Kini Phenylketonuria? Àwọn Àmì, Ìdí, Àti Ìtọ́jú

Phenylketonuria, tí a sábà máa ń pè ní PKU, jẹ́ àìsàn ìdígbàgbọ́ ẹ̀dà tí ó ṣọ̀wọ̀n kan níbi tí ara rẹ̀ kò lè fọ́ àmìnààsídì kan tí a ń pè ní phenylalanine dáadáa. Àmìnààsídì yìí wà nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ oúnjẹ tí ó ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ protein bíi ẹran, ẹyin, àti àwọn ọjà ṣùgbọ̀n.

Nígbà tí ẹnìkan bá ní PKU, phenylalanine máa ń kúnlẹ̀ nínú ẹ̀jẹ̀ wọn, ó sì lè ba ọpọlọ́ jẹ́ bí a kò bá tọ́jú rẹ̀. Ìròyìn rere ni pé pẹ̀lú ìwádìí ọmọ tuntun nígbà ìgbà tí a bá rí i nígbà tí ó bá ṣẹ̀ṣẹ̀ bí, àti ìṣàkóso oúnjẹ tó yẹ, àwọn ènìyàn tí ó ní PKU lè gbé ìgbàgbọ́ tí ó péye, tí ó sì ní ìlera.

Kini Phenylketonuria?

PKU máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí ara rẹ̀ kò ní tàbí ó ní díẹ̀ díẹ̀ nínú enzyme kan tí a ń pè ní phenylalanine hydroxylase. Rò ó bí enzyme yìí sí bí òṣìṣẹ́ pàtàkì kan tí iṣẹ́ rẹ̀ ni láti yí phenylalanine padà sí àmìnààsídì mìíràn tí a ń pè ní tyrosine tí ara rẹ̀ lè lo láìṣe àníyàn.

Láìsí enzyme yìí tó tó, phenylalanine máa ń kúnlẹ̀ nínú ẹ̀jẹ̀ àti àwọn ara rẹ̀. Ìwọ̀n phenylalanine tí ó ga jẹ́ majẹmu sí àwọn sẹ́ẹ̀lì ọpọlọ, pàápàá jùlọ nígbà ọmọdédé àti ìgbà ọmọdé nígbà tí ọpọlọ ṣì ń dàgbà.

PKU kan àwọn ọmọdé tó jẹ́ 1 nínú 10,000 sí 15,000 tí a bí ní United States. Ó wà láti ìbí, ó sì nilo ìṣàkóso gbogbo ìgbà ayé, ṣùgbọ́n pẹ̀lú ìtọ́jú tó yẹ, kò gbọ́dọ̀ dín ohun tí o lè ṣe nígbà ayé rẹ̀ kù.

Kí ni àwọn àmì Phenylketonuria?

Àwọn ọmọdé tí a bí pẹ̀lú PKU sábà máa ń dàbí àwọn tí ó dáadáa nígbà ìbí. Ṣùgbọ́n, àwọn àmì lè ṣẹlẹ̀ láàrin àwọn oṣù díẹ̀ àkọ́kọ́ bí àìsàn náà kò bá farahàn, a kò sì tọ́jú rẹ̀.

Eyi ni àwọn àmì àkọ́kọ́ tí ó lè hàn nínú àwọn ọmọdé tí kò ní ìtọ́jú PKU:

• Aṣàìdàgbà nípa ọgbọ́n tí ó ṣe kedere sí i pẹlu akoko
• Idaduro idagbasoke ninu jijoko, jijà, tabi rin
• Iṣoro ihuwasi bi hyperactivity tabi ibinu
• Awọn ikọlu tabi awọn iwariri
• Awọn àkóbá ara tabi eczema
• Ooru bi ẹ̀rù tabi ẹ̀gàn ẹ̀gàn si ẹmi, ara, tabi ito
• Awọ ara ati irun didan nitori idinku iṣelọpọ melanin
• Iwọn ori kekere ni akawe si awọn ọmọde miiran ti ọjọ ori wọn

Ooru naa ṣẹlẹ nitori phenylalanine pupọ ti yi pada si awọn nkan miiran ti ara rẹ yọ kuro nipasẹ ito ati ẹ̀gbà. Awọn ami aisan wọnyi jẹ idena patapata nigbati a ba rii PKU ni kutukutu ati ṣakoso daradara.

