Kini Àrùn Rett? Àwọn Àmì Àrùn, Ìdí, àti Ìtọ́jú

Àrùn Rett jẹ́ àrùn ìdílé àìlera ìṣàkóso ara tí ó wọ́pọ̀, tí ó máa ń kan àwọn ọmọbìnrin, tí ó sì ń fa àwọn ìṣòro nípa ìdàgbàsókè ọpọlọ, ìgbòkègbòdò, àti ìbáṣepọ̀. Àrùn yìí máa ń bẹ̀rẹ̀ láàrin ọdún méjì àkọ́kọ́ ìgbésí ayé, lẹ́yìn àkókò ìdàgbàsókè tí ó dàbíi pé ó dára.

Ọ̀pọ̀ àwọn ọmọdé tí ó ní àrùn Rett máa ń dàgbà ní ìṣe deede fún oṣù 6 sí 18. Lẹ́yìn náà, wọ́n á bẹ̀rẹ̀ sí í pàdánù àwọn ọgbọ́n tí wọ́n ti kọ́ tẹ́lẹ̀, bíi rírìn, sísọ̀rọ̀, tàbí lílò ọwọ́ wọn ní ọ̀nà tí ó ní èrò.

Kini Àrùn Rett?

Àrùn Rett jẹ́ àrùn ìdàgbàsókè ọpọlọ tí a ń fa láti inú ìyípadà kan ní gẹ́ẹ̀nì kan pàtó tí a ń pè ní MECP2. Gẹ́ẹ̀nì yìí ń pese ìtọ́ni fún ṣíṣe erọ kan tí ó ṣe pàtàkì fún iṣẹ́ ọpọlọ àti ìdàgbàsókè deede.

Àrùn náà fẹ́rẹ̀ẹ́ máa ń kan àwọn ọmọbìnrin nìkan nítorí pé gẹ́ẹ̀nì náà wà lórí kromosomu X. Àwọn ọmọbìnrin ní kromosomu X méjì, nítorí náà, wọ́n lè ṣe ìgbàgbọ́ fún gẹ́ẹ̀nì tí kò dára náà ní àwọn ìgbà mìíràn. Àwọn ọmọkùnrin, tí wọ́n ní kromosomu X kan ṣoṣo, kì í yè láàyè pẹ̀lú ìyípadà gẹ́ẹ̀nì yìí.

Àrùn Rett ń kan nípa 1 nínú àwọn ọmọbìnrin 10,000 sí 15,000 ní gbogbo agbaye. A kà á sí ọ̀kan lára àwọn ìdí tí ó wọ́pọ̀ jùlọ fún àìlera ọgbọ́n tí ó burú jùlọ ní àwọn ọmọbìnrin. Dokita Andreas Rett ni ó kọ́kọ́ ṣàpèjúwe àrùn náà ní ọdún 1966, bí ó tilẹ̀ jẹ́ pé a kò mọ̀ ọ́n dáadáa títí di ọdún 1980.

Kí Ni Àwọn Àmì Àrùn Rett?

Àwọn àmì àrùn Rett máa ń dàgbà ní àwọn ìpele, pẹ̀lú ọ̀pọ̀ àwọn ọmọdé tí ó ń fi àwọn àmì hàn láàrin oṣù 6 àti ọdún 2. Ìrírí ọmọ kọ̀ọ̀kan lè yàtọ̀, ṣùgbọ́n àwọn àpẹẹrẹ tí ó wọ́pọ̀ wà tí ń ràn án lọ́wọ́ àwọn dókítà láti mọ àrùn yìí.

