侏儒症

侏儒症是由于遗传或医学原因导致的身材矮小。身材是指一个人站立时的身高。侏儒症通常定义为成年身高4英尺10英寸（147厘米）或以下。侏儒症患者的平均成年身高为：女性4英尺1英寸（125厘米），男性4英尺4英寸（132厘米）。

许多医学疾病会导致侏儒症。一般来说，侏儒症分为两大类：

• 比例失调性侏儒症。 这指的是身体某些部位较小，而其他部位则为平均大小或大于平均大小。导致此类侏儒症的疾病会妨碍骨骼发育。
• 比例协调性侏儒症。 这指的是身体所有部位都以相同的程度变小，看起来像一个平均身材的身体。出生时或儿童早期出现的医学疾病会限制整体的生长发育。

有些人更喜欢使用“身材矮小”或“小个子”一词，而不是“侏儒”或“侏儒症”。尊重患有这种疾病的人的意愿很重要。身材矮小的情况不包括家族性身材矮小——这被认为是具有典型骨骼发育的典型变异。

症状——除身材矮小外——在各种侏儒症中差异很大。大多数侏儒症患者的病情会导致身材矮小，且身体各部位大小不一。通常，这意味着患者躯干大小正常，但四肢非常短。但有些人躯干和四肢都非常短。这些人的四肢比身体其他部位大。这些人头部与身体相比显得较大。几乎所有患有比例失调性侏儒症的人都智力正常。罕见的例外通常是由于继发性因素，例如脑部积液过多。这也被称为脑积水。侏儒症最常见的原因是一种称为软骨发育不全的疾病，会导致比例失调性身材矮小。这种情况通常会导致：大小正常的躯干。 短胳膊和短腿，上臂和上腿特别短。 手指短，中指和无名指之间经常有较宽的间隙。 肘部活动受限。 头部相对于身体其他部位较大，前额突出，鼻梁扁平。 弓形腿会加重。 腰椎前凸会加重。 女性成年身高为4英尺1英寸（125厘米），男性为4英尺4英寸（132厘米）。比例失调性侏儒症的另一个原因是一种罕见的疾病，称为先天性脊椎骨骺发育不良（SEDC）。体征可能包括：躯干非常短。 脖子短。 手臂和腿短。 大小正常的手和脚。 胸部宽阔，浑圆。 颧骨略微扁平。 口腔顶部有裂口，也称为腭裂。 髋关节结构改变，导致股骨内旋。 脚部扭曲或变形。 颈椎不稳定。 上脊柱驼背弯曲会随着时间的推移而加重。 腰椎前凸会随着时间的推移而加重。 视力和听力问题。 关节炎和关节活动问题。 成年身高范围为3英尺（91厘米）到略高于4英尺（122厘米）。比例协调性侏儒症是由出生时或儿童早期存在的限制整体生长发育的疾病引起的。头部、躯干和四肢都较小，但大小程度相同。由于这些疾病会影响整体生长，因此可能导致一个或多个身体系统发育不良。生长激素缺乏症是比例协调性侏儒症相当常见的原因。当垂体腺无法产生足够的生长激素时，就会发生这种情况。这种激素是儿童正常生长所必需的。体征包括：身高低于标准儿科生长曲线图的第三百分位数。 生长速度低于同龄儿童的预期速度。 青春期性发育延迟或无性发育。比例失调性侏儒症的症状通常在出生时或婴儿早期出现。比例协调性侏儒症可能一开始不会被发现。如果您担心孩子的生长或整体发育，请咨询您孩子的医疗保健专业人员。

不成比例性侏儒症的症状通常在出生时或婴儿早期出现。成比例性侏儒症可能一开始不会被发现。如果您担心孩子的生长或整体发育，请咨询您孩子的医疗保健专业人员。

大多数情况下，侏儒症是由基因改变引起的，也称为基因变异。在许多儿童中，这是由于儿童基因的随机变化。但侏儒症也可能由于父母一方或双方中的基因变异而遗传。其他原因可能包括激素水平低和营养不良。有时侏儒症的原因不明。

大约80%的软骨发育不全患者出生于平均身高的父母。一个患有软骨发育不全且父母身高都正常的个体，获得了一个与该疾病相关的改变基因和一个正常的基因。一个患有软骨发育不全的人可能会将与该疾病相关的改变基因或正常基因遗传给他们的孩子。

特纳氏综合征是一种只影响女童的疾病，当性染色体——X染色体——缺失或部分缺失时就会发生。女童从父母双方各继承一条X染色体。患有特纳氏综合征的女孩只有一条完全功能正常的女性性染色体，而不是两条。

