Xét nghiệm gen BRCA là gì? Mục đích, Quy trình & Kết quả

Xét nghiệm gen BRCA là xét nghiệm máu kiểm tra những thay đổi trong gen BRCA1 và BRCA2 của bạn. Các gen này thường giúp bảo vệ bạn khỏi ung thư vú và buồng trứng bằng cách sửa chữa DNA bị tổn thương trong tế bào của bạn.

Khi các gen này có những thay đổi có hại (gọi là đột biến), chúng không thể thực hiện công việc bảo vệ của mình một cách chính xác. Điều này có nghĩa là nguy cơ phát triển một số bệnh ung thư của bạn sẽ cao hơn mức trung bình. Xét nghiệm giúp bạn và bác sĩ hiểu rõ hơn về nguy cơ ung thư cá nhân của bạn để bạn có thể đưa ra các quyết định sáng suốt về sức khỏe của mình.

Xét nghiệm gen BRCA là gì?

Xét nghiệm gen BRCA tìm kiếm những thay đổi cụ thể trong hai gen quan trọng gọi là BRCA1 và BRCA2. Hãy coi những gen này như đội sửa chữa tự nhiên của cơ thể bạn đối với DNA bị tổn thương.

Mọi người đều có những gen này và chúng hoạt động liên tục để khắc phục các vấn đề nhỏ về DNA xảy ra tự nhiên trong tế bào của bạn. Khi chúng hoạt động bình thường, chúng làm giảm đáng kể nguy cơ ung thư của bạn. Tuy nhiên, khi các gen này có những đột biến có hại, chúng không thể thực hiện hiệu quả các nhiệm vụ bảo vệ của mình.

Xét nghiệm liên quan đến việc lấy một mẫu máu nhỏ từ cánh tay của bạn. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể thu thập nước bọt thay thế. Mẫu này được gửi đến một phòng thí nghiệm chuyên biệt, nơi các nhà khoa học kiểm tra trình tự DNA của bạn để tìm kiếm những thay đổi có hại đã biết.

Tại sao xét nghiệm gen BRCA được thực hiện?

Xét nghiệm BRCA giúp xác định những người có nguy cơ cao hơn mắc bệnh ung thư vú, buồng trứng và một số bệnh ung thư khác. Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm này nếu ung thư có trong tiền sử gia đình bạn hoặc nếu bạn có một số yếu tố nguy cơ cá nhân nhất định.

Thông tin từ xét nghiệm này có thể hướng dẫn các quyết định quan trọng về sức khỏe. Nếu bạn có kết quả dương tính với một đột biến có hại, bạn và nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn có thể tạo ra một kế hoạch cá nhân hóa để phòng ngừa và phát hiện ung thư sớm. Điều này có thể bao gồm việc sàng lọc thường xuyên hơn, dùng thuốc phòng ngừa hoặc thậm chí là phẫu thuật phòng ngừa.

Việc xét nghiệm cũng có thể cung cấp thông tin giá trị cho các thành viên trong gia đình bạn. Vì những đột biến này được di truyền, kết quả của bạn có thể thúc đẩy người thân cũng cân nhắc xét nghiệm. Cách tiếp cận toàn diện gia đình này có thể giúp bảo vệ nhiều thế hệ.

Quy trình xét nghiệm gen BRCA là gì?

Quy trình xét nghiệm gen BRCA rất đơn giản và thường chỉ mất vài phút. Chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ lấy một lượng máu nhỏ từ tĩnh mạch ở cánh tay của bạn, tương tự như xét nghiệm máu thông thường.

Trước khi xét nghiệm, bạn sẽ gặp một chuyên gia tư vấn di truyền, người sẽ xem xét tiền sử gia đình của bạn và giải thích ý nghĩa của kết quả. Buổi tư vấn này rất quan trọng vì nó giúp bạn hiểu rõ những hệ quả của việc xét nghiệm và chuẩn bị cho các kết quả có thể xảy ra.

Dưới đây là những gì bạn có thể mong đợi trong quá trình xét nghiệm:

1. Buổi tư vấn di truyền trước xét nghiệm để thảo luận về tiền sử gia đình và các yếu tố nguy cơ
2. Lấy máu hoặc thu thập nước bọt tại cơ sở y tế
3. Phân tích DNA trong phòng thí nghiệm, thường mất 2-4 tuần
4. Thảo luận kết quả với chuyên gia tư vấn di truyền và chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn
5. Tư vấn sau xét nghiệm để giải thích kết quả và thảo luận các bước tiếp theo

Toàn bộ quy trình nhấn mạnh sự hỗ trợ và giáo dục. Đội ngũ chăm sóc sức khỏe của bạn muốn đảm bảo bạn cảm thấy được thông tin và thoải mái trong suốt hành trình xét nghiệm của mình.

