血友病

血友病是一种罕见的疾病，由于缺乏足够的血液凝固蛋白（凝血因子），血液不能以典型的方式凝固。如果您患有血友病，受伤后出血时间可能会比血液正常凝固时更长。

小伤口通常不是什么大问题。如果您患有严重的血友病，主要问题是体内出血，尤其是在膝盖、踝关节和肘部。内出血会损伤您的器官和组织，危及生命。

血友病几乎总是遗传性疾病。治疗包括定期补充减少的特定凝血因子。目前也正在使用不含凝血因子的新型疗法。

Hemophilia affects how blood clots, and the severity of symptoms depends on the amount of clotting factor in your blood. If the level is only slightly low, bleeding might only occur after an injury or surgery. However, if the deficiency is severe, you might bleed easily, even without a noticeable cause.

Common signs of bleeding problems include:

• Excessive bleeding: This can happen from any cut, injury, or after procedures like surgery or dental work.
• Large or deep bruises: These are unexpected and often appear without a clear reason.
• Bleeding after vaccinations: Some people with hemophilia experience bleeding after getting vaccinated.
• Joint pain, swelling, and stiffness: Bleeding into the joints can cause these symptoms.
• Blood in urine or stool: This is an indicator that bleeding is happening internally.
• Nosebleeds without a clear cause: This is another possible sign of a bleeding disorder.
• Infants: In babies, unexplained fussiness or irritability can sometimes be a sign of bleeding.

In severe hemophilia, a seemingly minor head injury can lead to bleeding in the brain. Though rare, this is a serious complication. Brain bleeding symptoms include:

• Severe headache: This is often accompanied by other symptoms.
• Repeated vomiting: This can be a sign of increased pressure in the brain.
• Sleepiness or lack of energy: These are indicators of a possible medical emergency.
• Double vision: This is a neurological symptom that warrants medical attention.
• Sudden weakness or clumsiness: Changes in motor skills can be a sign of bleeding in the brain.
• Convulsions or seizures: These are serious warning signs that indicate a medical emergency.

Seek immediate medical care if you or your child experience any of these symptoms:

• Signs of bleeding into the brain: This includes any of the above symptoms related to brain bleeding.
• Uncontrolled bleeding: If an injury is causing persistent bleeding, seek medical help.
• Swollen, warm, and painful joints: This suggests bleeding within the joint and needs immediate medical attention.

如果出现以下情况，请寻求紧急医疗护理：

• 脑出血的体征或症状
• 无法止血的损伤
• 触之发热且弯曲时疼痛的肿胀关节

当人出血时，身体通常会将血细胞聚集在一起形成血凝块以止血。凝血因子是血液中的蛋白质，它们与称为血小板的细胞一起形成凝块。血友病发生在凝血因子缺失或凝血因子水平低的情况下。

血友病通常是遗传性的，这意味着一个人出生时就患有这种疾病（先天性）。先天性血友病根据凝血因子的类型进行分类。

最常见的类型是A型血友病，与8因子水平低有关。其次常见的类型是B型血友病，与9因子水平低有关。

有些人患有血友病，但家族中没有该疾病病史。这被称为获得性血友病。

获得性血友病是这种情况的一种类型，发生在人的免疫系统攻击血液中的8因子或9因子时。它可能与以下情况有关：

• 怀孕
• 自身免疫性疾病
• 癌症
• 多发性硬化症
• 药物反应

在最常见类型的血友病中，有缺陷的基因位于X染色体上。每个人都有两条性染色体，各来自父母一方。女性从母亲那里继承一条X染色体，从父亲那里继承一条X染色体。男性从母亲那里继承一条X染色体，从父亲那里继承一条Y染色体。

这意味着血友病几乎总是发生在男孩身上，并通过母亲的一个基因从母亲传给儿子。大多数携带缺陷基因的女性是携带者，她们没有血友病的体征或症状。但如果一些携带者的凝血因子适度降低，她们可能会出现出血症状。

血友病最大的危险因素是家族成员也患有这种疾病。男性患血友病的可能性远高于女性。

血友病的并发症可能包括：

• 喉咙或颈部出血。 这会影响一个人的呼吸能力。
• 感染。 如果用于治疗血友病的凝血因子来自人血，则病毒感染（如丙型肝炎）的风险会增加。由于供体筛查技术的改进，这种风险很低。
• 对凝血因子治疗的不良反应。 在一些严重血友病患者中，免疫系统对用于治疗出血的凝血因子会产生负面反应。当这种情况发生时，免疫系统会产生阻止凝血因子发挥作用的蛋白质，从而降低治疗效果。

严重的血友病病例通常在生命的第一年内诊断出来。轻度病例可能直到成年才显现。有些人是在手术过程中出血过多后才知道自己患有血友病。

凝血因子检测可以揭示凝血因子缺乏症，并确定血友病的严重程度。

对于有血友病家族史的人，可以使用基因检测来识别携带者，以便做出关于怀孕的明智决定。

在怀孕期间也可以确定胎儿是否患有血友病。但是，这种检测对胎儿有一定的风险。请与您的医生讨论检测的益处和风险。