Xét nghiệm gen BRCA để đánh giá nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng

Xét nghiệm gen BRCA tìm kiếm những thay đổi trong DNA làm tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng. Xét nghiệm sử dụng mẫu máu hoặc nước bọt để tìm kiếm những thay đổi đó. DNA là vật chất di truyền bên trong tế bào. Nó chứa các hướng dẫn, được gọi là gen, chỉ dẫn tế bào hoạt động như thế nào. Những thay đổi có hại trong gen có thể làm tăng nguy cơ ung thư. Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe đôi khi gọi những thay đổi gen này là biến thể hoặc đột biến.

Xét nghiệm gen BRCA tìm kiếm những thay đổi trong DNA làm tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng. BRCA1 và BRCA2 là hai gen nổi tiếng nhất. Xét nghiệm thường tìm kiếm các gen đó và nhiều gen khác làm tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng. Những thay đổi trong các gen này làm tăng đáng kể nguy cơ mắc nhiều loại ung thư, bao gồm: Ung thư vú. Ung thư vú ở nam giới. Ung thư buồng trứng. Ung thư tuyến tiền liệt. Ung thư tuyến tụy. Nếu phát hiện thấy sự thay đổi gen, bạn và nhóm chăm sóc sức khỏe của mình có thể cùng nhau làm việc để quản lý nguy cơ của bạn.

Không có rủi ro y tế nào liên quan đến xét nghiệm gen BRCA hoặc bất kỳ xét nghiệm di truyền nào khác nhằm tìm kiếm nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng. Việc lấy máu để xét nghiệm mang một số rủi ro nhỏ. Chúng có thể bao gồm chảy máu, bầm tím và chóng mặt. Các tác động khác của xét nghiệm di truyền bao gồm các tác động về mặt cảm xúc, tài chính, y tế và xã hội của kết quả xét nghiệm của bạn. Những người có kết quả xét nghiệm dương tính với sự thay đổi gen có thể phải đối mặt với: Cảm thấy lo lắng, tức giận hoặc buồn về sức khỏe của bạn và sức khỏe của gia đình bạn. Mối quan tâm về khả năng phân biệt đối xử về bảo hiểm. Mối quan hệ gia đình căng thẳng. Những quyết định khó khăn về các bước cần thực hiện để phòng ngừa ung thư. Đối phó với nỗi lo lắng rằng cuối cùng bạn sẽ bị ung thư. Cũng có thể có một số lo ngại về mặt cảm xúc nếu bạn có kết quả xét nghiệm âm tính hoặc nếu bạn nhận được kết quả không rõ ràng. Trong những trường hợp này, có thể có: "Tội lỗi của người sống sót" có thể xảy ra nếu các thành viên trong gia đình có kết quả dương tính và bạn thì không. Sự không chắc chắn và lo ngại rằng kết quả của bạn có thể không phải là kết quả âm tính thực sự. Điều này có thể xảy ra nếu kết quả cho thấy bạn có sự thay đổi gen mà bác sĩ không chắc chắn. Cố vấn di truyền hoặc một chuyên gia khác được đào tạo về di truyền có thể giúp bạn giải quyết bất kỳ cảm xúc nào trong số này. Người đó có thể cung cấp cho bạn và gia đình bạn sự hỗ trợ trong suốt quá trình này.

Bước đầu tiên trong quy trình xét nghiệm gen BRCA là trải qua tư vấn di truyền. Để làm điều này, bạn sẽ gặp một chuyên gia tư vấn di truyền hoặc một chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác được đào tạo về di truyền học. Người này có thể giúp bạn hiểu liệu xét nghiệm có phù hợp với bạn hay không và nên xét nghiệm gen nào. Bạn cũng sẽ thảo luận về những rủi ro, hạn chế và lợi ích tiềm tàng của xét nghiệm di truyền. Chuyên gia tư vấn di truyền hoặc chuyên gia di truyền khác sẽ đặt câu hỏi chi tiết về tiền sử gia đình và bệnh án của bạn. Thông tin này giúp đánh giá nguy cơ bạn có sự thay đổi gen di truyền làm tăng nguy cơ ung thư. Để chuẩn bị cho cuộc gặp với chuyên gia di truyền: Thu thập thông tin về tiền sử bệnh của gia đình bạn, đặc biệt là của những người thân cận. Ghi chép lại tiền sử bệnh cá nhân của bạn. Điều này bao gồm việc thu thập hồ sơ từ các chuyên gia hoặc kết quả của các xét nghiệm di truyền trước đó, nếu có. Viết ra những câu hỏi cần hỏi về xét nghiệm di truyền. Cân nhắc việc nhờ một người bạn hoặc thành viên gia đình đi cùng. Người đó có thể giúp đặt câu hỏi hoặc ghi chú. Việc bạn có chọn xét nghiệm di truyền hay không là tùy thuộc vào bạn. Nếu bạn quyết định xét nghiệm di truyền, hãy chuẩn bị cho bản thân. Cân nhắc những ảnh hưởng về mặt cảm xúc và xã hội mà việc biết được tình trạng di truyền của bạn có thể gây ra. Kết quả xét nghiệm cũng có thể không cung cấp cho bạn câu trả lời rõ ràng về nguy cơ ung thư của bạn. Vì vậy, hãy chuẩn bị để đối mặt với khả năng đó.

Xét nghiệm gen BRCA thường được thực hiện bằng xét nghiệm máu. Một thành viên trong nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ đưa một cây kim vào tĩnh mạch, thường là ở cánh tay của bạn. Cây kim sẽ lấy mẫu máu. Mẫu máu sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để xét nghiệm DNA. Đôi khi, các loại mẫu khác cũng được thu thập để xét nghiệm DNA, bao gồm cả nước bọt. Nếu bạn có tiền sử ung thư gia đình và quan tâm đến xét nghiệm DNA nước bọt, hãy thảo luận với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn. Một chuyên viên tư vấn di truyền hoặc chuyên gia y tế khác được đào tạo về di truyền có thể cho bạn biết loại mẫu tốt nhất cho xét nghiệm di truyền của bạn.