Amniocentesis là gì? Mục đích, Quy trình & Kết quả

Amniocentesis là một xét nghiệm trước khi sinh, trong đó bác sĩ lấy một mẫu nhỏ dịch ối từ xung quanh em bé của bạn trong khi mang thai. Chất lỏng trong suốt này bao quanh và bảo vệ em bé của bạn trong tử cung, và nó chứa các tế bào mang thông tin di truyền của em bé. Xét nghiệm này giúp phát hiện một số tình trạng di truyền và bất thường nhiễm sắc thể, cung cấp cho bạn và nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn thông tin quan trọng về sức khỏe của em bé.

Amniocentesis là gì?

Amniocentesis là một thủ thuật chẩn đoán phân tích dịch ối để kiểm tra các rối loạn di truyền ở em bé đang phát triển của bạn. Trong quá trình xét nghiệm, một cây kim mỏng được đưa cẩn thận qua bụng của bạn vào túi ối để thu thập một lượng nhỏ chất lỏng. Chất lỏng này chứa các tế bào của em bé, có thể được xét nghiệm các tình trạng như hội chứng Down, tật nứt đốt sống và các bất thường di truyền khác.

Thủ thuật này thường được thực hiện từ 15 đến 20 tuần của thai kỳ khi có đủ dịch ối để thu thập an toàn. Không giống như các xét nghiệm sàng lọc ước tính rủi ro, amniocentesis cung cấp câu trả lời dứt khoát về các tình trạng di truyền cụ thể. Nó được coi là một trong những xét nghiệm chẩn đoán trước khi sinh chính xác nhất hiện có, với kết quả chính xác trên 99% đối với các tình trạng mà nó kiểm tra.

Tại sao amniocentesis được thực hiện?

Bác sĩ có thể đề nghị amniocentesis nếu bạn có nguy cơ cao sinh em bé mắc các bệnh di truyền. Xét nghiệm này cung cấp thông tin quan trọng có thể giúp bạn và nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn đưa ra các quyết định sáng suốt về thai kỳ của bạn và chuẩn bị cho việc chăm sóc em bé của bạn nếu cần.

Một số yếu tố có thể khiến bác sĩ của bạn đề xuất xét nghiệm này. Bạn có thể là một ứng cử viên nếu bạn từ 35 tuổi trở lên, vì nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể tăng lên theo tuổi mẹ. Các xét nghiệm sàng lọc trước đó cho thấy nguy cơ cao, tiền sử gia đình mắc các rối loạn di truyền hoặc đã từng mang thai bị ảnh hưởng bởi các tình trạng di truyền cũng là những lý do phổ biến để được đề xuất.

Xét nghiệm này có thể phát hiện nhiều tình trạng khác nhau ảnh hưởng đến sự phát triển của em bé. Chúng bao gồm các rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau, cũng như các dị tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống. Nó cũng có thể xác định một số rối loạn di truyền nhất định như bệnh xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh Tay-Sachs khi có nguy cơ gia đình đã biết.

Quy trình chọc ối là gì?

Quy trình chọc ối thường mất khoảng 20 đến 30 phút và được thực hiện tại văn phòng bác sĩ hoặc một phòng khám chuyên khoa. Bạn sẽ nằm trên bàn khám trong khi bác sĩ sử dụng siêu âm để hướng dẫn toàn bộ quá trình, đảm bảo an toàn cho em bé trong suốt quá trình.

Bác sĩ của bạn sẽ bắt đầu bằng cách làm sạch bụng của bạn bằng dung dịch sát trùng và có thể bôi thuốc gây tê cục bộ để làm tê vùng đó. Sử dụng hướng dẫn siêu âm liên tục, họ sẽ đưa một cây kim mỏng, rỗng qua thành bụng của bạn và vào túi ối. Siêu âm giúp bác sĩ của bạn tránh em bé và nhau thai trong khi xác định vị trí túi dịch ối tốt nhất.

Khi kim được đặt đúng vị trí, bác sĩ của bạn sẽ từ từ rút khoảng 1 đến 2 muỗng canh nước ối. Bạn có thể cảm thấy một chút áp lực hoặc chuột rút nhẹ trong phần này, nhưng sự khó chịu thường là ngắn ngủi. Sau khi rút kim, bác sĩ sẽ kiểm tra nhịp tim của em bé và theo dõi bạn trong một thời gian ngắn để đảm bảo mọi thứ đều ổn.

Chất lỏng thu thập được sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm, nơi các chuyên gia kiểm tra tế bào của em bé để tìm các bất thường di truyền. Kết quả thường có sau 1 đến 2 tuần, mặc dù một số xét nghiệm có thể mất nhiều thời gian hơn tùy thuộc vào tình trạng đang được phân tích.

