Digeorge综合征（22q11.2缺失综合征）

迪乔治综合征，也称为22q11.2缺失综合征，是一种由于22号染色体的一小部分缺失而引起的疾病。这种缺失导致多个身体系统发育不良。

22q11.2缺失综合征涵盖了曾经被认为是不同疾病的术语。这些术语包括迪乔治综合征、速度心面综合征（velocardiofacial syndrome）以及其他由22号染色体相同部分缺失引起的疾病。但特征可能略有不同。

与22q11.2缺失综合征相关的常见医学问题包括心脏问题、免疫力低下、腭裂、低钙血症并发症、各种眼部问题和自身免疫性疾病。并发症还包括听力损失、骨骼差异、肾脏和生殖器差异以及发育迟缓伴有行为和情绪问题。

与22q11.2缺失综合征相关的症状数量和严重程度各不相同。但几乎所有患有这种综合征的人都需要各个领域的专家进行治疗。

DiGeorge综合征的症状因受累的系统和问题的严重程度而异。有些症状在出生时就可能很明显，但另一些症状可能要到婴儿期晚些时候、幼儿期或成年后才会出现。

DiGeorge综合征的症状可能包括：

• 心脏问题，例如心脏和血管结构问题、心脏杂音以及由于血液循环不良导致的皮肤发青（也称为紫绀）。
• 频繁感染。
• 特殊的面部特征，例如下巴发育不良、耳朵形状异常、眼睛距离较宽、眼睑下垂和鼻尖增大。也可能出现面肌不对称哭泣。这种情况是指嘴巴一侧的肌肉发育不全，导致哭泣时该侧嘴角下垂，但休息时面部看起来是平衡的。
• 腭裂（也称为腭裂）或其他腭部问题。
• 喂养困难、体重不增或胃部问题。
• 听力损失。
• 肌张力低下。
• 肾脏问题。
• 视力差和其他眼部问题。
• 血钙水平低。
• 脊柱侧弯。

其他症状可能包括：

• 生长迟缓。
• 发育迟缓，例如翻身、坐立或其他婴儿发育里程碑的延迟。
• 言语发育迟缓或鼻音。
• 学习迟缓或障碍。
• 行为问题。

其他疾病也可能引起类似于22q11.2缺失综合征的症状。如果您的孩子出现上述任何症状，务必迅速获得正确的诊断。

医疗保健专业人员可能会怀疑22q11.2缺失综合征：

• **出生时。**如果在出生时出现严重的心脏问题、腭裂或其他22q11.2缺失综合征的典型体征，则很可能在孩子出院前进行检查。
• **在婴儿健康检查时。**22q11.2缺失综合征的典型疾病或症状可能会随着时间的推移而变得明显。您的孩子的医疗保健专业人员可能会在定期安排的婴儿健康检查或年度体检中发现问题。

每个人都有两份22号染色体——各从父母那里继承一份。如果一个人患有迪乔治综合征，则22号染色体的一份缺失了一段包含大约30到40个基因的片段。许多基因尚未被明确鉴定，也不太了解。缺失的22号染色体区域被称为22q11.2。

22号染色体基因的缺失通常发生在父亲的精子或母亲的卵子中，这是一个随机事件。或者它也可能发生在婴儿发育的早期。很少情况下，缺失会从父母遗传给孩子，而父母也存在22号染色体缺失，但可能症状较轻或较少。

缺失22号染色体一部分，特别是22q11.2区域的婴儿，患狄乔治综合征的风险最高。这部分缺失会导致几个身体系统发育不良。

室间隔缺损（VSD）是出生时存在于心脏的一个孔（先天性心脏缺陷）。这个孔位于心脏下腔（右心室和左心室）之间。它允许富含氧气的血液回流到肺部，而不是被泵送到身体的其他部位。

在动脉干异常中，只有一条大的血管从心脏出来，而不是两条独立的血管。通常在心室之间的心脏下腔壁上也有一个孔。这个孔被称为室间隔缺损。在动脉干异常中，富含氧气的血液（红色显示）和贫氧血液（蓝色显示）混合在一起。混合血液显示为紫色。它不包含身体所需足够的氧气。

法洛四联症是出生时存在的四种心脏变化的组合。心脏上有一个孔，称为室间隔缺损。肺动脉瓣或心脏和肺之间通路上的其他区域也有狭窄。肺动脉瓣狭窄称为肺动脉狭窄。身体的主要动脉，称为主动脉，位置异常。右心室下壁增厚，这种情况称为右心室肥大。法洛四联症改变了血液流经心脏和身体其他部位的方式。

