什么是家族性腺瘤性息肉病？症状、病因及治疗

家族性腺瘤性息肉病 (FAP) 是一种罕见的遗传疾病，会导致数百甚至数千个称为息肉的小型生长物在您的结肠和直肠中生长。这些息肉最初是良性的，但如果不治疗，几乎肯定会癌变。

这种遗传性疾病在全球约每 10,000 人中影响 1 人。虽然刚了解 FAP 时可能会感到不知所措，但了解您的病情并与您的医疗团队合作可以帮助您有效地管理病情并保持良好的生活质量。

家族性腺瘤性息肉病的症状有哪些？

FAP 的症状通常直到您十几岁或二十出头才会出现，这时息肉已经有时间生长和繁殖。许多 FAP 患者在早期阶段没有任何症状，这就是为什么对患有这种疾病的家庭进行定期筛查如此重要的原因。

当症状出现时，您可能会遇到一些警告信号，表明需要就医：

• 粪便带血或直肠出血
• 排便习惯改变，例如腹泻或便秘
• 持续不断的腹部疼痛或绞痛
• 不明原因的体重减轻
• 疲劳感似乎随着时间的推移而加剧
• 由于慢性失血导致的贫血

一些 FAP 患者还会在身体的其他部位出现非癌性生长物。这些可能包括皮肤下的肿块、多生牙或胃部生长物。

请记住，出现这些症状并不一定意味着您患有 FAP。许多常见的消化问题都可能导致类似的问题，因此与您的医生讨论您的症状非常重要。

家族性腺瘤性息肉病的类型有哪些？

FAP 主要有两种形式，了解您可能患有哪种类型有助于您的医生制定最适合您情况的治疗方案。

经典型 FAP 较为常见，您会在整个结肠和直肠中长出数百甚至数千个息肉。如果他们的结肠没有被切除，大多数患有经典型 FAP 的人在 40 岁之前会患上结直肠癌。

减弱型 FAP (AFAP) 是一种较轻的形式，您会长出较少的息肉，通常在 10 到 100 个之间。AFAP 中的息肉往往在晚些时候出现，通常在 40 或 50 多岁，并且癌症风险发展得更慢。

还有一种非常罕见的严重形式，称为加德纳综合征，它将 FAP 的结肠息肉与身体其他部位的生长物结合在一起。患有加德纳综合征的人除了结肠息肉外，还可能出现骨骼生长物、皮肤囊肿和多生牙。

家族性腺瘤性息肉病的病因是什么？

FAP 的发生是由于一种名为 APC 的特定基因发生改变，这种基因通常有助于控制结肠中细胞的生长和分裂。当这个基因无法正常工作时，细胞就会不受控制地生长并形成息肉。

大多数 FAP 患者从父母一方遗传了有缺陷的基因。如果您的父母之一患有 FAP，您有 50% 的几率遗传这种疾病。这被称为常染色体显性遗传，这意味着您只需要一个改变的基因副本就会患上 FAP。

然而，大约 25% 的 FAP 患者没有任何家族病史。在这些情况下，基因改变是自发发生的，医生称之为“从头”突变。

APC 基因就像您结肠细胞生长过程中的刹车踏板。当它正常工作时，它会告诉细胞何时停止生长和分裂。当基因有缺陷时，细胞就会失去这个重要的停止信号，并继续繁殖，最终形成息肉。

何时应就诊以检查家族性腺瘤性息肉病？

如果您发现粪便带血，特别是如果这种情况反复发生或伴有其他症状，例如腹痛或排便习惯改变，则应立即就医。虽然这些症状可能有许多原因，但它们始终需要就医。

如果您有 FAP 或结直肠癌家族史，即使您没有任何症状，也务必与您的医生讨论基因检测和筛查。早期开始筛查可以在息肉癌变之前将其发现。

如果您持续出现持续数周的消化系统症状，请预约就诊。这包括持续性腹泻、便秘、腹痛或不明原因的体重减轻。

如果您因 FAP 家族史而感到不知所措，请不要犹豫寻求帮助。遗传咨询师可以帮助您了解您的风险，并就检测和筛查做出明智的决定。

家族性腺瘤性息肉病的危险因素有哪些？

您患 FAP 的最大危险因素是父母一方患有这种疾病，因为 FAP 主要是一种遗传性疾病。如果您的父母之一患有 FAP，您有 50% 的几率遗传有缺陷的基因。

有结直肠癌家族史，特别是如果癌症发生在年轻时或多个家庭成员都受到影响，这可能表明您的家族中有 FAP。有时，如果家庭成员年轻时死亡或无法获得适当的医疗保健，FAP 会在几代人中未被诊断出来。

