Xét nghiệm DNA phân là gì? Mục đích, Mức độ/Quy trình & Kết quả

Xét nghiệm DNA phân là một công cụ sàng lọc đơn giản để tìm kiếm những thay đổi di truyền và dấu vết máu trong mẫu phân của bạn, có thể báo hiệu ung thư đại trực tràng hoặc các khối u tiền ung thư. Bạn có thể tự thu thập mẫu tại nhà bằng một bộ dụng cụ đặc biệt, khiến nó trở thành một lựa chọn thay thế thuận tiện cho các phương pháp sàng lọc xâm lấn hơn như nội soi đại tràng.

Xét nghiệm này hoạt động bằng cách phát hiện các kiểu DNA bất thường mà các tế bào ung thư và polyp lớn thải vào phân của bạn. Phiên bản phổ biến nhất được gọi là Cologuard, kết hợp xét nghiệm DNA với xét nghiệm máu ẩn để cung cấp cho bác sĩ một bức tranh rõ ràng hơn về sức khỏe đại tràng của bạn.

Xét nghiệm DNA phân là gì?

Xét nghiệm DNA phân kiểm tra nhu động ruột của bạn để tìm các dấu vết vi mô của vật liệu di truyền không nên có ở đó. Khi các tế bào trong ruột kết của bạn trở thành ung thư hoặc phát triển thành polyp lớn, chúng sẽ giải phóng DNA bất thường và đôi khi một lượng nhỏ máu vào đường tiêu hóa của bạn.

Xét nghiệm này ghi lại những dấu hiệu cảnh báo này trước khi bạn có thể nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào. Nó được thiết kế đặc biệt cho những người có nguy cơ trung bình mắc bệnh ung thư đại trực tràng, thường là những người từ 45 tuổi trở lên không có tiền sử gia đình hoặc các triệu chứng cá nhân.

Hãy coi nó như một thám tử phân tử có thể phát hiện rắc rối đang diễn ra trong ruột kết của bạn. Xét nghiệm tìm kiếm các đột biến gen cụ thể thường thấy trong ung thư đại trực tràng, cộng với nó kiểm tra hemoglobin, cho thấy chảy máu mà mắt bạn không thể nhìn thấy.

Tại sao xét nghiệm DNA phân được thực hiện?

Bác sĩ của bạn có thể đề nghị xét nghiệm này như một phần của việc sàng lọc ung thư đại trực tràng thường quy, đặc biệt nếu bạn không muốn thực hiện nội soi đại tràng. Nó đóng vai trò là một giải pháp trung gian hiệu quả giữa các xét nghiệm máu trong phân đơn giản và các thủ tục xâm lấn hơn.

Mục tiêu chính là phát hiện ung thư đại trực tràng sớm khi bệnh có thể điều trị được nhất, hoặc tìm các polyp lớn trước khi chúng trở thành ung thư. Các nghiên cứu cho thấy rằng khi ung thư đại trực tràng được phát hiện sớm, tỷ lệ sống sót sau 5 năm vượt quá 90 phần trăm.

Việc sàng lọc này trở nên đặc biệt giá trị nếu bạn có những lo ngại về việc chuẩn bị nội soi, gây mê hoặc thời gian nghỉ làm. Nó cho phép bạn chủ động sàng lọc sức khỏe của mình ngay tại nhà trong khi vẫn có được kết quả đáng tin cậy.

Quy trình xét nghiệm DNA phân là gì?

Quy trình bắt đầu khi bác sĩ của bạn yêu cầu xét nghiệm và một bộ dụng cụ thu thập đến nhà bạn. Bạn sẽ nhận được hướng dẫn chi tiết, hộp đựng và vật liệu vận chuyển trả trước để gửi mẫu của bạn đến phòng thí nghiệm.

