遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT) 是什么？症状、原因和治疗

遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT) 是一种影响全身血管的遗传疾病。患有 HHT 的人，其血管在发育过程中形成不完全，动脉和静脉之间直接连接，而没有通常的微小毛细血管。

这种疾病过去被称为奥斯勒-韦伯-兰杜综合征，以首先描述该疾病的医生命名。虽然 HHT 被认为是一种罕见病，全球约每 5000 人中就有 1 人患病，但您可能会惊讶地发现，许多人患有这种疾病却不自知。

HHT 究竟是什么？

HHT 会产生异常的血管连接，称为动静脉畸形 (AVM)。将正常的血管想象成一个组织良好的高速公路系统，血液从大的动脉流出，流经称为毛细血管的小街道，然后流入将血液输送回心脏的静脉。

患有 HHT 时，其中一些连接会完全跳过毛细血管“街道”，在动脉和静脉之间形成直接的捷径。这些捷径可能是皮肤和粘膜上的小斑点，也可能是肺、肝或脑等器官内部较大的结构。

较小的异常连接表现为称为毛细血管扩张症的小红点或紫点。您通常会在嘴唇、舌头、指尖和鼻子内部看到这些。较大的连接称为 AVMs，通常在内脏器官中发育，大小和影响可能差异很大。

HHT 的症状有哪些？

您可能注意到的最常见且通常是第一个症状是频繁的鼻出血，医学上称为鼻衄。这并非您偶尔发生的典型鼻出血，而是反复发生的鼻出血，每周甚至每天都可能发生多次。

以下是 HHT 患者常见的症状：

• 频繁的鼻出血，可能严重且难以止血
• 嘴唇、舌头、手指或脸上出现小的红色或紫色斑点
• 运动时呼吸短促
• 疲劳似乎与您的活动水平不成比例
• 由于持续失血导致的缺铁性贫血

有些人还可能出现与特定器官中 AVMs 相关的症状。如果您有肺 AVMs，您可能会感到呼吸短促或胸痛。脑 AVMs 虽然不太常见，但可能会导致头痛、癫痫发作甚至轻微中风。

重要的是要了解，即使是具有相同基因类型的家庭成员，HHT 症状在他们之间也可能差异很大。有些人症状轻微，几乎不影响他们的日常生活，而另一些人则可能需要更强烈的医疗管理。

HHT 的类型有哪些？

HHT 有几种遗传类型，最常见的两种是 HHT1 和 HHT2。每种类型都是由不同基因的突变引起的，但它们产生的总体症状相似，但也有一些明显的区别。

HHT1 由 ENG 基因突变引起，往往会导致更多的肺和脑 AVMs。患有这种类型的人通常会经历更严重的呼吸系统症状，并且更有可能发展为需要监测和治疗的肺 AVMs。

HHT2 与 ACVRL1 基因突变有关，更常见地影响肝脏，并往往会导致肝 AVMs。但是，患有 HHT2 的人仍然可能发展为肺 AVMs，只是频率低于患有 HHT1 的人。

还有一些更罕见的类型，包括 HHT3 和 HHT4，以及一些尚未确定具体遗传原因的病例。这些病例占 HHT 病例的较小比例，但可能具有其自身独特的特征。

HHT 的病因是什么？

HHT 是由帮助控制血管发育和维持自身的基因突变引起的。这些基因通常像建造健康血管连接的说明书一样运作，但当它们发生改变时，说明书就会变得混乱。

这种疾病遵循医生所说的常染色体显性遗传模式。这意味着您只需要从一位父母那里继承一个改变的基因副本即可患上 HHT。如果您的父母之一患有 HHT，您有 50% 的几率遗传到它。

有时，HHT 可能会作为新的突变出现，这意味着父母双方都没有这种疾病，但在早期发育过程中发生了基因变化。这些自发病例不太常见，但确实会发生，约占 HHT 病例的 20%。

最常见的相关基因包括 ENG、ACVRL1 和 SMAD4。这些基因通常有助于细胞在血管形成过程中进行正确的沟通，确保动脉、毛细血管和静脉以正确的方式连接。

何时应去看医生治疗 HHT？

如果您出现频繁的鼻出血，特别是如果鼻出血变得更严重或每周发生多次，则应考虑去看医生。虽然偶尔的鼻出血是正常的，但持续干扰您日常生活的鼻出血则需要就医。

如果您注意到嘴唇、舌头或指尖上出现小的红色或紫色斑点，特别是如果您还有类似症状的家族史，则应寻求医疗护理。这些毛细血管扩张症与反复鼻出血相结合，是 HHT 的经典早期症状。

