男性 2
概述
2型多内分泌腺瘤病，也称为MEN 2，是一种罕见疾病。它会导致甲状腺和甲状旁腺、肾上腺、嘴唇、口腔、眼睛和消化道肿瘤。基因检测可以发现导致MEN 2的基因突变。医疗保健提供者可以治疗该基因可能引起的健康问题。
MEN 2是一种遗传性疾病。这意味着携带突变基因的人可以将其遗传给他们的孩子。每个孩子患此病的几率为50%。
MEN 2有两种类型：
- MEN 2A。 这也称为经典MEN 2A或Sipple综合征。它会导致髓样甲状腺癌以及甲状旁腺和肾上腺的非癌性肿瘤。
- MEN 2B。 这种类型的MEN 2非常罕见。它会导致髓样甲状腺癌、肾上腺的非癌性肿瘤以及嘴唇、舌头和消化道的非癌性肿瘤。MEN 2B不会引起甲状旁腺问题。
症状
MEN 2的症状取决于肿瘤的类型。MEN 2B患者具有独特的特征。他们可能在舌头、嘴唇和眼睛上出现肿块。他们往往身材高瘦，四肢修长。以下是可能与每种肿瘤类型相关的症状。髓样甲状腺癌：喉咙或颈部肿块呼吸或吞咽困难声音嘶哑腹泻甲状旁腺增生，也称为原发性甲状旁腺功能亢进：肌肉和关节疼痛便秘疲劳记忆问题肾结石肾上腺肿瘤，也称为嗜铬细胞瘤：高血压心率加快焦虑头痛症状可能是由甲状腺肿瘤压迫周围组织或体内释放过多的激素引起的。一些髓样甲状腺癌患者可能没有任何症状。如果您有任何这些症状，请联系您的医疗保健提供者。
何时去看医生
如果您有任何这些症状，请联系您的医疗保健提供者。
病因
MEN 2 是一种遗传病。这意味着患有可导致 MEN 2 的基因突变的人可以将其基因遗传给他们的孩子。
许多人可能是家族中第一个患有这种疾病的人。诊断患有髓样甲状腺癌的人会定期接受 MEN 2 的筛查。
并发症
MEN 2会导致甲状旁腺将过多的钙释放到血液中。这被称为原发性甲状旁腺功能亢进症。甲状旁腺位于颈部。血液中多余的钙会导致许多问题，包括骨质疏松症（骨骼脆弱）、肾结石和尿频。髓样甲状腺癌表现为甲状腺或颈部肿块。当肿瘤较大或癌细胞扩散到颈部以外时，可能会出现吞咽困难或其他症状。MEN 2患者也可能患有嗜铬细胞瘤。这种疾病会导致肾上腺出现非癌性肿瘤。肾上腺位于肾脏顶部。这些肿瘤会释放激素，导致高血压、出汗和其他症状。
预防
基因检测用于查明某人是否具有导致MEN 2的基因改变。患有这种基因改变的人的孩子可能会遗传这种基因并患上MEN 2。即使父母和兄弟姐妹没有症状，他们也可能携带这种基因改变。 如果您的家人被诊断患有MEN 2，您的医疗保健提供者可能会建议您和您的家人进行基因检测。这是因为MEN 2可以通过在生命早期切除甲状腺来治疗或控制。筛查甲状旁腺或肾上腺肿瘤也有帮助。 如果在家庭成员中未发现基因改变，通常不需要进行其他筛查测试。但是，基因检测并非能够发现所有MEN 2基因改变。如果在可能患有MEN 2的人群中未发现MEN 2，他们及其家庭成员将随着时间的推移定期进行血液和影像学检查，以检查疾病迹象。
诊断
为了诊断2型多内分泌腺瘤病（也称为MEN 2），您的医疗保健提供者将进行体格检查。他们会查看您的病史和家族史。他们还会进行基因检测，以查看您是否具有导致MEN 2的基因变化。可能会进行血液和尿液检查以及影像学检查。这些可能包括：
- 血液中的降钙素水平
- 血钙
- 甲状旁腺激素水平
- 尿液或血浆儿茶酚胺和代谢产物的检测
- 磁共振成像 (MRI)
- 计算机断层扫描 (CT)
- 超声波扫描
治疗
在MEN 2中，肿瘤可以生长在甲状腺、甲状旁腺和肾上腺上。这些肿瘤可导致各种疾病，所有这些疾病都可以治疗。这些疾病和治疗可能包括：
- 髓样甲状腺癌。 甲状腺癌，包括癌细胞已扩散到身体其他部位的癌症，可以通过手术切除甲状腺和周围淋巴结来治疗。如果疾病已扩散且无法通过手术切除，也可以使用药物。
- 甲状旁腺增大。 甲状旁腺可能会增大并产生过多的甲状旁腺激素。通常的治疗方法是手术切除所有或部分增大的甲状旁腺，同时保留未受影响的腺体。
- 肾上腺肿瘤。 对于这些类型的肿瘤，您的医疗保健提供者可能会建议根据CT或MRI显示的结果切除一个或两个肾上腺。