Đây là những gì bạn có thể mong đợi trong quá trình thu thập:

1. Thu thập một lần đi tiêu hoàn chỉnh trong hộp đựng được cung cấp
2. Sử dụng đầu dò đặc biệt để thu thập các mẫu từ các khu vực khác nhau của phân
3. Đặt mẫu vào dung dịch bảo quản có trong bộ dụng cụ
4. Niêm phong mọi thứ theo hướng dẫn
5. Gửi mẫu trở lại phòng thí nghiệm trong khung thời gian quy định

Toàn bộ quá trình chỉ mất vài phút. Hầu hết mọi người thấy nó đơn giản và ít căng thẳng hơn nhiều so với việc chuẩn bị cho các xét nghiệm sàng lọc khác.

Các kỹ thuật viên phòng thí nghiệm sẽ phân tích mẫu của bạn bằng công nghệ giải trình tự DNA tiên tiến. Kết quả thường đến trong vòng một đến hai tuần sau khi phòng thí nghiệm nhận được mẫu của bạn.

Làm thế nào để chuẩn bị cho xét nghiệm DNA phân của bạn?

Việc chuẩn bị cho xét nghiệm này đơn giản một cách đáng ngạc nhiên so với các phương pháp sàng lọc ung thư đại trực tràng khác. Bạn không cần phải tuân theo chế độ ăn kiêng đặc biệt, ngừng dùng thuốc hoặc thay đổi thói quen ăn uống trước khi thu thập mẫu của mình.

Tuy nhiên, thời điểm rất quan trọng để có kết quả chính xác nhất. Thu thập mẫu của bạn từ một lần đi tiêu tự nhiên thay vì sử dụng thuốc nhuận tràng hoặc thụt tháo, vì chúng có thể ảnh hưởng đến độ chính xác của xét nghiệm.

Hãy đảm bảo bạn có một vật chứa sạch và khô để hứng mẫu phân của mình. Nhiều người thấy hữu ích khi đặt màng bọc thực phẩm lên bồn cầu hoặc sử dụng một vật chứa dùng một lần để việc thu thập dễ dàng hơn.

Tránh thu thập mẫu trong thời kỳ kinh nguyệt, vì máu từ nguồn đó có thể ảnh hưởng đến kết quả. Nếu bạn bị tiêu chảy hoặc gần đây đã dùng kháng sinh, hãy thảo luận về thời điểm với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn.

Làm thế nào để đọc kết quả xét nghiệm DNA trong phân của bạn?

Kết quả xét nghiệm DNA trong phân của bạn sẽ trả về là dương tính hoặc âm tính, giúp bạn hiểu chúng một cách tương đối dễ dàng. Kết quả âm tính có nghĩa là xét nghiệm không tìm thấy mức độ DNA bất thường hoặc máu đáng lo ngại trong mẫu của bạn.

Kết quả dương tính cho thấy xét nghiệm phát hiện những thay đổi di truyền hoặc máu cần được điều tra thêm. Điều này không có nghĩa là bạn chắc chắn bị ung thư, nhưng nó có nghĩa là bạn cần xét nghiệm bổ sung, thường là nội soi đại tràng, để xác định nguyên nhân gây ra những phát hiện này.

Xét nghiệm này có tỷ lệ phát hiện khoảng 92% đối với ung thư đại trực tràng và khoảng 69% đối với polyp lớn có thể trở thành ung thư. Tuy nhiên, đôi khi nó có thể tạo ra kết quả dương tính giả, có nghĩa là nó phát hiện ra những bất thường hóa ra là vô hại.

Bác sĩ của bạn sẽ giải thích kết quả cụ thể của bạn và thảo luận về các bước tiếp theo dựa trên tình hình cá nhân của bạn. Họ cũng sẽ xem xét các triệu chứng, tiền sử gia đình và sức khỏe tổng thể của bạn khi giải thích kết quả của bạn.

Làm thế nào để cải thiện kết quả xét nghiệm DNA trong phân của bạn?

