膀胱外翻
概述
在患有膀胱外翻的女孩中，膀胱位于身体外部，阴道未完全形成。外科医生会先关闭膀胱（右上），然后关闭腹部和皮肤（右下）。
在患有膀胱外翻的男孩中，膀胱位于身体外部，阴茎和尿道未完全闭合。外科医生会先关闭阴茎和膀胱（右上），然后关闭腹部和皮肤（右下）。
膀胱外翻引起的问题严重程度各不相同。它们可能包括膀胱、生殖器和骨盆骨骼的缺陷，以及肠道和生殖器官的缺陷。
膀胱外翻可能在怀孕期间的常规超声检查中被发现。然而，有时直到婴儿出生后才能看到该缺陷。患有膀胱外翻的婴儿需要手术来纠正这些缺陷。
症状
膀胱外翻是称为膀胱外翻-尿道上裂复合征（BEEC）的一组较常见的出生缺陷中最常见的一种。BEEC患儿具有以下一种情况：
- **尿道上裂。**这是BEEC中最轻微的一种，其中排出尿液的管道（尿道）发育不完全。
- **膀胱外翻。**此缺陷会导致膀胱在体外形成。膀胱也翻转出来。通常，膀胱外翻会涉及泌尿系统器官，以及消化系统和生殖系统。腹壁、膀胱、生殖器、骨盆骨骼、大肠末端（直肠）和直肠末端开口（肛门）的缺陷都可能发生。
膀胱外翻患儿也患有膀胱输尿管反流。这种情况会导致尿液反向流动——从膀胱反流回连接到肾脏的管道（输尿管）。膀胱外翻患儿也患有尿道上裂。
- **泄殖腔外翻。**泄殖腔外翻（kloe-A-kul EK-stroh-fee）是BEEC中最严重的一种。在这种情况下，直肠、膀胱和生殖器在胎儿发育过程中没有完全分开。这些器官可能发育不完善，骨盆骨骼也受到影响。
肾脏、脊柱和脊髓也可能受到影响。大多数泄殖腔外翻患儿都有脊柱异常，包括脊柱裂。腹部器官突出而生的儿童可能也患有泄殖腔外翻或膀胱外翻。
**膀胱外翻。**此缺陷会导致膀胱在体外形成。膀胱也翻转出来。通常，膀胱外翻会涉及泌尿系统器官，以及消化系统和生殖系统。腹壁、膀胱、生殖器、骨盆骨骼、大肠末端（直肠）和直肠末端开口（肛门）的缺陷都可能发生。
膀胱外翻患儿也患有膀胱输尿管反流。这种情况会导致尿液反向流动——从膀胱反流回连接到肾脏的管道（输尿管）。膀胱外翻患儿也患有尿道上裂。
**泄殖腔外翻。**泄殖腔外翻（kloe-A-kul EK-stroh-fee）是BEEC中最严重的一种。在这种情况下，直肠、膀胱和生殖器在胎儿发育过程中没有完全分开。这些器官可能发育不完善，骨盆骨骼也受到影响。
肾脏、脊柱和脊髓也可能受到影响。大多数泄殖腔外翻患儿都有脊柱异常，包括脊柱裂。腹部器官突出而生的儿童可能也患有泄殖腔外翻或膀胱外翻。
病因
膀胱外翻的病因不明。研究人员认为，遗传和环境因素的共同作用可能起着一定的作用。
已知的是，随着胎儿的生长，在患有膀胱外翻的婴儿中，一种叫做泄殖腔（klo-A-kuh）的结构——生殖、泌尿和消化器官开口汇集的地方——发育不完善。泄殖腔的缺陷差异很大，这取决于胎儿发育错误发生时的年龄。
风险因素
增加膀胱外翻风险的因素包括：
- 家族史。 头胎婴儿、父母一方患有膀胱外翻或兄弟姐妹患有膀胱外翻的儿童，出生时患有该病的几率更高。
- 种族。 膀胱外翻在白人中比其他种族更常见。
- 性别。 出生时患有膀胱外翻的男孩多于女孩。
- 辅助生殖技术的应用。 通过辅助生殖技术（如 IVF）出生的儿童患膀胱外翻的风险更高。
并发症
如果不治疗，患有膀胱外翻的儿童将无法控制排尿（尿失禁）。他们也有性功能障碍的风险，患膀胱癌的风险也增加。
手术可以减少并发症。手术的成功取决于缺陷的严重程度。许多接受手术修复的儿童能够控制排尿。患有膀胱外翻的幼儿由于骨盆骨分离，可能会外八字行走。