Cách chuẩn bị cho xét nghiệm gen BRCA của bạn?

Việc chuẩn bị cho xét nghiệm gen BRCA liên quan đến việc thu thập thông tin về tiền sử sức khỏe của gia đình bạn hơn là chuẩn bị về thể chất. Bạn không cần phải nhịn ăn hoặc tránh bất kỳ loại thực phẩm hoặc thuốc nào trước khi xét nghiệm.

Sự chuẩn bị quan trọng nhất là thu thập thông tin chi tiết về các chẩn đoán ung thư trong gia đình bạn. Điều này bao gồm cả hai bên gia đình bạn, trở lại ít nhất ba thế hệ nếu có thể. Chuyên gia tư vấn di truyền của bạn sẽ sử dụng thông tin này để đánh giá xem xét nghiệm có phù hợp với bạn hay không.

Dưới đây là thông tin bạn nên thu thập trước cuộc hẹn của mình:

• Các loại ung thư được chẩn đoán ở các thành viên trong gia đình
• Độ tuổi khi các thành viên trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh ung thư
• Liệu có người thân nào đã xét nghiệm di truyền hay không
• Thông tin về người thân từ cả hai bên nội và ngoại của bạn
• Bất kỳ đột biến gen nào đã biết trong gia đình bạn

Hãy cân nhắc việc đưa một thành viên hoặc bạn bè đáng tin cậy trong gia đình đến các cuộc hẹn tư vấn của bạn. Có sự hỗ trợ về mặt tinh thần có thể giúp bạn xử lý thông tin và đưa ra các quyết định phù hợp với bạn.

Làm thế nào để đọc kết quả xét nghiệm gen BRCA của bạn?

Kết quả xét nghiệm gen BRCA được chia thành ba loại chính: dương tính, âm tính hoặc biến thể có ý nghĩa không rõ ràng. Chuyên gia tư vấn di truyền của bạn sẽ giải thích chính xác ý nghĩa của kết quả cụ thể của bạn đối với sức khỏe của bạn.

Kết quả dương tính có nghĩa là bạn có một đột biến có hại trong BRCA1 hoặc BRCA2. Điều này làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển ung thư vú, ung thư buồng trứng và một số bệnh ung thư khác trong suốt cuộc đời của bạn. Tuy nhiên, có một đột biến không đảm bảo rằng bạn sẽ phát triển thành ung thư.

Kết quả âm tính thường có nghĩa là không tìm thấy đột biến BRCA có hại. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư, điều này có thể có nghĩa là nguy cơ ung thư của gia đình bạn đến từ các yếu tố di truyền khác hoặc các nguyên nhân môi trường không liên quan đến gen BRCA.

Một biến thể có ý nghĩa không rõ ràng có nghĩa là xét nghiệm đã tìm thấy một thay đổi di truyền, nhưng các nhà khoa học không chắc liệu nó có làm tăng nguy cơ ung thư hay không. Kết quả này đòi hỏi phải theo dõi cẩn thận khi có nhiều nghiên cứu hơn để làm rõ ý nghĩa của biến thể.

Kết quả xét nghiệm gen BRCA tốt nhất là gì?

Kết quả xét nghiệm gen BRCA tốt nhất là âm tính thực sự, có nghĩa là không phát hiện thấy đột biến có hại và gia đình bạn không có tiền sử mắc các bệnh ung thư liên quan đến BRCA. Kết quả này cho thấy nguy cơ ung thư của bạn tương tự như dân số nói chung.

Tuy nhiên, mọi kết quả đều cung cấp thông tin giá trị có thể hướng dẫn các quyết định chăm sóc sức khỏe của bạn. Ngay cả một kết quả dương tính, mặc dù đáng lo ngại, nhưng lại trao quyền cho bạn kiến thức để thực hiện các bước chủ động cho sức khỏe của mình. Nhiều người mang đột biến BRCA không bao giờ phát triển ung thư, đặc biệt là khi họ tuân theo các chiến lược sàng lọc và phòng ngừa được khuyến nghị.

