Kini Àrùn DiGeorge? Àwọn Àmì, Ìdí, àti Ìtọ́jú

Àrùn DiGeorge jẹ́ àrùn ìdí-ẹ̀dà tí ó ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí apá kékeré kan ti chromosome 22 bá ṣòfò. Apá tí ó ṣòfò yìí nípa lórí bí àwọn apá ara kan ṣe ń dàgbà ṣáájú ìbí, pàápàá àwọn ohun èlò ìgbàlà ara, ọkàn, àti àwọn ìṣura parathyroid.

Nígbà gbogbo, ọmọ kan ninu 4,000 ni a bí pẹ̀lú àrùn yìí. Bí ó tilẹ̀ jẹ́ pé ó lè dà bí ohun tí ó ń dààmú ní àkọ́kọ́, ọ̀pọ̀ ènìyàn tí ó ní àrùn DiGeorge ń gbé ìgbà ayé tí ó kún fún ìlera, pẹ̀lú ìtọ́jú ìṣègùn tó tọ́ àti ìtìlẹ́yìn.

Kini Àrùn DiGeorge?

Àrùn DiGeorge ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí ara rẹ̀ bá ṣòfò apá kékeré kan ti ohun èlò ìdí-ẹ̀dà lórí chromosome 22. Ìdí-ẹ̀dà yìí nípa lórí ìdàgbàsókè àwọn ọ̀pọ̀ ètò ara nígbà oyun.

A tún mọ̀ àrùn náà sí 22q11.2 deletion syndrome tàbí velocardiofacial syndrome. Àwọn orúkọ ọ̀tọ̀tò yìí gbogbo wọn tọ́ka sí ìyípadà ìdí-ẹ̀dà kan náà, bí ó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn oníṣègùn lè lo àwọn ọ̀rọ̀ ọ̀tọ̀tò ní ìbámu pẹ̀lú àwọn àmì tí ó ṣeé ṣe kí ó ṣeé rí.

Ohun èlò ìdí-ẹ̀dà tí ó ṣòfò náà ní àwọn ìtọ́ni fún ṣiṣe àwọn amuaradagba tí ń rànlọ́wọ́ fún ara rẹ̀ láti dàgbà dáadáa. Nígbà tí àwọn ìtọ́ni wọ̀nyí bá ṣòfò, ó lè nípa lórí ìṣura thymus rẹ, àwọn ìṣura parathyroid, ọkàn, àti àwọn ẹ̀dá ojú.

Kí ni àwọn àmì àrùn DiGeorge?

Àwọn àmì àrùn DiGeorge lè yàtọ̀ síra gidigidi láti ọ̀dọ̀ ènìyàn sí ọ̀dọ̀ ènìyàn. Àwọn kan ní àwọn àmì tí ó rọrùn tí ó ṣì kérékúrẹ́ nípa lórí ìgbà ayé ojoojúmọ̀ wọn, nígbà tí àwọn mìíràn lè ní àwọn aini ìṣègùn tí ó ṣeé ṣe kí ó pọ̀ sí i.

Eyi ni àwọn àmì tí ó wọ́pọ̀ jùlọ tí o lè kíyèsí:

• Àwọn àrùn tí ó wọ́pọ̀ nítorí àwọn ìṣòro ètò ìgbàlà ara
• Àwọn àìlera ọkàn tí ó lè fa àwọn ìṣòro ìmímú tàbí jíjẹ́ tí kò dára ní ọmọdé
• Ipele kalsiamu tí ó kéré tí ó ń fa irúgbìn tàbí àwọn àrùn
• Cleft palate tàbí àwọn ìṣòro jíjẹ́ mìíràn
• Àwọn ẹ̀dá ojú tí ó ṣeé ṣe kí ó yàtọ̀ bíi ìṣe èèkan tí ó kéré tàbí ojú tí ó kúnrẹ̀
• Àwọn ìdákẹ́rẹ̀ sísọ tàbí àwọn ìṣòro ìmọ̀
• Àwọn ìṣòro kídínì
• Ìdákẹ́rẹ̀ gbọ́ràn

Ọ̀pọ̀ ọmọdé tí ó ní àrùn DiGeorge tún ní àwọn ìdákẹ́rẹ̀ ìdàgbàsókè. Wọn lè rìn tàbí sọ̀rọ̀ lẹ́yìn àwọn ọmọdé mìíràn, tàbí wọn nílò ìtìlẹ́yìn afikun pẹ̀lú ìmọ̀ àti àwọn ọgbọ́n àwùjọ.