Bạn thực sự không thể “cải thiện” kết quả xét nghiệm DNA trong phân vì nó là một công cụ sàng lọc hơn là một phép đo lường thứ gì đó mà bạn có thể trực tiếp kiểm soát. Tuy nhiên, bạn có thể thực hiện các bước để hỗ trợ sức khỏe tổng thể của đại tràng và giảm nguy cơ ung thư đại trực tràng.

Nếu kết quả xét nghiệm của bạn dương tính, bước quan trọng nhất là thực hiện theo các xét nghiệm bổ sung mà bác sĩ của bạn khuyến nghị. Điều này thường có nghĩa là lên lịch nội soi đại tràng để xem trực tiếp đại tràng của bạn và xác định nguyên nhân gây ra các phát hiện bất thường.

Để có sức khỏe đại tràng lâu dài, hãy xem xét các phương pháp tiếp cận lối sống sau đây có thể giúp giảm nguy cơ của bạn:

\n
• Ăn nhiều thực phẩm giàu chất xơ như trái cây, rau và ngũ cốc nguyên hạt
\n
• Hạn chế tiêu thụ thịt chế biến sẵn và thịt đỏ
\n
• Tập thể dục thường xuyên để giữ cho hệ tiêu hóa của bạn khỏe mạnh
\n
• Tránh hút thuốc và hạn chế uống rượu
\n
• Duy trì cân nặng khỏe mạnh
\n

Những thói quen này hỗ trợ sức khỏe tiêu hóa tổng thể và có thể giúp ngăn ngừa sự phát triển của polyp và ung thư đại trực tràng. Tuy nhiên, chúng không thể thay đổi kết quả xét nghiệm đã được xử lý.

Mức xét nghiệm DNA phân tốt nhất là gì?

Xét nghiệm DNA phân không đo mức theo nghĩa truyền thống, vì vậy không có mức

Một số yếu tố có thể làm tăng khả năng bạn có kết quả xét nghiệm DNA phân bất thường. Tuổi tác là yếu tố nguy cơ quan trọng nhất, với hầu hết các bệnh ung thư đại trực tràng xảy ra ở những người trên 50 tuổi, mặc dù các hướng dẫn hiện nay khuyến nghị tầm soát bắt đầu từ 45 tuổi.

Tiền sử gia đình đóng một vai trò quan trọng trong hồ sơ nguy cơ của bạn. Việc có cha mẹ, anh chị em ruột hoặc con cái mắc bệnh ung thư đại trực tràng làm tăng khả năng bạn tự phát triển bệnh, có khả năng dẫn đến kết quả xét nghiệm dương tính.

Dưới đây là các yếu tố nguy cơ chính có thể góp phần vào kết quả bất thường:

• Tiền sử cá nhân về polyp đại trực tràng hoặc bệnh viêm ruột
• Các hội chứng di truyền như hội chứng Lynch hoặc polyp tuyến gia đình
• Chế độ ăn nhiều thịt chế biến sẵn và ít chất xơ
• Hút thuốc và uống rượu quá nhiều
• Béo phì và lối sống ít vận động
• Bệnh tiểu đường loại 2

Hiểu rõ các yếu tố nguy cơ này giúp bạn và bác sĩ của bạn xác định lịch trình tầm soát thích hợp và giải thích kết quả theo ngữ cảnh. Tuy nhiên, ung thư đại trực tràng có thể phát triển ở những người không có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào, đó là lý do tại sao việc tầm soát thường xuyên vẫn quan trọng đối với tất cả mọi người.

Kết quả xét nghiệm DNA phân cao hay thấp thì tốt hơn?

Câu hỏi này phản ánh một sự hiểu lầm phổ biến về cách thức hoạt động của xét nghiệm DNA phân. Không giống như xét nghiệm máu đo mức độ các chất trong cơ thể bạn, xét nghiệm DNA phân cung cấp kết quả dương tính hoặc âm tính dựa trên việc chúng có phát hiện các dấu hiệu di truyền cụ thể và dấu vết máu hay không.