Ni diẹ ninu awọn ọran, awọn eniyan le ni irisi PKU ti o rọrun ti ko fa awọn ami aisan ti o buruju ṣugbọn o tun nilo abojuto ounjẹ. Eyi ni idi ti wiwa awọn ọmọ tuntun ṣe pataki pupọ fun mimu gbogbo awọn oriṣi ipo naa.

Kini awọn oriṣi Phenylketonuria?

PKU kì í ṣe ipo kan ṣoṣo ṣugbọn o ni awọn rudurudu ti o jọra ti o kan bi ara rẹ ṣe ṣe ilana phenylalanine. Iyatọ akọkọ laarin awọn oriṣi ni iye iṣẹ enzyme ti o ku ninu ara rẹ.

Classic PKU ni irisi ti o buruju julọ, nibiti o ti ni iṣẹ enzyme phenylalanine hydroxylase diẹ tabi ko si. Awọn eniyan ti o ni classic PKU nilo lati tẹle ounjẹ kekere-phenylalanine ti o muna pupọ gbogbo igbesi aye wọn.

PKU ti o rọrun tabi hyperphenylalaninemia ti kii ṣe PKU waye nigbati o ba ni iṣẹ enzyme diẹ ti o ku. O le nilo awọn iyipada ounjẹ, ṣugbọn wọn maa n kere ju awọn ti o nilo fun classic PKU.

O tun wa irisi ti o wọpọ ti a pe ni malignant PKU tabi atypical PKU, eyiti o ni awọn iṣoro pẹlu awọn enzyme miiran ti o nilo lati tun ṣatunṣe cofactor ti o ṣe iranlọwọ fun phenylalanine hydroxylase lati ṣiṣẹ. Iru yii jẹ iṣoro diẹ sii lati tọju ati pe o le ma dahun daradara si awọn iyipada ounjẹ nikan.

Kini idi ti Phenylketonuria?

Àìkàgbàgbọ́ PKU jẹ́ nítorí àyípadà (àwọn ìyípadà) nínú gẹ́ẹ̀nì PAH, èyí tí ó ń pese ìtọ́ni fún ṣiṣe enzyme phenylalanine hydroxylase. Ìwọ gba ipo ìṣàkóso gẹ́ẹ̀nì yìí láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí rẹ.

Láti le ní PKU, o gbọdọ̀ jogún àwọn ẹ̀dà méjì ti gẹ́ẹ̀nì tí ó yípadà, ọ̀kan láti ọ̀dọ̀ òbí kọ̀ọ̀kan. Èyí ni a ń pè ní ìṣàkóso recessive autosomal. Bí o bá jogún ẹ̀dà kan tí ó yípadà nìkan, ìwọ jẹ́ olùgbà, ṣùgbọ́n ìwọ kò ní PKU fún ara rẹ.

Nígbà tí àwọn òbí méjèèjì jẹ́ àwọn olùgbà, ìṣàkóso kọ̀ọ̀kan ní àǹfààní 25% ti ṣiṣe abiyamọ̀ kan pẹ̀lú PKU, àǹfààní 50% ti ní ọmọ kan tí ó jẹ́ olùgbà, àti àǹfààní 25% ti ní ọmọ kan láìsí àwọn ìyípadà. Àwọn olùgbà máa ń ní àwọn àmì àìsàn àti ìwọ̀n phenylalanine déédéé.

A ti rí i sí i ju ìyípadà 1,000 lọ nínú gẹ́ẹ̀nì PAH. Àwọn ìyípadà kan mú iṣẹ́ enzyme kúrò pátápátá, nígbà tí àwọn mìíràn dín ún kù sí àwọn ìwọ̀n tí ó yàtọ̀, èyí ṣàlàyé idi tí ìwọ̀n ìwọ̀n PKU fi lè yàtọ̀ láàrin àwọn ènìyàn.