Àwọn àmì tí ó ṣeé mọ̀ jùlọ pẹlu:

• Pípàdánù ìṣe ọwọ́ tí ó ní èrò, tí a ti rọ̀pò pẹ̀lú ìṣe ọwọ́ tí ó máa ń tun ṣe bíi fífọ́, fífọ́wọ́, tàbí fífọ́.
• Ìdàgbàsókè tí ó lọra, pàápàá jùlọ ní ìwọn ori (microcephaly).
• Pípàdánù èdè tí a ń sọ àti àwọn ọgbọ́n ìbáṣepọ̀.
• Àwọn ìṣòro pẹ̀lú rírìn tàbí pípàdánù ìgbòkègbòdò.
• Ìṣe tí ó máa ń tun ṣe, pàápàá jùlọ pẹ̀lú ọwọ́ àti ẹsẹ̀.
• Àwọn àìlera ìmímú, pẹ̀lú pẹ́pẹ́-pẹ́pẹ́ tàbí hyperventilation nígbà tí ó bá jí.
• Àwọn ìdálẹ́rù oorun àti àwọn ìyípadà nínú àwọn àṣà oorun.
• Àwọn àrùn àìlera, tí ó ń ṣẹlẹ̀ nínú nípa 60-80% ti àwọn ènìyàn.
• Scoliosis (ẹ̀gbà ẹ̀gbà) tí ó máa ń dàgbà lórí àkókò.
• Àwọn ìṣòro ìṣàn, pẹ̀lú ìgbẹ́ àti àwọn ìṣòro jíjẹ.

Àwọn àmì tí kò wọ́pọ̀ ṣùgbọ́n tí ó ṣeé ṣe lè pẹlu fífọ́ èé, ọwọ́ àti ẹsẹ̀ tutu, àti àwọn àkókò tí ó ní ìkúnlẹ̀kúnlẹ̀ sílẹ̀ tàbí ìkígbe.

Kí Ni Àwọn Ọ̀nà Àrùn Rett?

A máa ń ṣe ìpín àrùn Rett sí àwọn ẹ̀ka pàtàkì méjì nípa àwọn ìyípadà gẹ́ẹ̀nì pàtó àti nígbà tí àwọn àmì bá ń hàn.

Àrùn Rett tí ó wọ́pọ̀ jùlọ ni àrùn Rett tí ó wọ́pọ̀ jùlọ, tí ó ń jẹ́ nípa 85% ti àwọn ọ̀ràn. Àwọn ọmọdé tí ó ní irú àrùn yìí máa ń dàgbà ní ìṣe deede fún oṣù 6 sí 18, lẹ́yìn náà, wọ́n á bẹ̀rẹ̀ sí í pàdánù àwọn ọgbọ́n tí wọ́n ti kọ́ tẹ́lẹ̀.

Àrùn Rett tí kò wọ́pọ̀ pẹlu àwọn ọtọ̀ọ̀tọ̀ tí kò tẹ̀lé àpẹẹrẹ tí ó wọ́pọ̀. Èyí lè pẹlu àwọn ọtọ̀ọ̀tọ̀ bíi àwọn tí ó ní èdè tí ó dára (níbi tí àwọn ọgbọ́n èdè kan wà), àwọn tí ó ní àrùn àìlera ní ìbẹ̀rẹ̀ (níbi tí àwọn àrùn àìlera bá bẹ̀rẹ̀ ní ìbẹ̀rẹ̀), tàbí àwọn tí ó ní ìṣẹ̀lẹ̀ ní ìbẹ̀rẹ̀ (níbi tí àwọn àmì bá wà láti ìbẹ̀rẹ̀).

Àrùn mìíràn wà tí a ń pè ní àrùn Rett-bí, tí ó ní àwọn ẹ̀ya kan tí ó dàbí àrùn Rett ṣùgbọ́n a ń fa láti inú ìyípadà nínú àwọn gẹ́ẹ̀nì mìíràn.

Kí Ni Ìdí Àrùn Rett?

A ń fa àrùn Rett láti inú àwọn ìyípadà (mutations) nínú gẹ́ẹ̀nì MECP2, tí ó wà lórí kromosomu X. Gẹ́ẹ̀nì yìí ń pese ìtọ́ni fún ṣíṣe erọ kan tí ó ń ṣe ìṣàkóso àwọn gẹ́ẹ̀nì mìíràn nínú ọpọlọ.

