Kí ni Ìdánwò Jínì BRCA? Èrè, Àwọn Ipele/Ìlànà & Èsì

Ìdánwò jínì BRCA jẹ́ ìdánwò ẹ̀jẹ̀ tí ó ń wò fún àwọn ìyípadà nínú àwọn jínì BRCA1 àti BRCA2 rẹ. Àwọn jínì wọ̀nyí sábà máa ń ràn ọ́ lọ́wọ́ láti dáàbò bò ọ́ lọ́wọ́ àwọn àrùn jẹjẹrẹ ọmú àti ara obìnrin nípa títún DNA tí ó ti bàjẹ́ nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì rẹ.

Nígbà tí àwọn jínì wọ̀nyí bá ní àwọn ìyípadà tí ó léwu (tí a ń pè ní àwọn iyipada), wọn kò lè ṣe iṣẹ́ ààbò wọn dáadáa. Èyí túmọ̀ sí pé ewu rẹ láti ní àwọn àrùn jẹjẹrẹ kan di gíga ju àwọn mìíràn lọ. Ìdánwò náà ń ràn ọ́ àti dókítà rẹ lọ́wọ́ láti lóye ewu àrùn jẹjẹrẹ rẹ fúnra rẹ kí o lè ṣe àwọn ìpinnu tó dára nípa ìlera rẹ.

Kí ni ìdánwò jínì BRCA?

Ìdánwò jínì BRCA ń wò fún àwọn ìyípadà pàtó nínú àwọn jínì pàtàkì méjì tí a ń pè ní BRCA1 àti BRCA2. Rò pé àwọn jínì wọ̀nyí jẹ́ ẹgbẹ́ atunṣe ti ara rẹ fún DNA tí ó ti bàjẹ́.

Olúkúlùkù ni ó ní àwọn jínì wọ̀nyí, wọ́n sì ń ṣiṣẹ́ ní gbogbo ìgbà láti tún àwọn ìṣòro DNA kékeré tí ó ń ṣẹlẹ̀ nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì rẹ. Nígbà tí wọ́n bá ń ṣiṣẹ́ dáadáa, wọ́n ń dín ewu àrùn jẹjẹrẹ rẹ kù gidigidi. Ṣùgbọ́n, nígbà tí àwọn jínì wọ̀nyí bá ní àwọn iyipada tí ó léwu, wọn kò lè ṣe iṣẹ́ ààbò wọn lọ́nà tó múná dóko.

Ìdánwò náà ní gba àpẹrẹ ẹ̀jẹ̀ kékeré kan láti apá rẹ. Ní àwọn ìgbà mìíràn, dókítà rẹ lè gba itọ́ dípò rẹ̀. Àpẹrẹ náà lọ sí ilé ìwádìí kan pàtó níbi tí àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì ti ń wádìí ìtò DNA rẹ láti wá àwọn ìyípadà tí ó léwu tí a mọ̀.

Èé ṣe tí a fi ń ṣe ìdánwò jínì BRCA?

Ìdánwò BRCA ń ràn lọ́wọ́ láti mọ àwọn ènìyàn tí wọ́n ti jogún ewu gíga láti ní àrùn jẹjẹrẹ ọmú, ara obìnrin, àti ọ̀pọ̀ àwọn àrùn jẹjẹrẹ mìíràn. Dókítà rẹ lè dámọ̀ràn ìdánwò yìí bí àrùn jẹjẹrẹ bá wà nínú ìdílé rẹ tàbí bí o bá ní àwọn kókó ewu kan fúnra rẹ.

Ìwífún láti inú ìdánwò yìí lè darí àwọn ìpinnu ìlera pàtàkì. Bí o bá ṣe àtìlẹ́yìn fún iyipada tí ó léwu, ìwọ àti ẹgbẹ́ ìlera rẹ lè ṣẹ̀dá ètò kan fún ìdènà àrùn jẹjẹrẹ àti àwárí rẹ̀ ní kùtùkùtù. Èyí lè ní àwọn ìwádìí tí a ń ṣe lọ́pọ̀lọpọ̀, àwọn oògùn ìdènà, tàbí àwọn iṣẹ́ abẹ ìdènà pàápàá.