Nígbà wo ni ó yẹ kí o lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà fún Phenylketonuria?

Nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ orílẹ̀-èdè tí ó ti ní ìtẹ̀síwájú, a ń ṣàyẹ̀wò gbogbo àwọn ọmọ tuntun fún PKU láàrin àwọn ọjọ́ díẹ̀ àkọ́kọ́ ti ìgbésí ayé wọn, nitorí náà, ìwọ yóò máa mọ̀ nípa ipo náà ṣáájú kí àwọn àmì àìsàn lè farahàn. Bí ìwádìí ọmọ rẹ bá fi hàn pé ó ní rẹ̀, wọn yóò tọ́ ọ́ sí ọ̀dọ̀ amòye lẹsẹkẹsẹ.

O yẹ kí o kan sí olùtọ́jú ilera rẹ lẹsẹkẹsẹ bí ọmọ rẹ bá fi àwọn àmì èyíkéyìí ti àwọn ìdènà ìtẹ̀síwájú, àwọn ìyípadà ìṣe, tàbí oorùn tí ó ní ìrísí ìrísí, pàápàá bí wọn kò bá ṣe àyẹ̀wò ọmọ tuntun tàbí bí o bá ń ṣàníyàn nípa àwọn abajade ìwádìí.

Àwọn agbàgbà tí ó ní PKU nilo àbójútó déédéé ní gbogbo ìgbésí ayé wọn. Kan sí dókítà rẹ bí o bá ní ìṣòro ní mímú oúnjẹ rẹ ṣe, ní rírí àwọn ìyípadà ìṣe, tàbí ní níní ìṣòro pẹ̀lú àwọn ìṣòro ìṣàṣàrò, nítorí pé èyí lè fi hàn pé ìwọ̀n phenylalanine rẹ ga jù.

Àwọn obìnrin tí ó ní PKU tí ń gbero láti lóyún nilo àfiyèsí ilera pàtàkì. Àwọn ìwọ̀n phenylalanine gíga nígbà oyun lè ba ọmọ tí ń dàgbà lábà, àní bí ọmọ náà kò bá ní PKU.

Kini awọn okunfa ewu fun Phenylketonuria?

Okunfa ewu akọkọ fun PKU ni nini awọn obi ti o ni awọn iyipada ninu jiini PAH. Nitori a gba PKU lọwọ, ipilẹ idile rẹ ni ipa pataki julọ ninu ṣiṣe ipinnu ewu rẹ.

Awọn ẹgbẹ idile kan ni oṣuwọn giga ti awọn onigbọwọ PKU. Ipo naa wọpọ siwaju sii ni awọn eniyan ti o jẹ ara ilu Yuroopu ati kere siwaju sii ni awọn ti o jẹ ara ilu Afirika, Hispanic, tabi Asia, botilẹjẹpe o le waye ni eyikeyi ẹgbẹ idile.

Awọn okunfa agbegbe tun le ni ipa lori ewu. Awọn eniyan kan ti a ti ya sọtọ tẹlẹ, gẹgẹbi awọn ti o wa ni Ireland, ni oṣuwọn onigbọwọ giga nitori ohun ti awọn onimọ-jinlẹ jiini pe ni “ipa oludasile.”

Nini itan-iṣẹ ẹbi ti PKU tabi jijẹ ọmọ ẹgbẹ si ẹnikan ti o ni ipo naa yoo mu iyege rẹ pọ si lati jẹ onigbọwọ. Imọran jiini le ṣe iranlọwọ fun ọ lati loye ewu ara rẹ ati awọn aṣayan iṣeto ẹbi.

Kini awọn iṣoro ti o ṣeeṣe ti Phenylketonuria?

Nigbati a ba ṣakoso PKU daradara lati ibimọ, a le yago fun ọpọlọpọ awọn iṣoro patapata. Sibẹsibẹ, ti a ko ba tọju rẹ tabi ti a ko ṣakoso daradara, PKU le ja si awọn iṣoro igba pipẹ ti o lewu.