Nínú ọ̀pọ̀ àwọn ọ̀ràn, nípa 99% ti àkókò, ìyípadà gẹ́ẹ̀nì náà ń ṣẹlẹ̀ nípa ara rẹ̀. Èyí túmọ̀ sí pé a kò gbà á láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí ṣùgbọ́n ó ń ṣẹlẹ̀ nípa ara rẹ̀ nígbà tí a bá ń ṣe àwọn sẹ́ẹ̀lì ìṣe-ọmọ tàbí ní ìbẹ̀rẹ̀ ìdàgbàsókè embryonic.

Ní àwọn ìgbà tí ó ṣọ̀wọ̀n, kò tó 1% ti àwọn ọ̀ràn, a lè gbà àrùn Rett láti ọ̀dọ̀ ìyá kan tí ó ní ìyípadà gẹ́ẹ̀nì náà. Àwọn ìyá wọ̀nyí máa ń ní àwọn àmì tí ó rọ̀rùn jùlọ tàbí kò sí àmì kankan nítorí ìṣe kan tí a ń pè ní X-inactivation.

Erọ MECP2 máa ń ṣe ìṣàkóso bí àwọn gẹ́ẹ̀nì mìíràn ṣe ń bẹ̀rẹ̀ tàbí ń dá nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ọpọlọ. Nígbà tí erọ yìí kò bá ṣiṣẹ́ dáadáa, ó ń dààmú ìdàgbàsókè ọpọlọ àti iṣẹ́ deede, tí ó ń fa àwọn àmì àrùn Rett.

Nígbà Wo Ni Ó Yẹ Kí O Wá Sọ̀rọ̀ Sí Dókítà Nípa Àrùn Rett?

O yẹ kí o kan sí dókítà ọmọ rẹ bí o bá kíyèsí pípàdánù àwọn ọgbọ́n tí ó ti ní tẹ́lẹ̀ tàbí àwọn ìpele ìdàgbàsókè. Mímọ̀ ní ìbẹ̀rẹ̀ lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti rí i dájú pé ọmọ rẹ ń gba àwọn ìtọ́jú àti ìrànlọ́wọ́ tí ó yẹ.

Àwọn àmì pàtó tí ó ń béèrè fún ìtọ́jú ìṣègùn lẹsẹkẹsẹ̀ pẹlu pípàdánù lílò ọwọ́ tí ó ní èrò, ìdàgbàsókè ori tí ó lọra, tàbí pípàdánù àwọn ọgbọ́n èdè tí ọmọ rẹ ti ní tẹ́lẹ̀.

Kí Ni Àwọn Ohun Tí Ó Lè Fa Àrùn Rett?

Ohun tí ó ṣe pàtàkì jùlọ tí ó lè fa àrùn Rett ni ṣíṣe obìnrin, nítorí pé àrùn náà fẹ́rẹ̀ẹ́ máa ń kan àwọn ọmọbìnrin nìkan.

Ọjọ́-orí jẹ́ ọ̀kan lára àwọn ohun tí ó yẹ kí a gbé yẹ̀ wò. A máa ń ṣe ìwádìí àrùn Rett láàrin oṣù 6 àti ọdún 4, nígbà tí ìdàgbàsókè tí ó lọ sẹ́yìn bá ṣe kedere.

Ìtàn ìdílé ń kó ipa kékeré gan-an, nítorí pé ọ̀pọ̀ àwọn ọ̀ràn ń ṣẹlẹ̀ nípa ara wọn. Ṣùgbọ́n, bí ìyá bá ní ìyípadà gẹ́ẹ̀nì MECP2, àǹfààní 50% wà láti gbé e lé ọmọ kọ̀ọ̀kan.

