大疱性表皮松解症

交界性大疱性表皮松解症可在出生时出现。大的开放性溃疡很常见，并可能导致感染和体液丢失。因此，严重的疾病形式可能是致命的。

大疱性表皮松解症 (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) 是一种罕见的疾病，会导致皮肤脆弱，起泡。水泡可能会因轻微损伤而出现，即使是热、摩擦或抓挠。在严重的情况下，水泡可能会出现在体内，例如口腔或胃的内壁。

大疱性表皮松解症是遗传性的，通常出现在婴儿或幼儿身上。有些人直到十几岁或青年时期才出现症状。

大疱性表皮松解症无法治愈，但轻度病例可能会随着年龄增长而改善。治疗重点是护理水泡和预防新的水泡。

大疱性表皮松解症的症状包括：容易起泡的脆弱皮肤，尤其是在手掌和脚掌 指甲增厚或畸形 口腔和喉咙内起泡 头皮起泡和脱发（瘢痕性秃发） 皮肤看起来很薄 细小的丘疹状肿块（粟粒疹） 牙齿问题，例如龋齿 吞咽困难 皮肤瘙痒、疼痛 通常在大疱性表皮松解症中，水泡会在婴儿期被注意到。但当蹒跚学步的孩子开始走路或大孩子开始进行导致脚底摩擦增加的新活动时，水泡出现也并不罕见。如果您或您的孩子出现原因不明的水泡，请联系您的医疗保健提供者。对于婴儿来说，严重的水泡可能危及生命。如果您或您的孩子出现以下情况，请立即就医：吞咽困难 呼吸困难 出现感染迹象，例如皮肤温暖、疼痛或肿胀、脓液或伤口有异味，以及发烧或寒战

如果出现原因不明的水泡，请联系您的医疗保健提供者。对于婴儿来说，严重的水泡可能危及生命。

如果出现以下情况，请立即就医：

• 吞咽困难
• 呼吸困难
• 感染迹象，例如皮肤温暖、疼痛或肿胀，出现脓液，或伤口有异味，以及发烧或发冷

根据表皮松解症的类型，水疱可能发生在上层皮肤（表皮）、下层皮肤（真皮）或分隔这两层之间的层（基底膜带）。

在常染色体显性遗传病中，改变的基因是显性基因。它位于非性染色体之一上，称为常染色体。只需要一个改变的基因就能使人患上这种疾病。患有常染色体显性遗传病的人——在这个例子中是父亲——有50%的几率生下患有这种疾病的孩子（有一个改变的基因），也有50%的几率生下健康的的孩子。

要患上常染色体隐性遗传病，你需要继承两个改变的基因，有时称为突变。你从父母双方各继承一个。他们的健康很少受到影响，因为他们只有一个改变的基因。两个携带者有25%的几率生下没有患病的孩子（有两个正常的基因）。他们有50%的几率生下健康的携带者孩子。他们有25%的几率生下患病的孩子（有两个改变的基因）。

单纯型表皮松解症通常在出生时或婴儿早期出现。这是最常见和最轻微的类型。与其他类型相比，水疱可能较轻微。

营养不良型表皮松解症通常在出生时或幼儿期出现。较严重的类型会导致皮肤粗糙、增厚、疤痕以及手脚畸形。

表皮松解症是由遗传基因引起的。你可能从患有这种疾病的父母一方（常染色体显性遗传）或双方（常染色体隐性遗传）那里遗传到致病基因。

皮肤由外层（表皮）和内层（真皮）组成。两层皮肤交界处称为基底膜。表皮松解症的类型主要取决于哪些层分离并形成水疱。皮肤损伤可能是由轻微损伤、碰撞或没有任何原因引起的。