Iṣoro ti o lewu julọ ni aiṣedeede ọgbọ́n, eyiti o le wuwo ati pe ko le yipada ti awọn ipele phenylalanine giga ba tẹsiwaju lakoko idagbasoke ọpọlọ ni kutukutu. Eyi maa n waye nigbati a ko ba rii PKU tabi ko tọju ni awọn oṣu diẹ akọkọ ti igbesi aye.

Eyi ni awọn iṣoro miiran ti o ṣeeṣe ti PKU ti a ko ṣakoso:

• Awọn iṣoro ihuwasi ati ọpọlọpọlọ pẹlu ADHD, aibalẹ, ati ibanujẹ
• Awọn rudurudu iṣọn-alẹ ti o le nira lati ṣakoso
• Awọn iṣoro iṣipopada ati awọn iṣoro iṣipopada miiran
• Awọn idaduro idagbasoke ati iwọn ara ti o kere ju apapọ
• Awọn iṣoro awọ ara pẹlu eczema ati awọn rashes
• Awọn aṣiṣe ọkan ni awọn ọran to ṣọwọn
• Awọn iṣoro egungun ati ewu fifọ ti o pọ si

Àní pẹ̀lú ìṣakoso oúnjẹ tí ó dára, àwọn agbalagba kan tí wọ́n ní PKU lè ní àwọn àṣìṣe ìrònú tí ó kérékéré tàbí àwọn iyipada ìṣarasinmi bí iye phenylalanine wọn kò bá dára. Ṣíṣayẹwo déédéé ṣe iranlọwọ lati dènà àwọn ọ̀ràn wọ̀nyí.

Àrùn PKU ìyá jẹ́ ọ̀ràn pàtàkì fún àwọn obìnrin tí wọ́n ní PKU tí wọ́n lóyún. Iye phenylalanine gíga lè fa àwọn àbùkù ìbí, àìlera èrò, àti àwọn ìṣòro ọkàn-àyà nínú ọmọ, láìka boya ọmọ náà ní PKU.

Báwo ni a ṣe ń ṣàyẹwo Phenylketonuria?

A ṣàyẹwo PKU ní pàtàkì nípasẹ̀ ṣíṣàyẹwo ọmọ tuntun, èyí tí ó ní nínú gbigba ìdákọ̀rẹ̀ ẹ̀jẹ̀ kékeré láti ọmọdé rẹ̀ ní ọjọ́ ìṣájú 24 sí 48 lẹ́yìn ìbí. Ẹ̀dà ìdánwò yìí ṣàyẹwo iye phenylalanine nínú ẹ̀jẹ̀.

Bí ṣíṣàyẹwo ìṣàkóso bá fi hàn pé iye phenylalanine gíga, a ó ṣe àwọn ìdánwò afikun láti jẹ́risi ìwádìí náà. Àwọn wọ̀nyí lè ní nínú àwọn ìdánwò ẹ̀jẹ̀ tí a tún ṣe, àwọn ìdánwò ito, àti ìdánwò ìdíje láti mọ̀ àwọn ìyípadà pàtó tí ó ní nínú.

Àwọn oníṣègùn tún ṣàyẹwo iye tyrosine àti kà ìwọ̀n phenylalanine-sí-tyrosine, èyí tí ó ṣe iranlọwọ láti mọ̀ ìwọ̀n àrùn náà àti ṣe ìdarí àwọn ìpinnu ìtọ́jú. Nígbà mìíràn, a ṣe àwọn ìdánwò láti ṣàyẹwo iṣẹ́ enzyme taara.

Nínú àwọn ọ̀ràn díẹ̀ tí a kò ṣe ṣíṣàyẹwo ọmọ tuntun tàbí tí ó kò ṣe kedere, a lè ṣàyẹwo PKU lẹ́yìn náà nígbà tí àwọn àmì bá farahàn. Àwọn ìdánwò ẹ̀jẹ̀ àti ito lè rí iye phenylalanine gíga ní ọjọ́ orí èyíkéyìí.