Kò sí àwọn ohun tí ó wà ní ayika tí a mọ̀ tí ó lè fa àrùn Rett. A kò fa àrùn náà láti inú ohunkóhun tí àwọn òbí ṣe tàbí kò ṣe nígbà oyun, àti pé kò ní í ṣe pẹ̀lú àwọn àrùn, àwọn ìpalára, tàbí àwọn ohun mìíràn tí ó wà ní ayika.

Kí Ni Àwọn Ìṣòro Tí Ó Lè Ṣẹlẹ̀ Nínú Àrùn Rett?

Bí ó tilẹ̀ jẹ́ pé àrùn Rett fúnra rẹ̀ jẹ́ ohun tí ó ṣe pàtàkì jùlọ, àwọn ìṣòro kan lè dàgbà lórí àkókò tí ó ń béèrè fún ìtọ́jú àti ìrànlọ́wọ́.

Àwọn ìṣòro tí ó wọ́pọ̀ tí ọ̀pọ̀ àwọn ìdílé ń pàdé pẹlu:

• Àwọn àrùn àìlera, tí ó ń kan 60-80% ti àwọn ènìyàn àti tí ó lè béèrè fún ìṣàkóso oogun.
• Scoliosis (ẹ̀gbà ẹ̀gbà) tí ó máa ń burú sí i pẹ̀lú ọjọ́-orí àti tí ó lè béèrè fún bracing tàbí abẹ.
• Àwọn ìṣòro ìmímú, pẹ̀lú àwọn àṣà ìmímú tí kò dára àti sleep apnea.
• Àwọn ìṣòro jíjẹ àti àwọn ìṣòro ounjẹ tí ó lè béèrè fún àwọn ounjẹ pàtó tàbí àwọn irin tí a ń fi ounjẹ.
• Àwọn ìṣòro ìṣàn, pàápàá jùlọ ìgbẹ́ tí ó burú.
• Àwọn àrùn oorun tí ó lè kan gbogbo ìdílé.
• Àìlera egungun àti àǹfààní tí ó pọ̀ sí i fún àwọn ìpalára.
• Àwọn àìlera ìṣiṣẹ́ ọkàn, tí ó ń ṣẹlẹ̀ nínú àwọn ènìyàn kan.

Àwọn ìṣòro tí kò wọ́pọ̀ ṣùgbọ́n tí ó ṣe pàtàkì lè pẹlu gastroesophageal reflux tí ó burú jùlọ, àwọn ìṣòro gallbladder, tàbí ikú tí kò rò tẹ́lẹ̀, bí ó tilẹ̀ jẹ́ pé ìṣòro ikú yìí ṣọ̀wọ̀n.

Báwo Ni A Ṣe Ń Ṣe Ìwádìí Àrùn Rett?

Ìwádìí àrùn Rett pẹlu kíyèsí ìdàgbàsókè ọmọ rẹ pẹ̀lú ìṣọ́ra àti àwọn ìdánwò pàtó láti jẹ́risi ìdí gẹ́ẹ̀nì náà. Ìlànà náà máa ń bẹ̀rẹ̀ nígbà tí àwọn dókítà bá kíyèsí àpẹẹrẹ pàtó ti ìdàgbàsókè deede ní ìbẹ̀rẹ̀ tí ó tẹ̀lé e nípa pípàdánù.

Dókítà rẹ á kọ́kọ́ gba ìtàn ìṣègùn tí ó péye àti ṣe àyẹ̀wò ara tí ó péye. Wọ́n á fẹ́ mọ̀ nípa ìdàgbàsókè ọmọ rẹ ní ìbẹ̀rẹ̀, nígbà tí àwọn àmì bá kọ́kọ́ hàn, àti bí wọ́n ṣe ti dàgbà lórí àkókò.

Ìwádìí gẹ́ẹ̀nì, pàápàá jùlọ fífẹ́ àwọn ìyípadà nínú gẹ́ẹ̀nì MECP2, ni ó ń jẹ́risi ìwádìí náà. A máa ń ṣe èyí pẹ̀lú ìdánwò ẹ̀jẹ̀ tí ó rọrùn.