如果您突然出现呼吸短促、胸痛、剧烈头痛或任何神经系统症状（如视力改变或虚弱），则应立即寻求医疗救助。这些可能表明您的肺部或大脑中的 AVMs 出现了并发症，需要紧急评估。

如果您有 HHT 家族史，即使您没有明显的症状，也值得与您的医疗保健提供者讨论遗传咨询和筛查。早期发现可以通过适当的监测和预防性护理来帮助预防并发症。

HHT 的危险因素有哪些？

HHT 的主要危险因素是家族史。由于 HHT 遵循常染色体显性遗传模式，有一位受影响的父母会使您有 50% 的几率遗传到这种疾病。

如果您的多位家庭成员曾经历过频繁的鼻出血、无法解释的贫血或被诊断出患有肺、肝或脑 AVMs，那么您的风险会大大增加。有时，家庭成员可能出现过症状，但从未得到正确的诊断。

年龄会影响症状何时出现。虽然 HHT 从出生时就存在，但症状通常会随着时间的推移而恶化。鼻出血可能始于儿童时期，而器官 AVMs 可能直到成年后才会引起症状。

由于血容量增加和激素变化，怀孕有时会加重 HHT 症状。患有 HHT 的女性在怀孕期间可能会经历更频繁或更严重的鼻出血，可能需要更密切的监测。

HHT 可能的并发症有哪些？

虽然许多 HHT 患者的生活相对正常，但这种疾病可能会导致一些需要持续医疗护理的并发症。了解这些可能性可以帮助您与医疗团队合作，有效地预防或管理这些并发症。

最常见的并发症包括：

• 由于慢性鼻出血导致的缺铁性贫血
• 可能导致呼吸短促或罕见情况下中风的肺 AVMs
• 可能随着时间推移影响肝功能的肝 AVMs
• 可能导致头痛、癫痫发作或神经系统症状的脑 AVMs
• 严重情况下肝 AVMs 导致的高输出量心力衰竭

肺 AVMs 需要特别注意，因为它们可以让血凝块或细菌绕过肺部的天然过滤系统。这会造成中风或脑脓肿的小风险，这就是为什么患有肺 AVMs 的人在进行牙科手术前通常会服用预防性抗生素。

在极少数情况下，大的肝 AVMs 会导致心脏更加努力地工作，可能在数年后导致心力衰竭。脑 AVMs 虽然不太常见，但偶尔会破裂并导致脑出血，但这相对罕见。

如何预防 HHT？

由于 HHT 是一种遗传疾病，如果您遗传了改变的基因，就无法预防它的发生。但是，一旦您知道自己患有这种疾病，就可以采取措施来预防并发症并有效地控制症状。

如果您计划生育并且患有 HHT 或有家族史，遗传咨询可以帮助您了解风险和选择。如果您想了解您的宝宝是否会遗传这种疾病，可以进行产前基因检测。

对于管理现有的 HHT，预防重点是避免可能引发严重鼻出血的活动，并保持良好的整体健康。这包括使用加湿器、避免挖鼻孔以及轻轻擤鼻涕。

定期进行医疗监测对于预防严重并发症至关重要。这通常包括定期进行影像学检查以检查新的 AVMs，并监测铁水平以预防严重的贫血。

如何诊断 HHT？

医生使用临床标准和基因检测相结合的方法来诊断 HHT。诊断通常始于识别症状模式，特别是反复鼻出血和特征性毛细血管扩张症的组合。

库拉索标准用于根据四个主要特征诊断 HHT：自发性反复鼻出血、特征性部位的毛细血管扩张症、内脏 AVMs 和 HHT 家族史。具有三个或更多标准即可确诊。

基因检测可以确认诊断并确定您患有的 HHT 的具体类型。此信息可以帮助医生了解您更有可能发展哪些并发症，并规划适当的筛查时间表。

您的医生还可能订购 CT 扫描或 MRI 等影像学检查，以寻找肺部、肝脏或大脑中的 AVMs。带有气泡研究的心脏超声检查通常用于筛查肺 AVMs，因为它是一种安全有效的初步检查。

HHT 的治疗方法是什么？

HHT 的治疗重点是控制症状和预防并发症，而不是治愈潜在的疾病。您的治疗方案将根据您的具体症状以及您可能拥有的任何 AVMs 的位置进行定制。

对于鼻出血，治疗方法从简单的保湿措施到更先进的程序不等。选择包括鼻盐水冲洗、加湿、局部治疗、激光治疗，甚至在严重情况下进行鼻闭合手术。

以下是主要的治疗方法：

• 用于贫血的铁补充剂和输血
• 用于阻塞有问题的 AVMs 的栓塞手术
• 在适当情况下手术切除可及的 AVMs
• 减少出血倾向的药物
• 牙科或外科手术前的预防性抗生素