A lè ṣe ìgbìmọ̀ ìdíje àti ìdánwò ìdíje láti mọ̀ àwọn oníṣe àti pese ìsọfúnni fún àwọn ìpinnu ètò ìdíje ìdíje ọjọ́ iwájú.

Kí ni ìtọ́jú fún Phenylketonuria?

Ìtọ́jú pàtàkì fún PKU ni ṣíṣe atẹle oúnjẹ phenylalanine kékeré tí a ṣètò daradara lágbàáyé gbogbo rẹ̀. Èyí túmọ̀ sí ṣíṣe àkókò tàbí yíyẹ àwọn oúnjẹ tí ó ga nínú protein, nítorí pé protein ní phenylalanine.

Iwọ yoo ṣiṣẹ pẹlu oniwosan ounjẹ ti a forukọsilẹ ti o jẹ amọja ni PKU lati ṣẹda eto ounjẹ ti o ba gbogbo awọn aini ounjẹ rẹ mu lakoko ti o n tọju awọn ipele phenylalanine ni ibiti o lewu. Eyi maa n pẹlu jijẹ ọpọlọpọ awọn eso, ẹfọ, ati awọn ounjẹ kekere-amuaradagba pataki.

Awọn agbo ogun iṣoogun pataki ati awọn afikun jẹ awọn apakan pataki ti itọju PKU. Awọn wọnyi pese amuaradagba, awọn vitamin, ati awọn ohun alumọni ti o nilo laisi phenylalanine. Ọpọlọpọ eniyan ti o ni PKU gbẹkẹle awọn agbo ogun wọnyi gẹgẹbi orisun amuaradagba akọkọ wọn.

Awọn idanwo ẹjẹ deede ṣe pataki fun wiwọn awọn ipele phenylalanine rẹ ati ṣiṣe atunṣe ounjẹ rẹ bi o ti nilo. Awọn idanwo wọnyi le ṣee ṣe ni ọsẹ ni igba ọmọde, lẹhinna kere si igbagbogbo bi o ti dagba ati awọn ipele rẹ ba dara.

Diẹ ninu awọn eniyan ti o ni awọn oriṣi PKU ti o rọrun le ni anfani lati oogun kan ti a pe ni sapropterin (Kuvan), eyiti o le ṣe iranlọwọ lati mu iṣẹ ẹrọ ti o ku pọ si. Sibẹsibẹ, oogun yii ko ṣiṣẹ fun gbogbo eniyan ati pe a maa n lo pẹlu iṣakoso ounjẹ.

Fun awọn ti o ni awọn oriṣi PKU ti o buru julọ, awọn itọju tuntun bi itọju rirọpo enzyme ati itọju jiini ti wa ni ṣiṣe iwadi, botilẹjẹpe awọn wọnyi ko tii wa ni gbogbo.

Báwo ni a ṣe le ṣakoso PKU ni ile?

Ṣiṣakoso PKU ni ile nilo ero ti o tọ ati akiyesi si alaye, ṣugbọn o di iṣẹ deede pẹlu adaṣe. Bọtini ni kiko ẹkọ lati ka awọn ami ounjẹ ati oye awọn ounjẹ ti o lewu lati jẹ.

Pa iwe ounjẹ mọ lati tọpa gbigba phenylalanine rẹ ki o ṣe iranlọwọ lati ṣe idanimọ awọn awoṣe ti awọn ipele ẹjẹ rẹ ba ga. Ọpọlọpọ eniyan rii awọn ohun elo alagbeka wulo fun sisọ akoonu phenylalanine ninu awọn ounjẹ.

Fi awọn ounjẹ ti o ni ibamu si PKU sinu ibi idana rẹ bi awọn akara oyinbo kekere-amuaradagba, awọn pasta, ati awọn iyẹfun. Ọpọlọpọ awọn ile-iṣẹ ounjẹ pataki ṣe awọn ọja ti a ṣe pataki fun awọn eniyan ti o ni PKU ti o dun pupọ ati ṣe iṣeto ounjẹ rọrun.

