Neurofibromatosis Iru 1

Neurofibromatosis oriṣi 1 (NF1) jẹ́ àìlera ìdí-ẹ̀dá tí ó fa àyípadà nínú pigment awọ̀n ara àti àwọn ìṣẹ̀dá èròjà lórí ọ̀gbà ìṣiṣẹ́pọ̀. Àwọn àyípadà awọ̀n ara pẹ̀lú àwọn àmì onírun, awọ̀ brown fífẹ̀ẹ́, àti freckles ní àyàká àti agbada. Àwọn ìṣẹ̀dá èròjà lè dàgbà níbikíbi nínú ọ̀gbà ìṣiṣẹ́pọ̀, pẹ̀lú ọpọlọ, ọ̀gbà ẹ̀yìn àti awọn ọ̀gbà ìṣiṣẹ́pọ̀. NF1 ṣọ̀wọ̀n. Nígbà tí ó jẹ́ pé 1 nínú 2,500 ni ó ní NF1. Àwọn ìṣẹ̀dá èròjà sábà máa ń jẹ́ àìlera, tí a mọ̀ sí àwọn ìṣẹ̀dá èròjà tí kò jẹ́ àkàn. Ṣùgbọ́n nígbà mìíràn wọ́n lè di àkàn. Àwọn àmì sábà máa ń rọ̀. Ṣùgbọ́n àwọn ìṣòro lè ṣẹlẹ̀, tí ó lè pẹ̀lú ìṣòro pẹ̀lú ìmọ̀, àwọn ipo ọkàn àti ẹ̀jẹ̀, ìdákọ awọ̀n ara, àti irora. Ìtọ́jú gbàgbọ́ sí mímú ìdàgbàsókè àti ìdàgbàṣe ní àwọn ọmọdé àti ìṣàkóso àwọn ìṣòro nígbà ìgbàgbọ́. Bí NF1 bá fa àwọn ìṣẹ̀dá èròjà ńlá tàbí àwọn ìṣẹ̀dá èròjà tí ó tẹ̀ lórí ọ̀gbà ìṣiṣẹ́pọ̀, abẹ̀ lè dín àwọn àmì kù. Òògùn tuntun kan wà láti tọ́jú àwọn ìṣẹ̀dá èròjà ní àwọn ọmọdé, àti àwọn ìtọ́jú tuntun mìíràn tí a ń ṣe.

Neurofibromatosis iru igbẹ (NF1) a maa n ṣe ayẹwo rẹ̀ nigba ewe. A maa n ri awọn ami aisan naa ni ibimọ tabi lẹsẹkẹsẹ lẹhin rẹ̀, ati nigbagbogbo ṣaaju ọjọ ori 10. Awọn ami aisan naa maa n rọrun si alabọde, ṣugbọn wọn le yatọ lati eniyan si eniyan. Awọn ami aisan naa pẹlu:

Awọn aami didan, awọn aami alawọ ewe ina lori awọ ara, ti a mọ si awọn aami cafe au lait. Awọn aami alainiyelori wọnyi wọpọ ni ọpọlọpọ eniyan. Ṣugbọn nini awọn aami cafe au lait ju mẹfa lọ fi NF1 han. Wọn maa n wa ni ibimọ tabi farahan ni awọn ọdun akọkọ ti igbesi aye. Lẹhin ewe, awọn aami tuntun da duro lati farahan.

Freckling ni agbegbe armpits tabi groin. Freckling maa n farahan ni ọjọ ori 3 si 5. Awọn freckles kere ju awọn aami cafe au lait lọ ati pe wọn maa n waye ni awọn ẹgbẹ ni awọn irun awọ ara.

Awọn bumps kekere lori iris oju, ti a mọ si awọn nodules Lisch. Awọn nodules wọnyi ko rọrun lati rii ati pe wọn ko ni ipa lori iran.

Awọn bumps rirọ, ti o to iwọn pea lori tabi labẹ awọ ara ti a pe ni neurofibromas. Awọn tumors alainiyelori wọnyi maa n dagba ni tabi labẹ awọ ara ṣugbọn wọn tun le dagba inu ara. Idagba ti o ni ọpọlọpọ awọn iṣan ni a pe ni plexiform neurofibroma. Plexiform neurofibromas, nigbati o ba wa lori oju, le fa ibajẹ. Neurofibromas le pọ si ni nọmba pẹlu ọjọ ori.

Awọn iyipada egungun. Awọn iyipada ni idagbasoke egungun ati iwuwo mineral egungun kekere le fa ki awọn egungun dagba ni ọna ti ko deede. Awọn eniyan ti o ni NF1 le ni egungun ti o gbọ̀ngbọ̀n, ti a mọ si scoliosis, tabi ẹsẹ isalẹ ti o gbọ̀ngbọ̀n.

