Kiểm tra di truyền

Kiểm tra gen liên quan đến việc kiểm tra ADN của bạn, cơ sở dữ liệu hóa học mang các hướng dẫn cho chức năng cơ thể của bạn. Kiểm tra gen có thể tiết lộ những thay đổi (đột biến) trong gen của bạn có thể gây ra bệnh tật. Mặc dù xét nghiệm gen có thể cung cấp thông tin quan trọng để chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa bệnh tật, nhưng vẫn có những hạn chế. Ví dụ, nếu bạn là người khỏe mạnh, kết quả dương tính từ xét nghiệm gen không phải lúc nào cũng có nghĩa là bạn sẽ mắc bệnh. Mặt khác, trong một số trường hợp, kết quả âm tính không đảm bảo rằng bạn sẽ không mắc một chứng rối loạn nào đó.

Xét nghiệm di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc xác định nguy cơ mắc một số bệnh nhất định cũng như sàng lọc và đôi khi là điều trị y tế. Các loại xét nghiệm di truyền khác nhau được thực hiện vì những lý do khác nhau: Xét nghiệm chẩn đoán. Nếu bạn có các triệu chứng của một bệnh có thể do thay đổi di truyền gây ra, đôi khi được gọi là gen đột biến, xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ xem bạn có mắc chứng rối loạn đó hay không. Ví dụ, xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác nhận chẩn đoán xơ nang hoặc bệnh Huntington. Xét nghiệm trước triệu chứng và dự đoán. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, việc xét nghiệm di truyền trước khi bạn có triệu chứng có thể cho thấy bạn có nguy cơ mắc bệnh đó hay không. Ví dụ, loại xét nghiệm này có thể hữu ích để xác định nguy cơ mắc một số loại ung thư đại trực tràng. Xét nghiệm mang gen. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền - chẳng hạn như bệnh hồng cầu hình liềm hoặc xơ nang - hoặc bạn thuộc một nhóm dân tộc có nguy cơ cao mắc một bệnh di truyền cụ thể, bạn có thể chọn xét nghiệm di truyền trước khi sinh con. Xét nghiệm sàng lọc mang gen mở rộng có thể phát hiện các gen liên quan đến nhiều loại bệnh và đột biến di truyền và có thể xác định xem bạn và người bạn đời có mang gen gây ra cùng một bệnh hay không. Dược di truyền học. Nếu bạn có một tình trạng sức khỏe hoặc bệnh cụ thể, loại xét nghiệm di truyền này có thể giúp xác định loại thuốc và liều lượng nào sẽ hiệu quả và có lợi nhất cho bạn. Xét nghiệm trước sinh. Nếu bạn đang mang thai, các xét nghiệm có thể phát hiện một số loại bất thường trong gen của em bé. Hội chứng Down và hội chứng tam nhiễm sắc thể 18 là hai rối loạn di truyền thường được sàng lọc như một phần của xét nghiệm di truyền trước sinh. Theo truyền thống, điều này được thực hiện bằng cách xem xét các dấu ấn trong máu hoặc bằng xét nghiệm xâm lấn như chọc dò ối. Xét nghiệm mới hơn gọi là xét nghiệm DNA không tế bào xem xét DNA của em bé thông qua xét nghiệm máu được thực hiện trên người mẹ. Sàng lọc sơ sinh. Đây là loại xét nghiệm di truyền phổ biến nhất. Tại Hoa Kỳ, tất cả các tiểu bang đều yêu cầu trẻ sơ sinh được xét nghiệm một số bất thường di truyền và chuyển hóa gây ra các bệnh cụ thể. Loại xét nghiệm di truyền này rất quan trọng bởi vì nếu kết quả cho thấy có một rối loạn như suy giáp bẩm sinh, bệnh hồng cầu hình liềm hoặc phenylketon niệu (PKU), việc chăm sóc và điều trị có thể bắt đầu ngay lập tức. Xét nghiệm trước khi làm tổ. Còn được gọi là chẩn đoán di truyền trước khi làm tổ, xét nghiệm này có thể được sử dụng khi bạn cố gắng thụ thai bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm. Các phôi được sàng lọc các bất thường di truyền. Các phôi không có bất thường được cấy vào tử cung với hy vọng đạt được thai kỳ.