Idanwo tun le pese alaye ti o niyelori fun awon omo egbe ebi re. Nitori pe awon iyipada wonyi ni a jogun, awon esi re le fa ki awon ibatan ronu lati se idanwo pelu. Ona yi ti gbogbo ebi le lo le ran lowo lati daabobo iran pupo.

Kini ilana fun idanwo jiini BRCA?

Ilana idanwo jiini BRCA jẹ taara ati pe o maa n gba iṣẹju diẹ. Olupese ilera rẹ yoo fa iye kekere ẹjẹ lati iṣan kan ni apa rẹ, iru si iṣẹ ẹjẹ deede.

Ṣaaju idanwo naa, iwọ yoo pade pẹlu onimọran jiini kan ti yoo ṣe atunyẹwo itan-akọọlẹ ẹbi rẹ ati ṣalaye kini awọn abajade le tumọ si. Igbimọran yii ṣe pataki nitori pe o ṣe iranlọwọ fun ọ lati loye awọn itumọ ti idanwo ati pese ọ fun awọn abajade ti o ṣeeṣe oriṣiriṣi.

Eyi ni ohun ti o le reti lakoko ilana idanwo naa:

1. Igbimọran jiini ṣaaju idanwo lati jiroro itan-akọọlẹ ẹbi rẹ ati awọn ifosiwewe eewu
2. Fa ẹjẹ tabi gbigba itọ ni ile-iṣẹ iṣoogun
3. Onínọmbà yàrá ti DNA rẹ, eyiti o maa n gba ọsẹ 2-4
4. Ijiroro awọn abajade pẹlu onimọran jiini rẹ ati olupese ilera
5. Igbimọran lẹhin idanwo lati ṣalaye awọn abajade ati jiroro awọn igbesẹ atẹle

Gbogbo ilana naa tẹnumọ atilẹyin ati ẹkọ. Ẹgbẹ ilera rẹ fẹ lati rii daju pe o ni imọran ati itunu jakejado irin idanwo rẹ.

Bawo ni a ṣe le mura silẹ fun idanwo jiini BRCA rẹ?

Mura silẹ fun idanwo jiini BRCA pẹlu gbigba alaye nipa itan-akọọlẹ ilera ẹbi rẹ dipo igbaradi ti ara. O ko nilo lati yara tabi yago fun eyikeyi ounjẹ tabi oogun ṣaaju idanwo naa.

Igbaradi ti o ṣe pataki julọ ni gbigba alaye alaye nipa awọn ayẹwo akàn ninu ẹbi rẹ. Eyi pẹlu awọn ẹgbẹ mejeeji ti igi ẹbi rẹ, lilọ pada o kere ju iran mẹta ti o ba ṣeeṣe. Onimọran jiini rẹ yoo lo alaye yii lati ṣe iṣiro boya idanwo naa yẹ fun ọ.

Eyi ni alaye ti o yẹ ki o gba ṣaaju ipinnu lati pade rẹ:

• Awọn iru akàn ti a ṣe ayẹwo ni awọn ọmọ ẹgbẹ ẹbi
• Awọn ọjọ ori nigbati a ṣe ayẹwo awọn ọmọ ẹgbẹ ẹbi pẹlu akàn
• Boya awọn ibatan eyikeyi ti ni idanwo jiini
• Alaye nipa awọn ibatan lati awọn ẹgbẹ iya ati baba rẹ
• Eyikeyi iyipada jiini ti a mọ ninu ẹbi rẹ

Ronu nipa gbigbe ọmọ ẹgbẹ ẹbi tabi ọrẹ kan ti o gbẹkẹle si awọn ipinnu lati pade imọran rẹ. Nini atilẹyin ẹdun le ṣe iranlọwọ fun ọ lati ṣe ilana alaye naa ki o si ṣe awọn ipinnu ti o tọ fun ọ.