Àwọn kan tún ní àwọn ìṣòro ìlera èrò ìmọ̀ bí àníyàn, ìṣòro ọkàn, tàbí àwọn ìṣòro ìfòyemọ̀ bí wọn ṣe ń dàgbà. Àwọn ìṣòro wọ̀nyí ṣeé ṣe láti ṣàkóso pẹ̀lú ìtìlẹ́yìn tó tọ́ àti ìtọ́jú.

Kí ló fà Àrùn DiGeorge?

Àrùn DiGeorge ni apá tí ó ṣòfò ti chromosome 22 fà. Ìdí-ẹ̀dà yìí ń ṣẹlẹ̀ ní àkókò láàárín ṣiṣẹ́da àwọn sẹ́ẹ̀lì ìṣọ̀tẹ̀ tàbí ní ìbẹ̀rẹ̀ oyun.

Nígbà gbogbo, ní 90% ti àwọn ọ̀ràn, ìyípadà ìdí-ẹ̀dà yìí ń ṣẹlẹ̀ ní àkókò. Èyí túmọ̀ sí pé kò sí òbí kan tí ó ní ìdí-ẹ̀dà náà, tí kò sì jẹ́ ohun tí wọn lè yẹ̀ wò tàbí sọtẹ̀lẹ̀.

Síbẹ̀, ní 10% ti àwọn ọ̀ràn, òbí kan ní ìdí-ẹ̀dà náà, tí ó sì lè gbé e fún ọmọ wọn. Bí o bá ní àrùn DiGeorge, ó ní 50% àǹfààní tí o lè gbé e fún ọmọ rẹ.

Ohunkóhun tí àwọn òbí ṣe nígbà oyun kò fa ìdí-ẹ̀dà náà. Kò ní í ṣe pẹ̀lú oúnjẹ, àṣà ìgbé ayé, àwọn oògùn, tàbí àwọn ohun tí ó wà ní ayíká.

Nígbà wo ni ó yẹ kí o lọ sọ́dọ̀ oníṣègùn fún Àrùn DiGeorge?

O yẹ kí o kan sí oníṣègùn rẹ bí o bá kíyèsí àwọn àmì àwọn àrùn tí ó wọ́pọ̀, àwọn ìṣòro jíjẹ́, tàbí àwọn ìdákẹ́rẹ̀ ìdàgbàsókè ní ọmọ rẹ. Ìwádìí àti ìtọ́jú nígbà ìbẹ̀rẹ̀ lè ṣe ìyípadà pàtàkì nínú àwọn abajade.

Wá ìtọ́jú ìṣègùn lẹsẹkẹsẹ bí ọmọ rẹ bá ní àwọn àrùn, àwọn ìṣòro ìmímú tí ó ṣeé ṣe kí ó burú, tàbí àwọn àmì àrùn tí ó ṣeé ṣe kí ó burú bí ìgbóná gíga tàbí ìṣòro ìmímú.

Bí o bá lóyún tí o sì ní àrùn DiGeorge fún ara rẹ, ìmọ̀ràn ìdí-ẹ̀dà lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti lóye àwọn ewu àti ṣètò fún ìtọ́jú ọmọ rẹ.

Àwọn ayẹ̀wò déédéé ṣe pàtàkì fún ẹnikẹ́ni tí ó ní àrùn DiGeorge, bí ó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn àmì náà dà bíi pé ó rọrùn. Ọ̀pọ̀ àwọn ìṣòro ṣeé ṣe láti yẹ̀ wò tàbí tọ́jú pẹ̀lú ìṣeéṣe tí ó pọ̀ sí i nígbà tí a bá rí wọn nígbà ìbẹ̀rẹ̀.

Kí ni àwọn ohun tí ó lè fa àrùn DiGeorge?

