Albinism

Aṣẹyede albinism sábà máa tọka sí oculocutaneous (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) albinism (OCA). OCA jẹ́ ẹgbẹ́ àwọn àrùn tí a máa gbé lọ láàrin ìdílé níbi tí ara kìí ṣe ohun kan tí a ń pè ní melanin sí iṣẹ́ tàbí kò ṣe rárá. Irú àti iye melanin tí ó wà nínú ara rẹ̀ ni ó ṣe ìpinnu àwọ̀ ara rẹ̀, irun orí àti ojú. Melanin tún ní ipa nínú idagbasoke àti iṣẹ́ ojú, nitorí náà, àwọn ènìyàn tí wọ́n ní albinism ní àwọn ìṣòro ìríra.

Àwọn àmì àrùn albinism sábà máa hàn nínú àwọ̀ ara, irun orí àti ojú ènìyàn, ṣùgbọ́n nígbà mìíràn, ìyàtọ̀ náà kéré. Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní albinism tún máa ṣe àníyàn nípa ipa oòrùn, nitorí náà, wọ́n wà nínú ewu gíga láti ní àrùn kánṣẹ́ ara.

Bí ó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìtọ́jú fún albinism, àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn náà lè gbé àwọn igbesẹ̀ láti dáàbò bo ara wọn àti ojú wọn, kí wọ́n sì rí ìtọ́jú ojú àti ara tó yẹ wọn.

Àwọn àmì àrùn albinism pẹlu awọ ara, irun ori ati awọ oju, ati iran. Ẹ̀ya albinism ti o rọrùn julọ lati rii ni irun funfun ati awọ ara ti o fẹẹrẹfẹ pupọ ju awọn arakunrin tabi awọn ẹgbẹ ẹ̀jẹ̀ miiran lọ. Ṣugbọn awọ ara, ti a tun pe ni pigmentation, ati awọ irun le yatọ lati funfun si brown. Awọn eniyan ti o jẹ́ ará Afrika ti o ni albinism le ni awọ ara ti o jẹ brown fẹẹrẹfẹ tabi brown pupa ati pe wọn ni freckles. Fun diẹ ninu awọn eniyan, awọ ara le fere jẹ kanna si ti awọn obi tabi awọn arakunrin ti ko ni albinism. Pẹlu sisọ si oorun, diẹ ninu awọn eniyan le ni: Freckles. Awọn moles, pẹlu tabi laisi awọ, eyiti o ma jẹ pink. Awọn aaye freckles ti o tobi, ti a pe ni solar lentigines (len-TIJ-ih-neez). Sunburn ati alailera lati tan. Fun diẹ ninu awọn eniyan ti o ni albinism, awọ ara kii yoo yipada rara. Fun awọn miran, iṣelọpọ melanin le bẹrẹ tabi pọ si lakoko igba ewe ati ọdun ọdọ, ti o fa awọn iyipada kekere ni awọ. Awọ irun le yatọ lati funfun pupọ si brown. Awọn eniyan ti o jẹ ará Afrika tabi Asia ti o ni albinism le ni awọ irun ti o jẹ yellow, pupa tabi brown. Awọ irun tun le dudu nipa igba ewe. Tabi irun le di didan lati ifọwọkan pẹlu awọn ohun alumọni ninu omi ati ayika, ti o mu ki irun ori dabi dudu pẹlu ọjọ ori. Awọn eyelashes ati awọn eyebrows ma n fẹẹrẹfẹ. Awọ oju le yatọ lati bulu fẹẹrẹfẹ pupọ si brown ati pe o le yipada pẹlu ọjọ ori. Pẹlu albinism, awọn ẹya ti o ni awọ ti awọn oju, ti a pe ni irises, ko ni pigmenti to. Eyi gba ina laaye lati tàn nipasẹ irises ati mu ki awọn oju jẹ ifamọra pupọ si ina imọlẹ. Nitori eyi, awọn oju ti o fẹẹrẹfẹ pupọ le dabi pupa ni diẹ ninu awọn ina. Awọn iṣoro iran jẹ ẹya pataki ti gbogbo iru albinism. Awọn iṣoro oju le pẹlu: Iṣiṣe iyara, iṣiṣe pada ati siwaju ti awọn oju ti ko le ṣakoso, ti a pe ni nystagmus. Ipo ori tabi ipo ori ti ko wọpọ, gẹgẹ bi titẹ ori lati gbiyanju lati dinku awọn iṣiṣe oju ati rii dara julọ. Awọn oju ti ko le wo ni itọsọna kanna ni akoko kanna tabi wọn dabi ẹni pe wọn ti kọja, ipo kan ti a pe ni strabismus. Awọn iṣoro ri awọn ohun ti o sunmọ tabi awọn ohun ti o jina, ti a pe ni farsightedness tabi nearsightedness. Ifamọra pupọ si ina, ti a pe ni photophobia. Iyatọ ninu iṣipopada ti oju iṣaju ti oju tabi lens inu oju, ti a pe ni astigmatism, eyiti o fa awọ ara ti o buru. Awọn iyato ninu idagbasoke ti ipele tinrin ti ọra lori odi ẹhin inu oju, ti a pe ni retina. Iyatọ yii fa ki iran dinku. Awọn ifihan iṣẹ ti awọn ara lati retina si ọpọlọ ti ko tẹle awọn ọna iṣẹ ara deede ninu oju. Eyi ni a pe ni misrouting ti optic nerve. Iṣoro ijinle iran, eyiti o tumọ si pe ko le ri awọn ohun ni awọn iwọn mẹta ati ṣe iṣiro bi ohun kan ti jina. Igbọràn ofo - iran kere ju 20/200 - tabi afọju patapata. Ni ibimọ ọmọ rẹ, olutaja ilera le ṣakiyesi aini awọ ninu irun tabi ara ti o kan awọn eyelashes ati awọn eyebrows. Olutaja naa yoo ṣe iṣẹ iwadii oju ati tẹle awọn iyipada eyikeyi ninu awọ ara ọmọ rẹ ati iran. Ti o ba ṣakiyesi awọn ami albinism ninu ọmọ rẹ, sọ fun olutaja ilera rẹ. Kan si olutaja ilera rẹ ti ọmọ rẹ ti o ni albinism ba ni iriri iṣọn imu igbagbogbo, iṣọn irọrun tabi awọn akoran igba pipẹ. Awọn ami wọnyi le fihan awọn ipo idile ti o wọpọ ṣugbọn o ṣe pataki ti o pẹlu albinism.