Làm thế nào để chuẩn bị cho việc chọc ối?

Chuẩn bị cho việc chọc ối liên quan đến sự sẵn sàng về thể chất và tinh thần. Bác sĩ sẽ cung cấp các hướng dẫn cụ thể, nhưng nhìn chung, bạn sẽ không cần phải nhịn ăn hoặc thực hiện những thay đổi lớn đối với thói quen của mình trước khi làm thủ thuật. Tuy nhiên, việc thực hiện một số bước đơn giản có thể giúp đảm bảo mọi thứ diễn ra suôn sẻ.

Bạn nên mặc quần áo thoải mái, rộng rãi để dễ dàng tiếp cận bụng. Hãy cân nhắc việc mang theo một người bạn đời hoặc thành viên gia đình để được hỗ trợ về mặt tinh thần và giúp đỡ việc đi lại sau đó. Một số bác sĩ khuyên nên có bàng quang đầy để nhìn rõ hơn bằng siêu âm, trong khi những người khác thích nó trống rỗng, vì vậy hãy làm theo các hướng dẫn cụ thể của bạn.

Hoàn toàn bình thường khi cảm thấy lo lắng về thủ thuật, và việc thảo luận về những lo lắng của bạn với nhóm chăm sóc sức khỏe trước đó có thể giúp bạn bớt lo lắng. Hãy chắc chắn rằng bạn hiểu tại sao xét nghiệm này được khuyến nghị và kết quả có thể có ý nghĩa gì đối với thai kỳ của bạn. Việc có cuộc trò chuyện này trước ngày làm thủ thuật có thể giúp bạn cảm thấy chuẩn bị sẵn sàng và tự tin hơn.

Dự định nghỉ ngơi trong phần còn lại của ngày sau khi chọc ối. Mặc dù bạn thường có thể trở lại các hoạt động bình thường trong vòng một hoặc hai ngày, nhưng việc tránh nâng vật nặng và tập thể dục gắng sức trong 24 đến 48 giờ thường được khuyến nghị.

Làm thế nào để đọc kết quả chọc ối của bạn?

Kết quả chọc ối thường rất rõ ràng - chúng bình thường hoặc cho thấy bằng chứng của một tình trạng di truyền cụ thể. Bác sĩ sẽ gọi điện cho bạn để thông báo kết quả và lên lịch hẹn tái khám để thảo luận về ý nghĩa của chúng đối với bạn và em bé. Việc hiểu rõ những kết quả này rất quan trọng để đưa ra các quyết định sáng suốt về thai kỳ của bạn.

Kết quả bình thường có nghĩa là các tình trạng di truyền được xét nghiệm không được phát hiện trong tế bào của em bé. Đây là một tin tức đáng mừng, nhưng điều quan trọng cần nhớ là chọc ối chỉ xét nghiệm các tình trạng cụ thể - nó không đảm bảo rằng em bé của bạn sẽ không mắc các vấn đề sức khỏe khác mà không được xét nghiệm.

Nếu phát hiện kết quả bất thường, bác sĩ sẽ giải thích chính xác tình trạng nào đã được phát hiện và ý nghĩa của nó đối với sức khỏe và sự phát triển của em bé. Một số tình trạng có thể nhẹ với tác động tối thiểu đến chất lượng cuộc sống, trong khi những tình trạng khác có thể nghiêm trọng hơn. Đội ngũ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ cung cấp thông tin chi tiết về tình trạng cụ thể và kết nối bạn với các chuyên gia tư vấn di truyền và các chuyên gia có thể giúp bạn hiểu các lựa chọn của mình.

Trong những trường hợp hiếm gặp, kết quả có thể không kết luận hoặc cho thấy những phát hiện bất thường cần xét nghiệm bổ sung. Bác sĩ sẽ giải thích ý nghĩa của những kết quả này và đề xuất các bước tiếp theo, có thể bao gồm xét nghiệm lặp lại hoặc tư vấn với các chuyên gia di truyền.

Các yếu tố nguy cơ gây ra biến chứng khi chọc ối là gì?

Mặc dù chọc ối thường an toàn, nhưng một số yếu tố nhất định có thể làm tăng nhẹ nguy cơ biến chứng của bạn. Việc hiểu rõ các yếu tố nguy cơ này giúp bạn và bác sĩ đưa ra quyết định tốt nhất về việc liệu xét nghiệm này có phù hợp với tình huống của bạn hay không.

