

Health Library
October 10, 2025
Question on this topic? Get an instant answer from August.
Nusinersen là một loại thuốc đột phá mang lại hy vọng cho những người mắc bệnh teo cơ tủy (SMA), một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến sức mạnh và sự vận động của cơ bắp. Phương pháp điều trị này hoạt động bằng cách giúp các tế bào thần kinh sản xuất nhiều protein hơn mà chúng cần để hoạt động bình thường, điều này có thể làm chậm sự yếu cơ và thậm chí cải thiện các kỹ năng vận động ở một số bệnh nhân.
Nếu bạn hoặc người thân yêu của bạn được chẩn đoán mắc SMA, bạn có thể đang cảm thấy choáng ngợp với những câu hỏi về các lựa chọn điều trị. Hiểu cách thức hoạt động của nusinersen và những gì mong đợi có thể giúp bạn cảm thấy chuẩn bị tốt hơn và tự tin hơn khi bạn điều hướng hành trình này với nhóm chăm sóc sức khỏe của mình.
Nusinersen là một loại thuốc oligonucleotide antisense được thiết kế đặc biệt để điều trị bệnh teo cơ tủy. Đây là phương pháp điều trị đầu tiên được FDA chấp thuận cho tình trạng này, đại diện cho một bước đột phá lớn trong việc chăm sóc SMA kể từ khi được phê duyệt vào năm 2016.
Thuốc hoạt động ở cấp độ di truyền bằng cách nhắm vào nguyên nhân gốc rễ của SMA. Những người mắc SMA có một gen bị lỗi không sản xuất đủ một loại protein gọi là SMN (protein vận động thần kinh sống sót). Nusinersen giúp cơ thể tạo ra nhiều protein quan trọng này hơn, mà các tế bào thần kinh cần để khỏe mạnh và hoạt động bình thường.
Phương pháp điều trị này được đưa trực tiếp vào dịch não tủy thông qua một thủ thuật gọi là tiêm nội tủy. Mặc dù điều này có vẻ đáng sợ, nhưng nó là cần thiết vì thuốc cần đến tủy sống và não nơi nó có thể thực hiện công việc của mình một cách hiệu quả nhất.
Nusinersen được sử dụng để điều trị tất cả các loại bệnh teo cơ tủy, từ các dạng trẻ sơ sinh nghiêm trọng nhất đến các phiên bản người lớn nhẹ hơn. SMA là một tình trạng di truyền gây ra sự yếu cơ tiến triển và mất vận động vì các tế bào thần kinh trong tủy sống không nhận được protein mà chúng cần để tồn tại.
Loại thuốc này đã cho thấy những kết quả đáng chú ý trên các loại SMA khác nhau. Ở trẻ sơ sinh mắc dạng bệnh nặng nhất, nó có thể giúp thực hiện các chức năng cơ bản như nuốt, thở và thậm chí đạt được các cột mốc vận động mà trước đây trẻ có thể không đạt được. Đối với trẻ em và người lớn mắc các dạng bệnh nhẹ hơn, nó có thể giúp duy trì các khả năng hiện tại và đôi khi thậm chí cải thiện sức mạnh và chức năng.
Bác sĩ sẽ xác định xem nusinersen có phù hợp với tình trạng cụ thể của bạn hay không dựa trên loại SMA của bạn, các triệu chứng hiện tại và sức khỏe tổng thể. Phương pháp điều trị này đã được nghiên cứu rộng rãi và tiếp tục cho thấy nhiều hứa hẹn đối với những người ở các giai đoạn khác nhau của bệnh.
Nusinersen hoạt động bằng cách cung cấp cho các tế bào trong cơ thể bạn những hướng dẫn mới để tạo ra một loại protein quan trọng. Hãy coi nó như việc cung cấp một kế hoạch dự phòng khi các hướng dẫn di truyền ban đầu không hoạt động đúng cách.
