什么是家族性高胆固醇血症？症状、原因及治疗

家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，会导致你从出生起就拥有非常高的胆固醇水平。与因饮食或生活方式导致的胆固醇问题不同，这种疾病在家族中遗传，并影响你的肝脏如何处理胆固醇。

大约每250人中就有1人患有这种疾病，尽管许多人并不知道。你的胆固醇水平可能比正常水平高出2到4倍，这使得你比大多数人更早地面临患心脏病的风险。

什么是家族性高胆固醇血症？

家族性高胆固醇血症发生在你遗传了控制胆固醇代谢的缺陷基因时。你的肝脏无法有效地从血液中清除低密度脂蛋白胆固醇（“坏”胆固醇）。

可以把它想象成你血液中的交通堵塞。正常的肝脏有足够的“出口”来清除胆固醇，但患有这种疾病时，许多出口都被堵塞了。这会导致胆固醇在你的血液中，最终在你的动脉中积聚。

主要有两种类型。杂合子家族性高胆固醇血症意味着你从一位父母那里遗传了一个缺陷基因。纯合子家族性高胆固醇血症意味着你从父母双方都遗传了缺陷基因，这使得病情严重得多，但也极其罕见。

家族性高胆固醇血症的症状有哪些？

大多数患有家族性高胆固醇血症的人不会感到不适或注意到明显的症状。高胆固醇在暗中起作用，这就是为什么它通常被称为“沉默”疾病的原因。

然而，一些体征可能会给你一些线索：

• 眼睛周围出现黄色肿块或斑块（称为黄瘤）
• 你的指关节、肘部或膝盖上的黄色肿块（腱黄瘤）
• 你眼睛有色部分周围出现灰白色环（角膜弓）
• 在体力活动期间出现胸痛或呼吸短促
• 家族成员早发性心脏病或中风症状

这些可见的体征在病情严重的人群中更为常见。许多人只有在常规血液检查或家族成员被诊断后才发现自己患有家族性高胆固醇血症。

家族性高胆固醇血症的类型有哪些？

根据你遗传了多少个缺陷基因，主要有两种类型。你所患的类型会影响你的胆固醇水平的严重程度以及问题可能何时开始。

杂合子家族性高胆固醇血症是更常见的形式。你遗传了一个正常的基因和一个缺陷基因，所以你的肝脏仍然部分工作。你的总胆固醇通常在300-500毫克/分升之间，心脏问题通常在40多岁或50多岁时出现。

纯合子家族性高胆固醇血症要罕见得多，但也更严重。你从父母双方都遗传了缺陷基因，所以你的肝脏在清除胆固醇方面非常吃力。你的胆固醇可能达到600-1000毫克/分升或更高，心脏问题可能在儿童时期或青少年时期就出现。

是什么导致家族性高胆固醇血症？

家族性高胆固醇血症是由帮助你的肝脏从血液中清除胆固醇的基因突变引起的。最常见的相关基因被称为LDLR，它产生从你的血流中抓取胆固醇的受体。

当这些基因不能正常工作时，你的肝脏就不能有效地清除胆固醇。这就像胆固醇离开你的血流的通道减少了，所以它会随着时间的推移而积聚。

这纯粹是遗传性的，与你的饮食、运动习惯或生活方式选择无关。你天生就患有这种疾病，因为你从一位或两位父母那里遗传了它。如果一位父母患有这种疾病，每个孩子都有50%的几率遗传它。