Kết quả âm tính chắc chắn là điều bạn muốn nhận được. Điều này có nghĩa là xét nghiệm không tìm thấy mức độ DNA bất thường hoặc máu ẩn đáng lo ngại trong mẫu của bạn, cho thấy đại tràng của bạn có vẻ khỏe mạnh tại thời điểm xét nghiệm.

Kết quả dương tính không nhất thiết là "cao" hoặc "thấp" mà thay vào đó cho thấy xét nghiệm phát hiện những thay đổi di truyền hoặc máu cần được điều tra thêm. Xét nghiệm không cung cấp điểm số hoặc mức độ có thể so sánh với phạm vi bình thường.

Hãy nghĩ nó giống như một thiết bị báo khói trong nhà bạn. Nó không đo các mức độ khói khác nhau, nó chỉ đơn giản là cảnh báo bạn khi có đủ khói để cần chú ý. Tương tự, xét nghiệm DNA phân cảnh báo bác sĩ của bạn khi có đủ những phát hiện đáng lo ngại để đề xuất xét nghiệm bổ sung.

Những biến chứng có thể xảy ra của xét nghiệm DNA phân bất thường là gì?

Bản thân kết quả xét nghiệm DNA phân bất thường không gây ra các biến chứng về thể chất, nhưng nó có thể tạo ra căng thẳng và lo lắng về mặt cảm xúc trong khi bạn chờ đợi các xét nghiệm theo dõi. Nhiều người lo lắng ngay lập tức về việc mắc bệnh ung thư, mặc dù kết quả dương tính thường có những giải thích lành tính.

Mối quan tâm chính với kết quả dương tính là những gì nó có thể chỉ ra hơn là bản thân kết quả xét nghiệm. Nếu xét nghiệm phát hiện ung thư đại trực tràng giai đoạn sớm hoặc polyp lớn, tình trạng bệnh lý tiềm ẩn cần được điều trị kịp thời để ngăn chặn sự tiến triển.

Tuy nhiên, kết quả dương tính giả có thể dẫn đến lo lắng không cần thiết và các xét nghiệm bổ sung. Các nghiên cứu cho thấy rằng khoảng 13% xét nghiệm DNA phân dương tính hóa ra là dương tính giả, có nghĩa là nội soi theo dõi không phát hiện ung thư hoặc polyp đáng kể.

Các biến chứng hiếm gặp có thể phát sinh từ các thủ tục theo dõi hơn là bản thân xét nghiệm phân. Nếu kết quả dương tính của bạn dẫn đến nội soi, thủ tục đó có những rủi ro nhỏ về chảy máu, thủng hoặc các phản ứng bất lợi với thuốc an thần, mặc dù các biến chứng nghiêm trọng xảy ra ở ít hơn 1 trong 1.000 trường hợp.

Những biến chứng có thể xảy ra của xét nghiệm DNA phân âm tính là gì?

Kết quả xét nghiệm DNA phân âm tính thường mang lại sự yên tâm, nhưng điều quan trọng là phải hiểu rằng không có xét nghiệm sàng lọc nào hoàn hảo 100%. Mối quan tâm chính với kết quả âm tính là khả năng âm tính giả, trong đó xét nghiệm bỏ sót ung thư hoặc polyp hiện có.

Các nghiên cứu chỉ ra rằng xét nghiệm DNA phân có thể bỏ sót khoảng 8% trường hợp ung thư đại trực tràng và khoảng 31% trường hợp polyp lớn. Điều này có nghĩa là một số người có kết quả âm tính vẫn có thể mắc các bệnh lý cần được quan tâm.

Nguy cơ âm tính giả có xu hướng cao hơn đối với các polyp nhỏ hơn và ung thư giai đoạn rất sớm. Các tình trạng này có thể không thải đủ DNA bất thường hoặc máu để kích hoạt kết quả dương tính, có khả năng trì hoãn việc chẩn đoán.