Những người mắc SMA có một gen SMN1 bị lỗi, nhưng họ cũng có một gen dự phòng gọi là SMN2. Vấn đề là SMN2 thường không tạo ra đủ protein chức năng một mình. Nusinersen hoạt động như một trình chỉnh sửa phân tử, giúp gen SMN2 tạo ra nhiều protein đầy đủ, hoạt động mà các tế bào thần kinh rất cần.
Đây được coi là một liệu pháp nhắm mục tiêu vì nó giải quyết nguyên nhân di truyền cụ thể của SMA thay vì chỉ điều trị các triệu chứng. Mặc dù nó không phải là một phương pháp chữa trị, nhưng nó có thể làm chậm đáng kể sự tiến triển của bệnh và trong nhiều trường hợp, giúp mọi người duy trì hoặc thậm chí cải thiện chức năng vận động của họ. Loại thuốc này khá mạnh và đại diện cho một trong những liệu pháp di truyền tiên tiến nhất hiện nay.
Nusinersen được tiêm trực tiếp vào dịch tủy sống, một thủ thuật gọi là tiêm nội tủy. Đây không phải là điều bạn có thể tự thực hiện ở nhà – nó đòi hỏi một chuyên gia y tế, thường là một nhà thần kinh học hoặc một chuyên gia khác có kinh nghiệm với thủ thuật này.
Việc tiêm thường được thực hiện trong bệnh viện hoặc phòng khám. Bạn sẽ nằm nghiêng, và bác sĩ sẽ sử dụng một cây kim mỏng để tiêm thuốc vào không gian xung quanh tủy sống của bạn, tương tự như cách thực hiện chọc dò tủy sống. Thủ tục này thường mất khoảng 30 phút, mặc dù bạn có thể cần ở lại để theo dõi sau đó.
Trước khi tiêm, bạn không cần phải kiêng ăn hoặc uống nước trừ khi bác sĩ của bạn có chỉ định cụ thể khác. Một số người thấy hữu ích khi giữ đủ nước trước khi làm thủ thuật. Sau khi tiêm, bạn có thể sẽ được yêu cầu nằm thẳng trong một khoảng thời gian để giảm nguy cơ đau đầu.
Đội ngũ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ cung cấp các hướng dẫn cụ thể dựa trên nhu cầu và tiền sử bệnh lý cá nhân của bạn. Đừng ngần ngại đặt câu hỏi về những gì mong đợi – họ muốn bạn cảm thấy thoải mái và chuẩn bị tốt nhất có thể.
Nusinersen thường là một phương pháp điều trị lâu dài mà bạn sẽ tiếp tục vô thời hạn. Thuốc tuân theo một lịch trình cụ thể bắt đầu với liều dùng thường xuyên hơn và sau đó giãn cách theo thời gian.
Ban đầu, bạn sẽ nhận được bốn liều nạp trong khoảng hai tháng. Ba liều đầu tiên được dùng cách nhau 14 ngày và liều thứ tư được dùng 30 ngày sau liều thứ ba. Sau các liều nạp này, bạn sẽ nhận được liều duy trì bốn tháng một lần miễn là bạn và bác sĩ của bạn quyết định rằng việc điều trị là có lợi.
Quyết định tiếp tục điều trị phụ thuộc vào việc bạn đáp ứng tốt như thế nào và liệu bạn có gặp bất kỳ tác dụng phụ đáng lo ngại nào không. Nhiều người tiếp tục dùng nusinersen trong nhiều năm vì việc ngừng thuốc có thể dẫn đến sự trở lại của sự tiến triển của bệnh. Bác sĩ của bạn sẽ thường xuyên đánh giá sự tiến triển của bạn thông qua khám sức khỏe, các xét nghiệm chức năng vận động và các cuộc thảo luận về chất lượng cuộc sống của bạn.