Hầu hết phụ nữ thực hiện chọc ối không gặp biến chứng, nhưng một số yếu tố có thể làm tăng nhẹ nguy cơ của bạn. Những yếu tố này bao gồm bị nhiễm trùng hoạt động, rối loạn chảy máu hoặc một số biến chứng thai kỳ nhất định như nhau tiền đạo. Bác sĩ sẽ cẩn thận đánh giá tình trạng cá nhân của bạn trước khi đề nghị thực hiện thủ thuật.

Đa thai (sinh đôi, sinh ba) có thể làm cho thủ thuật phức tạp hơn và làm tăng nhẹ rủi ro. Ngoài ra, nếu bạn có một số bất thường về tử cung hoặc mô sẹo từ các cuộc phẫu thuật trước đó, bác sĩ có thể cần phải thực hiện các biện pháp phòng ngừa bổ sung hoặc xem xét liệu xét nghiệm có được khuyến khích hay không.

Bác sĩ sẽ thảo luận về các yếu tố nguy cơ cụ thể của bạn và giải thích cách chúng có thể ảnh hưởng đến thủ thuật của bạn. Trong hầu hết các trường hợp, lợi ích của việc có được thông tin di truyền quan trọng lớn hơn những rủi ro nhỏ, nhưng quyết định này luôn được cá nhân hóa dựa trên hoàn cảnh độc đáo của bạn.

Những biến chứng có thể xảy ra của chọc ối là gì?

Các biến chứng nghiêm trọng từ chọc ối rất hiếm, xảy ra ở dưới 1/300 đến 500 thủ thuật. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải hiểu những biến chứng nào có thể xảy ra để bạn có thể đưa ra quyết định sáng suốt và biết các triệu chứng cần theo dõi sau đó.

Các tác dụng tức thì phổ biến nhất là chuột rút nhẹ và ra máu, thường tự khỏi trong vòng một hoặc hai ngày. Một số phụ nữ bị khó chịu tạm thời tại vị trí chọc kim, tương tự như sau khi tiêm. Những tác dụng phụ nhỏ này là bình thường và không cho thấy bất kỳ vấn đề gì với em bé hoặc thai kỳ của bạn.

Các biến chứng nghiêm trọng hơn nhưng hiếm gặp có thể bao gồm nhiễm trùng, chảy máu hoặc rò rỉ nước ối. Các dấu hiệu cần theo dõi bao gồm sốt, chuột rút dữ dội, chảy máu nhiều hoặc dịch rò rỉ từ âm đạo của bạn. Nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào trong số này, hãy liên hệ với bác sĩ ngay lập tức. Rất hiếm khi, thủ thuật có thể gây chuyển dạ sinh non hoặc sảy thai, nhưng điều này xảy ra ở dưới 1/400 thủ thuật.

Cũng có một khả năng nhỏ là kim có thể tạm thời tiếp xúc với em bé của bạn trong quá trình thực hiện. Mặc dù điều này có vẻ đáng lo ngại, nhưng hiếm khi xảy ra tổn thương nghiêm trọng cho em bé vì thủ thuật được thực hiện dưới sự hướng dẫn liên tục của siêu âm, và em bé thường tự nhiên di chuyển ra xa kim.

Khi nào tôi nên đi khám bác sĩ sau khi chọc ối?

Bạn nên liên hệ với bác sĩ ngay lập tức nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng đáng lo ngại nào sau khi chọc ối. Mặc dù hầu hết phụ nữ hồi phục mà không gặp vấn đề gì, nhưng việc biết những gì cần theo dõi sẽ đảm bảo bạn được chăm sóc kịp thời nếu cần.

Hãy gọi cho bác sĩ ngay nếu bạn bị sốt, ớn lạnh hoặc có dấu hiệu nhiễm trùng. Chảy máu nhiều hơn một băng vệ sinh mỗi giờ, đau bụng hoặc chuột rút dữ dội, hoặc rỉ dịch âm đạo cũng là những lý do để tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức. Những triệu chứng này có thể cho thấy các biến chứng cần được điều trị kịp thời.

Ngoài ra, nếu bạn nhận thấy cử động của thai nhi giảm hoặc có bất kỳ lo ngại nào về sức khỏe của em bé sau khi làm thủ thuật, đừng ngần ngại liên hệ với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn. Họ thà kiểm tra bạn và thấy mọi thứ đều ổn còn hơn là bỏ lỡ điều gì đó quan trọng.

Hầu hết các bác sĩ sẽ lên lịch hẹn tái khám trong vòng vài ngày đến một tuần sau khi làm thủ thuật để kiểm tra sự hồi phục của bạn và thảo luận về kết quả sơ bộ nếu có. Hãy giữ cuộc hẹn này ngay cả khi bạn cảm thấy khỏe, vì đây là một phần quan trọng trong việc chăm sóc bạn.

