:

• Bảo quản thuốc trong tủ lạnh và sử dụng trong vòng 64 ngày kể từ lần mở đầu tiên
• Lắc nhẹ chai trước mỗi liều để đảm bảo thuốc được trộn đều
• Uống thuốc từ từ, đặc biệt nếu bạn gặp khó khăn khi nuốt
• Không trộn liều thuốc với các loại thực phẩm hoặc đồ uống có tính axit như nước cam, vì điều này có thể ảnh hưởng đến cách thuốc hoạt động
• Nếu bạn đang sử dụng ống thông, hãy hỏi nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn để được hướng dẫn cụ thể

Bác sĩ sẽ tính toán liều lượng chính xác của bạn dựa trên cân nặng của bạn và liều lượng này có thể cần được điều chỉnh khi bạn hoặc con bạn lớn lên. Không bao giờ tự ý thay đổi liều lượng, ngay cả khi bạn nghĩ rằng nó không hiệu quả.

Tôi nên dùng Risdiplam trong bao lâu?

Risdiplam thường là một phương pháp điều trị lâu dài mà bạn sẽ cần tiếp tục dùng miễn là nó có tác dụng và bạn dung nạp tốt. Vì SMA là một bệnh mãn tính, việc ngừng thuốc có thể sẽ khiến tình trạng yếu cơ tiến triển trở lại.

Hầu hết các bác sĩ đều khuyến nghị nên tiếp tục dùng risdiplam vô thời hạn, miễn là bạn thấy được những lợi ích và không gặp phải các tác dụng phụ nghiêm trọng. Một số người nhận thấy sự cải thiện trong vài tháng đầu, trong khi những người khác có thể mất đến một năm để thấy những thay đổi đáng kể về chức năng cơ hoặc sức khỏe tổng thể của họ.

Đội ngũ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ thường xuyên đánh giá mức độ hiệu quả của thuốc thông qua các xét nghiệm và đánh giá khác nhau. Những điều này có thể bao gồm các xét nghiệm chức năng cơ, đánh giá hô hấp và đo lường chất lượng cuộc sống để xác định xem risdiplam có còn là phương pháp điều trị phù hợp với bạn hay không.

Nếu bạn đang cân nhắc ngừng dùng risdiplam, điều quan trọng là phải thảo luận kỹ lưỡng với bác sĩ của bạn trước. Họ có thể giúp bạn cân nhắc những lợi ích bạn đã đạt được so với bất kỳ tác dụng phụ nào bạn có thể gặp phải và khám phá các lựa chọn điều trị thay thế nếu cần.

Tác dụng phụ của Risdiplam là gì?

Giống như tất cả các loại thuốc, risdiplam có thể gây ra tác dụng phụ, mặc dù không phải ai cũng gặp phải. Các tác dụng phụ phổ biến nhất thường nhẹ và có xu hướng cải thiện khi cơ thể bạn điều chỉnh với thuốc trong vài tuần đầu điều trị.

Dưới đây là những tác dụng phụ thường được báo cáo nhất mà bạn có thể gặp phải:

• Sốt, xảy ra ở khoảng 20% ​​số người dùng risdiplam
• Tiêu chảy hoặc phân lỏng
• Phát ban hoặc kích ứng da
• Nhiễm trùng đường hô hấp trên như cảm lạnh
• Buồn nôn hoặc khó chịu ở dạ dày
• Đau đầu
• Mệt mỏi hoặc cảm thấy mệt mỏi hơn bình thường

Những tác dụng phụ thường gặp này thường có thể kiểm soát được và không cần phải ngừng thuốc. Bác sĩ của bạn có thể đề xuất các cách để giảm thiểu sự khó chịu, chẳng hạn như dùng thuốc cùng với thức ăn để giảm khó chịu ở dạ dày hoặc sử dụng thuốc hạ sốt khi thích hợp.