Một số gia đình lo lắng về cam kết lâu dài, nhưng hãy nhớ rằng phương pháp điều trị này đã cho thấy những lợi ích bền vững cho nhiều người. Đội ngũ y tế của bạn sẽ làm việc với bạn để đảm bảo rằng kế hoạch điều trị tiếp tục phù hợp với tình trạng cụ thể của bạn.
Hầu hết mọi người đều dung nạp nusinersen tốt, nhưng giống như bất kỳ loại thuốc nào, nó có thể gây ra tác dụng phụ. Tin tốt là các tác dụng phụ nghiêm trọng tương đối không phổ biến và nhiều người chỉ gặp các triệu chứng nhẹ, tạm thời.
Các tác dụng phụ phổ biến nhất liên quan đến chính quy trình tiêm. Chúng có thể bao gồm đau đầu, đau lưng hoặc buồn nôn, thường tự khỏi trong vòng một hoặc hai ngày. Một số người cũng bị sốt nhẹ hoặc mệt mỏi sau khi tiêm, đây thường là phản ứng bình thường của cơ thể bạn với quy trình.
Dưới đây là các tác dụng phụ phổ biến hơn mà bạn có thể gặp:
Hầu hết các triệu chứng này đều có thể kiểm soát được và có xu hướng cải thiện khi cơ thể bạn quen với lịch trình điều trị.
Mặc dù ít phổ biến hơn, nhưng có một số tác dụng phụ nghiêm trọng hơn cần được chăm sóc y tế ngay lập tức. Chúng bao gồm đau đầu dữ dội không cải thiện khi nghỉ ngơi hoặc dùng thuốc giảm đau không kê đơn, các dấu hiệu nhiễm trùng như sốt dai dẳng hoặc suy nhược bất thường, hoặc bất kỳ phản ứng dị ứng nghiêm trọng nào.
Dưới đây là các tác dụng phụ hiếm gặp nhưng nghiêm trọng cần theo dõi:
Đội ngũ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ theo dõi bạn cẩn thận về những tác dụng này và hướng dẫn bạn những dấu hiệu cần chú ý tại nhà. Hãy nhớ rằng, những lợi ích của nusinersen đã được chứng minh là lớn hơn những rủi ro đối với hầu hết những người mắc SMA.
Nusinersen thường an toàn cho hầu hết những người mắc SMA, nhưng có một số tình huống mà bác sĩ của bạn có thể cần cân nhắc các lựa chọn thay thế hoặc thực hiện các biện pháp phòng ngừa đặc biệt. Quyết định luôn phụ thuộc vào hồ sơ sức khỏe cá nhân và hoàn cảnh cụ thể của bạn.
Những người mắc các rối loạn đông máu nhất định hoặc những người đang dùng thuốc làm loãng máu có thể cần theo dõi đặc biệt hoặc điều chỉnh liều lượng. Điều này là do quy trình tiêm có một rủi ro nhỏ về chảy máu và bác sĩ của bạn muốn giảm thiểu mọi biến chứng.
Bác sĩ của bạn cũng sẽ cân nhắc cẩn thận nusinersen nếu bạn bị nhiễm trùng hoạt động, đặc biệt là xung quanh cột sống hoặc trong hệ thần kinh trung ương của bạn. Trong những trường hợp này, họ có thể muốn điều trị nhiễm trùng trước khi tiến hành tiêm nusinersen.
Dưới đây là một số tình trạng có thể yêu cầu xem xét đặc biệt:
Ngay cả khi bạn mắc một trong những tình trạng này, điều đó không có nghĩa là bạn không thể nhận nusinersen. Bác sĩ của bạn sẽ cân nhắc những lợi ích tiềm năng so với những rủi ro và có thể sửa đổi kế hoạch điều trị để làm cho nó an toàn hơn cho bạn.
Nusinersen được bán trên thị trường dưới tên thương hiệu Spinraza của Biogen, một công ty công nghệ sinh học đã phát triển phương pháp điều trị đột phá này. Bạn sẽ thấy cả hai tên được sử dụng thay thế cho nhau trong tài liệu y tế và khi nói chuyện với đội ngũ chăm sóc sức khỏe của bạn.