年龄在 FAP 症状出现的时间上起作用，但在您是否会患上这种疾病方面不起作用。如果您携带 FAP 基因，息肉通常会在您十几岁时开始形成，但您可能直到二十多岁或三十多岁才会注意到症状。

与许多其他健康状况不同，饮食、运动或吸烟等生活方式因素不会导致 FAP。这种遗传性疾病无论您的生活方式多么健康都会发展，尽管保持良好的整体健康状况可以帮助您更好地管理病情。

家族性腺瘤性息肉病可能有哪些并发症？

FAP 最严重的并发症是结直肠癌，几乎 100% 的未经治疗的经典型 FAP 患者都会在 40 岁之前患上这种疾病。这就是为什么通常建议在癌症有机会发展之前进行预防性手术的原因。

FAP 患者面临着其他几种可能影响身体不同部位的健康挑战：

• 小肠癌，尤其是在十二指肠（小肠的第一部分）
• 胃息肉和潜在的胃癌
• 甲状腺癌，尤其是在患有 FAP 的女性中
• 称为肝母细胞瘤的肝肿瘤，这是一种罕见疾病，但在患有 FAP 的儿童中更为常见
• 脑肿瘤，尽管这些肿瘤非常罕见

一些 FAP 患者会发展出腹膜后纤维瘤，这是一种非癌性生长物，可能在您的腹部、胸部或手臂中形成。虽然不是癌性，但这些肿瘤可能会长得很大，并压迫附近的器官，有时需要治疗。

好消息是，通过适当的监测和治疗，可以预防许多这些并发症，或者在它们最容易治疗时及早发现。定期与您的医疗团队进行检查是领先于潜在问题的关键。

如何诊断家族性腺瘤性息肉病？

诊断 FAP 通常需要结合基因检测、结肠镜检查和家族病史回顾。您的医生将首先详细询问您的症状以及您的家人是否患有结直肠癌或 FAP。

结肠镜检查是用于检查结肠和直肠中息肉的主要检查方法。在此过程中，您的医生会使用带有摄像头的柔性管来检查结肠内部。如果他们在 50 岁以下的人身上发现数百个息肉，则 FAP 的可能性很大。

基因检测可以通过寻找 APC 基因中的变化来确认 FAP 的诊断。这项检查使用简单的血液样本，通常可以明确地告诉您是否携带 FAP 基因。但是，这项检查在大约 10-15% 的根据其症状明显患有 FAP 的人中无法发现基因变化。

您的医生还可能建议进行其他检查以检查身体其他部位的息肉或肿瘤。这可能包括胃镜检查以检查您的胃和小肠，或影像学检查以检查您的甲状腺和其他器官。

家族性腺瘤性息肉病的治疗方法是什么？

FAP 的主要治疗方法是在癌症发展之前进行预防性手术以切除您的结肠和直肠。这听起来可能令人恐惧，但这些手术可以挽救生命，并让您在之后过上正常、健康的生活。

您的外科医生通常会推荐两种主要手术方法之一。全直肠切除术加回肠造口术会切除您的整个结肠和直肠，并在您的腹部创建一个开口，废物可以通过该开口进入收集袋。或者，全直肠切除术加回肠储袋肛管吻合术会切除您的结肠和直肠，但会用您的回肠创建一个内部储袋，让您能够正常排便。

手术时间取决于几个因素，包括您有多少息肉、是否有任何息肉显示出癌变迹象以及您的年龄和整体健康状况。大多数患有经典型 FAP 的人在十几岁后期或二十多岁时进行手术。

如果您还没有准备好进行手术或患有息肉较少的减弱型 FAP，您的医生可能会推荐使用舒林酸或塞来昔布等药物。这些药物可以帮助减缓息肉的生长，但它们不能完全预防癌症，并且在高风险情况下不能替代手术。