Các tác dụng phụ nghiêm trọng hơn ít phổ biến hơn nhưng cần được chăm sóc y tế ngay lập tức. Hãy liên hệ với bác sĩ của bạn ngay lập tức nếu bạn gặp các phản ứng dị ứng nghiêm trọng, sốt cao dai dẳng, tiêu chảy nặng dẫn đến mất nước hoặc bất kỳ thay đổi đáng lo ngại nào về hô hấp hoặc nuốt.

Những người không nên dùng Risdiplam?

Một số người lo lắng về các tác dụng lâu dài vì risdiplam là một loại thuốc tương đối mới. Mặc dù dữ liệu dài hạn vẫn đang được thu thập, các nghiên cứu hiện tại cho thấy rằng thuốc vẫn an toàn và hiệu quả đối với hầu hết mọi người trong nhiều năm điều trị.

Ai không nên dùng Risdiplam?

Risdiplam không phù hợp với tất cả mọi người và bác sĩ sẽ đánh giá cẩn thận xem nó có an toàn cho bạn hay không dựa trên sức khỏe tổng thể và tiền sử bệnh của bạn. Thuốc không được khuyến cáo dùng cho những người đã từng bị phản ứng dị ứng nghiêm trọng với risdiplam hoặc bất kỳ thành phần nào của nó.

Những người mắc một số bệnh lý nhất định có thể cần theo dõi thêm hoặc có thể không phải là ứng cử viên phù hợp cho liệu pháp risdiplam. Bác sĩ sẽ đặc biệt thận trọng nếu bạn có các vấn đề về thận hoặc gan nghiêm trọng, vì các cơ quan này giúp xử lý thuốc.

Các cân nhắc đặc biệt áp dụng cho một số nhóm người:

• Phụ nữ mang thai hoặc cho con bú nên thảo luận kỹ lưỡng về những rủi ro và lợi ích với bác sĩ của họ
• Những người có tiền sử phản ứng dị ứng nghiêm trọng với thuốc
• Những người đang dùng một số loại thuốc khác có thể tương tác với risdiplam
• Những người gặp khó khăn nghiêm trọng khi nuốt có thể gặp khó khăn khi dùng thuốc đường uống một cách an toàn
• Những người bị nhiễm trùng nặng, đang hoạt động có thể bị thuốc làm trầm trọng thêm

Nếu bạn có thắc mắc về việc liệu risdiplam có phù hợp với bạn hay không, đừng ngần ngại thảo luận cởi mở với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn. Họ có thể giúp bạn hiểu những lợi ích và rủi ro tiềm ẩn dựa trên tình hình cụ thể của bạn.

Tên thương hiệu Risdiplam

Risdiplam được bán dưới tên thương hiệu Evrysdi, do Genentech, một công ty con của Roche sản xuất. Đây hiện là tên thương hiệu duy nhất mà risdiplam có sẵn, vì các phiên bản generic chưa có trên thị trường.

Evrysdi đã được FDA phê duyệt vào năm 2020, khiến nó trở thành một loại thuốc tương đối mới trong bối cảnh điều trị SMA. Tên thương hiệu giống nhau trên toàn thế giới, mặc dù tính khả dụng có thể khác nhau tùy theo quốc gia tùy thuộc vào sự chấp thuận của cơ quan quản lý địa phương.

Khi thảo luận về loại thuốc này với nhóm chăm sóc sức khỏe hoặc công ty bảo hiểm của bạn, bạn có thể gọi nó là risdiplam hoặc Evrysdi. Cả hai tên đều đề cập đến cùng một loại thuốc, nhưng các biểu mẫu bảo hiểm và đơn thuốc thường sẽ sử dụng tên thương hiệu Evrysdi.

Các lựa chọn thay thế Risdiplam

Mặc dù risdiplam là một lựa chọn điều trị quan trọng cho SMA, nhưng nó không phải là lựa chọn duy nhất hiện có. Bác sĩ của bạn có thể xem xét các phương pháp điều trị khác tùy thuộc vào loại SMA cụ thể của bạn, tuổi tác, sức khỏe tổng thể và sở thích cá nhân.