有时，生长激素水平低可以追溯到基因改变或损伤。但对于大多数激素水平低的人来说，找不到原因。

侏儒症的其他原因包括其他遗传疾病、其他激素水平低或营养不良。有时原因不明。

风险因素取决于侏儒症的类型。在许多情况下，与侏儒症相关的基因变化是随机发生的，不会从父母遗传给孩子。如果一个或两个父母患有侏儒症，那么孩子患侏儒症的风险就会增加。

如果您想怀孕，并且需要了解您的孩子患侏儒症的几率，请与您的医疗保健专业人员谈谈进行基因检测。还要询问其他风险因素。

侏儒症相关疾病的并发症差异很大，但一些并发症在多种疾病中很常见。

大多数比例失调型侏儒症的颅骨、脊柱和四肢的典型特征导致一些常见的并发症：

• 运动技能发育迟缓，例如坐立、爬行和行走。
• 频繁发生耳部感染以及听力损失的风险。
• 弓形腿。
• 睡眠呼吸暂停，即睡眠时呼吸困难。
• 脑积水，即脑部积液。
• 需要进行牙科治疗。
• 严重的驼背或脊柱侧弯，伴有背痛或呼吸困难，且病情会加重。
• 关节炎。

对于比例协调型侏儒症，生长发育问题通常会导致器官发育不良的并发症。例如，特纳氏综合征中常出现的各种心脏疾病会严重影响健康。与生长激素水平低或特纳氏综合征相关的性成熟缺失会影响身体发育和社会功能。

患有比例失调型侏儒症的女性在怀孕期间可能会出现呼吸问题。由于骨盆的大小和形状不允许阴道分娩，因此几乎总是需要剖腹产。

大多数侏儒症患者不愿被疾病标签定义。但有些人可能会称自己为“侏儒”、“小个子”或“身材矮小的人”。

普通人可能对侏儒症患者存在误解。现代电影中对侏儒症患者的刻画往往包含刻板印象。误解会影响一个人的自尊心，并限制他们在学校或工作中的表现。

患有侏儒症的儿童经常受到同学的嘲笑和戏弄。由于侏儒症相对罕见，孩子们可能会感到孤立无援。他们可能需要心理健康和同伴支持才能获得最佳的生活质量。

您的儿科医生可能会考虑多个因素来了解孩子的生长情况，并确定孩子是否患有侏儒症相关疾病。您的儿科医生可能会将您的孩子转诊给其他专科医生，例如内分泌科医生和遗传科医生。在某些情况下，如果产前超声检查发现躯干与四肢比例失调，则可能怀疑存在比例性侏儒症。

诊断测试可能包括：

• **测量。**常规的婴儿健康检查的一部分是测量身高、体重和头围。每次就诊时，您的儿科医生都会将这些测量结果绘制在图表上，以显示您孩子当前各项的百分位排名。这对于识别非典型生长发育，例如生长迟缓或头部相对于身体其他部位过大，非常重要。如果这些图表中的任何趋势令人担忧，您孩子的儿科医生可能会更频繁地进行测量。
• **外观。**许多不同的面部和骨骼特征都与几种侏儒症有关。您孩子的长相也有助于您的儿科医生和遗传学家做出诊断。
• **影像技术。**您的医疗专业人员可能会要求进行影像学检查，例如X光检查，因为颅骨和骨骼的某些差异可以表明您的孩子可能患有哪种疾病。各种影像设备还可以显示骨骼成熟延迟，例如生长激素水平低时的情况。MRI扫描可以显示垂体或下丘脑是否异常。
• **基因检测。**许多侏儒症相关疾病的遗传原因都可以进行基因检测。您的医生可能会建议进行一项检测以确认诊断。这项检测可以帮助您管理病情并辅助计划生育。例如，如果您的医生认为您的女儿可能患有特纳氏综合征，则可以进行一项特殊的实验室检测，检查血细胞中的X染色体。
• **家族史。**您的儿科医生可能会询问您兄弟姐妹、父母、祖父母或其他血亲的身高，以了解您家族中平均身高范围是否包括身材矮小。
• **激素检测。**您的医生可能会要求进行检测，以测量生长激素或其他对儿童生长发育至关重要的激素的水平。

一些导致侏儒症的疾病会导致各种发育和生长问题，以及医疗并发症。几个专家可能参与筛查特定疾病、做出诊断、推荐治疗方案和提供护理。随着您孩子需求的变化，这个团队也可能会发生变化。您孩子的儿科医生或家庭医疗专业人员可以协调护理。