Một vấn đề tiềm ẩn khác là kết quả âm tính có thể khiến một số người có cảm giác an toàn giả tạo, khiến họ bỏ qua các triệu chứng hoặc bỏ qua các cuộc hẹn sàng lọc trong tương lai. Ngay cả khi có kết quả xét nghiệm âm tính, bạn vẫn nên liên hệ với bác sĩ nếu bạn xuất hiện các triệu chứng đáng lo ngại như thay đổi thói quen đi tiêu kéo dài, có máu trong phân hoặc sụt cân không rõ nguyên nhân.

Khi nào tôi nên đi khám bác sĩ sau khi xét nghiệm DNA phân?

Bạn nên liên hệ với bác sĩ ngay lập tức nếu bạn nhận được kết quả xét nghiệm DNA phân dương tính. Họ sẽ giúp bạn hiểu ý nghĩa của kết quả và sắp xếp các xét nghiệm theo dõi thích hợp, thường là nội soi đại tràng, để xác định nguyên nhân của các phát hiện bất thường.

Đừng chờ đợi hoặc cố gắng tự giải thích kết quả. Thời gian có thể rất quan trọng nếu xét nghiệm phát hiện ung thư giai đoạn sớm hoặc polyp lớn, và việc theo dõi kịp thời sẽ mang lại cho bạn cơ hội điều trị thành công tốt nhất nếu cần.

Ngay cả khi có kết quả âm tính, bạn nên đi khám bác sĩ nếu bạn xuất hiện bất kỳ triệu chứng đáng lo ngại nào. Những dấu hiệu cảnh báo này cần được chăm sóc y tế ngay lập tức bất kể kết quả xét nghiệm gần đây của bạn:

• Máu trong phân hoặc phân có màu đen, như hắc ín
• Những thay đổi dai dẳng trong thói quen đi tiêu kéo dài hơn vài tuần
• Giảm cân không rõ nguyên nhân
• Đau bụng hoặc chuột rút dai dẳng
• Cảm giác như bạn không thể đi tiêu hết

Ngoài ra, hãy lên lịch khám sức khỏe định kỳ để thảo luận về lịch trình sàng lọc đang diễn ra của bạn. Bác sĩ sẽ giúp xác định khi nào bạn cần xét nghiệm DNA phân tiếp theo hoặc liệu các phương pháp sàng lọc khác có thể phù hợp hơn dựa trên các yếu tố nguy cơ cá nhân của bạn.

Các câu hỏi thường gặp về xét nghiệm DNA phân

Q1: Xét nghiệm DNA phân có tốt để phát hiện ung thư ruột kết không?

Có, xét nghiệm DNA phân là công cụ hiệu quả để phát hiện ung thư đại trực tràng, với các nghiên cứu cho thấy chúng phát hiện khoảng 92% số ca ung thư hiện có. Điều này làm cho chúng nhạy hơn đáng kể so với các xét nghiệm dựa trên phân cũ hơn, chỉ tìm kiếm máu.

Xét nghiệm đặc biệt tốt trong việc tìm các bệnh ung thư lớn hơn, tiến triển hơn, thải ra nhiều DNA bất thường hơn vào phân. Tuy nhiên, nó kém hiệu quả hơn một chút trong việc phát hiện các polyp nhỏ hơn và ung thư giai đoạn rất sớm so với nội soi đại tràng.

Đối với những người có nguy cơ trung bình, những người thích sàng lọc không xâm lấn, xét nghiệm DNA phân mang lại sự cân bằng tốt giữa độ chính xác và sự tiện lợi. Nó đặc biệt có giá trị đối với những người có thể tránh sàng lọc hoàn toàn do lo ngại về nội soi đại tràng.

Q2: Kết quả xét nghiệm DNA phân cao có gây ung thư không?

Không, kết quả xét nghiệm DNA phân dương tính không gây ung thư. Xét nghiệm chỉ phát hiện những thay đổi di truyền và dấu vết máu có thể cho thấy ung thư hoặc các tình trạng tiền ung thư đã có trong ruột kết của bạn.