Các lựa chọn thay thế chính cho risdiplam bao gồm nusinersen (Spinraza), được tiêm vào dịch tủy sống vài tháng một lần và onasemnogene abeparvovec (Zolgensma), một liệu pháp gen một lần được tiêm tĩnh mạch. Mỗi phương pháp điều trị này hoạt động khác nhau và có những lợi ích và cân nhắc riêng.

Dưới đây là so sánh các lựa chọn thay thế này với risdiplam:

• Nusinersen yêu cầu tiêm tủy sống thường xuyên nhưng đã có sẵn lâu hơn với nhiều dữ liệu dài hạn hơn
• Liệu pháp gen là một phương pháp điều trị một lần nhưng chỉ được chấp thuận cho trẻ nhỏ mắc một số loại SMA nhất định
• Risdiplam mang lại sự tiện lợi khi dùng đường uống nhưng có thể hoạt động chậm hơn các lựa chọn khác
• Chăm sóc hỗ trợ bao gồm vật lý trị liệu, hỗ trợ hô hấp và quản lý dinh dưỡng vẫn quan trọng bất kể bạn chọn loại thuốc nào

Bác sĩ của bạn sẽ giúp bạn hiểu phương pháp điều trị nào có thể phù hợp nhất với tình trạng của bạn. Một số người thậm chí có thể sử dụng kết hợp các phương pháp điều trị hoặc chuyển từ phương pháp này sang phương pháp khác theo thời gian dựa trên phản ứng và nhu cầu thay đổi của họ.

Risdiplam có tốt hơn Nusinersen không?

Cả risdiplam và nusinersen đều là những phương pháp điều trị hiệu quả cho SMA, nhưng chúng hoạt động theo những cách khác nhau và có những ưu điểm khác nhau. Thay vì một loại tốt hơn hẳn so với loại kia, việc lựa chọn thường phụ thuộc vào hoàn cảnh và sở thích cá nhân của bạn.

Ưu điểm chính của Risdiplam là nó được dùng bằng đường uống tại nhà, thuận tiện hơn nhiều so với nusinersen, vốn yêu cầu phải đến cơ sở y tế thường xuyên để tiêm vào tủy sống. Điều này đặc biệt quan trọng đối với những người gặp khó khăn trong việc di chuyển hoặc thích giảm thiểu các thủ tục y tế.

Mặt khác, nusinersen đã có sẵn từ lâu hơn và có nhiều dữ liệu dài hạn hơn cho thấy hiệu quả của nó. Một số nghiên cứu cho thấy nó có thể hoạt động nhanh hơn risdiplam trong việc cải thiện một số chức năng cơ nhất định, đặc biệt ở những người mắc các dạng SMA nghiêm trọng hơn.

Quyết định giữa các loại thuốc này thường phụ thuộc vào các cân nhắc thực tế như sự thoải mái của bạn với việc tiêm, khả năng tiếp cận các trung tâm y tế chuyên khoa và mức độ đáp ứng của bạn với các phương pháp điều trị trước đó. Một số người bắt đầu với một loại thuốc và sau đó chuyển sang loại khác dựa trên kinh nghiệm và nhu cầu thay đổi của họ.

Các câu hỏi thường gặp về Risdiplam

Risdiplam có an toàn cho những người có vấn đề về tim mạch không?

Risdiplam thường có thể được sử dụng an toàn ở những người có vấn đề về tim mạch, nhưng bác sĩ của bạn sẽ muốn theo dõi bạn chặt chẽ hơn. Bản thân SMA đôi khi có thể ảnh hưởng đến các cơ liên quan đến hô hấp và tuần hoàn, vì vậy bác sĩ tim mạch và bác sĩ thần kinh của bạn sẽ cần phối hợp để đảm bảo thuốc phù hợp với bạn.

