唐氏综合征

人类有23对染色体，总共46条。其中一半来自卵子，一半来自精子。这XY染色体对包括来自卵子的X染色体和来自精子的Y染色体。在唐氏综合征中，21号染色体有一条额外的拷贝，导致有三条而不是通常的两条拷贝。

唐氏综合征是一种遗传疾病，是由异常的细胞分裂导致21号染色体出现额外完整或部分拷贝引起的。这种额外的遗传物质会导致唐氏综合征的发育变化和身体特征。

术语“综合征”指的是一组往往同时发生的症状。对于一种综合征，存在一系列差异或问题。这种疾病是以首先描述它的英国医生约翰·兰登·唐的名字命名的。

唐氏综合征的严重程度在个体之间有所不同。这种疾病会导致终生的智力障碍和发育迟缓。它是儿童中最常见的导致智力障碍的遗传染色体原因。它也通常会导致其他医疗状况，包括心脏和消化系统问题。

更好地了解唐氏综合征和早期干预可以极大地提高患有这种疾病的儿童和成人的生活质量，并帮助他们过上充实的生活。

每个唐氏综合征患者都是个体。智力和发育问题通常为轻度至中度。有些人很健康，而另一些人则患有严重的健康问题，例如出生时就存在的先天性心脏病。唐氏综合征儿童和成人面部和身体特征明显。虽然并非所有唐氏综合征患者都具有相同的特征，但一些较常见的特征包括：扁平的脸和小的鼻子，鼻梁扁平。 小头。 短颈。 舌头往往伸出嘴巴。 上斜眼睑。 上眼睑的皮肤皱褶覆盖眼睛的内角。 小而圆的耳朵。 宽而小的手，手掌只有一条褶皱，手指短。 小脚，第一和第二脚趾之间有间隙。 虹膜（眼睛有色部分）上有细小的白色斑点。这些白点被称为布鲁什菲尔德氏斑。 身材矮小。 婴儿期肌肉张力差。 关节松弛且过于灵活。唐氏综合征婴儿可能体重正常，但通常生长缓慢，并且身高低于同龄儿童。唐氏综合征儿童达到坐、说话和行走等发育里程碑的时间更长。作业疗法、物理疗法以及言语和语言疗法有助于改善身体机能和言语能力。大多数唐氏综合征儿童的认知障碍为轻度至中度。这意味着他们在记忆、学习新事物、集中注意力和思考或做出影响日常生活的决定方面存在问题。语言和言语发育迟缓。早期干预和特殊教育服务可以帮助唐氏综合征儿童和青少年充分发挥潜能。针对唐氏综合征成人的服务可以帮助他们支持过上充实的生活。唐氏综合征通常在出生前或出生时诊断。但如果您对怀孕或孩子的生长发育有任何疑问，请咨询您的医生或其他医疗保健专业人员。

唐氏综合征通常在出生前或出生时诊断。但如果您对怀孕或孩子的生长发育有任何疑问，请咨询您的医生或其他医疗保健专业人员。

人体细胞通常包含23对染色体。每对染色体中的一条来自精子，另一条来自卵子。

唐氏综合征是由涉及21号染色体的异常细胞分裂引起的。这种异常的细胞分裂导致多出一条部分或完整的21号染色体。这种额外的遗传物质会改变身体和大脑的发育方式。它会导致唐氏综合征的生理特征和发育问题。

任何三种遗传改变都可能导致唐氏综合征：

• 21三体综合征。 大约95%的情况下，唐氏综合征是由21三体综合征引起的。这意味着这个人有三个21号染色体拷贝，而不是通常的两个拷贝。额外的21号染色体存在于身体的所有细胞中。21三体综合征是由精子细胞或卵细胞发育过程中的异常细胞分裂引起的。
• 嵌合型唐氏综合征。 这是唐氏综合征的一种罕见形式。患有嵌合型唐氏综合征的人只有一部分细胞具有额外的21号染色体拷贝。这种典型细胞和改变细胞的嵌合体是由卵子受精后发生的异常细胞分裂引起的。
• 易位型唐氏综合征。 在少数人中，当21号染色体的一部分附着（也称为易位）到另一条染色体上时，可能会发生唐氏综合征。这可能发生在受孕之前或受孕时。这个人拥有通常的两份21号染色体，但也拥有附着在另一条染色体上的来自21号染色体的额外遗传物质。