Điều quan trọng nhất là cách bạn sử dụng kết quả của mình để đưa ra các quyết định sáng suốt về sức khỏe của bạn. Dù dương tính hay âm tính, kết quả của bạn sẽ trở thành một công cụ để tạo ra một kế hoạch chăm sóc sức khỏe cá nhân hóa phù hợp với tình huống và sở thích cụ thể của bạn.

Các yếu tố nguy cơ đối với đột biến gen BRCA là gì?

Đột biến gen BRCA là các tình trạng di truyền, vì vậy yếu tố nguy cơ chính của bạn là có tiền sử gia đình mắc các đột biến này. Bạn thừa hưởng một bản sao của mỗi gen BRCA từ mỗi cha mẹ và một đột biến ở một trong hai bản sao có thể làm tăng nguy cơ ung thư của bạn.

Một số nhóm dân tộc nhất định có tỷ lệ đột biến BRCA cao hơn. Những người gốc Do Thái Ashkenazi có khoảng 1/40 cơ hội mang đột biến BRCA, so với khoảng 1/500 trong dân số nói chung. Tần suất gia tăng này là do các hiệu ứng người sáng lập trong các quần thể này.

Một số kiểu tiền sử gia đình cho thấy khả năng đột biến BRCA tăng lên:

• Nhiều thành viên trong gia đình bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng
• Ung thư vú được chẩn đoán trước 50 tuổi
• Ung thư buồng trứng ở mọi lứa tuổi
• Ung thư vú ở nam giới
• Ung thư vú bộ ba âm tính
• Ung thư vú ở cả hai vú
• Cả ung thư vú và ung thư buồng trứng ở cùng một người

Có những yếu tố nguy cơ này không có nghĩa là bạn chắc chắn có đột biến BRCA. Nhiều người có tiền sử gia đình mạnh mẽ có kết quả xét nghiệm âm tính, trong khi những người có tiền sử gia đình hạn chế có kết quả xét nghiệm dương tính.

Các biến chứng có thể xảy ra của đột biến gen BRCA là gì?

Đột biến gen BRCA làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển một số loại ung thư, trong đó ung thư vú và ung thư buồng trứng là phổ biến nhất. Nguy cơ chính xác khác nhau tùy thuộc vào gen bị ảnh hưởng và các yếu tố cá nhân khác.

Phụ nữ mang đột biến BRCA1 có khoảng 55-72% nguy cơ mắc ung thư vú trong đời và 39-44% nguy cơ ung thư buồng trứng. Những người mang đột biến BRCA2 đối mặt với khoảng 45-69% nguy cơ ung thư vú và 11-17% nguy cơ ung thư buồng trứng. Những con số này cao hơn nhiều so với nguy cơ của dân số nói chung.

Ngoài ung thư vú và ung thư buồng trứng, đột biến BRCA có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác:

• Ung thư tuyến tụy (đặc biệt với đột biến BRCA2)
• Ung thư tuyến tiền liệt ở nam giới
• Ung thư vú ở nam giới
• U hắc tố melanoma
• Ung thư ống dẫn trứng
• Ung thư phúc mạc nguyên phát

Những bệnh ung thư liên quan đến đột biến BRCA thường xảy ra ở độ tuổi trẻ hơn so với thông thường. Chúng cũng có thể hung hãn hơn hoặc có các đặc điểm khác với các bệnh ung thư phát triển ở những người không có những đột biến này.

Khi nào tôi nên đi khám bác sĩ để xét nghiệm gen BRCA?

Bạn nên cân nhắc thảo luận về xét nghiệm gen BRCA với bác sĩ nếu bạn có tiền sử cá nhân hoặc gia đình cho thấy tăng nguy cơ ung thư. Quyết định xét nghiệm là quyết định cá nhân và phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau bao gồm tiền sử gia đình, tuổi tác và sở thích cá nhân của bạn.

Bác sĩ có thể đề nghị tư vấn di truyền nếu bạn có các yếu tố nguy cơ cụ thể. Điều này không có nghĩa là bạn phải xét nghiệm, nhưng nó giúp bạn hiểu liệu xét nghiệm có thể có lợi cho bạn và gia đình bạn hay không.

Hãy cân nhắc lên lịch tư vấn nếu bạn có bất kỳ tình huống nào sau đây:

• Nhiều người thân mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng
• Ung thư được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ bất thường trong gia đình bạn
• Đột biến BRCA đã biết trong gia đình bạn
• Người thân là nam giới mắc ung thư vú
• Người thân mắc cả ung thư vú và ung thư buồng trứng
• Tổ tiên là người Do Thái Ashkenazi có bất kỳ tiền sử gia đình nào về ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng

Ngay cả khi bạn không đáp ứng các tiêu chí tiêu chuẩn để xét nghiệm, việc thảo luận về những lo ngại của bạn với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể giúp bạn hiểu rõ hơn về nguy cơ cá nhân và các lựa chọn sàng lọc của bạn.

