白化病

白化病一词通常指眼皮肤白化病 (OCA)。OCA 是一组遗传性疾病，患病者体内产生的黑色素很少或根本没有。体内黑色素的类型和数量决定了皮肤、头发和眼睛的颜色。黑色素还在眼睛的发育和功能中发挥作用，因此白化病患者会有视力问题。

白化病的症状通常表现在一个人的皮肤、头发和眼睛的颜色上，但有时差异很小。白化病患者也对阳光的影响很敏感，因此患皮肤癌的风险更高。

虽然目前还没有治愈白化病的方法，但患有这种疾病的人可以采取措施来保护他们的皮肤和眼睛，并获得适当的眼科和皮肤护理。

白化病的症状涉及皮肤、头发和眼睛的颜色，以及视力。最容易观察到的白化病类型表现为与兄弟姐妹或其他血亲相比，头发颜色为白色，皮肤颜色非常浅。但皮肤颜色（也称为色素沉着）和头发颜色可以从白色到棕色不等。非洲裔白化病患者的皮肤颜色可能是浅棕色或红棕色，并伴有雀斑。对于某些人来说，肤色可能与没有白化病的父母或兄弟姐妹几乎相同。阳光照射后，有些人可能会出现：雀斑。痣，有色或无色，有时为粉红色。大的雀斑样斑点，称为日光性黑子（len-TIJ-ih-neez）。晒伤和无法晒黑。对于一些白化病患者来说，肤色从未改变。对于其他人来说，黑色素的产生可能会在儿童时期和青少年时期开始或增加，导致颜色略有变化。头发颜色可以从非常白色到棕色不等。非洲裔或亚裔白化病患者的头发颜色可能是黄色、红色或棕色。头发颜色也可能在成年早期变深。或者头发可能会因接触水和环境中的矿物质而染色，使头发随着年龄的增长看起来更深。睫毛和眉毛通常苍白。眼睛颜色可以从非常浅蓝色到棕色不等，并可能随着年龄的增长而变化。患有白化病的人，眼睛的有色部分（称为虹膜）通常缺乏足够的色素。这使得光线能够透过虹膜，使眼睛对强光极其敏感。因此，在某些光线下，非常浅色的眼睛可能看起来是红色的。视力问题是所有类型白化病的关键特征。眼部问题可能包括：无法控制的快速、来回的眼球运动，称为眼球震颤。不寻常的头位或头部姿势，例如倾斜头部以试图减少眼球运动并更好地看清。眼睛无法同时朝同一方向看，或者看起来是斜视的，这种情况称为斜视。看近处或远处物体时出现问题，称为远视或近视。对光线极其敏感，称为畏光。眼球前表面或眼内晶状体的曲率差异，称为散光，会导致视力模糊。眼球内后壁薄组织层（称为视网膜）发育的差异。这种差异导致视力下降。从视网膜到大脑的神经信号不遵循眼睛中通常的神经通路。这称为视神经错路。深度知觉差，这意味着无法三维地观察物体并判断物体距离多远。法定盲——视力低于20/200——或完全失明。在您孩子的出生时，医疗保健提供者可能会注意到头发或皮肤缺乏颜色，这会影响睫毛和眉毛。提供者可能会安排眼科检查，并密切关注您孩子肤色和视力的任何变化。如果您观察到您的婴儿有白化病的迹象，请咨询您的医疗保健提供者。如果您的白化病儿童出现频繁流鼻血、容易瘀伤或长期感染，请联系您的医疗保健提供者。这些症状可能提示罕见但严重的遗传性疾病，其中包括白化病。

在您孩子的出生时，医疗保健提供者可能会注意到头发或皮肤缺乏颜色，影响到睫毛和眉毛。提供者可能会安排一次眼科检查，并密切关注您孩子皮肤颜色和视力的任何变化。

如果您观察到您的婴儿有白化病的迹象，请咨询您的医疗保健提供者。

如果您的白化病患儿经常流鼻血、容易瘀伤或长期感染，请联系您的医疗保健提供者。这些症状可能提示罕见但严重的遗传性疾病，其中包括白化病。

患常染色体隐性遗传病需要继承两个异常基因，有时称为突变基因。每个父母各遗传一个。他们的健康状况很少受到影响，因为他们只有一个异常基因。两个携带者有25%的概率生育一个具有两个正常基因的健康孩子。他们有50%的概率生育一个健康但也是携带者的孩子。他们有25%的概率生育一个患病的孩子，该孩子具有两个异常基因。

