血色素沉着症

血色素沉着症（xiěsèsù chénzhuó zhèng）是一种导致身体从食物中吸收过量铁的疾病。过量的铁会储存在器官中，特别是肝脏、心脏和胰腺。过量的铁会导致危及生命的疾病，例如肝病、心脏问题和糖尿病。血色素沉着症有几种类型，但最常见的一种是由遗传基因改变引起的。只有少数携带该基因的人最终会发展成严重的疾病。症状通常在中年出现。治疗方法包括定期从体内抽出血液。因为人体的大部分铁都包含在红细胞中，所以这种治疗方法可以降低铁水平。

有些患有血色素沉着症的人从未出现症状。早期症状通常与其他常见疾病的症状重叠。症状可能包括：关节痛。腹痛。疲劳。虚弱。糖尿病。性欲减退。阳痿。心力衰竭。肝功能衰竭。皮肤呈青铜色或灰色。记忆力下降。最常见类型的血色素沉着症是先天性的。但大多数人在晚年才会出现症状——男性通常在40岁以后，女性通常在60岁以后。绝经后女性更容易出现症状，因为她们不再通过月经和怀孕流失铁。如果您出现任何血色素沉着症症状，请咨询医疗专业人员。如果您有直系亲属患有血色素沉着症，请咨询您的医疗团队进行基因检测。基因检测可以检查您是否携带增加血色素沉着症风险的基因。

如果您出现任何血色素沉着症的症状，请咨询您的医疗保健提供者。如果您有直系亲属患有血色素沉着症，请咨询您的提供者进行基因检测。基因检测可以检查您是否拥有增加患血色素沉着症风险的基因。

血色素沉着症最常见的原因是基因发生改变。这个基因控制着身体从食物中吸收铁的量。改变后的基因会遗传给子女。这种类型的血色素沉着症是迄今为止最常见的类型，称为遗传性血色素沉着症。一个名为HFE的基因通常是遗传性血色素沉着症的原因。你从父母双方各继承一个HFE基因。HFE基因有两个常见的突变，C282Y和H63D。基因检测可以揭示你的HFE基因中是否存在这些改变。如果你继承了两个改变后的基因，你可能会患上血色素沉着症。你也可以将改变后的基因遗传给你的子女。但并非所有继承了两个基因的人都出现与血色素沉着症铁过载相关的疾病。 如果你只继承了一个改变后的基因，你不太可能患上血色素沉着症。但是，你被认为是携带者，可以将改变后的基因遗传给你的子女。但你的子女只有在也从另一位父母那里继承了另一个改变后的基因时，才会患上这种疾病。铁在 several body functions中起着重要作用，包括帮助制造血液。但过多的铁是有毒的。肝脏分泌的一种激素，称为铁调素，控制着铁在体内的使用和吸收。它还控制着多余的铁如何在各个器官中储存。在血色素沉着症中，铁调素的作用受到影响，导致身体吸收的铁超过其所需量。这种多余的铁储存在主要器官中，特别是肝脏。数年后，储存的铁会造成严重的损害，可能导致器官衰竭。它还可能导致长期疾病，如肝硬化、糖尿病和心力衰竭。许多人都有导致血色素沉着症的基因改变。然而，并非每个人都会出现铁过载到足以导致组织和器官损伤的程度。遗传性血色素沉着症并非唯一类型的血色素沉着症。其他类型包括：青少年血色素沉着症。这会在年轻人身上引起与遗传性血色素沉着症在成年人身上引起的相同问题。但铁的积累开始得更早，症状通常出现在15至30岁之间。这种情况是由 hemojuvelin 或铁调素基因的改变引起的。 新生儿血色素沉着症。在这种严重的疾病中，铁会在子宫内发育的婴儿的肝脏中迅速积聚。据认为这是一种自身免疫性疾病，其中身体会攻击自身。 继发性血色素沉着症。这种疾病形式不是遗传性的，通常被称为铁过载。患有某些类型贫血或肝病的人可能经常需要多次输血。这会导致铁过量积聚。

Factors that make hemochromatosis more likely include:

• Inherited genes: If you inherit two copies of a specific altered gene (called HFE), this is the biggest reason why someone might get hemochromatosis. This gene change makes your body absorb too much iron.

• Family history: If a parent or sibling has hemochromatosis, you have a higher chance of getting it. This means the condition can run in families.

• Ethnicity: People of Northern European descent are more often affected by hemochromatosis than people of other backgrounds. It's less common in people of Black, Hispanic, and Asian descent. This doesn't mean it's impossible to get it, just that it's less frequent.

• Gender: Men are more likely to show symptoms of hemochromatosis at a younger age. This is because women lose iron through their menstrual cycles and pregnancies. This means their bodies naturally store less iron than men's. After menopause or a hysterectomy, a woman's risk increases because she is no longer losing iron through these natural processes.

• 肝脏问题。 肝硬化——肝脏永久性瘢痕——只是可能出现的问题之一。肝硬化会增加患肝癌和其他危及生命的并发症的风险。
• 糖尿病。 胰腺损伤可导致糖尿病。
• 心脏问题。 心脏中过量的铁会影响心脏为身体需求循环足够血液的能力。这被称为充血性心力衰竭。血色素沉着症还会导致异常心律，称为心律失常。
• 生殖问题。 过量的铁会导致男性勃起功能障碍和性欲减退。它会导致女性月经停止。
• 皮肤颜色变化。 皮肤细胞中铁的沉积会使皮肤呈现青铜色或灰色。

血色素沉着症很难诊断。早期症状，如关节僵硬和疲劳，可能是由血色素沉着症以外的其他疾病引起的。

许多血色素沉着症患者除了血液中铁含量高外没有任何其他症状。血色素沉着症可能因为其他原因进行检查后血液检查结果异常而被发现。在筛查已诊断患有该病的人的家庭成员时，也可能发现血色素沉着症。

检测铁超载的两个关键测试是：

• **血清转铁蛋白饱和度。**此测试测量与转铁蛋白（一种携带血液中铁的蛋白质）结合的铁的量。转铁蛋白饱和度值大于 45% 被认为过高。

这些血液铁测试最好在您禁食后进行。在其他疾病中也可发现一项或所有这些测试的结果升高。您可能需要重复进行测试以获得最准确的结果。

您的医疗保健提供者可能会建议进行其他测试以确认诊断并寻找其他问题：

• **肝功能测试。**这些测试可以帮助识别肝损伤。
• **MRI。**MRI 是一种快速且无创的方法，可以测量肝脏中铁超载的程度。
• **基因变化检测。**如果您血液中铁含量高，建议您进行 HFE 基因变化的 DNA 检测。如果您正在考虑进行血色素沉着症的基因检测，请与您的医生或遗传咨询师讨论其利弊。
• **取肝组织样本进行检测。**如果您的医生怀疑肝损伤，医生可能会下令进行肝活检。在肝活检期间，将使用细针从您的肝脏中取出组织样本。样本将送往实验室检查铁的存在。实验室还会寻找肝损伤的证据，特别是疤痕或肝硬化。活检的风险包括瘀伤、出血和感染。

建议对所有已诊断患有血色素沉着症患者的父母、兄弟姐妹和子女进行基因检测。如果只有一个父母发现基因变化，则无需对子女进行检测。