Thường thì xét nghiệm di truyền có rất ít nguy cơ về thể chất. Xét nghiệm máu và xét nghiệm gạc má hầu như không có nguy cơ. Tuy nhiên, xét nghiệm trước khi sinh như chọc dò ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm có nguy cơ nhỏ gây mất thai (sảy thai). Xét nghiệm di truyền cũng có thể có những nguy cơ về mặt cảm xúc, xã hội và tài chính. Hãy thảo luận về tất cả các nguy cơ và lợi ích của xét nghiệm di truyền với bác sĩ, chuyên gia di truyền y tế hoặc chuyên viên tư vấn di truyền trước khi bạn làm xét nghiệm di truyền.

Trước khi xét nghiệm di truyền, hãy thu thập càng nhiều thông tin càng tốt về tiền sử bệnh gia đình. Sau đó, hãy trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên viên tư vấn di truyền về tiền sử bệnh cá nhân và gia đình để hiểu rõ hơn về nguy cơ của bạn. Hãy đặt câu hỏi và thảo luận về bất kỳ mối quan ngại nào về xét nghiệm di truyền trong cuộc gặp đó. Ngoài ra, hãy thảo luận về các lựa chọn của bạn, tùy thuộc vào kết quả xét nghiệm. Nếu bạn đang được xét nghiệm một chứng rối loạn di truyền di truyền trong gia đình, bạn có thể muốn xem xét việc thảo luận về quyết định xét nghiệm di truyền của mình với gia đình. Việc có những cuộc trò chuyện này trước khi xét nghiệm có thể giúp bạn hiểu được phản ứng của gia đình bạn đối với kết quả xét nghiệm của bạn và cách nó có thể ảnh hưởng đến họ. Không phải tất cả các chính sách bảo hiểm y tế đều chi trả cho xét nghiệm di truyền. Vì vậy, trước khi bạn làm xét nghiệm di truyền, hãy kiểm tra với nhà cung cấp bảo hiểm của bạn để xem những gì sẽ được bảo hiểm. Tại Hoa Kỳ, Đạo luật Không phân biệt đối xử Thông tin Di truyền liên bang năm 2008 (GINA) giúp ngăn chặn các công ty bảo hiểm y tế hoặc chủ lao động phân biệt đối xử với bạn dựa trên kết quả xét nghiệm. Theo GINA, phân biệt đối xử việc làm dựa trên nguy cơ di truyền cũng là bất hợp pháp. Tuy nhiên, đạo luật này không bao gồm bảo hiểm nhân thọ, chăm sóc dài hạn hoặc bảo hiểm khuyết tật. Hầu hết các tiểu bang đều cung cấp thêm sự bảo vệ.

Tùy thuộc vào loại xét nghiệm, mẫu máu, da, dịch ối hoặc mô khác của bạn sẽ được thu thập và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Mẫu máu. Một thành viên trong nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ lấy mẫu bằng cách chọc kim vào tĩnh mạch ở tay bạn. Đối với xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, mẫu máu được lấy bằng cách chọc vào gót chân của bé. Khăn lau má. Đối với một số xét nghiệm, mẫu tăm bông từ bên trong má của bạn được thu thập để xét nghiệm di truyền. Chọc dò dịch ối. Trong xét nghiệm di truyền trước sinh này, bác sĩ sẽ đưa một cây kim nhỏ, rỗng qua thành bụng và vào tử cung của bạn để lấy một lượng nhỏ dịch ối để xét nghiệm. Lấy mẫu lông nhung màng đệm. Đối với xét nghiệm di truyền trước sinh này, bác sĩ sẽ lấy mẫu mô từ nhau thai. Tùy thuộc vào tình trạng của bạn, mẫu có thể được lấy bằng ống (ống thông tiểu) qua cổ tử cung hoặc qua thành bụng và tử cung của bạn bằng một cây kim nhỏ.