Nigbati ọmọ rẹ bá bí, oluṣe iṣẹ́ ilera lè ṣàkíyèsí aini awọ ni irun ori tàbí awọ ara tí ó kan awọn eegun ati irun oju. Olupese naa yoo ṣe iṣẹ́ ayẹwo oju ati tẹle eyikeyi iyipada ninu awọ ara ọmọ rẹ ati iran.

Ti o ba ṣakiyesi awọn ami albinism ninu ọmọ rẹ, sọ fun oluṣe iṣẹ́ ilera rẹ.

Kan si oluṣe iṣẹ́ ilera rẹ ti ọmọ rẹ ti o ni albinism bá ní ìṣàn ẹ̀mu igbagbogbo, irọrun igbona tabi àkóbáwo àkóbáwo. Awọn ami aisan wọnyi le fihan awọn ipo idile ti o wọpọ ṣugbọn o ṣe pataki ti o ni albinism.

Lati awọn arun recessive autosomal, iwọ yoo jogun awọn jiini ti o yipada meji, ti a ma npe ni mutations. Iwọ yoo gba ọkan lati ọdọ obi kọọkan. Ilera wọn kọọkan ṣọwọn ni ipa nitori wọn ni jiini kan ti o yipada nikan. Awọn onibaje meji ni aye 25% ti nini ọmọ ti ko ni ipa pẹlu awọn jiini meji ti ko ni ipa. Wọn ni aye 50% ti nini ọmọ ti ko ni ipa ti tun jẹ onibaje kan. Wọn ni aye 25% ti nini ọmọ ti o ni ipa pẹlu awọn jiini meji ti o yipada.

Ọpọlọpọ awọn jiini fun awọn ilana fun ṣiṣe ọkan ninu awọn ọlọjẹ pupọ ti o ni ipa ninu ṣiṣe melanin. Melanin ni awọn sẹẹli ti a pe ni melanocytes ṣe ti o wa ni awọ ara rẹ, irun ati oju.

Albinism ni iyipada kan ninu ọkan ninu awọn jiini wọnyi fa. Awọn oriṣi oriṣiriṣi ti albinism le waye, da lori iyipada jiini ti o fa arun naa. Iyipada jiini le ja si ko si melanin rara tabi idinku nla ninu iye melanin.

Awọn oriṣi albinism ni a ṣe ẹgbẹ da lori bi wọn ṣe gbe lọ si awọn ẹbi ati lori jiini ti o ni ipa.