何时去看医生检查家族性高胆固醇血症？

如果你有家族高胆固醇、早发性心脏病或中风的病史，你应该去看医生。如果你的父母、兄弟姐妹或子女被诊断患有家族性高胆固醇血症，进行检查尤其重要。

如果你注意到眼睛周围或关节上有黄色肿块，请预约就诊。这些体征通常表明胆固醇水平非常高，需要就医。

如果你出现胸痛、呼吸短促或其他与心脏相关的症状，请不要等待。即使你感觉良好，从20多岁开始进行常规胆固醇筛查也可以及早发现这种疾病，此时治疗最为有效。

家族性高胆固醇血症的危险因素有哪些？

主要的危险因素是父母患有家族性高胆固醇血症。由于它是遗传性的，如果没有从你的家族遗传缺陷基因，你就不会患上这种疾病。

你的风险取决于你的家族模式：

• 一位父母患有这种疾病，你患病的几率为50%
• 父母双方都患有这种疾病，你肯定也会患病
• 受影响者的兄弟姐妹或子女患病的几率更高
• 某些种族群体，如法裔加拿大人和阿非利卡人，患病率更高
• 具有阿什肯纳齐犹太人血统的人可能具有特定的基因变异

与其他胆固醇问题不同，你的饮食、体重或运动习惯不会导致家族性高胆固醇血症。但是，这些生活方式因素仍然会影响你的胆固醇水平的严重程度以及并发症发展的速度。

家族性高胆固醇血症可能有哪些并发症？

家族性高胆固醇血症的主要问题是它会显著增加你在较年轻时患心脏病和中风的风险。如果不进行治疗，患有这种疾病的人通常比普通人群早几十年出现心血管问题。

常见的并发症包括：

• 冠状动脉疾病（通向心脏的动脉阻塞）
• 心脏病发作，通常发生在40多岁或50多岁
• 由大脑动脉阻塞引起的中风
• 周围动脉疾病（腿部动脉阻塞）
• 胆固醇积聚引起的主动脉瓣疾病

好消息是，早期诊断和治疗可以显著降低这些风险。通过适当的管理，许多患有家族性高胆固醇血症的人可以过上正常、健康的生活，而不会出现这些严重的并发症。

如何预防家族性高胆固醇血症？

由于家族性高胆固醇血症是遗传性的，你无法预防这种疾病本身。但是，一旦你知道自己患有这种疾病，你可以采取措施来预防或延缓其并发症。

早期筛查是你最好的预防策略。如果你有家族病史，在20多岁时进行检查可以让你在动脉受损之前进行早期治疗。

虽然你无法改变你的基因，但健康的生活方式选择可以帮助你控制胆固醇水平。规律的运动、健康的心脏饮食、不吸烟和保持健康的体重都有助于你的治疗并降低心血管风险。

如何诊断家族性高胆固醇血症？

诊断始于一项简单的血液检查，称为血脂检查，它可以测量你的胆固醇水平。你的医生会寻找总胆固醇高于300毫克/分升或低密度脂蛋白胆固醇高于190毫克/分升的情况，尤其是在你年轻且健康的情况下。

你的医生还会详细询问你的家族病史。他们想知道你的父母、兄弟姐妹或子女是否患有高胆固醇、早发性心脏病或中风。

基因检测可以通过识别特定的基因突变来确认诊断。这种检测对于家族筛查和确定你究竟患有哪种类型特别有用。有些人还会进行专门的检查来检查他们的肝脏如何处理胆固醇。

家族性高胆固醇血症的治疗方法是什么？

治疗的重点是降低你的胆固醇水平，以降低你患心脏病和中风的风险。目标是将你的低密度脂蛋白胆固醇降到尽可能低，通常低于70毫克/分升。

大多数人需要处方药，称为他汀类药物，这有助于你的肝脏更有效地工作。常见的他汀类药物包括阿托伐他汀、瑞舒伐他汀和辛伐他汀。你的医生可能会从一种药物开始，并根据需要调整剂量或添加其他药物。

对于严重病例或他汀类药物不足的情况，其他治疗方法包括：

• PCSK9抑制剂（每2-4周注射一次的药物）
• 依折麦布（阻断你肠道中胆固醇的吸收）
• 胆汁酸螯合剂（帮助从你的体内清除胆固醇）
• 低密度脂蛋白去除术（一种从你的血液中过滤胆固醇的程序）

患有纯合子家族性高胆固醇血症的人可能需要更强烈的治疗，例如定期进行低密度脂蛋白去除术，甚至在极少数情况下进行肝移植。关键是与你的医生密切合作，找到最适合你的组合。