表皮松解症的主要类型包括：

• **单纯型表皮松解症。**这是最常见的类型。它是由热和摩擦引起的，发生在皮肤外层。它主要影响手掌和脚掌。水疱会自行愈合，不会留下疤痕。
• **接合部表皮松解症。**这种类型可能很严重，水疱在婴儿期开始出现。患有这种疾病的婴儿可能会因为声带持续起泡和结疤而发出嘶哑的哭声。
• **营养不良型表皮松解症。**这种类型与帮助产生将皮肤层粘合在一起的蛋白质的基因缺陷有关。如果这种蛋白质缺失或功能失调，皮肤层将无法正确连接。它会导致皮肤看起来很薄。患病的粘膜会导致便秘，并使进食困难。
• **Kindler综合征。**这种类型往往会在多层皮肤上起泡，因此不同人的表现可能大相径庭。水疱往往在婴儿期或幼儿期出现。它会增加日晒敏感性，并导致皮肤看起来薄、有斑点和皱纹。

获得性表皮松解症与这些疾病不同，因为它不是遗传性的，在儿童中也很罕见。

患上大疱性表皮松解症的主要危险因素是家族病史。

大疱性表皮松解症即使经过治疗也可能恶化，因此及早发现并发症的迹象非常重要。并发症可能包括：

• 感染。 水疱性皮肤可能被细菌感染。
• 血流感染。 当感染中的细菌进入血流并在全身扩散时，就会发生败血症。败血症传播迅速，可导致休克和器官衰竭。
• 手指融合和关节变化。 重症大疱性表皮松解症可导致手指或脚趾粘连在一起，并引起关节异常弯曲（挛缩）。这会影响手指、膝盖和肘部的功能。
• 营养问题。 口腔水疱会使进食困难，并导致营养不良和贫血，例如血液中铁含量低。营养问题还会导致伤口愈合延迟和儿童生长迟缓。
• 便秘。 排便困难可能是由于肛门区域出现疼痛性水疱。它也可能是由于摄入液体或高纤维食物（如水果和蔬菜）不足引起的。
• 牙齿问题。 某些类型的大疱性表皮松解症患者常出现龋齿和口腔组织问题。
• 皮肤癌。 患有某些类型的大疱性表皮松解症的青少年和成年人患鳞状细胞癌（一种皮肤癌）的风险增加。
• 死亡。 患有严重交界型大疱性表皮松解症的婴儿感染和因广泛水疱而导致体液丢失的风险很高。口腔和喉咙的水疱也使进食和呼吸更加困难。许多这样的婴儿都无法存活。

无法预防大疱性表皮松解症。但以下步骤可能有助于预防水疱和感染。

• **轻柔地对待您的孩子。**您的婴儿或孩子需要拥抱，但要非常轻柔。要抱起患有大疱性表皮松解症的孩子，请将孩子放在柔软的材料上，并在臀部和颈后给予支撑。不要从孩子的腋下抱起。
• **特别注意尿布区域。**如果您的孩子使用尿布，请取下松紧带，避免使用清洁湿巾。在尿布内衬上使用不粘敷料或涂抹厚厚的氧化锌糊。
• **保持家居环境凉爽。**尽量保持家中凉爽，温度稳定。
• **保持皮肤湿润。**根据需要全天轻轻涂抹保湿霜。
• **防止抓挠。**定期修剪孩子的指甲。
• **鼓励孩子积极活动。**随着孩子的成长，鼓励进行减少皮肤损伤风险的活动。游泳是一个不错的选择。对于患有轻度大疱性表皮松解症的孩子，他们可以通过在户外活动时穿长裤和长袖来保护皮肤。
• **覆盖坚硬的表面。**考虑用羊皮、泡沫或厚毛巾为汽车座椅或浴缸垫衬。柔软的棉或丝绸可以用作衬垫的顶层。

您的医疗保健提供者可能会根据皮肤外观来诊断表皮松解症。您或您的孩子可能需要进行检查以确认诊断。这些检查可能包括：

• 免疫荧光定位活检。 使用此技术，取下受影响皮肤或粘膜的一小部分样本，并在特殊显微镜下检查。它使用反射光来识别所涉及的皮肤层。此测试还可以确定皮肤生长所需的蛋白质是否存在以及是否健康。
• 基因检测。 通过此测试，您的医疗保健提供者会采集少量血液样本并将其送至实验室进行 DNA 分析。
• 产前检查。 有表皮松解症家族史的家庭可能需要考虑进行产前检查和遗传咨询。