Spinraza là tên bạn sẽ thường xuyên gặp nhất khi làm việc với các công ty bảo hiểm, nhà thuốc và trung tâm điều trị. Loại thuốc mang nhãn hiệu này hiện là phiên bản nusinersen duy nhất được FDA chấp thuận, vì vậy hiện tại không có lựa chọn thay thế chung nào.
Thuốc được bào chế trong các lọ đơn liều, chứa chính xác liều lượng thích hợp để tiêm. Trung tâm điều trị của bạn sẽ đặt hàng Spinraza đặc biệt cho các cuộc hẹn của bạn và nó đòi hỏi sự xử lý và bảo quản đặc biệt để duy trì hiệu quả của nó.
Mặc dù nusinersen là phương pháp điều trị SMA đầu tiên được phê duyệt, nhưng bối cảnh của liệu pháp SMA đã mở rộng đáng kể. Hiện nay có các lựa chọn khác được FDA chấp thuận, hoạt động thông qua các cơ chế khác nhau, mang đến cho các gia đình nhiều lựa chọn hơn bao giờ hết.
Liệu pháp gen với onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) là một phương pháp điều trị đột phá khác, hoạt động bằng cách cung cấp một bản sao chức năng của gen SMN1. Không giống như nusinersen, phương pháp này thường được dùng dưới dạng truyền tĩnh mạch một lần, mặc dù nó chủ yếu được sử dụng ở trẻ nhỏ.
Ngoài ra còn có risdiplam (Evrysdi), một loại thuốc uống hoạt động tương tự như nusinersen bằng cách giúp gen SMN2 tạo ra nhiều protein chức năng hơn. Loại thuốc lỏng hàng ngày này có thể được dùng tại nhà, điều mà một số gia đình thấy thuận tiện hơn so với việc tiêm thường xuyên.
Dưới đây là các lựa chọn thay thế chính cần xem xét:
Bác sĩ của bạn sẽ giúp bạn hiểu lựa chọn nào có thể là tốt nhất dựa trên độ tuổi, loại SMA, các triệu chứng hiện tại và sở thích cá nhân của bạn. Một số người thậm chí còn sử dụng kết hợp các phương pháp điều trị này dưới sự giám sát y tế cẩn thận.
Cả nusinersen và risdiplam đều là những phương pháp điều trị hiệu quả cho SMA, nhưng mỗi loại có những ưu điểm riêng có thể khiến một loại phù hợp hơn với tình huống cụ thể của bạn. Không có lựa chọn "tốt hơn" chung – nó thực sự phụ thuộc vào hoàn cảnh và sở thích cá nhân của bạn.
Nusinersen đã có sẵn lâu hơn và có nhiều dữ liệu dài hạn hơn cho thấy những lợi ích bền vững trong nhiều năm. Nó đã được chứng minh là có hiệu quả trên tất cả các loại SMA và đã giúp nhiều người duy trì hoặc cải thiện chức năng vận động của họ. Tuy nhiên, nó yêu cầu tiêm vào dịch tủy sống thường xuyên, bốn tháng một lần.
Risdiplam mang lại sự tiện lợi của việc dùng thuốc uống hàng ngày tại nhà, điều mà nhiều gia đình thấy ít gây xáo trộn đến thói quen của họ. Nó cũng dễ dàng hơn cho những người có bất thường về cột sống, những người có thể gặp khó khăn với việc tiêm nội tủy. Tuy nhiên, đây là một loại thuốc mới hơn với ít dữ liệu dài hạn hơn.
Đây là cách chúng so sánh về các yếu tố chính:
Bác sĩ thần kinh của bạn sẽ xem xét các yếu tố như tuổi tác, loại SMA, mức độ chức năng hiện tại và sở thích cá nhân của bạn khi giúp bạn lựa chọn. Một số người thậm chí còn chuyển đổi giữa các phương pháp điều trị nếu hoàn cảnh của họ thay đổi.