大多数情况下，唐氏综合征不会在家族中遗传。这种情况是由随机的异常细胞分裂引起的。这可能发生在精子细胞或卵细胞发育过程中，或发生在婴儿在子宫内早期发育过程中。

易位型唐氏综合征可以从父母遗传给孩子。但只有少数唐氏综合征患儿具有易位，并且其中只有一部分是从父母那里遗传的。

父母双方都可能具有平衡易位。父母在另一条染色体上有一些来自21号染色体的重排遗传物质，但没有额外的遗传物质。这意味着父母没有唐氏综合征的迹象，但可以将不平衡的易位遗传给子女，从而导致子女患有唐氏综合征。

有些父母生育患有唐氏综合征婴儿的风险较高。风险因素包括：

• 年龄较大。 随着年龄的增长，生下患有唐氏综合征孩子的几率会增加，因为较老的卵子发生异常染色体分裂的风险较高。孕妇年龄超过35岁后，生育患有唐氏综合征孩子的风险会增加。但大多数唐氏综合征患儿都是由35岁以下的孕妇所生，因为她们生育的婴儿数量要多得多。
• 携带唐氏综合征易位基因。 父母双方都可能将其唐氏综合征易位基因遗传给子女。
• 曾生育过一个患有唐氏综合征的孩子。 曾经生育过一个唐氏综合征患儿的父母，以及自身携带易位基因的父母，再次生育患有唐氏综合征孩子的风险更高。遗传咨询师可以帮助父母了解生育第二个唐氏综合征患儿的风险。

唐氏综合征可能导致的健康问题轻重程度不一。有些唐氏综合征患儿很健康，而另一些患儿则可能患有严重的健康问题。有些健康问题可能会随着年龄增长而加剧。健康问题可能包括：心脏问题。大约一半的唐氏综合征患儿出生时就患有某种先天性心脏病。这些心脏问题可能危及生命，可能需要在婴儿早期进行手术。消化系统和食物消化问题。一些唐氏综合征患儿会出现胃肠道疾病。这可能包括胃肠结构的改变。患消化系统疾病的风险较高，例如肠梗阻、胃酸反流性疾病（GERD）或乳糜泻。免疫系统问题。由于免疫系统的差异，唐氏综合征患者患自身免疫性疾病、某些癌症和肺炎等传染病的风险更高。睡眠呼吸暂停。软组织和脊柱的改变会导致气道阻塞。唐氏综合征儿童和成人患阻塞性睡眠呼吸暂停的风险更大。超重。与普通人群相比，唐氏综合征患者更容易超重或肥胖。脊柱问题。在一些唐氏综合征患者中，颈部顶部两个椎骨可能无法像应该的那样对齐。这被称为寰枢椎不稳。这种情况使人们面临因过度弯曲颈部而导致脊髓严重损伤的风险。此类活动的例子包括对抗性运动和骑马。白血病。唐氏综合征幼儿患白血病的风险更高。阿尔茨海默病。患有唐氏综合征会大大增加患阿尔茨海默病的风险。此外，痴呆症的发病年龄往往早于普通人群。症状可能在50岁左右开始出现。其他问题。唐氏综合征还可能与其他健康状况有关，例如甲状腺问题、牙齿问题、癫痫发作、耳部感染以及听力和视力问题。抑郁症、焦虑症、自闭症和注意力缺陷多动障碍（ADHD）等疾病也可能更为常见。多年来，唐氏综合征儿童和成人的医疗保健取得了进步。由于这些进步，今天出生的唐氏综合征儿童的预期寿命比过去更长。唐氏综合征患者的预期寿命可超过60岁，具体取决于其健康问题的严重程度。

唐氏综合征无法预防。如果您有较高风险生下患有唐氏综合征的孩子，或者您已经有一个患有唐氏综合征的孩子，您可能需要在怀孕前与遗传咨询师谈谈。 遗传咨询师可以帮助您了解生下患有唐氏综合征孩子的几率。咨询师还可以解释可用的产前检查，并帮助解释检查的利弊。