Một số người mắc SMA phát triển các biến chứng về tim theo thời gian, nhưng bằng chứng hiện tại cho thấy risdiplam không làm trầm trọng thêm các vấn đề về tim và thực tế có thể giúp ích bằng cách cải thiện chức năng cơ tổng thể. Bác sĩ của bạn có thể sẽ muốn thực hiện các xét nghiệm chức năng tim thường xuyên để đảm bảo mọi thứ vẫn ổn định.

Tôi nên làm gì nếu tôi vô tình dùng quá nhiều Risdiplam?

Nếu bạn vô tình dùng quá liều risdiplam so với chỉ định, hãy liên hệ với bác sĩ hoặc trung tâm kiểm soát ngộ độc ngay lập tức, ngay cả khi bạn không cảm thấy bệnh ngay. Dùng quá nhiều có thể làm tăng nguy cơ gặp tác dụng phụ, mặc dù quá liều nghiêm trọng là hiếm gặp với loại thuốc này.

Đừng cố gắng "bù" cho việc dùng quá liều bằng cách bỏ qua liều tiếp theo hoặc dùng ít hơn. Thay vào đó, hãy làm theo hướng dẫn của bác sĩ về thời điểm dùng lại liều thông thường của bạn. Giữ thuốc ở nơi an toàn, nơi ít có khả năng xảy ra quá liều do vô tình.

Tôi nên làm gì nếu tôi quên một liều Risdiplam?

Nếu bạn quên một liều risdiplam, hãy dùng ngay khi bạn nhớ ra, trừ khi gần đến giờ dùng liều tiếp theo theo lịch trình của bạn. Trong trường hợp đó, hãy bỏ qua liều đã quên và tiếp tục với lịch trình thông thường của bạn. Không bao giờ dùng hai liều cùng một lúc để bù cho một liều đã quên.

Việc bỏ lỡ một liều thỉnh thoảng không nguy hiểm, nhưng hãy cố gắng duy trì việc dùng thuốc hàng ngày nhất quán để có kết quả tốt nhất. Nếu bạn thường xuyên quên liều, hãy cân nhắc việc đặt lời nhắc trên điện thoại hoặc sử dụng hộp đựng thuốc để giúp bạn nhớ.

Khi nào tôi có thể ngừng dùng Risdiplam?

Bạn chỉ nên ngừng dùng risdiplam theo hướng dẫn của bác sĩ, vì việc ngừng đột ngột có thể khiến các triệu chứng SMA của bạn trở nên tồi tệ hơn. Hầu hết mọi người cần tiếp tục dùng loại thuốc này lâu dài để duy trì những lợi ích mà họ đã đạt được.

Bác sĩ của bạn có thể khuyên bạn nên ngừng dùng risdiplam nếu bạn gặp các tác dụng phụ nghiêm trọng không cải thiện, nếu thuốc ngừng hoạt động hiệu quả hoặc nếu có một lựa chọn điều trị tốt hơn. Họ sẽ giúp bạn chuyển đổi an toàn sang các phương pháp điều trị thay thế nếu cần.

Tôi có thể đi du lịch với Risdiplam không?

Có, bạn có thể đi du lịch với risdiplam, nhưng bạn sẽ cần lên kế hoạch cẩn thận để giữ thuốc được bảo quản đúng cách và đảm bảo bạn không hết thuốc khi đi xa nhà. Vì risdiplam cần được bảo quản trong tủ lạnh, bạn sẽ cần một hộp làm mát di động để đi du lịch và có quyền sử dụng tủ lạnh tại điểm đến của bạn.

Mang theo thuốc dự phòng trong trường hợp bị trễ chuyến đi và mang theo một lá thư của bác sĩ giải thích về nhu cầu dùng thuốc của bạn. Nếu bạn đi máy bay, hãy để thuốc trong túi xách tay của bạn để không bị thất lạc hoặc tiếp xúc với nhiệt độ khắc nghiệt trong hành lý ký gửi.