Các câu hỏi thường gặp về chọc ối

Xét nghiệm chọc ối có tốt để phát hiện hội chứng Down không?

Có, chọc ối là một xét nghiệm tuyệt vời để phát hiện hội chứng Down, với tỷ lệ chính xác trên 99%. Không giống như các xét nghiệm sàng lọc chỉ ước tính nguy cơ, chọc ối cung cấp chẩn đoán xác định bằng cách kiểm tra nhiễm sắc thể thực tế của em bé trong nước ối.

Xét nghiệm này có thể phát hiện hội chứng Down (tam bội 21) cũng như các tình trạng nhiễm sắc thể khác như hội chứng Edwards (tam bội 18) và hội chứng Patau (tam bội 13). Nếu bạn đã thực hiện các xét nghiệm sàng lọc cho thấy tăng nguy cơ mắc hội chứng Down, chọc ối có thể cung cấp cho bạn câu trả lời rõ ràng về việc em bé của bạn có bị ảnh hưởng hay không.

Tuổi mẹ cao có làm tăng nhu cầu chọc ối không?

Tuổi mẹ cao (từ 35 tuổi trở lên) làm tăng khả năng bác sĩ sẽ đề nghị chọc ối, nhưng chỉ riêng tuổi tác không quyết định bạn có cần xét nghiệm này hay không. Nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể tăng theo tuổi mẹ, tăng từ khoảng 1/1.250 ở tuổi 25 lên 1/100 ở tuổi 40.

Tuy nhiên, quyết định thực hiện chọc ối nên dựa trên hoàn cảnh cá nhân của bạn, bao gồm kết quả xét nghiệm sàng lọc, tiền sử gia đình và sở thích cá nhân. Nhiều phụ nữ trên 35 tuổi chọn thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng đầu hoặc ba tháng giữa thai kỳ trước, sau đó quyết định về việc chọc ối dựa trên những kết quả đó.

Chọc ối có thể phát hiện tất cả các rối loạn di truyền không?

Không, chọc ối không thể phát hiện tất cả các rối loạn di truyền, nhưng nó có thể xác định nhiều rối loạn quan trọng. Xét nghiệm này đặc biệt tốt trong việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể và các tình trạng di truyền cụ thể mà bác sĩ của bạn xét nghiệm dựa trên tiền sử gia đình hoặc nền tảng dân tộc của bạn.

Chọc ối tiêu chuẩn thường kiểm tra các tình trạng nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau, cũng như các dị tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống. Các xét nghiệm di truyền bổ sung có thể được thực hiện trên cùng một mẫu nếu bạn có các yếu tố nguy cơ đối với các rối loạn di truyền cụ thể như bệnh xơ nang hoặc bệnh hồng cầu hình liềm.

Chọc ối có đau không?

Hầu hết phụ nữ mô tả chọc ối là khó chịu hơn là đau đớn. Bạn có thể cảm thấy áp lực khi kim được đưa vào và một số chuột rút khi dịch được rút ra, tương tự như chuột rút kinh nguyệt. Sự khó chịu thường chỉ kéo dài vài phút trong suốt quá trình thực hiện.

Bác sĩ có thể đề nghị gây tê cục bộ để làm tê da tại vị trí chọc, điều này có thể làm giảm sự khó chịu. Nhiều phụ nữ nhận thấy rằng sự lo lắng trước đó còn tồi tệ hơn cả thủ thuật thực tế. Hít thở sâu, chậm và có người hỗ trợ bên cạnh có thể giúp bạn cảm thấy thoải mái hơn.

Mất bao lâu để có kết quả chọc ối?

Hầu hết các kết quả chọc ối có sẵn trong vòng 1 đến 2 tuần sau khi thực hiện thủ thuật. Thời gian phụ thuộc vào các xét nghiệm đang được thực hiện và phòng thí nghiệm cụ thể xử lý mẫu của bạn. Một số phân tích nhiễm sắc thể cơ bản có thể sẵn sàng sớm hơn, trong khi các xét nghiệm di truyền phức tạp hơn có thể mất nhiều thời gian hơn.

Bác sĩ của bạn thường sẽ gọi điện cho bạn để thông báo kết quả thay vì chờ đến một cuộc hẹn theo lịch trình, đặc biệt nếu phát hiện bất kỳ bất thường nào. Sau đó, họ sẽ lên lịch một cuộc hẹn theo dõi để thảo luận chi tiết về kết quả và trả lời bất kỳ câu hỏi nào bạn có thể có về ý nghĩa của chúng đối với thai kỳ của bạn.