大的肺 AVMs 通常用栓塞术治疗，这是一种将微小的线圈或塞子放置以阻塞异常连接的手术。这通常作为门诊手术进行，可以大大降低中风或其他并发症的风险。

肝 AVMs 通常是监测而不是治疗，除非它们导致心脏问题。脑 AVMs 需要神经外科专家仔细评估，以确定治疗是否必要且安全。

您如何在家里管理 HHT？

与 HHT 共同生活良好包括养成一些日常习惯，以最大限度地减少症状并降低并发症的风险。大多数人发现，简单的生活方式调整可以显著改善他们的生活质量。

对于鼻出血的管理，请使用盐水喷雾剂或加湿器使鼻腔保持湿润，尤其是在干燥的天气里。睡前在鼻孔内涂抹一层薄薄的凡士林或鼻凝胶，以防止干燥和开裂。

当发生鼻出血时，稍微向前倾斜，并捏住鼻子的软部 10-15 分钟。避免向后仰头，因为这会导致血液流到喉咙里，并可能导致恶心。

监测您的能量水平，并注意贫血迹象，如异常疲劳、呼吸短促或皮肤苍白。跟踪您的鼻出血频率和严重程度，以便在就诊时与您的医疗团队讨论。

及时进行预防性护理，包括牙科清洁和任何推荐的影像学检查。如果您有肺 AVMs，请记住在进行牙科手术前服用处方抗生素，以预防潜在的感染。

您应该如何准备您的医生预约？

为您的 HHT 相关医疗预约做准备可以帮助确保您获得最全面的护理。首先，保持症状日记，跟踪您的鼻出血，包括其频率、持续时间和严重程度。

收集您的家族病史，尤其要注意任何曾经历过频繁鼻出血、无法解释的贫血、肺部问题或年轻时中风的亲属。这些信息对于诊断和遗传咨询都至关重要。

列出您目前服用的所有药物，包括非处方补充剂和维生素。有些药物会影响出血倾向，因此您的医生需要全面了解您正在服用什么。

写下您对病情、治疗方案或生活方式改变的任何疑问。如果您计划生育或其他家庭成员可能受到影响，请不要犹豫，询问遗传咨询。

关于 HHT 的关键要点是什么？

HHT 是一种可控的遗传疾病，会影响全身的血管形成。虽然它会导致麻烦的症状，如频繁的鼻出血，并需要持续的医疗监测，但在适当的护理下，大多数 HHT 患者都能过上充实而积极的生活。

与 HHT 共同生活良好的关键在于早期诊断、定期监测并发症以及与熟悉这种疾病的医疗团队密切合作。许多症状可以通过适当的治疗和生活方式改变得到有效控制。

如果您根据症状或家族史怀疑自己可能患有 HHT，请不要犹豫，与您的医疗保健提供者讨论。早期发现和适当的管理可以预防严重的并发症，并显著提高您的生活质量。

请记住，患有 HHT 并不会决定您生活的局限性。通过适当的医疗护理和自我管理策略，您可以在管理这种疾病的同时追求您的目标并保持良好的整体健康。

关于 HHT 的常见问题

HHT 是否危及生命？

对于大多数人来说，HHT 并不立即危及生命，但它确实需要持续的医疗管理。主要风险来自潜在的并发症，如大的肺 AVMs 或脑 AVMs，这些并发症只影响一部分 HHT 患者。通过适当的监测和治疗，大多数 HHT 患者的预期寿命是正常的。

HHT 症状会随着时间的推移而恶化吗？

是的，HHT 症状通常会随着时间的推移逐渐加重。鼻出血可能会随着年龄的增长而变得更频繁或更严重，并且新的 AVMs 可能会在各种器官中发展。这就是为什么定期监测很重要，因为早期发现新的 AVMs 可以在需要时及时治疗。

如果我患有 HHT，我应该避免某些活动吗？

大多数 HHT 患者都可以参加正常的活动，但可能会建议采取一些预防措施。如果您有肺 AVMs，您的医生可能会建议您不要进行水肺潜水，因为压力会发生变化。如果您有脑 AVMs，可能会劝退您进行对抗性运动，但这些限制是根据您的具体情况而定的。

怀孕会影响 HHT 症状吗？

由于血容量增加和激素变化，怀孕可能会暂时加重 HHT 症状。鼻出血可能会变得更频繁，并且现有的 AVMs 可能会变得更大。但是，通过适当的产前护理和监测，大多数患有 HHT 的女性都能顺利怀孕。

家庭成员是否需要进行基因检测？

基因检测对家庭成员可能会有所帮助，特别是如果他们正在经历症状或计划生育。但是，这个决定是私人的，应该包括遗传咨询，以了解检测的益处和局限性。有些人更愿意关注症状监测而不是基因检测。