Ohun tí ó lè fa àrùn DiGeorge jẹ́ níní òbí kan tí ó ní ìdí-ẹ̀dà 22q11.2. Bí òbí kan bá ní àrùn náà, ọmọ kọ̀ọ̀kan ní 50% àǹfààní láti jogún rẹ̀.

Ọjọ́ orí ìyá tí ó pọ̀ sí i díẹ̀ ń pọ̀ sí i ewu, ṣùgbọ́n àrùn DiGeorge lè ṣẹlẹ̀ ní àwọn oyun ní ọjọ́ orí èyíkéyìí. Ọ̀pọ̀ àwọn ọ̀ràn ń ṣẹlẹ̀ nínú àwọn ìdílé tí kò sí ìtàn àrùn náà tẹ́lẹ̀.

Kò sí àṣà ìgbé ayé tàbí àwọn ohun tí ó wà ní ayíká tí ó ń pọ̀ sí i ewu rẹ̀ láti ní ọmọ pẹ̀lú àrùn DiGeorge. Ìdí-ẹ̀dà náà ń ṣẹlẹ̀ ní àkókò nínú ọ̀pọ̀ àwọn ọ̀ràn.

Kí ni àwọn ìṣòro tí ó ṣeé ṣe ti Àrùn DiGeorge?

Tí o bá lóye àwọn ìṣòro tí ó ṣeé ṣe, ó lè ràn ọ́ àti ẹgbẹ́ ìtọ́jú ìlera rẹ lọ́wọ́ láti máa ṣọ́ra fún àwọn ìṣòro àti láti tọ́jú wọn kíákíá. Rántí pé kì í ṣe gbogbo ènìyàn tí ó ní àrùn DiGeorge ni yóò ní gbogbo àwọn ìṣòro wọ̀nyí.

Àwọn ìṣòro tí ó wọ́pọ̀ pẹ̀lú:

• Àwọn àrùn tí ó wọ́pọ̀ nítorí àìlera ètò ìgbàlà ara
• Àwọn ìṣòro ọkàn tí ó nílò abẹ̀ tàbí ṣíṣọ́ra déédéé
• Ipele kalsiamu tí ó kéré tí ó ń fa àwọn àrùn tàbí àwọn ìṣòro èso
• Àwọn ìdákẹ́rẹ̀ sísọ àti èdè
• Àwọn ìṣòro ìmọ̀ tàbí àwọn ìṣòro ọgbọ́n
• Àwọn ìṣòro ìwà tàbí ìlera èrò ìmọ̀

Àwọn ìṣòro tí kò wọ́pọ̀ ṣùgbọ́n tí ó ṣeé ṣe kí ó burú jù:

• Àìlera ìgbàlà ara tí ó burú jù tí ó nílò ìgbàṣe egungun
• Àwọn àìlera ọkàn tí ó lè pa
• Àwọn ìṣòro kídínì tí ó burú jù
• Àwọn àrùn àìlera ara tí ara ń gbógun ti ara rẹ̀
• Schizophrenia tàbí àwọn ìṣòro ọkàn mìíràn ní ọjọ́ ogbó

Ṣíṣọ́ra déédéé àti ìtọ́jú ìdènà lè rànlọ́wọ́ láti rí àti tọ́jú ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ìṣòro wọ̀nyí kí wọn tó burú jù. Ẹgbẹ́ ìtọ́jú ìlera rẹ yóò ṣẹ̀dá ètò ìtọ́jú tí ó bá ara rẹ̀ mu ní ìbámu pẹ̀lú àwọn àmì àti àwọn aini pàtó rẹ.

Báwo ni a ṣe ń wádìí Àrùn DiGeorge?

A ń wádìí àrùn DiGeorge nípasẹ̀ ìdánwò ìdí-ẹ̀dà tí ó ń wá apá tí ó ṣòfò ti chromosome 22. Ìdánwò yìí ṣeé ṣe pẹ̀lú apẹẹrẹ ẹ̀jẹ̀ tí ó rọrùn.

Oníṣègùn rẹ lè ṣe àkọ́kọ́ ṣe àkọsílẹ̀ àrùn DiGeorge ní ìbámu pẹ̀lú àwọn àmì ara bí àwọn àìlera ọkàn, àwọn ẹ̀dá ojú tí ó ṣeé ṣe kí ó yàtọ̀, tàbí àwọn àrùn tí ó wọ́pọ̀. Wọn yóò tún bi nípa ìtàn ìdílé rẹ àti àwọn ìṣẹ̀dá ìdàgbàsókè.