• Oculocutaneous albinism (OCA), oriṣi ti o wọpọ julọ, tumọ si pe eniyan gba awọn ẹda meji ti jiini ti o yipada — ọkan lati ọdọ obi kọọkan. Eyi ni a pe ni autosomal recessive inheritance. OCA jẹ abajade iyipada ninu ọkan ninu awọn jiini mẹjọ, ti a samisi lati OCA1 si OCA8. OCA fa pigment ti o dinku ninu awọ ara, irun ati oju, ati awọn iṣoro iran. Iye pigment yatọ si nipasẹ oriṣi. Awọ abajade ti awọ ara, irun ati oju tun yatọ si ati laarin awọn oriṣi.
• Ocular albinism ni a gba lati oju nikan, ti o fa awọn iṣoro iran. Fọọmu ti o wọpọ julọ ti ocular albinism ni iru 1. Oriṣi yii ni a gbe lọ nipasẹ iyipada jiini lori kromosome X. X-linked ocular albinism le gbe lọ nipasẹ iya ti o ni jiini X kan ti o yipada si ọmọkunrin rẹ. Eyi ni a pe ni X-linked recessive inheritance. Ocular albinism maa n waye nikan ni awọn ọkunrin. O kere pupọ ju OCA lọ.
• Albinism ti o ni ibatan si awọn aarun hereditary to ṣọwọn le waye. Fun apẹẹrẹ, Hermansky-Pudlak syndrome pẹlu fọọmu OCA kan, ati awọn iṣoro didi ati sisun, ati awọn arun inu ati awọn inu. Chediak-Higashi syndrome pẹlu fọọmu OCA kan, ati awọn iṣoro ajẹsara pẹlu awọn akoran ti o tun ṣe, awọn iṣoro pẹlu ọpọlọ ati awọn iṣan, awọn rudurudu didi, ati awọn iṣoro pataki miiran.

Awọn okunfa ewu da lori boya ọkan tabi awọn obi mejeeji ni jiini ti o ni ipa. Awọn oriṣiriṣi albinism ni awọn oriṣiriṣi awọn awoṣe igbagbọ oriṣiriṣi.

Albinism le fa awọn iṣoro ara ati oju. Ó tún lè fa àwọn iṣoro ti àwọn ènìyàn àti ìmọ̀lára.

Àwọn iṣoro ìrírí lè ní ipa lórí ìmọ̀, iṣẹ́ ati agbára láti wakọ ọkọ̀ ayọkẹlẹ.

Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní albinism ní awọ ara tí ó gbẹ́ni sí ìmọ́lẹ̀ ati oòrùn. Sunburn jẹ́ ọ̀kan lára àwọn iṣoro tí ó burú jùlọ ti albinism. Ìtẹ̀síwájú oòrùn lè fa ìbajẹ́ oòrùn, èyí tí ó lè yọrí sí awọ ara tí ó rẹ̀wẹ̀sì ati lílọ́pọ̀. Sunburn tún lè pọ̀ si ewu ti idagbasoke aarun awọ ara.

Nitori aini awọ ara, irú aarun awọ ara kan tí a npè ni melanoma lè farahàn gẹgẹ bi awọn idagbasoke pupa tabi pupa tabi awọn iṣọn, dipo awọ dudu tabi brown deede. Eyi le jẹ ki aarun awọ ara ṣoro lati ṣe idanimọ ni ibẹrẹ. Laisi awọn ayẹwo awọ ara ti o ṣọra ati deede, a le ma ṣe ayẹwo melanoma titi o fi de iwaju.

Àwọn ènìyàn kan tí wọ́n ní albinism lè ní iriri ìyàlẹ́nu. Awọn idahun ti awọn eniyan miiran si awọn ti o ni albinism le ni ipa odi lori awọn eniyan ti o ni ipo naa.

Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní albinism lè ní iriri ìbàjẹ́, ṣíṣe yẹ̀yẹ̀ tàbí àwọn ìbéèrè tí kò wù wọ́n nípa irisi wọn, awọn gilaasi tàbí awọn irinṣẹ́ iranlọwọ iran. Wọn le dabi ọtọ̀ lati ọ̀dọ̀ àwọn ọmọ ẹbí wọn tàbí àwọn ẹ̀yà ènìyàn wọn, nitorina wọn le lero bi àwọn alainitelorun tàbí kí a tọ́jú wọn gẹgẹ bi àwọn alainitelorun. Awọn iriri wọnyi le fa iyasọtọ awujọ, ìwàláàyè ti ara ẹni ti ko dara ati wahala.

Lilo ọ̀rọ̀ náà "eniyan ti o ni albinism" ni a fẹ́ lati yago fun ipa odi ti awọn ọ̀rọ̀ miiran.