美国妇产科医师学会建议为所有孕妇提供唐氏综合征筛查和诊断测试，无论年龄大小。

• 筛查测试可以提示您怀有唐氏综合征婴儿的可能性或几率。但这些测试无法确定您的婴儿是否患有唐氏综合征。
• 诊断测试可以确定您的婴儿是否患有唐氏综合征。

您的医疗保健专业人员可以讨论各种测试类型、优缺点、益处和风险以及结果的含义。如有需要，您的医疗保健专业人员可能会建议您咨询遗传咨询师。

唐氏综合征筛查作为产前护理的常规部分在婴儿出生前进行。虽然筛查测试只能告知您怀有唐氏综合征婴儿的风险，但它们可以帮助您决定是否需要进行诊断性测试。

筛查测试包括第一孕期联合筛查和整合筛查。第一孕期是指怀孕的头三个月左右。

第一孕期联合筛查分两步进行，包括：

• **血液测试。**此血液测试测量妊娠相关血浆蛋白A (PAPP-A) 和称为人绒毛膜促性腺激素 (HCG) 的妊娠激素的水平。PAPP-A 和 HCG 水平超出标准范围可能表明婴儿存在问题。
• **颈项透明带筛查测试。**在此测试中，使用超声波测量婴儿颈部后部特定区域。当存在由染色体变化引起的某些疾病时，此颈部组织中往往会积聚比平时更多的液体。

根据您的年龄以及血液测试和超声波的结果，您的医疗保健专业人员或遗传咨询师可以估计您的婴儿患有唐氏综合征的风险。

整合筛查在怀孕的第一和第二孕期分两部分进行。将结果结合起来以估计您的婴儿患有唐氏综合征的风险。

• **第一孕期。**第一部分包括进行血液测试以测量 PAPP-A 和进行超声波以测量颈项透明带。
• **第二孕期。**四联筛查测量您怀孕期间存在的四种物质（甲胎蛋白、雌三醇、HCG 和抑制素 A）的血清水平。

少量 DNA 从胎盘释放到孕妇的血流中。可以检查血液中的这种游离 DNA 中是否存在唐氏综合征的额外 21 号染色体物质。

对于有患有唐氏综合征婴儿风险的人群，该测试可以从怀孕 10 周开始进行。如果测试结果呈阳性，通常需要进行诊断性测试以确认婴儿患有唐氏综合征。

如果您的筛查测试结果呈阳性或不确定，或者您有很高风险怀有唐氏综合征婴儿，您可能需要考虑进行更多测试以确认诊断。您的医疗保健专业人员可以帮助您权衡这些测试的利弊。

可以识别唐氏综合征的诊断性测试包括：

• **绒毛膜绒毛取样 (CVS)。**在 CVS 中，从胎盘采集细胞。这些细胞用于检查婴儿的染色体。此测试通常在怀孕的第一个三个月（10 至 14 周）进行。CVS 导致妊娠丢失（即流产）的风险非常低。
• **羊膜穿刺术。**通过插入母亲子宫的针头抽出围绕子宫内婴儿的羊水样本。然后使用此样本检查婴儿的染色体。此测试通常在怀孕的第二个三个月（15 周后）进行。此测试也存在非常低的流产风险。

通过体外受精 (IVF) 接受不孕症治疗的夫妇，如果知道他们有较高风险将某些遗传疾病遗传给他们的孩子，可以选择在胚胎植入子宫前对其进行基因改变检测。

通常，体格检查足以在婴儿出生后 24 小时内识别唐氏综合征。如果您的医疗保健专业人员认为您的婴儿患有唐氏综合征，您的医疗保健专业人员会下令进行称为染色体核型分析的测试以确认诊断。使用血液样本，此测试检查孩子的染色体。如果所有或部分细胞中存在额外的完整或部分 21 号染色体，则诊断为唐氏综合征。

唐氏综合征婴儿和儿童的早期干预可以极大地改善他们的生活质量。由于每个唐氏综合征儿童都是独一无二的，治疗将取决于您孩子的需求。此外，随着您的孩子长大并进入人生的不同阶段，您的孩子可能需要不同的护理或服务。

对于唐氏综合征患者来说，终生的持续服务，包括医疗保健、教育和生活技能支持，非常重要。定期进行医疗护理并在需要时治疗问题有助于保持健康的生活方式。

如果您的孩子患有唐氏综合征，您可能会依靠一个专家团队来提供医疗护理并帮助您的孩子尽可能充分地发展技能。根据您孩子的需求，您的团队可能包括以下一些专家：

• 负责协调和提供常规儿童护理的初级保健儿科医生。
• 儿科心脏专家，称为心脏病专家。
• 儿科消化系统专家，称为胃肠病学家。
• 儿科内分泌专家，负责治疗激素相关疾病。
• 发育儿科医生。
• 儿科神经系统专家，称为神经学家。
• 儿科耳鼻喉科（ENT）专家。
• 儿科眼科医生，称为眼科医生。
• 听力专业人员，称为听力学家。
• 言语和语言治疗师，称为言语语言病理学家。
• 物理治疗师。
• 职业治疗师。