Àwọn ìdánwò afikun lè pẹ̀lú ṣiṣẹ́ ẹ̀jẹ̀ láti ṣayẹ̀wò ipele kalsiamu àti iṣẹ́ ìgbàlà ara, àwọn àwòrán ọkàn láti wá àwọn àìlera, àti àwọn ìdánwò gbọ́ràn tàbí kídínì ní ìbámu pẹ̀lú àwọn àmì rẹ.

Ìdánwò ìdí-ẹ̀dà, tí a pè ní chromosomal microarray tàbí ìdánwò FISH, lè jẹ́ kí a jẹ́ kí a mọ̀ nípa àrùn náà pẹ̀lú ìṣeéṣe tí ó súnmọ́ 100%. Àwọn abajade máa ń gba ọjọ́ díẹ̀ sí ọ̀sẹ̀ kan.

Kí ni ìtọ́jú àrùn DiGeorge?

Ìtọ́jú fún àrùn DiGeorge ń fojú sórí ṣiṣàkóso àwọn àmì pàtó àti ṣíṣe ìdènà àwọn ìṣòro. Kò sí ìtọ́jú fún àrùn ìdí-ẹ̀dà náà fúnra rẹ̀, ṣùgbọ́n ọ̀pọ̀ àwọn àmì ṣeé ṣe láti tọ́jú pẹ̀lú ìṣeéṣe.

Àwọn ìtọ́jú tí ó wọ́pọ̀ pẹ̀lú:

• Àwọn afikun kalsiamu àti vitamin D fún ipele kalsiamu tí ó kéré
• Àwọn oògùn àrùn láti ṣe ìdènà àwọn àrùn
• Abẹ̀ ọkàn fún àwọn àìlera ọkàn
• Ìtọ́jú sísọ fún àwọn ìdákẹ́rẹ̀ ìbaraẹnisọ̀rọ̀
• Àwọn iṣẹ́ ẹ̀kọ́ pàtàkì fún àwọn ìṣòro ìmọ̀
• Ìtìlẹ́yìn ìlera èrò ìmọ̀ fún àwọn ìṣòro ìwà

Àwọn kan tí ó ní àwọn ìṣòro ìgbàlà ara tí ó burú jù lè nílò àwọn ìtọ́jú tí ó pọ̀ sí i bí ìtọ́jú immunoglobulin tàbí, ní àwọn ọ̀ràn tí ó ṣọ̀wọ̀n, ìgbàṣe thymus.

Ẹgbẹ́ ìtọ́jú ìlera rẹ yóò jẹ́ kí ó ní àwọn amòye bí àwọn onímọ̀ ọkàn, àwọn onímọ̀ ìgbàlà ara, àwọn onímọ̀ endocrinology, àti àwọn onímọ̀ ọmọdé ìdàgbàsókè. Wọn yóò ṣiṣẹ́ papọ̀ láti ṣẹ̀dá ètò ìtọ́jú tí ó kún fún àwọn aini pàtó rẹ.

Báwo ni o ṣe lè pese ìtọ́jú ilé nígbà Àrùn DiGeorge?

Ìtọ́jú ilé ń fojú sórí ṣiṣe ìdènà àwọn àrùn, ṣíṣe ìtìlẹ́yìn ìdàgbàsókè, àti ṣiṣe ìlera gbogbo ara dáadáa. Àwọn àṣà ojoojúmọ̀ tí ó rọrùn lè ṣe ìyípadà ńlá nínú didara ìgbà ayé rẹ.

Láti ṣe ìdènà àwọn àrùn, lo àṣà ìwẹ̀nù ọwọ́ dáadáa àti yẹra fún àwọn ibi tí ó kún fún ènìyàn nígbà àwọn àrùn tí ó ń tàn káàkiri. Máa ṣe àwọn oògùn tí a gba nímọ̀ràn, bí ó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn oògùn alààyè kan lè má ṣe yẹ ní ìbámu pẹ̀lú iṣẹ́ ìgbàlà ara rẹ.