Bí ọmọ ẹbí kan bá ní albinism, olùgbìmọ̀ ọ̀nà ìdílé lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti lóye irú albinism náà àti àwọn àǹfààní tí ọmọ yín tó ń bọ̀ máa ní albinism. Olùgbìmọ̀ náà lè ṣàlàyé àwọn àdánwò ìdílé tí ó wà.

Awọn ọna àyẹ̀wò àrùn albinism ni: Àyẹ̀wò ara, tí ó níní ìwádìí àwọ̀n ara àti irun. Àyẹ̀wò ojú tó péye. Ìfiwé àwọ̀n ọmọ rẹ̀ pẹ̀lú ti àwọn ọmọ ẹbí rẹ̀ mìíràn. Ìwádìí ìtàn ìṣègùn ọmọ rẹ̀, pẹ̀lú bí ó ti ní ẹ̀jẹ̀ tí kò dúró, ìbàjẹ́ ara tí ó wàpọ̀ tàbí ńlá, tàbí àwọn àrùn tí kò ròtẹ̀lẹ̀. Olùṣàkóso nípa àwọn àrùn ojú, tí a mọ̀ sí ophthalmologist, ni yóò máa ṣe àyẹ̀wò ojú ọmọ rẹ̀. Àyẹ̀wò náà níní ìṣàyẹ̀wò pẹ̀lú àwọn ohun èlò láti wo retina kí ó sì mọ̀ bí ó bá sì wà àwọn àmì àrùn nípa ìdàgbàsókè ojú tàbí iṣẹ́ rẹ̀. Àyẹ̀wò ìdí-ìṣẹ̀dá ara lè rànlọwọ̀ láti mọ irú albinism àti ewu gbigbe ìyípadà gẹ́ẹ̀sì sí àwọn ọmọ.

Albinism jẹ́ àìsàn ìdílé, tí kò sí ìtọ́jú rẹ̀ síbẹ̀. Ìtọ́jú rẹ̀ gbàfiyèsí fífẹ́ àwọn ojú tó dára àti ṣíṣe àbójútó fún àwọn ìṣòro awọ ara. Ẹgbẹ́ tó ń tọ́jú rẹ̀ lè ní olùtọ́jú ìlera rẹ̀ àkọ́kọ́, amòye ojú tí a ń pè ní ophthalmologist àti amòye awọ ara tí a ń pè ní dermatologist.

Amòye nípa ìdílé lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti mọ irú Albinism tó jẹ́. Ìsọfúnni yìí lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti darí ìtọ́jú, mọ àwọn ìṣòro tó lè wáyé àti láti mọ ewu àìsàn náà fún àwọn ọmọ tó ń bọ̀.

Ìtọ́jú sábà máa ń pẹ̀lú:

• Ìtọ́jú ojú. Èyí pẹ̀lú fífẹ́ ojú ní ọdún kan ní kíkèéké nípa ophthalmologist. O lè nílò àwọn iléẹ̀rẹ̀ tó ní àṣẹ láti ràn ọ́ lọ́wọ́ lórí àwọn ìṣòro ìríra. Bíi ti, abẹ̀ sábà kì í ṣe apá kan nínú ìtọ́jú àwọn ìṣòro ojú tó jẹmọ́ Albinism, ṣùgbọ́n ophthalmologist rẹ̀ lè gba ọ́ nímọ̀ràn láti ṣe abẹ̀ lórí èso ojú láti dín nystagmus kù. Abẹ̀ láti tọ́ strabismus ṣe lè mú kí àìsàn náà má ṣe hàn kedere.
• **Ìtọ́jú awọ ara àti dídènà àrùn kánṣì. Èyí pẹ̀lú fífẹ́ awọ ara ní ọdún kan ní kíkèéké láti ṣe àyẹ̀wò fún àrùn kánṣì tàbí àwọn àmì tó lè mú àrùn kánṣì wá. Irú àrùn kánṣì tó le koko tí a ń pè ní melanoma lè hàn gẹ́gẹ́ bí àwọn àmì pupa tàbí pupa. Àwọn àmì tàbí àwọn ohun tí ó dàbí àmì, pẹ̀lú tàbí láìsí àwọ̀ — pàápàá àwọn tó jẹ́ pupa tàbí pupa tí ó sì ń yípadà — ó yẹ kí amòye awọ ara ṣàyẹ̀wò lẹsẹkẹsẹ.

Àwọn ènìyàn tó ní Hermansky-Pudlak tàbí Chediak-Higashi syndromes sábà máa ń nílò ìtọ́jú amòye déédéé fún àwọn ìṣòro ìlera àti láti dí àwọn ìṣòro kù.