Kí Ni Ìtọ́jú Àrùn Rett?

Lọ́wọ́lọ́wọ́, kò sí ìtọ́jú fún àrùn Rett, ṣùgbọ́n àwọn ìtọ́jú oríṣiríṣi lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àti mú ìdàgbàsókè ìgbésí ayé dara sí.

Ìtọ́jú máa ń nípa ìgbòkègbòdò pẹ̀lú ọ̀pọ̀ àwọn amòye tí ó ń ṣiṣẹ́ papọ̀. Èyí lè pẹlu àwọn onímọ̀ nípa ọpọlọ fún ìṣàkóso àrùn àìlera, àwọn dókítà orthopedic fún àwọn ìṣòro egungun àti ẹ̀gbà, àti àwọn onímọ̀ nípa ìtọ́jú fún ìrànlọ́wọ́ ìdàgbàsókè.

Àwọn ìtọ́jú ìṣègùn ń fojú sórí ṣíṣàkóso àwọn àmì pàtó:

• Àwọn oogun tí ó ń dènà àrùn àìlera bí àwọn àrùn àìlera bá wà.
• Àwọn oogun fún àwọn àìlera ìmímú tàbí àwọn ìṣòro ìṣiṣẹ́ ọkàn.
• Àwọn ìtọ́jú fún àwọn ìṣòro ìṣàn bíi ìgbẹ́ tàbí reflux.
• Ìrànlọ́wọ́ ounjẹ, tí ó lè pẹlu àwọn ounjẹ pàtó tàbí àwọn irin tí a ń fi ounjẹ.
• Àwọn ohun tí ó ń rànlọ́wọ́ lórí oorun bí àwọn ìdálẹ́rù oorun bá burú jùlọ.

Báwo Ni O Ṣe Lè Ṣe Ìtọ́jú Ìlé Nínú Àrùn Rett?

Ṣíṣe àyíká ilé tí ó ń rànlọ́wọ̀ lè ṣe ìyípadà pàtàkì nínú ìtùnú àti ìdàgbàsókè ọmọ rẹ. Àwọn àṣà àti àwọn àṣà tí ó rọrùn lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti mú kí ọmọ rẹ dàgbà nígbà tí ó ń dín ìdààmú kù fún gbogbo ìdílé.

Àwọn àṣà ìtọ́jú ojoojúmọ́ yẹ kí ó ṣe afihan ṣíṣe ìṣàkóso àwọn agbára ọmọ rẹ nígbà tí ó ń ṣe àṣàkóso àwọn ìṣòro wọn. Èyí pẹlu ṣíṣe àwọn àkókò ounjẹ tí ó ní ìṣe déédéé pẹ̀lú àwọn ounjẹ tí ó rọrùn láti mì, ṣíṣe àyíká tí ó dára tí ó ń dín ìṣíṣe jùlọ kù, àti ṣíṣe àwọn àṣà oorun déédéé láti rànlọ́wọ́ pẹ̀lú àwọn ìdálẹ́rù oorun.

Báwo Ni O Ṣe Yẹ Kí O Mú Ara Rẹ Ṣetan Fún Ìpàdé Dókítà Rẹ?

Ṣíṣe ìgbékalẹ̀ fún àwọn ìpàdé ìṣègùn lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti rí i dájú pé o ń gba ohun tí ó pọ̀ jùlọ láti inú àkókò rẹ pẹ̀lú àwọn onímọ̀ nípa ìlera. Ìgbékalẹ̀ tí ó dára ń ràn àwọn dókítà lọ́wọ́ láti lóye àrùn ọmọ rẹ dáadáa àti ṣe àwọn ìpinnu ìtọ́jú tí ó ní ìmọ̀.