Ṣe ìtìlẹ́yìn fún ìdàgbàsókè sísọ àti èdè nípasẹ̀ kíkà papọ̀, kíkọrin orin, àti ṣíṣe ìṣírí fún ìjíròrò. Àwọn iṣẹ́ ìgbàṣe nígbà ìbẹ̀rẹ̀ lè pese ìtìlẹ́yìn afikun ní ilé.

Ṣọ́ra fún àwọn àmì kalsiamu tí ó kéré bí irúgbìn èso, ìṣàn, tàbí àwọn àrùn. Máa mu àwọn afikun tí a gba nímọ̀ràn déédéé àti máa pa àwọn àkókò oúnjẹ mọ́.

Ṣẹ̀dá àyíká tí ó ń ṣe ìtìlẹ́yìn fún ìmọ̀ àti ìdàgbàsókè. Èyí lè pẹ̀lú àwọn àkókò ríran, àwọn àṣà tí ó déédéé, àti pípin àwọn iṣẹ́ sí àwọn ìgbésẹ̀ kékeré.

Báwo ni o ṣe yẹ kí o ṣètò fún ìpàdé oníṣègùn rẹ?

Ṣáájú ìpàdé rẹ, kọ gbogbo àwọn àmì tí o ti kíyèsí sílẹ̀, pẹ̀lú nígbà tí wọn ti bẹ̀rẹ̀ àti bí wọn ṣe máa ń ṣẹlẹ̀. Èyí ń ràn oníṣègùn rẹ lọ́wọ́ láti lóye gbogbo àwọn ohun.

Mu àkọsílẹ̀ gbogbo àwọn oògùn àti àwọn afikun tí o ń mu, pẹ̀lú àwọn iwọn àti bí o ṣe máa ń mu wọn. Tún kíyèsí àwọn àléègbàlà tàbí àwọn àbájáde sí àwọn oògùn.

Ṣètò àwọn ìbéèrè nípa ètò ìtọ́jú rẹ, àwọn àmì tí o yẹ kí o ṣọ́ra fún, àti nígbà wo ni o yẹ kí o wá ìtọ́jú ìṣègùn lẹsẹkẹsẹ. Má ṣe jáfara láti bi nípa ohunkóhun tí ó dààmú rẹ.

Bí o bá ń rí amòye tuntun kan, mu àwọn ẹ̀dà àwọn abajade ìdánwò àti àkọsílẹ̀ ìtàn ìlera rẹ. Èyí ń ràn wọn lọ́wọ́ láti lóye ipò rẹ lọ́wọ́ kíákíá.

Kí ni ohun pàtàkì nípa Àrùn DiGeorge?

Àrùn DiGeorge jẹ́ àrùn ìdí-ẹ̀dà tí a lè ṣàkóso tí ó nípa lórí àwọn ènìyàn ní ọ̀nà ọ̀tọ̀tò. Pẹ̀lú ìtọ́jú ìṣègùn tó tọ́ àti ìtìlẹ́yìn, ọ̀pọ̀ ènìyàn tí ó ní àrùn yìí ń gbé ìgbà ayé tí ó kún fún ìṣẹ́, tí ó sì ní ṣiṣẹ́.

Ìwádìí àti ìtọ́jú nígbà ìbẹ̀rẹ̀ ṣe pàtàkì fún àwọn abajade tí ó dára jùlọ. Ṣíṣọ́ra déédéé ń rànlọ́wọ́ láti rí àti tọ́jú àwọn ìṣòro kí wọn tó di àwọn ìṣòro tí ó ṣeé ṣe kí ó burú jù.

Rántí pé níní àrùn DiGeorge kò ní ṣàkọsílẹ̀ rẹ tàbí ọmọ rẹ. Bí ó tilẹ̀ jẹ́ pé ó lè ní àwọn ìṣòro kan, ó tún ní àwọn agbára àti àwọn ìwoye àràmàjà tí ó ń ṣe àfikún sí ìdílé rẹ àti àwùjọ.

Sopọ̀ mọ́ àwọn ẹgbẹ́ ìtìlẹ́yìn àti àwọn orísun ní agbègbè rẹ. Àwọn ìdílé mìíràn tí ó ń bá àrùn DiGeorge jà lè pese àwọn ìwòye, ìṣírí, àti ìmọ̀ràn tó ṣeé ṣe.

