骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征是一组疾病，其特征在于血液细胞发育不良或功能异常。骨髓增生异常综合征源于骨髓（产生血液细胞的骨骼内部海绵状物质）出现问题。

骨髓增生异常综合征的治疗通常旨在延缓疾病进展，缓解症状并预防并发症。常用措施包括输血和促进血细胞生成的药物。在某些情况下，可能建议进行骨髓移植（也称为干细胞移植），以供体健康的骨髓替换患者的骨髓。

皮肤出血看起来像细小的红紫色斑点，也称为瘀点。瘀点可能看起来像皮疹。此处显示的是腿部 (A) 和腹部 (B) 的瘀点。

患有骨髓增生异常综合征的人起初可能不会出现体征和症状。

随着时间的推移，骨髓增生异常综合征可能会导致：

• 疲劳
• 呼吸短促
• 异常苍白（苍白），这是由于红细胞数量减少（贫血）引起的
• 易于或异常瘀伤或出血，这是由于血小板数量减少（血小板减少症）引起的
• 皮肤下因出血引起的针尖大小的红点（瘀点）
• 频繁感染，这是由于白细胞数量减少（白细胞减少症）引起的

如果您有任何令您担忧的体征或症状，请预约医生。

在健康的人体内，骨髓会制造新的、未成熟的血液细胞，这些细胞会随着时间的推移而成熟。骨髓增生异常综合征是当某些因素扰乱这一过程时发生的，导致血液细胞无法成熟。

这些血液细胞没有正常发育，而是在骨髓中或刚进入血流后死亡。随着时间的推移，未成熟的、有缺陷的细胞比健康的细胞多，从而导致一些问题，例如由于健康红细胞数量过少引起的疲劳（贫血）、由于健康白细胞数量过少引起的感染（白细胞减少症）以及由于血小板数量过少引起的出血（血小板减少症）。

大多数骨髓增生异常综合征没有已知病因。其他一些是由接触癌症治疗（例如化疗和放疗）或有毒化学物质（例如苯）引起的。

世界卫生组织根据所涉及的血液细胞类型（红细胞、白细胞和血小板）将骨髓增生异常综合征分为不同的亚型。

骨髓增生异常综合征亚型包括：

• 单系发育不良的骨髓增生异常综合征。 一种血液细胞类型——白细胞、红细胞或血小板——数量低，在显微镜下看起来异常。
• 多系发育不良的骨髓增生异常综合征。 在此亚型中，两种或三种血液细胞类型异常。
• 伴有环形铁粒幼细胞的骨髓增生异常综合征。 此亚型涉及一种或多种血液细胞类型的数量减少。其特征是骨髓中存在的红细胞含有过量的铁环。
• 伴有孤立性del(5q)染色体异常的骨髓增生异常综合征。 此亚型的患者红细胞数量低，并且细胞的DNA存在特异性突变。
• 伴有原始细胞增多的骨髓增生异常综合征。 在此亚型中，三种类型的血液细胞（红细胞、白细胞或血小板）中的任何一种都可能数量低，并且在显微镜下看起来异常。血液和骨髓中发现非常不成熟的血液细胞（原始细胞）。
• 无法分类的骨髓增生异常综合征。 在此亚型中，一种或多种成熟血液细胞的数量减少，并且这些细胞在显微镜下可能看起来异常。有时血液细胞看起来正常，但分析可能会发现这些细胞具有与骨髓增生异常综合征相关的DNA变化。

可能增加骨髓增生异常综合征风险的因素包括：

• **年龄较大。**大多数骨髓增生异常综合征患者年龄超过 60 岁。
• **既往接受过化疗或放疗。**化疗或放疗都常用于治疗癌症，它们会增加患骨髓增生异常综合征的风险。
• **接触某些化学物质。**包括苯在内的一些化学物质与骨髓增生异常综合征有关。

