Niemann Pick

Àrùn Niemann-Pick jẹ́ ẹgbẹ́ àwọn àìsàn tó wọ́pọ̀, tí a máa ń gbé lọ láti ìdílé sí ìdílé. Àwọn àìsàn náà máa ń kàn agbára ara láti fọ́ àti lo òróró, gẹ́gẹ́ bí kọ́léṣítẹ́rọ́ọ̀lì àti lípídí, nínú sẹ́ẹ̀lì. Nítorí ìkójọpọ̀ òróró, àwọn sẹ́ẹ̀lì wọ̀nyí kì í ṣiṣẹ́ bí wọ́n ṣe yẹ, tí ó sì máa ń yọrí sí ikú sẹ́ẹ̀lì lẹ́yìn àkókò kan. Àrùn Niemann-Pick lè kàn ọpọlọ, iṣan, ẹdọ, ẹ̀dọ̀fóró àti ọ̀pọ̀lọpọ̀ egungun. Nígbà mìíràn, ó lè kàn àyà. Àwọn àmì àrùn Niemann-Pick ní í ṣe pẹ̀lú ìdinku iṣẹ́ iṣan, ọpọlọ àti àwọn ògbà ara mìíràn lẹ́yìn àkókò kan. Àrùn Niemann-Pick lè ṣẹlẹ̀ ní àwọn ọjọ́ orí ọ̀tòọ̀tò, ṣùgbọ́n ó sábà máa ń kàn àwọn ọmọdé. Àìsàn náà kò ní ìtọ́jú tó mọ̀, ó sì máa ń ṣe okú nígbà mìíràn. Ìtọ́jú rẹ̀ gbẹ́kẹ̀lé ṣíṣe iranlọwọ́ fún àwọn ènìyàn láti gbé nípa àwọn àmì àìsàn wọn.

Awọn oriṣi mẹta pataki ti aarun Niemann-Pick ni a npè ni A, B ati C. Awọn ami aisan yatọ si pupọ ṣugbọn o da lori oriṣi ati bi ipo naa ti buru to. Awọn ami aisan le pẹlu: Pipadanu iṣakoso iṣan, gẹgẹbi aṣiṣe ati awọn iṣoro lilọ. Ailera iṣan ati rirọ. Iṣiṣe ti o lewu ati ti ko dara. Awọn iṣoro iran, gẹgẹbi pipadanu iran ati awọn iṣiṣe oju ti ko le ṣakoso. Pipadanu gbọ́ràn. Mimọ si ifọwọkan. Awọn iṣoro oorun. Awọn iṣoro jijẹ ati jijẹun. Ọ̀rọ̀ tí ó ṣòro láti gbọ́. Awọn iṣoro pẹlu ìmọ̀ ati iranti ti o buru si. Awọn ipo ilera ọpọlọ, gẹgẹbi ibanujẹ, ṣiṣe aṣiṣe ati awọn iṣoro ihuwasi. Ẹdọ ati spleen ti o tobi ju. Awọn akoran ti o tun ṣẹlẹ ti o fa àìsàn ọpọlọ. Awọn ọmọ ọwọ ti o ni oriṣi A fihan awọn ami aisan laarin awọn oṣu diẹ akọkọ ti igbesi aye. Awọn ti o ni oriṣi B le ma fihan awọn ami aisan fun ọdun pupọ ati pe wọn ni anfani ti o dara julọ lati gbe de ọjọ ori agbalagba. Awọn eniyan ti o ni oriṣi C le bẹrẹ lati ni awọn ami aisan ni eyikeyi ọjọ ori ṣugbọn wọn le ma ni awọn ami aisan titi di ọjọ ori agbalagba. Ti o ba ni awọn ibakcdun nipa idagbasoke ọmọ rẹ, sọrọ pẹlu alamọja ilera rẹ. Ti ọmọ rẹ ko ba le ṣe awọn iṣẹ kan mọ ti o le ṣe ṣaaju, wo alamọja ilera rẹ lẹsẹkẹsẹ.

Ti o ba ni aniyan nipa idagbasoke ati idagbasoke ọmọ rẹ, ba dokita rẹ sọrọ. Ti ọmọ rẹ ko ba le ṣe awọn iṣẹ kan mọ ti o le ṣe ṣaaju, wa dokita rẹ lẹsẹkẹsẹ.