Tumor lori iṣan ti o so oju mọ ọpọlọ, ti a pe ni optic pathway glioma. Tumor yii maa n farahan ni ọjọ ori 3. Tumor naa ṣọwọn farahan ni ewe pẹlu ati laarin awọn ọdọ, ati pe o fẹrẹẹ ko si ni awọn agbalagba.

Awọn ailera ikẹkọ. O wọpọ fun awọn ọmọde ti o ni NF1 lati ni iṣoro diẹ pẹlu ikẹkọ. Nigbagbogbo, ohun kan pato ni ailera ikẹkọ, gẹgẹbi iṣoro pẹlu kika tabi mathimatiki. Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) ati idaduro ọrọ tun wọpọ.

Iwọn ori ti o tobi ju deede lọ. Awọn ọmọde ti o ni NF1 maa n ni iwọn ori ti o tobi ju deede lọ nitori iwọn ọpọlọ ti o pọ si.

Iga kukuru. Awọn ọmọde ti o ni NF1 maa n kere ju iwọn giga tootọ lọ. Wo alamọja ilera kan ti ọmọ rẹ ba ni awọn ami aisan neurofibromatosis iru igbẹ 1. Awọn tumors ko maa n jẹ aarun ati pe wọn maa n dagba laiyara, ṣugbọn a le ṣakoso awọn iṣoro. Ti ọmọ rẹ ba ni plexiform neurofibroma, oogun kan wa lati tọju rẹ.

Ẹ wo alamọṣẹ ilera ọjọgbọn bí ọmọ rẹ bá ní àwọn àmì àrùn neurofibromatosis irú 1. Àwọn ìṣù nígbàlọgbà kì í ṣe àrùn èérí, wọ́n sì máa ń dàgbà lọ́ǹwọ̀, ṣùgbọ́n a lè ṣe ìṣakoso àwọn ìṣòro tí ó lè wá. Bí ọmọ rẹ bá ní plexiform neurofibroma, òògùn kan wà láti tọ́jú rẹ̀.

Neurofibromatosis oriṣi 1 ni a fa nipasẹ jiini ti o yipada ti boya a gba lati obi tabi o waye ni akoko oyun.

Jiini NF1 wa lori chromosome 17. Jiini yii ṣe agbejade amuaradagba ti a pe ni neurofibromin ti o ṣe iranlọwọ lati ṣakoso idagbasoke sẹẹli. Nigbati jiini ba yipada, o fa pipadanu neurofibromin. Eyi gba awọn sẹẹli laaye lati dagba laisi iṣakoso.

Ninnu aisan ti a gba lati ọdọ obi kan, jiini ti o yipada jẹ jiini ti o lagbara. O wa lori ọkan ninu awọn kromosome ti kii ṣe ibalopo, ti a pe ni autosomes. Jiini kan ti o yipada nikan ni o nilo fun ẹnikan lati ni ipa nipasẹ irú ipo yii. Ẹnikan ti o ni ipo autosomal ti o lagbara — ninu apẹẹrẹ yii, baba — ni aye 50% ti nini ọmọ ti o ni ipa pẹlu jiini kan ti o yipada ati aye 50% ti nini ọmọ ti kò ni ipa.

Okunfa ewu ti o tobi julọ fun neurofibromatosis iru 1 (NF1) ni itan-iṣẹ ẹbi. Fun nipa idaji awọn eniyan ti o ni NF1, aisan naa gba lati ọdọ obi. Awọn eniyan ti o ni NF1 ati awọn ibatan wọn ko ni ipa, o ṣee ṣe ki wọn ni iyipada tuntun si jiini kan.

NF1 ni ọna igbasilẹ autosomal ti o lagbara. Eyi tumọ si pe eyikeyi ọmọ ti obi ti o ni ipa nipasẹ aisan naa ni aye 50% ti nini jiini ti o yipada.