Các câu hỏi thường gặp về xét nghiệm gen BRCA

Q.1 Xét nghiệm gen BRCA có tốt để phòng ngừa ung thư không?

Bản thân xét nghiệm gen BRCA không ngăn ngừa ung thư, nhưng nó cung cấp thông tin quan trọng có thể hướng dẫn các chiến lược phòng ngừa ung thư. Xét nghiệm xác định xem bạn có đột biến gen làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư của bạn hay không.

Với thông tin này, bạn và nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn có thể xây dựng một kế hoạch phòng ngừa được cá nhân hóa. Điều này có thể bao gồm sàng lọc tăng cường bằng MRI và chụp nhũ ảnh, thuốc phòng ngừa hoặc phẫu thuật giảm thiểu rủi ro. Các nghiên cứu cho thấy những chiến lược này có thể làm giảm đáng kể nguy cơ ung thư ở những người có đột biến BRCA.

Q.2 Có đột biến BRCA có nghĩa là tôi chắc chắn sẽ bị ung thư không?

Không, có đột biến BRCA không đảm bảo rằng bạn sẽ phát triển thành ung thư. Mặc dù những đột biến này làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư của bạn, nhưng nhiều người có đột biến BRCA không bao giờ phát triển thành ung thư trong suốt cuộc đời của họ.

Các tỷ lệ phần trăm bạn nghe về nguy cơ ung thư liên quan đến BRCA đại diện cho mức trung bình trên các quần thể lớn. Nguy cơ cá nhân của bạn phụ thuộc vào nhiều yếu tố bao gồm đột biến cụ thể của bạn, tiền sử gia đình, lựa chọn lối sống và các yếu tố di truyền khác. Đây là lý do tại sao việc tư vấn cá nhân hóa lại quan trọng đến vậy.

Q.3 Đàn ông có thể hưởng lợi từ xét nghiệm gen BRCA không?

Đúng vậy, nam giới chắc chắn có thể hưởng lợi từ việc xét nghiệm gen BRCA. Mặc dù nam giới có tỷ lệ mắc ung thư vú thấp hơn phụ nữ, nhưng đột biến BRCA vẫn làm tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư vú, tuyến tiền liệt và tuyến tụy.

Nam giới có đột biến BRCA cũng di truyền những gen này cho con cái của họ. Một người đàn ông có đột biến BRCA có 50% khả năng di truyền nó cho mỗi đứa con, bất kể giới tính của đứa trẻ. Xét nghiệm có thể cung cấp thông tin giá trị cho việc lập kế hoạch gia đình và các quyết định sàng lọc.

Q.4 Xét nghiệm gen BRCA có chính xác đến mức nào?

Xét nghiệm gen BRCA có độ chính xác cao khi được thực hiện bởi các phòng thí nghiệm được chứng nhận. Chúng xác định chính xác các đột biến có hại hơn 99% thời gian khi tìm kiếm các đột biến đã biết.

Tuy nhiên, xét nghiệm chỉ tìm kiếm các đột biến mà các nhà khoa học đã xác định là có hại. Có thể có những đột biến hiếm gặp hoặc chưa biết mà các xét nghiệm hiện tại không phát hiện được. Đây là lý do tại sao kết quả âm tính không loại bỏ hoàn toàn nguy cơ ung thư tăng cao, đặc biệt nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Q.5 Bảo hiểm của tôi có chi trả cho việc xét nghiệm gen BRCA không?

Nhiều chương trình bảo hiểm chi trả cho việc xét nghiệm gen BRCA khi bạn đáp ứng các tiêu chí y tế cụ thể. Các tiêu chí này thường bao gồm việc có tiền sử cá nhân hoặc gia đình cho thấy nguy cơ mang đột biến BRCA tăng cao.

Chuyên gia tư vấn di truyền của bạn có thể giúp xác định xem bạn có đáp ứng các tiêu chí chi trả hay không và hỗ trợ với việc cho phép trước nếu cần. Một số công ty xét nghiệm cũng cung cấp các chương trình hỗ trợ tài chính cho những người không có bảo hiểm hoặc những người gặp khó khăn về tài chính.