Bii o ṣe le ka awọn abajade idanwo jiini BRCA rẹ?

Awọn abajade idanwo jiini BRCA ṣubu sinu awọn ẹka akọkọ mẹta: rere, odi, tabi iyatọ ti pataki aidaniloju. Onimọran jiini rẹ yoo ṣalaye gangan kini awọn abajade pato rẹ tumọ si fun ilera rẹ.

Abajade rere tumọ si pe o ni iyipada ti o lewu ni boya BRCA1 tabi BRCA2. Eyi ṣe alekun eewu rẹ ti idagbasoke igbaya, ẹdọ, ati ọpọlọpọ awọn akàn miiran lakoko igbesi aye rẹ. Sibẹsibẹ, nini iyipada ko ṣe idaniloju pe iwọ yoo dagbasoke akàn.

Abajade odi nigbagbogbo tumọ si pe ko si awọn iyipada BRCA ti o lewu ti a rii. Ti o ba ni itan-akọọlẹ ẹbi ti o lagbara ti akàn, eyi le tumọ si pe eewu akàn ẹbi rẹ wa lati awọn ifosiwewe jiini miiran tabi awọn okunfa ayika ti ko ni ibatan si awọn jiini BRCA.

Iyatọ ti pataki aidaniloju tumọ si pe idanwo naa rii iyipada jiini kan, ṣugbọn awọn onimo ijinlẹ sayensi ko ni idaniloju boya o ṣe alekun eewu akàn. Abajade yii nilo ibojuwo iṣọra bi iwadii siwaju sii ṣe wa lati ṣalaye pataki iyatọ naa.

Kini abajade idanwo jiini BRCA ti o dara julọ?

Abajade idanwo jiini BRCA ti o dara julọ jẹ odi otitọ, ti o tumọ si pe ko si awọn iyipada ti o lewu ti a rii ati pe ẹbi rẹ ko ni itan-akọọlẹ ti awọn akàn ti o ni ibatan si BRCA. Abajade yii daba pe eewu akàn rẹ jẹ iru si gbogbo eniyan.

Ṣugbọn, gbogbo abajade n pese alaye ti o niyelori ti o le dari awọn ipinnu ilera rẹ. Paapaa abajade rere, lakoko ti o jẹ aibalẹ, fun ọ ni agbara pẹlu imọ lati gbe awọn igbesẹ ti o ni agbara fun ilera rẹ. Ọpọlọpọ eniyan pẹlu awọn iyipada BRCA ko dagbasoke akàn rara, paapaa nigbati wọn ba tẹle iṣeduro iṣeduro ati awọn ilana idena.

Ohun ti o ṣe pataki julọ ni bi o ṣe lo awọn abajade rẹ lati ṣe awọn ipinnu alaye nipa ilera rẹ. Boya rere tabi odi, awọn abajade rẹ di ohun elo fun ṣiṣẹda eto ilera ti ara ẹni ti o ba ipo ati awọn ayanfẹ rẹ pato.

Kini awọn ifosiwewe eewu fun awọn iyipada jiini BRCA?

Awọn iyipada jiini BRCA jẹ awọn ipo ti a jogun, nitorinaa ifosiwewe eewu akọkọ rẹ ni nini itan-akọọlẹ ẹbi ti awọn iyipada wọnyi. O jogun ẹda kan ti gbogbo jiini BRCA lati ọdọ obi kọọkan, ati iyipada ni boya ẹda le pọ si eewu akàn rẹ.

Awọn ipilẹṣẹ ẹya kan ni awọn oṣuwọn ti o ga julọ ti awọn iyipada BRCA. Awọn eniyan ti Ashkenazi Juu ni o fẹrẹ to 1 ni 40 anfani ti gbigbe iyipada BRCA, ni akawe si nipa 1 ni 500 ni gbogbogbo. Ilọsiwaju yii jẹ nitori awọn ipa oludasile ni awọn olugbe wọnyi.