您的护理团队中的专家可能包括：

• 激素紊乱专家（内分泌学家）。
• 耳鼻喉科专家（耳鼻喉科医生）。
• 骨骼疾病专家（骨科医生）。
• 遗传疾病专家（医学遗传学家）。
• 心脏病专家（心脏病学家）。
• 眼科专家（眼科医生）。
• 精神健康专业人员，例如心理学家或精神科医生。
• 神经系统疾病专家（神经学家）。
• 矫正牙齿排列问题的牙科专家（正畸医生）。
• 发育治疗师，专门从事帮助您的孩子发展年龄适当的行为、社交技能和人际交往技能的治疗。
• 职业治疗师，专门从事发展日常生活技能和使用辅助产品来帮助日常生活活动的治疗。

治疗的目标是让你能够独立地做你想做的事情。大多数侏儒症治疗方法并不能增加身高，但它们可以纠正或缓解由并发症引起的疾病。药物 2021年，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了vosoritide（商品名Voxzogo），用于改善患有最常见类型侏儒症儿童的生长。这种药物以注射方式给药，适用于5岁及以上患有软骨发育不全且生长板开放的儿童，以便他们仍然能够生长。在研究中，服用Voxzogo的儿童平均身高增长了0.6英寸（1.6厘米）。咨询您的医生和遗传学家了解潜在的风险和益处。正在研究治疗侏儒症的其他药物。激素疗法 对于因生长激素水平低而患有侏儒症的人，注射合成激素可以增加最终身高。在大多数情况下，儿童每天注射数年，直到达到最大成年身高——通常在他们家庭的平均成年身高范围内。治疗可能会持续到青春期和成年早期，以达到发育。有些人可能需要终身治疗。如果他们的水平也低，可以添加其他相关的激素进行治疗。患有特纳氏综合征的女孩的治疗也需要雌激素和相关的激素疗法来启动青春期并导致成年性发育。雌激素替代疗法通常持续到更年期的平均年龄。给患有软骨发育不全的儿童注射生长激素不会增加最终平均成年身高。手术 可能纠正比例失调侏儒症患者问题的外科手术包括：纠正骨骼生长的方向。稳定和纠正脊柱的形状。增加脊椎骨骼（称为椎骨）开口的大小，以减轻对脊髓的压力。如果发生脑积水（也称为脑积水），则放置分流管以排出脑周围过多的液体。一些侏儒症患者选择进行称为延长肢体延长的手术。这个过程是有争议的，因为它存在风险。建议患有侏儒症的人等到他们足够大到可以参与决策时再决定是否进行肢体延长。建议采用这种方法是因为涉及多次手术会带来情感和身体上的压力。持续的医疗保健 定期体检和熟悉侏儒症的医疗专业人员的持续护理可以提高生活质量。由于症状和并发症的范围很广，因此会根据情况进行管理，例如耳部感染、脊髓狭窄或睡眠呼吸暂停的检查和治疗。患有侏儒症的成年人应继续接受监测和治疗，以应对终生发生的疾病。预约

如果您的孩子患有侏儒症，您可以采取以下几个步骤来帮助他们应对挑战，并学会独立完成需要做的事情：寻求帮助。非营利组织“美国小矮人协会”提供社会支持、疾病信息、倡导机会和资源。许多侏儒症患者一生都参与该组织的活动。改造您的家。对您的家进行改造，例如在电灯开关上安装专门设计的延长装置，在楼梯上安装较低的扶手，并将门把手更换为拉杆。美国小矮人协会网站提供销售适应性产品的公司链接，例如尺寸合适的家具和日常家用工具。提供个人辅助工具。由于手臂够不着和手部使用问题，日常活动和自我护理可能是一个问题。美国小矮人协会网站提供销售适应性个人产品和服装的公司链接。职业治疗师也可以推荐在家或学校使用的合适工具。与教育工作者交谈。与您孩子的老师和学校的其他人员谈谈什么是侏儒症。告诉他们它如何影响您的孩子，您的孩子在课堂上可能有什么需求，以及学校如何帮助满足这些需求。谈论嘲笑。鼓励您的孩子与您谈论感受。练习如何回应不敏感的问题和嘲笑。如果您的孩子告诉您学校发生了欺凌事件，请寻求您孩子的老师、校长或学校辅导员的帮助。此外，索取学校关于欺凌的政策副本。