Kí ìpàdé rẹ tó bẹ̀rẹ̀, kọ àwọn ìyípadà tí o ti kíyèsí nínú àwọn àmì ọmọ rẹ, ìṣe, tàbí àwọn agbára sílẹ̀. Mú ìwé ìròyìn rọrùn ti àwọn ohun bíi ìwọ̀n àrùn àìlera, àwọn àṣà oorun, àwọn àṣà jíjẹ, tàbí àwọn ìṣe tuntun.

Kí Ni Ọ̀rọ̀ Pàtàkì Nípa Àrùn Rett?

Àrùn Rett jẹ́ àrùn tí ó ṣòro, ṣùgbọ́n mímọ̀ rẹ̀ ń ràn àwọn ìdílé lọ́wọ́ láti pese àwọn ìtọ́jú àti ìrànlọ́wọ́ tí ó dára jùlọ. Bí ó tilẹ̀ jẹ́ pé àrùn náà ń fa àwọn àìlera pàtàkì, ọ̀pọ̀ àwọn ọmọdé tí ó ní àrùn Rett ń bá a lọ láti kọ́, dàgbà, àti ṣe àwọn ìbáṣepọ̀ tí ó ní ìmọ̀lẹ̀ pẹ̀lú àwọn ìdílé wọn.

Ohun tí ó ṣe pàtàkì jùlọ tí ó yẹ kí o ranti ni pé ọmọ rẹ ṣì jẹ́ ọmọ rẹ, láìka ìwádìí rẹ̀ sí.

Àwọn Ìbéèrè Tí Ó Wọ́pọ̀ Nípa Àrùn Rett

Ṣé a lè dènà àrùn Rett?

A kò lè dènà àrùn Rett nítorí pé a ń fa láti inú àwọn ìyípadà gẹ́ẹ̀nì tí ó ń ṣẹlẹ̀ nípa ara wọn.

Ṣé àwọn ọmọdé tí ó ní àrùn Rett lóye ohun tí ń ṣẹlẹ̀ ní ayika wọn?

Bẹ́ẹ̀ni, ọ̀pọ̀ àwọn ọmọdé tí ó ní àrùn Rett lóye ohun tí ó pọ̀ jùlọ ju bí wọ́n ṣe lè sọ.

Kí Ni ìgbà tí a lè retí pé ẹni tí ó ní àrùn Rett á kú?

Ọ̀pọ̀ àwọn ènìyàn tí ó ní àrùn Rett ń gbé títí dé ọjọ́-orí agbalagba, pẹ̀lú àwọn kan tí ó ń gbé títí dé ọdún 40, 50, tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ. Ìgbà tí a lè retí pé wọ́n á kú gbẹ́kẹ̀lé bí àwọn àmì ṣe burú àti bí a ṣe ń ṣàkóso àwọn ìṣòro.

Ṣé ọmọ mi tí ó ní àrùn Rett á lè lọ sí ilé-ìwé?

Ọ̀pọ̀ àwọn ọmọdé tí ó ní àrùn Rett lè lọ sí ilé-ìwé pẹ̀lú àwọn ìrànlọ́wọ̀ àti àwọn ìṣàkóso tí ó yẹ.

Ṣé ìrètí wà fún àwọn ìtọ́jú tuntun fún àrùn Rett?

Bẹ́ẹ̀ni, ìwádìí sí àwọn ìtọ́jú àrùn Rett ń lọ láìdáwọ́ dúró àti ṣíṣe ìlérí. Àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì ń ṣàyẹ̀wò gene therapy, àwọn oogun tí ó ń ṣàkóso, àti àwọn ọ̀nà tuntun mìíràn. Bí ó tilẹ̀ jẹ́ pé a ṣì ń ṣàyẹ̀wò àwọn ìtọ́jú wọ̀nyí, ìlànà ìwádìí náà ń pese ìrètí gidi fún àwọn ìtọ́jú tí ó dára jùlọ ní àwọn ọdún tí ń bọ̀.