Àrùn Niemann-Pick jẹ́ ìṣòro tí ó fa wípé àwọn ìyípadà kan wà nínú àwọn gẹ́ẹ̀sì pàtó kan tí ó ní í ṣe pẹ̀lú bí ara ṣe máa ń fọ́ àwọn ọ̀rá, tí ó sì máa ń lò ó. Àwọn ọ̀rá wọ̀nyí pẹ̀lú kọ́lẹ́síterọ́ọ̀lù àti lípídí. Àwọn ìyípadà gẹ́ẹ̀sì ni a máa ń gbé lọ láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí sí ọmọ wọn ní ọ̀nà tí a ń pè ní ìgbàgbọ́ àìlera autosomal. Èyí túmọ̀ sí pé, ìyá àti bàbá gbọ́dọ̀ gbé gẹ́ẹ̀sì tí ó yípadà kan kọjá fún ọmọ náà kí ọmọ náà tó lè ní àrùn náà. Àwọn oríṣiríṣi àrùn Niemann-Pick mẹ́ta wà: A, B àti C. Àrùn Niemann-Pick oríṣiríṣi A àti B jẹ́ àwọn tí ó fa nípa àwọn ìyípadà nínú gẹ́ẹ̀sì SMPD1. Àwọn ìgbà míì, a máa ń pè àrùn náà ní àìlera acid sphingomyelinase (ASMD). Pẹ̀lú àwọn ìyípadà gẹ́ẹ̀sì wọ̀nyí, ènṣáìmì kan tí a ń pè ní sphingomyelinase (sfing-go-MY-uh-lin-ase) kò sí, tàbí kò ṣiṣẹ́ dáadáa. A nílò ènṣáìmì yìí láti fọ́ àwọn lípídí tí a ń pè ní sphingomyelin tí ó wà nínú sẹ́ẹ̀lì. Ìkókó àwọn ọ̀rá wọ̀nyí fa ìbajẹ́ sẹ́ẹ̀lì, tí ó sì máa ń mú kí àwọn sẹ́ẹ̀lì kú lẹ́yìn ìgbà díẹ̀. Oríṣiríṣi A ― èyí tí ó le jùlọ ― bẹ̀rẹ̀ ní ìgbà ọmọdé. Àwọn àmì àrùn náà pẹ̀lú ẹ̀dọ̀ tí ó tóbi jù, ìbajẹ́ ọpọlọ àti ìpadánù iṣẹ́ ẹ̀dọ̀fóró tí ó máa ń burú sí i lẹ́yìn ìgbà díẹ̀. Kò sí ìtọ́jú. Ọ̀pọ̀ àwọn ọmọdé kò máa gbé ju ọdún díẹ̀ lọ. Oríṣiríṣi B ― tí a máa ń pè ní àrùn Niemann-Pick tí ó bẹ̀rẹ̀ ní ìgbà ọ̀dọ́mọdé ― sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ lẹ́yìn ìgbà ọmọdé. Kò ní í ṣe pẹ̀lú ìbajẹ́ ọpọlọ. Àwọn àmì àrùn náà pẹ̀lú irora ẹ̀dọ̀fóró, ìṣòro ní rírìn, ìṣòro ojú, àti ẹ̀dọ̀ àti ẹ̀dọ̀fóró tí ó tóbi jù. Àwọn ìṣòro ẹ̀dọ̀fóró pẹ̀lú lè ṣẹlẹ̀. Ọ̀pọ̀ àwọn ènìyàn tí ó ní oríṣiríṣi B máa ń gbé títí dé ìgbà àgbà. Ṣùgbọ́n àwọn ìṣòro ẹ̀dọ̀ àti ẹ̀dọ̀fóró máa ń burú sí i lẹ́yìn ìgbà díẹ̀. Àwọn ènìyàn kan ní àwọn àmì àrùn tí ó dà bíi ti oríṣiríṣi A àti B. Àrùn Niemann-Pick oríṣiríṣi C jẹ́ àrùn tí ó fa nípa àwọn ìyípadà nínú gẹ́ẹ̀sì NPC1 àti NPC2. Pẹ̀lú àwọn ìyípadà wọ̀nyí, ara kò ní àwọn erọ tí ó nílò láti gbé kọ́lẹ́síterọ́ọ̀lù àti àwọn lípídí mìíràn sí àwọn sẹ́ẹ̀lì. Kọ́lẹ́síterọ́ọ̀lù àti àwọn lípídí mìíràn máa ń kó jọ nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀dọ̀, ẹ̀dọ̀fóró tàbí ẹ̀dọ̀fóró. Lẹ́yìn ìgbà díẹ̀, àwọn ẹ̀dọ̀fóró àti ọpọlọ pẹ̀lú máa ń ní ìṣòro. Èyí máa ń fa àwọn ìṣòro ní bí ojú ṣe máa ń yí, bí a ṣe máa ń rìn, bí a ṣe máa ń jẹun, bí a ṣe máa ń gbọ́ àti bí a ṣe máa ń ronú. Àwọn àmì àrùn náà yàtọ̀ síra gidigidi, ó lè farahàn ní ìgbà èyíkéyìí, tí ó sì máa ń burú sí i lẹ́yìn ìgbà díẹ̀.