患有家族性高胆固醇血症期间如何进行家庭治疗？

虽然药物至关重要，但生活方式的改变可以支持你的治疗并帮助你感觉最佳。可以把这些看作是与你的处方一起使用的工具，而不是它们的替代品。

注重健康饮食，多吃水果、蔬菜、全谷物和瘦肉蛋白。限制饱和脂肪、反式脂肪和富含胆固醇的食物，但请记住，你的病情并非由饮食引起的。

规律的体育活动有助于你的心血管系统保持强壮。每周至少进行150分钟的中等强度运动，例如快走、游泳或骑自行车。如果你不习惯运动，可以从小开始，逐渐增加运动量。

严格按照医嘱服用药物，即使你感觉良好。制定一个常规或使用药盒来帮助你记住。不要在没有与医生交谈的情况下停止服用药物，因为你的胆固醇水平可能会迅速再次升高。

你应该如何为你的医生预约做准备？

在预约之前收集你的家族病史，重点关注心脏病、高胆固醇和早逝。写下哪些亲属患有这些疾病以及他们在什么年龄患病。

列出你目前正在服用的所有药物、补充剂和维生素。包括剂量和服用频率。这有助于你的医生避免药物相互作用并安全地规划你的治疗方案。

准备好关于你的病情、治疗方案以及预期情况的问题。询问目标胆固醇水平、药物的潜在副作用以及你需要多长时间进行一次随访检查。如果有什么不明白的地方，请不要犹豫，寻求澄清。

关于家族性高胆固醇血症的关键要点是什么？

家族性高胆固醇血症是一种需要终生治疗的可控遗传疾病，但通过适当的护理，你可以过上充实而健康的生活。早期诊断和治疗对于预防心脏病和其他并发症至关重要。

最重要的是要记住，这种疾病不是你的错，也不是你可以通过生活方式选择来预防的。它只是一种影响你的身体如何处理胆固醇的基因变异。

凭借当今有效的治疗方法，患有家族性高胆固醇血症的人可以达到接近正常的胆固醇水平，并显著降低他们的心血管风险。关键是与你的医疗团队密切合作，并坚持你的治疗计划。

关于家族性高胆固醇血症的常见问题

Q1：儿童会患有家族性高胆固醇血症吗？

是的，儿童可以天生患有家族性高胆固醇血症，因为它是一种遗传性疾病。建议对有受影响父母的儿童进行儿科筛查，通常从2岁左右开始。早期发现可以进行生活方式的改变，如果需要，还可以服用药物来预防未来的心脏问题。

Q2：患有这种疾病后，我的胆固醇水平会恢复正常吗？

虽然你的胆固醇可能永远达不到没有这种疾病的人的水平，但有效的治疗可以显著降低你的胆固醇水平。许多患有家族性高胆固醇血症的人通过适当的药物和生活方式管理，可以达到降低心血管风险的目标胆固醇水平，接近正常范围。

Q3：患有家族性高胆固醇血症需要遵循特殊的饮食吗？

虽然仅仅改变饮食并不能治愈家族性高胆固醇血症，但遵循健康的心脏饮食可以支持你的药物治疗。注重限制饱和脂肪、反式脂肪和膳食胆固醇，同时强调水果、蔬菜、全谷物和瘦肉蛋白。你的医生或注册营养师可以提供个性化的指导。

Q4：我会把这种疾病传给我的孩子吗？

是的，家族性高胆固醇血症可以遗传给孩子。如果你患有这种疾病，每个孩子都有50%的几率遗传它。遗传咨询可以帮助你了解家庭计划的风险和益处，而早期筛查可以确保如果你的孩子受到影响，可以及时治疗。

Q5：家族性高胆固醇血症有什么自然疗法吗？

虽然运动、健康饮食和某些补充剂等自然疗法可能有助于支持整体心血管健康，但它们不足以单独治疗家族性高胆固醇血症。这种遗传性疾病通常需要处方药才能达到安全的胆固醇水平。在尝试任何自然疗法之前，务必先与你的医生讨论。