骨髓增生异常综合征的并发症包括：

• **贫血。**红细胞数量减少会导致贫血，这会使您感到疲倦。
• **反复感染。**白细胞数量过少会增加您患严重感染的风险。
• **无法止血的出血。**血液中缺乏止血血小板会导致出血过多。
• **癌症风险增加。**一些骨髓增生异常综合征患者最终可能会发展成骨髓和血液细胞癌（白血病）。

在骨髓穿刺检查中，医疗专业人员使用一根细针抽取少量液态骨髓。通常从髋骨后部，也就是骨盆处抽取。通常同时进行骨髓活检。此项第二个程序会移除一小块骨组织和其中的骨髓。

如果您的医生怀疑您患有骨髓增生异常综合征，可能会进行体格检查、病史询问和一些检查。

检查可能包括：

• **血液检查。**您的医生可能会要求进行血液检查，以确定红细胞、白细胞和血小板的数量，并查找各种血细胞大小、形状和外观的异常变化。
• **取骨髓进行化验。**在骨髓活检和穿刺过程中，使用一根细针抽出（穿刺）少量液态骨髓，通常取自髋骨后部。然后取出一小块带有骨髓的骨头（活检）。

血液和骨髓样本将送往实验室进行分析。专门的测试可以确定您细胞的特定特征，这将有助于确定您患有的骨髓增生异常综合征的类型、预后和治疗方案。

骨髓增生异常综合征的治疗通常旨在延缓疾病进展，缓解症状并预防并发症。目前尚无治愈骨髓增生异常综合征的方法，但有些药物可以帮助延缓疾病进展。

如果没有任何症状，则可能无需立即治疗。您的医生可能会建议定期进行检查和实验室检查，以监测您的病情，并观察疾病是否进展。

关于骨髓增生异常综合征的研究正在进行中。询问您的医生您是否有资格参加临床试验。

输注来自捐献者的健康血细胞可以用来替代骨髓增生异常综合征患者的红细胞和血小板。输血可以帮助控制症状。

骨髓增生异常综合征的治疗可能包括以下药物：

• 增加您体内产生的血细胞数量。 这些药物被称为生长因子，是骨髓中天然存在的物质的人工版本。刺激骨髓产生更多红细胞的生长因子可以帮助减少您对频繁输血的需求。促进白细胞生成的生长因子可以降低您感染的风险。
• 刺激血细胞成熟。 对于那些生长因子无效的人，帮助刺激血细胞成熟的药物可以减少频繁输血的需求。其中一些药物还可以降低疾病发展为白血病的风险。
• 帮助患有特定基因异常的人。 如果您的骨髓增生异常综合征与称为孤立性del(5q)的基因突变相关，您的医生可能会推荐来那度胺（Revlimid）。
• 治疗感染。 如果您的病情导致您感染，您将接受治疗以控制感染。

骨髓移植，也称为干细胞移植，是唯一可能治愈骨髓增生异常综合征的治疗方案。但这种治疗方法存在严重的并发症风险，通常仅限于身体健康足以承受这种治疗的人。

在骨髓移植过程中，使用高剂量的化疗药物清除骨髓中的缺陷血细胞。然后用健康的捐献细胞（异基因移植）替换异常的骨髓干细胞。

在某些情况下，可以使用强度较低的化疗药物来降低老年人和那些可能不适合接受这种治疗的人的骨髓移植风险。

由于某些骨髓增生异常综合征患者的白细胞计数较低，他们容易反复感染，而且感染往往很严重。

为了降低感染风险：

• **洗手。**经常彻底地用温水和肥皂洗手，尤其是在吃饭或准备食物之前。随身携带酒精型洗手液，以备不时之需。
• **注意饮食。**彻底煮熟所有肉类和鱼类。避免食用无法去皮的水果和蔬菜，尤其是生菜，食用所有其他农产品前都要清洗干净。为提高安全性，您可能需要避免所有生食。
• **避免与病人接触。**尽量避免与任何患病的人密切接触，包括家人和同事。