Sự an toàn của nusinersen trong thời kỳ mang thai chưa được nghiên cứu rộng rãi, vì vậy đây chắc chắn là một cuộc trò chuyện bạn nên trao đổi với nhóm chăm sóc sức khỏe của mình nếu bạn đang có kế hoạch mang thai hoặc đã mang thai. Bác sĩ của bạn sẽ cân nhắc những lợi ích tiềm năng của việc tiếp tục điều trị so với bất kỳ rủi ro nào chưa biết.
Nhiều phụ nữ mắc SMA đã mang thai khỏe mạnh thành công, và một số người đã tiếp tục điều trị bằng nusinersen trong thời kỳ mang thai dưới sự giám sát y tế chặt chẽ. Quyết định này phụ thuộc vào sức khỏe cá nhân của bạn, mức độ đáp ứng điều trị của bạn và các yếu tố nguy cơ mang thai tổng thể của bạn.
Nếu bạn đang trong độ tuổi sinh đẻ, điều quan trọng là phải thảo luận về việc lập kế hoạch gia đình với nhóm chăm sóc SMA của bạn trước khi bạn sẵn sàng thụ thai. Họ có thể giúp bạn hiểu các lựa chọn của mình và xây dựng một kế hoạch giúp bạn và em bé tương lai của bạn khỏe mạnh nhất có thể.
Nếu bạn bỏ lỡ một mũi tiêm nusinersen theo lịch trình, đừng hoảng sợ – điều này đôi khi xảy ra do bệnh tật, xung đột lịch trình hoặc các tình huống khác trong cuộc sống. Điều quan trọng nhất là lên lịch lại cuộc hẹn của bạn càng sớm càng tốt và trở lại đúng lịch trình điều trị của bạn.
Liên hệ ngay với trung tâm điều trị của bạn để thảo luận về việc lên lịch lại. Họ sẽ làm việc với bạn để tìm cuộc hẹn sớm nhất có thể và có thể điều chỉnh nhẹ lịch trình trong tương lai của bạn để duy trì khoảng thời gian thích hợp giữa các liều. Việc bỏ lỡ một liều thường không gây ra các vấn đề tức thì, nhưng bạn không nên trì hoãn quá lâu.
Đội ngũ y tế của bạn hiểu rằng cuộc sống có nhiều thay đổi, và họ có kinh nghiệm trong việc giúp bệnh nhân giải quyết các thách thức về lịch trình. Họ cũng có thể cung cấp hướng dẫn về việc liệu có cần điều chỉnh lịch trình theo dõi của bạn sau khi bỏ lỡ một liều hay không.
Quyết định ngừng sử dụng nusinersen là một quyết định phức tạp và luôn cần được đưa ra với sự phối hợp của nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn. Hầu hết mọi người tiếp tục điều trị dài hạn vì việc ngừng thuốc có thể dẫn đến sự trở lại của sự tiến triển của bệnh, có khả năng làm mất đi một số lợi ích mà bạn đã đạt được.
Tuy nhiên, có những tình huống mà việc ngừng thuốc có thể được xem xét, chẳng hạn như nếu bạn đang gặp phải các tác dụng phụ nghiêm trọng vượt quá lợi ích, nếu tình trạng của bạn đã tiến triển đáng kể mặc dù đã điều trị, hoặc nếu bạn đang chuyển sang một liệu pháp khác.
Bác sĩ của bạn sẽ thường xuyên đánh giá hiệu quả của nusinersen đối với bạn thông qua khám sức khỏe, các bài kiểm tra chức năng vận động và các cuộc thảo luận về chất lượng cuộc sống. Những đánh giá này giúp xác định xem việc tiếp tục điều trị có ý nghĩa đối với tình trạng cụ thể của bạn hay không.
