肾上腺脑白质营养不良症
概述
肾上腺脑白质营养不良症 (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) 是一种遗传性疾病，会损害大脑神经细胞的髓鞘（髓磷脂鞘）。
在肾上腺脑白质营养不良症 (ALD) 中，人体无法分解超长链脂肪酸 (VLCFA)，导致饱和 VLCFA 在大脑、神经系统和肾上腺中积聚。
最常见的 ALD 类型是 X 连锁 ALD，它是由 X 染色体上的基因缺陷引起的。X 连锁 ALD 对男性的影响比携带该疾病的女性更严重。
X 连锁 ALD 的形式包括：
- **儿童期发病 ALD。**这种类型的 X 连锁 ALD 通常发生在 4 至 10 岁之间。大脑白质逐渐受损（脑白质营养不良），症状会随着时间推移而恶化。如果未及早诊断，儿童期发病 ALD 可能会在 5 到 10 年内导致死亡。
- **艾迪生病。**患有 ALD 的人，其产生激素的腺体（肾上腺）通常无法产生足够的类固醇（肾上腺功能不全），从而导致一种称为艾迪生病的 X 连锁 ALD。
- **肾上腺髓鞘神经病。**这是一种成人期发病的 X 连锁 ALD，是一种较轻且进展缓慢的形式，会导致步态僵硬、膀胱和肠道功能障碍等症状。携带 ALD 基因的女性可能会出现轻度肾上腺髓鞘神经病。
诊断
为了诊断ALD，您的医生会回顾您的症状以及您的病史和家族史。您的医生会进行体格检查并开具几项检查，包括：
- **MRI。**强大的磁体和无线电波在MRI扫描中创建您大脑的详细图像。这使医生能够检测到您大脑中可能表明肾上腺脑白质营养不良的异常情况，包括您大脑神经组织（白质）的损伤。医生可以使用几种类型的MRI来查看您大脑最详细的图像并检测脑白质营养不良的早期迹象。
- **视力筛查。**测量视觉反应可以监测没有其他症状的男性的疾病进展。
- **皮肤活检和成纤维细胞培养。**在某些情况下，可能会取一小块皮肤样本以检查VLCFA的升高水平。
**血液检查。**这些检查会检查血液中极长链脂肪酸（VLCFA）的高水平，这是肾上腺脑白质营养不良的关键指标。
医生使用血液样本进行基因检测以识别导致ALD的缺陷或突变。医生还使用血液检查来评估您的肾上腺功能如何。
治疗
肾上腺脑白质营养不良症无法治愈。但是，如果在神经系统症状首次出现时进行干细胞移植，可以阻止ALD的进展。医生会专注于缓解您的症状并减缓疾病进展。
治疗方案可能包括：
- **干细胞移植。**如果早期诊断并治疗ALD，这可能是减缓或阻止肾上腺脑白质营养不良症进展的一种选择。干细胞可以通过骨髓移植从骨髓中获取。
- **肾上腺功能不全治疗。**许多患有ALD的人会患上肾上腺功能不全，需要定期进行肾上腺检查。肾上腺功能不全可以用类固醇（糖皮质激素替代疗法）有效治疗。
- **药物治疗。**您的医生可能会开药以帮助缓解症状，包括僵硬和癫痫发作。
- **物理治疗。**物理治疗可能有助于缓解肌肉痉挛和减少肌肉僵硬。如果需要，您的医生可能会推荐轮椅和其他辅助移动设备。
在最近的一项临床试验中，患有早期脑型ALD的男孩接受了基因疗法作为干细胞移植的替代疗法。基因疗法的早期结果令人鼓舞。参加试验的88%的男孩的疾病进展稳定下来。需要进一步研究以评估基因疗法治疗脑型ALD的长期疗效和安全性。