Adrenoleukodystrophy
Àkópọ̀
Adrenoleukodystrophy (ah-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) jẹ́ irú àrùn ìdílé (genetiki) kan tí ó ń ba àmùrè (myelin sheath) tí ó ń dáàbò bò óòrùn ìṣan ní ọpọlọ rẹ jẹ́.
Nínú adrenoleukodystrophy (ALD), ara rẹ kò lè fọ́ àwọn ọ̀rá ọ̀rá tí ó gùn jùlọ (VLCFAs) lulẹ̀, tí ó fa kí àwọn VLCFAs tí ó kún fún ọ̀rá kúnlẹ̀ ní ọpọlọ rẹ, ẹ̀yà ìṣan, àti ẹ̀dọ̀ adrenal.
Irú ALD tí ó wọ́pọ̀ jùlọ ni X-linked ALD, èyí tí àṣìṣe genetiki lórí chromosome X fa. X-linked ALD máa ń kàn àwọn ọkùnrin ju àwọn obìnrin lọ, àwọn tí ó ní àrùn náà.
Àwọn ọ̀nà X-linked ALD pẹlu:
- ALD tí ó bẹ̀rẹ̀ ní ìgbà ọmọdé. Irú ALD X-linked yìí máa ń ṣẹlẹ̀ láàrin ọjọ́-orí 4 àti 10. Ọ̀rá funfun ọpọlọ ń bà jẹ́ ní kèfèfè (leukodystrophy), àti àwọn àmì àrùn ń burú sí i lójú méjì. Bí wọn kò bá ṣàwárí rẹ̀ nígbà tí ó bá yá, ALD tí ó bẹ̀rẹ̀ ní ìgbà ọmọdé lè mú ikú wá láàrin ọdún márùn-ún sí ọdún mẹ́wàá.
- Àrùn Addison. Àwọn ẹ̀dọ̀ tí ó ń mú hormone jáde (ẹ̀dọ̀ adrenal) sábà máa ń kuna láti mú àwọn steroids tó tó (adrenal insufficiency) jáde ní àwọn ènìyàn tí ó ní ALD, tí ó fa irú ALD X-linked kan tí a mọ̀ sí Àrùn Addison.
- Adrenomyeloneuropathy. Irú ALD X-linked yìí tí ó bẹ̀rẹ̀ ní ìgbà agbà jẹ́ irú tí kò burú tó àti irú tí ó ń lọ láìyara tí ó fa àwọn àmì bíi ìrìn tí ó le, àti àṣìṣe ìṣiṣẹ́ bladder àti bowel. Àwọn obìnrin tí ó jẹ́ olùgbà ALD lè ní irú adrenomyeloneuropathy tí kò burú tó.
Ayẹ̀wò àrùn
Lati ṣe ayẹwo ALD, dokita rẹ yoo ṣayẹwo awọn ami aisan rẹ ati itan iṣoogun rẹ ati itan ebi rẹ. Dokita rẹ yoo ṣe ayẹwo ara ati paṣẹ awọn idanwo pupọ, pẹlu:
- MRI. Awọn maginiti ti o lagbara ati awọn igbi redio ṣẹda awọn aworan alaye ti ọpọlọ rẹ ninu iṣayẹwo MRI. Eyi gba awọn dokita laaye lati rii awọn aiṣedeede ninu ọpọlọ rẹ ti o le fihan adrenoleukodystrophy, pẹlu ibajẹ si awọn sẹẹli iṣan (ohun funfun) ti ọpọlọ rẹ. Awọn dokita le lo ọpọlọpọ awọn oriṣi MRI lati wo awọn aworan alaye julọ ti ọpọlọ rẹ ki o rii awọn ami ibẹrẹ leukodystrophy.
- Ayẹwo iran. Wiwọn awọn idahun wiwo le ṣe abojuto idagbasoke arun ninu awọn ọkunrin ti ko ni awọn ami aisan miiran.
- Ayẹwo awọ ara ati ẹda sẹẹli fibroblast. A le mu apẹẹrẹ kekere ti awọ ara lati ṣayẹwo fun awọn ipele ti o ga julọ ti VLCFA ni diẹ ninu awọn ọran.
Idanwo ẹjẹ. Awọn idanwo wọnyi ṣayẹwo fun awọn ipele giga ti awọn ọra asidi ṣiṣan gigun pupọ (VLCFAs) ninu ẹjẹ rẹ, eyiti o jẹ ami pataki ti adrenoleukodystrophy.
Awọn dokita lo awọn ayẹwo ẹjẹ fun idanwo jiini lati ṣe idanimọ awọn aṣiṣe tabi awọn iyipada ti o fa ALD. Awọn dokita tun lo awọn idanwo ẹjẹ lati ṣe ayẹwo bi awọn gland adrenal rẹ ṣe nṣiṣẹ daradara.
Ìtọ́jú
Adrenoleukodystrophy kò ní ìtọ́jú. Sibẹsibẹ, gbigbe sẹẹli abẹrẹ le da idinku ALD duro ti o ba ṣee ṣe nigbati awọn ami aisan ti ara ẹni ba han ni akọkọ. Awọn dokita yoo fojusi si didena awọn ami aisan rẹ ati didinku idagbasoke aisan naa.
Awọn aṣayan itọju le pẹlu:
- Gbigbe sẹẹli abẹrẹ. Eyi le jẹ aṣayan lati dinku tabi da idagbasoke adrenoleukodystrophy duro ni awọn ọmọde ti a ba ṣe ayẹwo ALD ati itọju ni kutukutu. A le gba awọn sẹẹli abẹrẹ lati inu egungun inu egungun nipasẹ gbigbe egungun inu egungun.
- Itọju ailagbara adrenal. Ọpọlọpọ awọn eniyan ti o ni ALD ndagbasoke ailagbara adrenal ati nilo lati ni idanwo gland adrenal deede. A le tọju ailagbara adrenal daradara pẹlu awọn steroids (itọju rirọpo corticosteroid).
- Awọn oogun. Dokita rẹ le kọ awọn oogun lati ran ọ lọwọ lati dinku awọn ami aisan, pẹlu lile ati awọn ikọlu.
- Itọju ara. Itọju ara le ran ọ lọwọ lati dinku awọn spasms iṣan ati dinku lile iṣan. Dokita rẹ le ṣe iṣeduro awọn kẹkẹ ati awọn ẹrọ iṣipopada miiran ti o ba nilo.
Ni idanwo iṣoogun kan laipẹ, awọn ọmọkunrin ti o ni ALD cerebral ni ibẹrẹ ni a tọju pẹlu itọju jiini gẹgẹbi yiyan si gbigbe sẹẹli abẹrẹ. Awọn abajade ibẹrẹ lati itọju jiini jẹ ileri. Idagbasoke aisan duro ni 88 ogorun awọn ọmọkunrin ti o kopa ninu idanwo naa. Iwadi afikun jẹ pataki lati ṣe ayẹwo awọn abajade igba pipẹ ati aabo itọju jiini fun ALD cerebral.
Aláìgbọ́dọ̀ṣe: August jẹ́ pátákì ìròyìn ìlera, àwọn ìdáhùn rẹ̀ kò sì ṣe àgbékalẹ̀ ìmọ̀ràn ìṣègùn. Nígbà gbogbo, kan sí oníṣègùn tó ní ìwé àṣẹ nítòsí rẹ kó o tó ṣe àyípadà èyíkéyìí.