您需要对孩子的治疗、服务和教育做出重要决定。组建一个您信任的医疗专业人员、教师和治疗师团队。这些专业人员可以帮助您找到您所在地区的资源，并解释针对残疾儿童和成人的州和联邦计划。

您可能会发现寻找发育儿科医生（一位专门研究唐氏综合征的专家）很有帮助。此外，有些地区设有儿童唐氏综合征专科诊所，在一个地方提供各种服务。这些专家特别关注唐氏综合征患者更常见的需求和问题。他们可以与您的初级保健医生一起工作。

随着患有唐氏综合征的孩子长大成人，医疗保健需求也会发生变化。除了推荐给所有成年人的常规健康检查外，持续的医疗保健还包括对唐氏综合征成年人中更常见的疾病进行评估和治疗。如果可以的话，您可以选择去唐氏综合征成人专科诊所就诊。

唐氏综合征成年人常见的疾病包括：

• 视力和听力问题。
• 牙齿问题。
• 甲状腺功能减退症（甲状腺激素水平低）。
• 糖尿病。
• 腹腔疾病和胃食管反流病。
• 心脏病、中风和高胆固醇。
• 肥胖症。
• 睡眠呼吸暂停。
• 心情和行为变化。
• 阿尔茨海默病。
• 骨骼问题，例如脊柱问题、关节炎和骨质疏松症。

除了满足健康需求外，照顾患有唐氏综合征的成年亲人还包括为当前和未来的生活需求做计划，例如：

• 居住安排。
• 支持计划和工作。
• 监护权。

当您得知您的孩子患有唐氏综合征时，您可能会经历一系列情绪。您可能不知道会发生什么，也可能不确定自己是否有能力照顾一个残疾的孩子。信息和支持可以帮助减轻这些担忧。

请考虑以下步骤来准备自己并照顾您的孩子：

• **询问您的医疗保健专业人员您所在地区的早期干预计划。**这些特殊计划在美国大多数州都有，是针对唐氏综合征和其他残疾的婴儿和幼儿的。它们通常从出生开始到3岁结束。这些计划有助于发展孩子的运动、语言、社交和自理技能。大多数计划提供免费筛查，以评估您孩子的能力和需求。将制定一份个体家庭服务计划 (IFSP)，以概述满足您孩子需求的服务。
• **了解学校的教育选择。**根据您孩子的需求，选择可能包括参加普通课程（称为主流化）、在普通课程中配备支持人员、特殊教育课程或两者结合。个别化教育计划 (IEP) 是一份详细的书面文件，描述学校系统将如何提供满足您孩子需求的教育。与您的学区谈谈为您的孩子制定 IEP 的事宜。
• **寻找其他有唐氏综合征家庭成员的家庭。**大多数社区和全国性组织都有针对唐氏综合征儿童和成年人的父母和家庭的支持小组。您也可以找到互联网支持小组。家人和朋友也可以成为理解和支持的来源。
• **参与社会和休闲活动。**抽出时间进行家庭郊游，并在您的社区寻找社会活动，例如公园区项目、特殊奥运会、运动队或芭蕾舞课程。这些类型的活动可以帮助您的孩子感觉自己是团队的一员，并建立自信。唐氏综合征儿童和成年人可以享受许多社会和休闲活动，尽管可能需要一些调整才能帮助他们参与活动。
• **鼓励独立性。**您孩子的能力可能与其他孩子的能力不同。但是，在您的支持和一些练习下，您的孩子可能能够完成一些独立的任务，例如打包午餐、洗澡和穿衣、做饭、打扫卫生和洗衣服。您可以为您的孩子制作一份每日待办事项清单。这可能会帮助您的孩子感觉更独立、更有成就感。

唐氏综合征患者可以过上充实的生活。大多数唐氏综合征患者与家人一起生活，或生活在支持性生活环境中，或独立生活。在必要的支持下，大多数唐氏综合征患者可以进入主流学校，阅读和写作，做出决定，结交朋友，享受积极的社交生活，并有工作。