几个基因提供指令，用于制造参与黑色素生成的几种蛋白质中的一种。黑色素是由称为黑素细胞的细胞产生的，这些细胞存在于皮肤、头发和眼睛中。

白化病是由这些基因中的一个发生改变引起的。根据导致疾病的基因改变，可能会出现不同类型的白化病。基因改变可能导致完全没有黑色素或黑色素数量大幅减少。

白化病的类型是根据它们在家族中的遗传方式和受影响的基因进行分组的。

• 眼皮肤白化病 (OCA) 是最常见的类型，这意味着一个人获得了两份异常基因的拷贝——一份来自每个父母。这被称为常染色体隐性遗传。OCA是由八个基因中的一个基因发生改变引起的，这些基因从OCA1到OCA8编号。OCA会导致皮肤、头发和眼睛色素减少，以及视力问题。色素量因类型而异。皮肤、头发和眼睛的最终颜色也因类型而异，并在类型内也存在差异。
• 眼白化病 主要限于眼睛，导致视力问题。最常见的眼白化病类型是1型。这种类型是由X染色体上的基因改变遗传下来的。X连锁眼白化病可以由携带一个异常X基因的母亲遗传给她的儿子。这被称为X连锁隐性遗传。眼白化病通常只发生在男性身上。它比OCA少见得多。
• 与罕见遗传综合征相关的白化病 可能会发生。例如，Hermansky-Pudlak综合征包括一种OCA，以及出血和瘀伤问题以及肺部和肠道疾病。Chediak-Higashi综合征包括一种OCA，以及免疫问题（反复感染）、大脑和神经问题、出血性疾病和其他严重问题。

风险因素取决于一个或两个父母是否携带致病基因。不同类型的白化病具有不同的遗传模式。

白化病可能包括皮肤和眼睛并发症。它也可能包括社会和情感方面的挑战。

视力问题会影响学习、就业和驾驶能力。

白化病患者的皮肤对光和阳光非常敏感。晒伤是白化病最严重的并发症之一。阳光照射会导致日晒损伤，这可能导致皮肤粗糙和增厚。晒伤还会增加患皮肤癌的风险。

由于缺乏皮肤色素，一种称为黑色素瘤的皮肤癌可能表现为粉红色或红色的生长物或痣，而不是通常的黑色或棕色。这使得皮肤癌难以在早期识别。如果没有仔细和定期进行皮肤检查，黑色素瘤可能直到晚期才被诊断出来。

一些白化病患者可能会遭受歧视。其他人对白化病患者的反应会对白化病患者产生负面影响。

白化病患者可能会受到欺凌、嘲笑或关于他们的外表、眼镜或视觉辅助工具的不必要的提问。他们可能看起来与自己家庭成员或族裔成员不同，因此他们可能会感到自己是局外人或被当作局外人对待。这些经历可能会导致社会孤立、自卑和压力。

最好使用“白化病患者”一词，以避免其他术语的负面影响。

如果家庭成员患有白化病，遗传咨询师可以帮助您了解白化病的类型以及将来孩子患白化病的几率。咨询师可以解释可用的基因检测。

白化病的诊断基于：包含检查皮肤和头发色素沉着的体格检查；一次彻底的眼科检查；将您孩子的色素沉着与其他家庭成员的色素沉着进行比较；回顾您孩子的病史，包括是否有无法止住的出血、频繁或严重的瘀伤或意外感染。通常情况下，应该由眼科医生（一位专门研究视力和眼部疾病的专家）为您孩子的眼睛进行检查。检查包括使用工具评估视网膜，并确定是否存在眼睛发育或功能方面的问题迹象。基因检测可以帮助确定白化病的类型以及将基因改变遗传给孩子的风险。

白化病是一种遗传性疾病，目前尚无治愈方法。治疗重点在于获得适当的眼科护理和监测皮肤问题。您的护理团队可能包括您的初级保健医生、眼科专家（眼科医生）和皮肤科专家（皮肤科医生）。

遗传学专家可以帮助确定白化病的具体类型。这些信息可以帮助指导护理、识别可能的并发症并确定该疾病在未来子女中的风险。

治疗通常包括：

• 眼科护理。 这包括每年至少由眼科医生进行一次眼科检查。您可能需要处方眼镜来帮助解决视力问题。虽然手术很少是治疗与白化病相关眼部问题的组成部分，但您的眼科医生可能会建议进行眼肌手术以减少眼球震颤。矫正斜视的手术可以使病情不那么明显。
• 皮肤护理和皮肤癌预防。 这包括每年至少进行一次皮肤检查，以筛查皮肤癌或可能导致癌症的斑点。一种称为黑素瘤的侵袭性皮肤癌可能表现为粉红色或红色的痣或赘生物。无论是否有颜色——尤其是粉红色或红色且持续变化的痣或赘生物——都应立即由皮肤专家进行检查。

患有赫曼斯基-普德拉克综合征或切迪亚克-希加西综合征的人通常需要定期接受针对医疗问题的专业护理，以预防并发症。