Àwọn ìbéèrè tí a ń béèrè lọ́pọ̀lọpọ̀ nípa Àrùn DiGeorge

Ṣé a lè jogún Àrùn DiGeorge?

Nígbà gbogbo, 90% ti àwọn ọ̀ràn àrùn DiGeorge ń ṣẹlẹ̀ ní àkókò, túmọ̀ sí pé kò sí òbí kan tí ó ní ìdí-ẹ̀dà náà. Síbẹ̀, ní 10% ti àwọn ọ̀ràn, a lè jogún rẹ̀ láti òbí kan tí ó ní àrùn náà. Bí o bá ní àrùn DiGeorge, ó ní 50% àǹfààní láti gbé e fún ọmọ kọ̀ọ̀kan.

Ṣé a lè rí Àrùn DiGeorge nígbà oyun?

Bẹ́ẹ̀ni, a lè rí àrùn DiGeorge nígbà oyun nípasẹ̀ ìdánwò ìdí-ẹ̀dà bí amniocentesis tàbí chorionic villus sampling. Ultrasound tún lè fi àwọn àìlera ọkàn tàbí àwọn ẹ̀dá mìíràn hàn tí ó ń tọ́ka sí àrùn náà. Síbẹ̀, kò sí gbogbo àwọn ọ̀ràn tí a rí ṣáájú ìbí.

Kí ni ìgbà tí ó pẹ́ tó tí ènìyàn tí ó ní àrùn DiGeorge lè gbé?

Ìgbà tí ó pẹ́ tó tí a lè gbé yàtọ̀ síra gidigidi ní ìbámu pẹ̀lú ìwọ̀n àwọn àmì, pàápàá àwọn àìlera ọkàn àti àwọn ìṣòro ìgbàlà ara. Ọ̀pọ̀ ènìyàn tí ó ní àwọn àmì tí ó rọrùn ní ìgbà tí ó pẹ́ tó tí wọn lè gbé, nígbà tí àwọn tí ó ní àwọn ìṣòro tí ó ṣeé ṣe kí ó burú jù lè dojúkọ àwọn ìṣòro pọ̀ sí i. Ìwádìí nígbà ìbẹ̀rẹ̀ àti ìtọ́jú ìṣègùn tí ó kún fún ìlera ń mú àwọn abajade pọ̀ sí i.

Ṣé ọmọ mi tí ó ní àrùn DiGeorge yóò lè lọ sí ilé ẹ̀kọ́ déédéé?

Ọ̀pọ̀ ọmọdé tí ó ní àrùn DiGeorge lè lọ sí ilé ẹ̀kọ́ déédéé pẹ̀lú àwọn iṣẹ́ ìtìlẹ́yìn tó yẹ. Àwọn kan lè nílò àwọn iṣẹ́ ẹ̀kọ́ pàtàkì tàbí àwọn ìṣe àṣà fún àwọn ìyàtọ̀ ìmọ̀. Ohun pàtàkì ni ṣiṣẹ́ pẹ̀lú agbègbè ilé ẹ̀kọ́ rẹ láti ṣẹ̀dá ètò ẹ̀kọ́ ẹni kọ̀ọ̀kan tí ó bá àwọn aini pàtó ọmọ rẹ mu.

Ṣé Àrùn DiGeorge lè burú sí i lórí àkókò?

Àrùn DiGeorge fúnra rẹ̀ kò burú sí i, ṣùgbọ́n àwọn ìṣòro kan lè dàgbà tàbí yípadà lórí àkókò. Fún àpẹẹrẹ, àwọn ìṣòro ìlera èrò ìmọ̀ lè farahàn ní ọdún ọ̀dọ́ tàbí ọjọ́ ogbó. Ṣíṣọ́ra ìṣègùn déédéé ń rànlọ́wọ́ láti rí àti tọ́jú àwọn ìṣòro tuntun bí wọn ṣe ń ṣẹlẹ̀. Ọ̀pọ̀ àwọn àmì tọ́jú pẹ̀lú ìtọ́jú tó tọ́ àti ìtìlẹ́yìn.