Ọpọlọpọ awọn ilana itan-akọọlẹ ẹbi daba pe o pọ si seese ti awọn iyipada BRCA:

• Ọpọlọpọ awọn ọmọ ẹgbẹ ẹbi pẹlu igbaya tabi akàn ẹyin
• Aisan igbaya ti a ṣe ayẹwo ṣaaju ọjọ-ori 50
• Akàn ẹyin ni eyikeyi ọjọ ori
• Akàn igbaya ọkunrin
• Akàn igbaya ti ko ni mẹta
• Aisan igbaya ni awọn igbaya mejeeji
• Igbaya ati akàn ẹyin ni eniyan kanna

Nini awọn ifosiwewe eewu wọnyi ko tumọ si pe o ni iyipada BRCA. Ọpọlọpọ eniyan pẹlu awọn itan-akọọlẹ ẹbi ti o lagbara ṣe idanwo odi, lakoko ti awọn miiran pẹlu itan-akọọlẹ ẹbi to lopin ṣe idanwo rere.

Kini awọn ilolu ti o ṣeeṣe ti awọn iyipada jiini BRCA?

Ìyípadà jiini BRCA pọ́ńbà pọ́ńbà pọ́ńbà pọ́ńbà ewu rẹ́ láti ní irú àwọn àrùn jẹjẹrẹ́, pẹ̀lú àwọn àrùn jẹjẹrẹ́ ọmú àti ara obìnrin jẹ́ àwọn tó wọ́pọ̀ jùlọ. Ewu gangan yàtọ̀ sí ara rẹ́ lórí irú jiini tí ó ní ipa àti àwọn kókó mìíràn.

Àwọn obìnrin tí wọ́n ní ìyípadà BRCA1 ní nǹkan bí 55-72% ewu ìgbà ayé ti àrùn jẹjẹrẹ́ ọmú àti 39-44% ewu ti àrùn jẹjẹrẹ́ ara obìnrin. Àwọn tí wọ́n ní ìyípadà BRCA2 dojúkọ nǹkan bí 45-69% ewu àrùn jẹjẹrẹ́ ọmú àti 11-17% ewu àrùn jẹjẹrẹ́ ara obìnrin. Àwọn nọ́mbà wọ̀nyí ga ju àwọn ewu gbogbogbò lọ.

Yàtọ̀ sí àwọn àrùn jẹjẹrẹ́ ọmú àti ara obìnrin, ìyípadà BRCA lè pọ́ńbà ewu fún àwọn àrùn jẹjẹrẹ́ mìíràn:

• Àrùn jẹjẹrẹ́ pancreas (pàápàá pẹ̀lú ìyípadà BRCA2)
• Àrùn jẹjẹrẹ́ prostate nínú àwọn ọkùnrin
• Àrùn jẹjẹrẹ́ ọmú ọkùnrin
• Melanoma
• Àrùn jẹjẹrẹ́ fallopian tube
• Àrùn jẹjẹrẹ́ peritoneal akọ́kọ́

Àwọn àrùn jẹjẹrẹ́ wọ̀nyí tí ó ní í ṣe pẹ̀lú ìyípadà BRCA sábà máa ń wáyé ní àwọn ọjọ́ orí tí ó kéré ju ti àṣà. Wọ́n lè jẹ́ oníwà ipá tàbí kí wọ́n ní àwọn àkíyèsí yàtọ̀ sí àwọn àrùn jẹjẹrẹ́ tí ó ń dàgbà nínú àwọn ènìyàn láìsí àwọn ìyípadà wọ̀nyí.

Ìgbà wo ni mo yẹ kí n lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà fún ìdánwò jiini BRCA?

O yẹ kí o gba ìjíròrò ìdánwò jiini BRCA pẹ̀lú dókítà rẹ́ bí o bá ní ìtàn ara rẹ́ tàbí ti ìdílé tí ó sọ pé ewu àrùn jẹjẹrẹ́ pọ̀ sí i. Ìpinnu láti dán wò jẹ́ ti ara ẹni àti pé ó sinmi lórí onírúurú kókó pẹ̀lú ìtàn ìdílé rẹ́, ọjọ́ orí, àti àwọn ohun tí o fẹ́.