即使在治疗后，定期监测也至关重要。您需要对任何剩余的肠道组织进行持续的结肠镜检查，以及对身体其他部位（如甲状腺、胃和小肠）的癌症进行筛查。

如何在家里管理家族性腺瘤性息肉病？

虽然您无法通过改变生活方式来预防或治愈 FAP，但照顾好您的整体健康可以帮助您感觉更好，并可能减少一些并发症。均衡饮食，富含水果、蔬菜和全谷物，可以支持您的消化健康和整体健康。

与您的医疗团队保持联系，并按时参加所有预约，即使您感觉良好也是如此。FAP 需要终生监测，定期检查是您预防并发症的最佳防御措施。

考虑加入 FAP 或遗传性癌症综合征患者的支持小组。与了解您经历的人联系可以提供宝贵的精神支持和实用建议。

详细记录您的病史、检查结果和家族健康信息。如果您搬家或更换医生，这些信息将变得尤为重要，并且对您的孩子和其他家庭成员来说也可能很有价值。

不要犹豫提出问题或就您的治疗方案寻求第二意见。FAP 是一种复杂的疾病，您应该对您的护理决策充满信心和了解。

您应该如何准备就诊？

在就诊前，尽可能多地收集有关您家族病史的信息，特别是任何结直肠癌、息肉或其他癌症病例。即使是关于年轻时死亡或死因不明的亲属的细节也可能会有所帮助。

写下您所有的症状，包括症状何时开始、多久发生一次以及什么可以使症状好转或恶化。不要忘记提及似乎无关的症状，例如皮肤肿块或牙齿问题。

准备一份您正在服用的所有药物、维生素和补充剂的清单。此外，写下您想问医生的所有问题，从最重要的开始，以防时间不够。

考虑带一位家庭成员或朋友参加您的预约，特别是如果您正在讨论基因检测或治疗方案。让另一个人在场可以帮助您记住重要信息并提供情感支持。

如果您第一次去看专科医生，请让您的初级保健医生提前发送您的病历。这有助于确保您的新医生拥有他们提供最佳护理所需的所有信息。

关于家族性腺瘤性息肉病的关键要点是什么？

FAP 是一种严重的遗传性疾病，但通过适当的医疗护理和监测，FAP 患者可以过上充实、健康的生活。关键在于早期发现和积极治疗，通常包括在癌症发展之前进行预防性手术。

如果您有 FAP 或无法解释的结直肠癌家族史，遗传咨询和检测可以帮助您了解您的风险，并就您的健康做出明智的决定。对这种疾病来说，早期干预确实会产生影响。

请记住，患有 FAP 并不会定义您，并且治疗的进步不断改善患有这种疾病的人的预后。与您的医疗团队密切合作，了解您的病情，并在需要时不要犹豫寻求支持。

关于家族性腺瘤性息肉病的常见问题

问1：如果我患有 FAP，我的孩子一定会患上这种病吗？

不会，如果您携带该基因，您的每个孩子都有 50% 的几率遗传 FAP。这意味着您的某些孩子可能会患上 FAP，而其他孩子则不会。基因检测可以确定您的孩子是否遗传了这种疾病，通常从 10-12 岁左右开始。

问2：我可以通过饮食或生活方式的改变来预防 FAP 吗？

不幸的是，您无法通过改变生活方式来预防 FAP，因为它是由基因突变引起的。但是，保持健康的饮食和生活方式可以支持您的整体健康，并可能帮助您更好地从手术等治疗中恢复。

问3：如果我患有 FAP，我需要多久进行一次结肠镜检查？

频率取决于您的具体情况，但大多数 FAP 患者需要从十几岁开始每 1-2 年进行一次结肠镜检查。预防性手术后，您仍然需要定期监测任何剩余的肠道组织，通常每 1-3 年一次。

问4：FAP 的手术是大手术吗？恢复情况如何？

是的，FAP 手术是大手术，但近年来技术有了很大的改进。大多数人在医院住大约一周，需要 6-8 周才能完全康复。许多人在康复后恢复正常活动，包括工作和锻炼。

问5：FAP 手术后我可以生育孩子吗？

是的，大多数人在 FAP 手术后都可以生育孩子，尽管某些手术可能会稍微影响生育能力。在手术前与您的医生讨论生育计划很重要，以便他们可以在您的治疗方案中考虑这一点。患有 FAP 的女性通常可以正常怀孕和分娩。