Nếu bạn đang cân nhắc việc ngừng điều trị, hãy trao đổi cởi mở với nhóm chăm sóc của bạn về những lo ngại và mục tiêu của bạn. Họ có thể giúp bạn hiểu được những hậu quả tiềm ẩn và khám phá xem có cách nào để giải quyết bất kỳ vấn đề nào bạn đang gặp phải trong khi vẫn tiếp tục điều trị hay không.
Thời gian để thấy kết quả từ nusinersen khác nhau đáng kể giữa mỗi người, và điều quan trọng là phải có những kỳ vọng thực tế về những thay đổi có thể xảy ra và khi nào. Một số người nhận thấy sự cải thiện trong vài tháng đầu, trong khi những người khác có thể mất nhiều thời gian hơn để thấy những thay đổi có ý nghĩa.
Trong các thử nghiệm lâm sàng, một số người tham gia cho thấy sự cải thiện về chức năng vận động trong vòng 2-3 tháng sau khi bắt đầu điều trị, nhưng những thay đổi đáng kể hơn thường mất 6-12 tháng hoặc lâu hơn. Loại cải thiện mà bạn có thể thấy phụ thuộc vào độ tuổi, loại SMA của bạn và mức độ chức năng hiện tại của bạn khi bạn bắt đầu điều trị.
Đối với trẻ sơ sinh mắc SMA nặng, những cải thiện có thể bao gồm nuốt tốt hơn, tỉnh táo hơn hoặc đạt được các mốc vận động. Đối với trẻ em và người lớn mắc các dạng bệnh nhẹ hơn, lợi ích có thể tinh tế hơn, chẳng hạn như duy trì sức mạnh, tăng cường sức bền hoặc sự tiến triển chậm hơn của sự yếu cơ.
Đội ngũ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ sử dụng các đánh giá tiêu chuẩn để theo dõi tiến trình của bạn một cách khách quan, nhưng họ cũng muốn nghe về những thay đổi bạn nhận thấy trong các hoạt động hàng ngày và chất lượng cuộc sống. Hãy nhớ rằng sự ổn định của các triệu chứng – không trở nên tồi tệ hơn – cũng là một lợi ích đáng kể của việc điều trị.
Hầu hết các chương trình bảo hiểm, bao gồm Medicare và Medicaid, đều chi trả cho việc điều trị bằng nusinersen, nhưng quy trình phê duyệt đôi khi có thể phức tạp. Đây là một loại thuốc có chi phí cao, vì vậy các công ty bảo hiểm thường yêu cầu sự cho phép trước và tài liệu chứng minh rằng việc điều trị là cần thiết về mặt y tế.
Đội ngũ chăm sóc sức khỏe và trung tâm điều trị của bạn thường có nhân viên chuyên biệt, chuyên làm việc với các công ty bảo hiểm để đảm bảo chi trả. Họ sẽ giúp thu thập các tài liệu cần thiết, gửi các yêu cầu cho phép trước và ủng hộ việc phê duyệt điều trị của bạn.
Nếu bạn gặp phải những thách thức về bảo hiểm, đừng bỏ cuộc. Thường có các quy trình kháng cáo và các công ty dược phẩm đôi khi cung cấp các chương trình hỗ trợ bệnh nhân cho những người đáp ứng các tiêu chí nhất định. Trung tâm điều trị của bạn có thể kết nối bạn với các nguồn lực và hỗ trợ để giúp bạn vượt qua những thách thức này.
Bắt đầu quá trình phê duyệt bảo hiểm càng sớm càng tốt, vì có thể mất vài tuần hoặc lâu hơn để giải quyết mọi việc. Giữ hồ sơ chi tiết về tất cả các liên lạc với công ty bảo hiểm của bạn và đừng ngần ngại yêu cầu sự giúp đỡ từ các chuyên gia bảo hiểm của đội ngũ chăm sóc của bạn.
Get clear medical guidance
on symptoms, medications, and lab reports.