患有膀胱外翻的人可以拥有正常的性功能，包括生育能力。但是，怀孕对母亲和婴儿来说都是高风险的，可能需要计划剖宫产。
诊断
膀胱外翻可在常规妊娠超声检查中偶然发现。产前可以通过超声或 MRI 更明确地诊断。影像学检查中可见的膀胱外翻体征包括：
- 膀胱充盈或排空不正常
- 脐带位于腹部较低位置
- 耻骨——构成骨盆的髋骨的一部分——分离
- 生殖器小于正常
有时直到婴儿出生后才能看到这种情况。新生儿医生会检查：
- 膀胱外翻部分的大小
- 睾丸的位置
- 肠突出腹壁（腹股沟疝）
- 肚脐周围的解剖结构
- 直肠末端开口（肛门）的位置
- 耻骨分离程度以及骨盆活动度
治疗
分娩后，膀胱上会覆盖一层透明的塑料敷料以保护它。
患有膀胱外翻的儿童出生后会接受重建手术治疗。重建的总体目标是：
- 提供足够的尿液储存空间
- 创造外观和功能都可接受的外生殖器
- 建立膀胱控制（排尿控制）
- 保护肾脏功能
有两种主要的手术方法，但目前尚不清楚哪种方法明显优于另一种。目前正在进行研究以改进手术并研究其长期疗效。两种手术修复类型包括：
- 完全修复。 此手术称为膀胱外翻的完全原发性修复。完全修复手术是在单次手术中进行的，包括关闭膀胱和腹部，以及修复尿道和外生殖器。这可以在出生后不久进行，或者在婴儿大约两到三个月大时进行。
大多数新生儿手术都包括骨盆骨骼的修复。但是，如果婴儿年龄小于 72 小时，骨盆分离较小且婴儿骨骼柔韧，医生可能会选择不进行这种修复。
- 分期修复。 此方法的全称是现代分期膀胱外翻修复术。分期修复包括三个手术。一个在出生后 72 小时内进行，另一个在 6 到 12 个月大时进行，最后一个在 4 到 5 岁时进行。
第一个手术关闭膀胱和腹部，第二个手术修复尿道和生殖器。然后，当孩子大到可以参与如厕训练时，外科医生会进行膀胱颈重建术。
大多数新生儿手术都包括骨盆骨骼的修复。但是，如果婴儿年龄小于 72 小时，骨盆分离较小且婴儿骨骼柔韧，医生可能会选择不进行这种修复。
分期修复。 此方法的全称是现代分期膀胱外翻修复术。分期修复包括三个手术。一个在出生后 72 小时内进行，另一个在 6 到 12 个月大时进行，最后一个在 4 到 5 岁时进行。
第一个手术关闭膀胱和腹部，第二个手术修复尿道和生殖器。然后，当孩子大到可以参与如厕训练时，外科医生会进行膀胱颈重建术。
手术后的标准护理包括：
- 固定。 手术后，婴儿需要在牵引下恢复。孩子需要固定不动的时间长短不一，但通常大约为四到六周。
- 疼痛管理。 医生可以在手术过程中将细管插入脊髓，将止痛药直接输送到所需区域。这使得疼痛控制更稳定，并且减少了阿片类药物的使用。
手术后，大多数（但并非全部）儿童能够实现排尿控制。儿童有时需要将导管插入膀胱排尿（导尿）。随着孩子的成长，可能需要进行额外的手术。
拥有患有膀胱外翻等严重且罕见的先天性缺陷的婴儿可能会非常痛苦。医生很难预测手术的成功率，因此您将面临孩子未来不确定的情况。
根据手术结果和术后排尿控制程度，您的孩子可能会面临情感和社会挑战。社会工作者或其他行为健康专业人员可以为您的孩子和您的家人提供支持，以应对这些挑战。
一些医生建议所有患有膀胱外翻的儿童都应接受早期咨询，并且他们及其家人应继续接受心理支持直至成年。
您还可以从寻找其他正在应对这种情况的父母的支持小组中受益。与有过类似经历并了解您所经历的事情的人交谈可能会有所帮助。
记住，患有膀胱外翻的儿童的预期寿命是正常的，并且有很大的机会过上充实而富有成效的生活，拥有工作、人际关系和自己的孩子。