Hãy coi xét nghiệm như một người đưa tin báo cáo những gì nó tìm thấy, không phải là thứ tạo ra vấn đề. Nếu kết quả xét nghiệm của bạn dương tính, điều đó có nghĩa là xét nghiệm đã phát hiện những thay đổi đáng lo ngại, cần điều tra thêm để xác định nguyên nhân của chúng.

Tình trạng tiềm ẩn gây ra kết quả dương tính, chẳng hạn như polyp hoặc ung thư, phát triển độc lập với xét nghiệm. Việc phát hiện sớm thông qua xét nghiệm thực sự cải thiện cơ hội điều trị thành công của bạn nếu phát hiện ra một tình trạng nghiêm trọng.

Q3: Tôi nên lặp lại xét nghiệm DNA phân như thế nào?

Các hướng dẫn y tế khuyến nghị lặp lại xét nghiệm DNA phân ba năm một lần nếu kết quả của bạn âm tính và bạn vẫn có nguy cơ trung bình mắc ung thư đại trực tràng. Khoảng thời gian này cân bằng việc sàng lọc hiệu quả với các cân nhắc thực tế.

Mốc thời gian ba năm dựa trên nghiên cứu cho thấy ung thư đại trực tràng thường phát triển nhanh như thế nào và polyp cần bao lâu để trở thành ung thư. Lịch trình này giúp phát hiện sớm các vấn đề trong khi tránh các xét nghiệm không cần thiết.

Tuy nhiên, bác sĩ của bạn có thể đề nghị thời gian khác nhau dựa trên các yếu tố nguy cơ cá nhân, tiền sử gia đình của bạn hoặc nếu bạn phát triển các triệu chứng giữa các xét nghiệm theo lịch trình. Luôn tuân theo các khuyến nghị cụ thể của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn cho tình huống của bạn.

Q4: Thuốc có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm DNA phân không?

Hầu hết các loại thuốc không ảnh hưởng đáng kể đến kết quả xét nghiệm DNA phân, đây là một lợi thế của phương pháp sàng lọc này. Bạn thường không cần phải ngừng dùng thuốc thông thường trước khi lấy mẫu.

Tuy nhiên, việc sử dụng kháng sinh gần đây có thể ảnh hưởng đến độ chính xác của xét nghiệm bằng cách thay đổi môi trường vi khuẩn trong ruột kết của bạn. Nếu bạn đã dùng kháng sinh trong vài tuần qua, hãy thảo luận về thời gian với bác sĩ của bạn.

Các loại thuốc làm loãng máu như aspirin hoặc warfarin thường không can thiệp vào phần DNA của xét nghiệm, nhưng chúng có thể làm tăng khả năng phát hiện máu trong phân của bạn. Bác sĩ của bạn có thể giúp giải thích kết quả trong bối cảnh các loại thuốc của bạn.

Q5: Xét nghiệm DNA phân có tốt hơn nội soi đại tràng không?

Các xét nghiệm DNA phân và nội soi đại tràng đều có những ưu điểm riêng biệt, khiến chúng phù hợp hơn với các tình huống khác nhau thay vì một xét nghiệm vượt trội hơn hẳn. Nội soi đại tràng vẫn là tiêu chuẩn vàng để sàng lọc ung thư đại trực tràng vì nó có thể vừa phát hiện vừa loại bỏ polyp trong cùng một thủ thuật.

Ưu điểm chính của xét nghiệm DNA phân là sự tiện lợi và thoải mái. Bạn có thể lấy mẫu tại nhà mà không cần chuẩn bị, nghỉ làm hoặc dùng thuốc an thần. Điều này làm cho nó trở thành một lựa chọn tuyệt vời cho những người có thể tránh sàng lọc.

Tuy nhiên, nội soi đại tràng kỹ lưỡng hơn, phát hiện khoảng 95% polyp lớn so với 69% đối với xét nghiệm DNA phân. Nếu bạn có nguy cơ cao hơn hoặc có các triệu chứng đáng lo ngại, bác sĩ của bạn có thể sẽ đề nghị nội soi đại tràng để đánh giá toàn diện nhất.