Dókítà rẹ́ lè dámọ̀ràn ìmọ̀ràn jiini bí o bá ní àwọn kókó ewu pàtó. Èyí kò túmọ̀ sí pé o gbọ́dọ̀ dán wò, ṣùgbọ́n ó ń ràn ọ́ lọ́wọ́ láti mọ̀ bóyá ìdánwò lè jẹ́ èrè fún ọ àti ìdílé rẹ́.

Ronú nípa ṣíṣètò ìfọ̀rọ̀wánilẹ́nuwò bí o bá ní èyíkéyìí nínú àwọn ipò wọ̀nyí:

• Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn mọ̀lẹ́bí tó ní àrùn jẹjẹrẹ́ ọmú tàbí àrùn jẹjẹrẹ́ ara obìnrin
• Àrùn jẹjẹrẹ́ tí a mọ̀ ní àwọn ọjọ́ orí tí kò wọ́pọ̀ nínú ìdílé rẹ
• Ìyípadà BRCA tí a mọ̀ nínú ìdílé rẹ
• Àwọn mọ̀lẹ́bí ọkùnrin tó ní àrùn jẹjẹrẹ́ ọmú
• Àwọn mọ̀lẹ́bí tó ní àrùn jẹjẹrẹ́ ọmú àti àrùn jẹjẹrẹ́ ara obìnrin
• Àwọn tí wọ́n jẹ́ ọmọ ìran Juu Ashkenazi pẹ̀lú ìtàn ìdílé èyíkéyìí ti àrùn jẹjẹrẹ́ ọmú tàbí àrùn jẹjẹrẹ́ ara obìnrin

Àní bí o kò bá pàdé àwọn ìlànà fún ìdánwò, sísọ àwọn àníyàn rẹ pẹ̀lú olùtọ́jú ìlera lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti lóye ewu ara rẹ àti àwọn àṣàyàn ìwádìí.

Àwọn ìbéèrè tí a sábà ń béèrè nípa ìdánwò ẹ̀jẹ̀ BRCA

Q.1 Ṣé ìdánwò ẹ̀jẹ̀ BRCA dára fún dídènà àrùn jẹjẹrẹ́?

Ìdánwò ẹ̀jẹ̀ BRCA fúnra rẹ̀ kò dènà àrùn jẹjẹrẹ́, ṣùgbọ́n ó pèsè ìwífún pàtàkì tí ó lè tọ́jú àwọn ọ̀nà dídènà àrùn jẹjẹrẹ́. Ìdánwò náà mọ̀ bóyá o ní àwọn ìyípadà jínì tí ó pọ̀ sí ewu àrùn jẹjẹrẹ́ rẹ.

Pẹ̀lú ìwífún yìí, ìwọ àti ẹgbẹ́ olùtọ́jú ìlera rẹ lè ṣe ètò ìdènà fún ara rẹ. Èyí lè ní ìwádìí tí a mú pọ̀ pẹ̀lú MRI àti mammography, àwọn oògùn dídènà, tàbí àwọn iṣẹ́ abẹ dídín ewu kù. Àwọn ìwádìí fi hàn pé àwọn ọ̀nà yìí lè dín ewu àrùn jẹjẹrẹ́ kù gidigidi nínú àwọn ènìyàn tó ní ìyípadà BRCA.

Q.2 Ṣé níní ìyípadà BRCA túmọ̀ sí pé dájúdájú èmi yóò ní àrùn jẹjẹrẹ́?

Rárá, níní ìyípadà BRCA kò fi dájú pé o yóò ní àrùn jẹjẹrẹ́. Bí ó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn ìyípadà wọ̀nyí pọ̀ sí ewu àrùn jẹjẹrẹ́ rẹ, ọ̀pọ̀ ènìyàn tó ní ìyípadà BRCA kò ní àrùn jẹjẹrẹ́ rárá ní gbogbo ìgbà ayé wọn.