Awọn àìlera ti neurofibromatosis iru 1 (NF1) yàtọ̀, ani laarin idile kanna. Ni gbogbogbo, awọn àìlera waye nigbati awọn èso kan ba ni ipa lori awọn sẹẹli iṣan tabi tẹ lori awọn ara inu. Awọn àìlera ti NF1 pẹlu: Awọn ami aisan ti iṣan. Iṣoro pẹlu ìmọ̀ ati ronu ni awọn ami aisan ti iṣan ti o wọpọ julọ ti o ni nkan ṣe pẹlu NF1. Awọn àìlera ti ko wọpọ pẹlu epilepsy ati ikorira omi pupọ ninu ọpọlọ. Awọn ibakcdun pẹlu irisi. Awọn ami ti o han gbangba ti NF1 le pẹlu awọn aami cafe au lait ti o gbogbo, ọpọlọpọ awọn neurofibromas ni agbegbe oju tabi awọn neurofibromas to tobi. Ni diẹ ninu awọn eniyan eyi le fa aibalẹ ati ibanujẹ, ani ti wọn ko ba ni ilera to ṣe pataki. Awọn ami aisan ti egungun. Diẹ ninu awọn ọmọde ni awọn egungun ti ko dagba bi deede. Eyi le fa fifun egungun ati awọn fifọ ti o ma ko gbàdà. NF1 le fa iṣipopada ti ọpa ẹhin, ti a mọ si scoliosis, ti o le nilo fifi aṣọ tabi abẹrẹ. NF1 tun ni nkan ṣe pẹlu iwuwo mineral egungun ti o kere ju, eyiti o mu ewu awọn egungun ti ko lagbara pọ si, ti a mọ si osteoporosis. Awọn iyipada ninu iran. Nigba miiran èso kan ti a pe ni optic pathway glioma ndagba lori iṣan optic. Nigbati eyi ba waye, o le ni ipa lori iran. Ipo awọn ami aisan lakoko awọn akoko iyipada homonu. Awọn iyipada homonu ti o ni nkan ṣe pẹlu puberty tabi oyun le fa ki awọn neurofibromas pọ si. Ọpọlọpọ awọn eniyan ti o ni NF1 ni oyun ti o ni ilera ṣugbọn wọn yoo nilo akiyesi nipasẹ dokita oyun ti o mọ NF1. Awọn ami aisan ti ọkan. Awọn eniyan ti o ni NF1 ni ewu ti o ga julọ ti titẹ ẹjẹ giga ati pe wọn le ni awọn ipo ẹjẹ. Iṣoro mimi. Ni o kere ju, awọn plexiform neurofibromas le fi titẹ lori ọna mimi. Ayan. Diẹ ninu awọn eniyan ti o ni NF1 ndagba awọn èso ti o ni aarun. Awọn wọnyi maa n waye lati awọn neurofibromas labẹ awọ ara tabi lati awọn plexiform neurofibromas. Awọn eniyan ti o ni NF1 tun ni ewu ti o ga julọ ti awọn oriṣi aarun miiran. Wọn pẹlu aarun oyinbo, leukemia, aarun colorectal, awọn èso ọpọlọ ati diẹ ninu awọn oriṣi aarun sọfitii. Ṣiṣayẹwo fun aarun oyinbo yẹ ki o bẹrẹ ni kutukutu, ni ọjọ ori 30, fun awọn obinrin ti o ni NF1 ni akawe si gbogbo awọn eniyan. Èso gland adrenal ti o dara, ti a mọ si pheochromocytoma. Èso ti ko ni aarun yii ṣe awọn homonu ti o gbe titẹ ẹjẹ rẹ ga. Abẹrẹ nigbagbogbo nilo lati yọ kuro.

Lati ṣe ayẹwo aisan neurofibromatosis iru 1 (NF1), alamọja ilera yoo bẹrẹ pẹlu ṣiṣayẹwo itan ilera ara rẹ ati ti idile rẹ ati ṣiṣe ayẹwo ara.

Wọn yoo ṣayẹwo awọ ara ọmọ rẹ fun awọn ami cafe au lait, eyi ti o le ṣe iranlọwọ lati ṣe ayẹwo NF1.

Ti awọn idanwo miiran ba nilo lati ṣe ayẹwo NF1, ọmọ rẹ le nilo:

• Ayẹwo oju. Ayẹwo oju le fihan awọn nodules Lisch, cataracts ati pipadanu iran.
• Awọn idanwo aworan. Awọn X-ray, awọn iṣayẹwo CT tabi awọn MRI le ṣe iranlọwọ lati ṣe idanimọ awọn iyipada egungun, awọn àkóràn ninu ọpọlọ tabi ọpa ẹhin, ati awọn àkóràn kekere pupọ. A le lo MRI lati ṣe ayẹwo awọn gliomas optic.
• Awọn idanwo iru-ẹdà. Idanwo iru-ẹdà fun NF1 le ṣe iranlọwọ lati ṣe atilẹyin ayẹwo naa. Awọn idanwo iru-ẹdà tun le ṣee ṣe lakoko oyun ṣaaju ki ọmọ ba bi. Beere lọwọ ọmọ ẹgbẹ ẹgbẹ ilera rẹ nipa imọran iru-ẹdà.

Fun ayẹwo NF1, o kere ju awọn ami meji ti ipo naa gbọdọ wa. Ọmọ ti o ni ami kan nikan ati pe ko si itan idile NF1 ṣee ṣe ki a ṣe abojuto fun awọn ami miiran. A maa n ṣe ayẹwo NF1 nipa ọjọ-ori 4.