四个微小的甲状旁腺位于甲状腺附近，产生甲状旁腺激素。这种激素在控制体内钙和磷的水平方面发挥作用。

腭裂是口腔顶部的一个开口或裂缝，当组织在出生前子宫内发育过程中没有完全闭合时发生。腭裂通常包括上唇裂（唇裂），但它也可能发生而不上唇受影响。

淋巴系统是人体免疫系统的一部分，它可以抵抗感染和疾病。淋巴系统包括脾脏、胸腺、淋巴结和淋巴管，以及扁桃体和腺样体。

DiGeorge综合征中缺失的22号染色体片段会影响多个身体系统的发展。因此，这种情况会导致胎儿发育过程中出现一些错误。

• **心脏问题。**22q11.2缺失综合征常导致心脏问题，可能导致富氧血过少。例如，问题可能包括心脏下腔之间的孔，也称为室间隔缺损。或者可能只有一条大的血管而不是两条血管从心脏出来，也称为动脉干异常。或者心脏结构可能存在四个问题，也称为法洛四联症。
• **甲状旁腺功能减退症。**颈部的四个甲状旁腺调节体内钙和磷的水平。22q11.2缺失综合征会导致甲状旁腺比平时小，产生过少的甲状旁腺激素。这会导致甲状旁腺功能减退症。这种情况会导致血液中钙水平低，磷水平高。
• **胸腺功能障碍。**胸腺位于胸骨下方，是T细胞（一种白细胞）成熟的地方。成熟的T细胞有助于抵抗感染。患有22q11.2缺失综合征的儿童，胸腺可能很小或缺失。这会导致免疫功能低下和反复严重的感染。
• **腭裂。**22q11.2缺失综合征的一种常见情况是腭裂，即口腔顶部有开口，伴或不伴唇裂。其他不太明显的腭部结构问题会使吞咽困难或发出某些语音。
• **独特的面部特征。**一些患有22q11.2缺失综合征的人可能存在一些特定的面部特征。这些可能包括小而低位的耳朵，眼裂（睑裂）短而窄，眼睑下垂，脸相对较长，鼻尖增大（球状），或上唇的沟短或扁平。
• **自身免疫性疾病。**患有22q11.2缺失综合征的人患自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎或格雷夫斯病）的风险也可能更高。
• **其他问题。**许多医疗状况可能与22q11.2缺失综合征有关，例如听力问题、眼部问题和肾功能不全。

在某些情况下，患病的父母可能会将迪乔治综合征遗传给孩子。如果您担心家族中有22q11.2缺失综合征病史，或者您已经有一个患有该综合征的孩子，您可能需要去看一位专门研究遗传疾病的医生。这种医生被称为遗传学家。或者，您可能需要咨询遗传咨询师，以帮助规划未来的妊娠。

DiGeorge综合征（22q11.2缺失综合征）的诊断主要基于能够检测22号染色体缺失的实验室检查。如果您的孩子出现以下情况，孩子的医疗保健专业人员可能会开具此项检查：

• 各种医疗问题或疾病提示存在22q11.2缺失综合征。
• 心脏问题，因为某些心脏问题通常与22q11.2缺失综合征相关。

在某些情况下，孩子可能有多种疾病症状提示22q11.2缺失综合征，但实验室检查并未显示22号染色体缺失。

虽然没有治愈DiGeorge综合征（22q11.2缺失综合征）的方法，但治疗通常可以纠正严重的健康问题，例如心脏问题或腭裂。其他健康问题，以及发育、心理健康或行为问题，可以根据需要进行处理或观察。

22q11.2缺失综合征的治疗和疗法可能包括以下疾病的治疗：

• **甲状旁腺功能减退症。**在医疗保健专业人员的指导下服用钙和维生素D补充剂通常可以控制甲状旁腺功能减退症。在某些情况下，也可能推荐其他补充剂。
• **心脏问题。**大多数与22q11.2缺失综合征相关的心脏问题需要在出生后尽快进行手术以修复心脏并改善富氧血液的供应。
• **胸腺功能受限。**如果您的孩子有一些胸腺功能，感染可能会频繁发生，但不一定严重。这些感染——通常是感冒和耳部感染——通常会像对待任何孩子一样进行治疗。大多数胸腺功能受限的孩子都会遵循常规的疫苗接种计划。对于大多数胸腺受到中等损害的儿童，免疫系统功能会随着年龄的增长而改善。
• **严重的胸腺功能障碍。**如果胸腺的损害严重或没有胸腺，您的孩子就有患多种严重感染的风险。治疗可能需要移植胸腺组织和来自骨髓的特殊细胞或特殊的抗病血液细胞。
• **腭裂。**腭裂或其他不寻常的面部和唇部特征通常可以通过手术修复。
• **整体发育。**您的孩子可能会受益于一系列治疗，包括言语治疗、职业治疗和发育治疗。在美国，通常可以通过州或县卫生部门获得提供这些类型治疗的早期干预项目。
• **其他疾病的管理。**这些疾病可能包括喂养和生长问题、听力或视力问题以及其他医疗状况。

由于22q11.2缺失综合征会导致许多问题，因此可能会有多位专家帮助诊断特定疾病，推荐治疗方案并提供护理。这个团队会随着孩子的需求变化而变化。

您孩子的护理团队中的专家可能包括以下专业人员以及其他根据需要提供的专业人员：

• 儿童保健专家，也称为儿科医生。
• 遗传病专家，也称为遗传学家。
• 心脏专家，也称为心脏病学家。
• 免疫系统专家，也称为免疫学家。
• 耳鼻喉科专家，也称为耳鼻喉科医生。
• 传染病专家。
• 激素疾病专家，也称为内分泌学家。
• 专攻修复腭裂等疾病的外科医生，也称为口腔颌面外科医生。
• 专攻矫正心脏问题的外科医生，也称为心血管外科医生。
• 职业治疗师，帮助建立实用的日常技能。
• 言语治疗师，帮助改善说话能力。
• 发育治疗师，帮助发展与年龄相符的行为和社交技能。
• 心理健康专业人员，例如儿童精神科医生或心理学家。

有一个患有DiGeorge综合征（22q11.2缺失综合征）的孩子是具有挑战性的。您可能需要应对多种健康问题和治疗方法。为了满足您孩子和您自己的需求，请咨询医疗团队，了解为22q11.2缺失综合征患儿的父母提供教育材料、支持小组和其他资源的组织。