Ṣetan ounjẹ niwaju nigba ti o ba ṣeeṣe, ki o si maa ni awọn ounjẹ didun ti o le gbẹkẹle wa nigbagbogbo. Eyi ṣe iranlọwọ lati yago fun awọn ipo nibiti o le wu ọ lati jẹ awọn ounjẹ ti o le mu iye phenylalanine rẹ pọ si.

Mu oogun tabi awọn afikun iṣoogun rẹ ni deede, paapaa ti adun naa ko ba dun fun ọ. Awọn wọnyi pese awọn ounjẹ pataki ti o ko le gba lati inu ounjẹ ti a fi idiwọ fun ọ nikan.

Bawo ni o ṣe yẹ ki o mura silẹ fun ipade dokita rẹ?

Ṣaaju ipade rẹ, kojọ awọn abajade idanwo ẹjẹ tuntun rẹ ati iwe akọọlẹ ounjẹ rẹ ti o ba pa a mọ. Alaye yii ṣe iranlọwọ fun ẹgbẹ iṣoogun rẹ lati loye bi eto itọju lọwọlọwọ rẹ ṣe n ṣiṣẹ daradara.

Kọ eyikeyi awọn aami aisan ti o ti ni iriri, awọn iyipada ninu agbara jijẹ rẹ, tabi awọn italaya ti o ni pẹlu ounjẹ rẹ. Paapaa awọn iyipada kekere le ṣe pataki fun iṣakoso PKU daradara.

Mura atokọ awọn ibeere nipa itọju rẹ, gẹgẹbi boya eyikeyi awọn atunṣe si ounjẹ rẹ le ṣe iranlọwọ tabi boya awọn aṣayan itọju tuntun wa ti o yẹ ki o ro.

Ti o ba n gbero oyun, mimu awọn oogun tuntun, tabi dojukọ awọn iyipada igbesi aye pataki, jiroro awọn wọnyi pẹlu ẹgbẹ iṣoogun rẹ. Wọn le ṣe iranlọwọ fun ọ lati ṣatunṣe eto itọju rẹ gẹgẹbi.

Mu ọmọ ẹbi tabi ọrẹ kan wa ti o ba fẹ atilẹyin, paapaa ti o ba n jiroro lori awọn ipinnu itọju ti o nira tabi ti o ba ni riru nipasẹ iṣakoso ipo rẹ.

Kini ohun pataki ti o yẹ ki a gba lati Phenylketonuria?

PKU jẹ ipo iṣọn-ara ti o nira, ṣugbọn o tun jẹ ọkan ninu awọn aisan ti a jogun julọ ti a le tọju nigbati a ba rii ni kutukutu. Pẹlu iṣakoso ounjẹ to tọ ati itọju iṣoogun, awọn eniyan ti o ni PKU le gbe igbesi aye deede, ti o ni ilera patapata.

Ohun ti o ṣe pataki julọ lati ranti ni pe wiwa ni kutukutu ati itọju deede ṣe iyato pupọ. Ni ọpẹ si awọn eto ibojuwo ọmọ tuntun, ọpọlọpọ awọn ọmọde ti o ni PKU ni a rii ati pe a tọju wọn ṣaaju ki eyikeyi ibajẹ ki o waye.

Botilẹjẹpe didi lori ounjẹ ti o ni phenylalanine kekere nilo iṣẹ́ṣe ati ero, o jẹ ohun ti o ṣeé ṣe patapata pẹlu atilẹyin ati awọn orisun to tọ. Ọpọlọpọ awọn eniyan ti o ni PKU ni awọn iṣẹ́ ṣiṣe ti o ni aṣeyọri, ni awọn idile, ati pe wọn kopa ni kikun ninu gbogbo awọn apakan aye.