Àwọn ìpín ọgọ́rọ̀ọ̀rún tí o gbọ́ nípa ewu àrùn jẹjẹrẹ́ tó ní í ṣe pẹ̀lú BRCA dúró fún àwọn àwọn ààrin nínú àwọn ènìyàn tó pọ̀. Ewu rẹ fún ara rẹ sin lórí ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn kókó, títí kan ìyípadà rẹ pàtó, ìtàn ìdílé, àwọn àṣàyàn ìgbésí ayé, àti àwọn kókó jínì míràn. Èyí ni ìdí tí ìmọ̀ràn fún ara ẹni fi ṣe pàtàkì tó.

Q.3 Ṣé àwọn ọkùnrin lè jàǹfààní látọwọ́ ìdánwò ẹ̀jẹ̀ BRCA?

Bẹ́ẹ̀ ni, àwọn ọkùnrin lè jàǹfààní dájúdájú láti inú ìdánwò àwọn jiini BRCA. Bí ó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn ọkùnrin ní iye àrùn jẹjẹrẹ ọmú tí ó rẹlẹ̀ ju ti àwọn obìnrin lọ, àwọn iyípadà BRCA ṣì ń mú kí ewu àrùn jẹjẹrẹ ọmú, àtọ̀gbẹ, àti àrùn jẹjẹrẹ pancreas pọ̀ sí i.

Àwọn ọkùnrin tó ní iyípadà BRCA tún ń gbé àwọn jiini wọ̀nyí lọ́wọ́ àwọn ọmọ wọn. Ọkùnrin kan tó ní iyípadà BRCA ní àǹfààní 50% láti gbé e lọ́wọ́ ọmọ kọ̀ọ̀kan, láìka irú ọmọ náà sí. Ìdánwò lè pèsè ìwífún tó ṣe pàtàkì fún ìgbèrò ìdílé àti àwọn ìpinnu ìwádìí.

Q.4 Báwo ni àwọn ìdánwò jiini BRCA ṣe péye tó?

Àwọn ìdánwò jiini BRCA péye gan-an nígbà tí àwọn ilé ìwádìí tó jẹ́ olùfọwọ́sí bá ṣe wọ́n. Wọ́n mọ̀ dájúdájú pé àwọn iyípadà tó léwu ju 99% lọ nígbà tí wọ́n bá ń wá àwọn iyípadà tí a mọ̀.

Ṣùgbọ́n, ìdánwò náà nìkan ni ó ń wá àwọn iyípadà tí àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì ti mọ̀ tẹ́lẹ̀ pé ó léwu. Ó lè jẹ́ pé àwọn iyípadà tí ó ṣọ̀wọ́n tàbí tí a kò mọ̀ wà tí àwọn ìdánwò lọ́wọ́lọ́wọ́ kò mọ̀. Èyí ni ó fà á tí èsì àìdára kò fi yọ ewu àrùn jẹjẹrẹ púpọ̀ kúrò pátápátá, pàápàá bí o bá ní ìtàn ìdílé tó lágbára.

Q.5 Ṣé iníṣọ́ràn mi yóò sanwó fún ìdánwò jiini BRCA?

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ ètò iníṣọ́ràn ni ó ń sanwó fún ìdánwò jiini BRCA nígbà tí o bá pàdé àwọn ìlànà ìlera pàtó. Àwọn ìlànà wọ̀nyí sábà máa ń ní níní ìtàn ara ẹni tàbí ti ìdílé tí ó fi hàn pé ewu gẹ́gẹ́ bí gbígbé iyípadà BRCA pọ̀ sí i.

Onímọ̀ràn jiini rẹ lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti pinnu bóyá o pàdé àwọn ìlànà ìbòwọ́, kí o sì ràn ọ́ lọ́wọ́ pẹ̀lú ìfọwọ́sí tẹ́lẹ̀ bí ó bá ṣe pàtàkì. Àwọn ilé iṣẹ́ ìdánwò kan tún ń pèsè àwọn ètò ìrànlọ́wọ́ owó fún àwọn ènìyàn tí kò ní iníṣọ́ràn tàbí fún àwọn tí ń dojúkọ ìṣòro owó.