Ti iwọ tabi ẹnikan ti o fẹran ba ni PKU, ranti pe iwọ kii ṣe ẹnikan nikan. Awọn nẹtiwọki atilẹyin ti o tayọ, awọn olutaja ilera ti o ni imọran, ati awọn aṣayan itọju ti o ni ilọsiwaju nigbagbogbo wa lati ṣe iranlọwọ fun ọ lati dagba.

Awọn ibeere ti a beere nigbagbogbo nipa Phenylketonuria

Ṣe awọn eniyan ti o ni PKU le jẹ awọn ounjẹ deede lailai?

Awọn eniyan ti o ni PKU le jẹ ọpọlọpọ awọn ounjẹ “deede”, ṣugbọn wọn nilo lati yan awọn orisun amuaradagba. Ọpọlọpọ awọn eso ati awọn ẹfọ jẹ o dara, ati pe awọn ẹda ti o ni amuaradagba kekere ti awọn akara oyinbo, awọn pasta, ati awọn ohun elo miiran wa. Botilẹjẹpe wọn ko le jẹ awọn ounjẹ amuaradagba giga bi ẹran, ẹja, ẹyin, ati warankasi ni awọn iwọn deede, wọn le ni awọn apakan kekere, ti a wiwọn da lori awọn ipele ifarada ti ara wọn.

Ṣe PKU le ni imularada?

Lọwọlọwọ, ko si imularada fun PKU, ṣugbọn o ṣe itọju pupọ. Ounjẹ phenylalanine kekere ati iṣakoso iṣoogun le da awọn iṣoro ti o nira ti o ni ibatan si ipo naa patapata. Awọn onimọ-jinlẹ n ṣiṣẹ lori awọn imularada ti o ṣeeṣe, pẹlu itọju jiini ati awọn itọju rirọpo enzyme, ṣugbọn eyi tun jẹ idanwo.

Ṣe awọn obinrin ti o ni PKU le ni awọn ọmọde ti o ni ilera?

Bẹẹni, awọn obinrin ti o ni PKU le ni awọn ọmọde ti o ni ilera, ṣugbọn o nilo ero ti o ṣọra pupọ ati abojuto iṣoogun. Wọn nilo lati de ọdọ ati ṣetọju awọn ipele phenylalanine ti o kere pupọ ṣaaju iṣe ati jakejado oyun. Eyi maa n tumọ si didi lori ounjẹ ti o ni ihamọ diẹ sii ju deede lọ, ṣugbọn pẹlu iṣakoso to dara, ewu awọn aiṣedede ibimọ le dinku pupọ.

Ṣe PKU ni ipa lori igba pipẹ aye?

Ti a bá ṣe iṣakoso rẹ̀ daradara lati igba ìbí, PKU kì yóò ní ipa pataki lórí igba pipẹ to le gbé. Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní iṣakoso PKU dáradara lè gbé pẹ́ to bí ẹnikẹ́ni mìíràn. Ohun pàtàkì ni lati ṣetọju iṣakoso ounjẹ ti o dara ati ṣayẹwo iṣoogun deede gbogbo igba aye.

Kí ló máa ṣẹlẹ̀ bí ẹni tí ó ní PKU bá jẹun ounjẹ tí ó ga ni protein ní àìfẹ́?

Jíjẹun ounjẹ tí ó ga ni phenylalanine nígbà míì kì yóò fa ipalara lẹsẹkẹsẹ, ṣugbọn ó lè mú iye phenylalanine ninu ẹ̀jẹ̀ pọ̀ fún ìgbà díẹ̀. Èyí lè fa àwọn àrùn tí kì í pé ní àkókò kukuru bíi rírírọ́ láti gbé afọwọ́ṣe, iyipada ìṣarasí, tàbí ìgbona orí. Ohun pàtàkì ni lati pada si ọ̀nà ti o tọ̀nà pẹ̀lú ounjẹ ti o yẹ ati sọ fun ẹgbẹ́ iṣẹ́-ìlera rẹ, ẹni tí ó lè ṣe àṣàyàn ṣayẹwo ẹ̀jẹ̀ afikun.