普拉德-威利综合征

普拉德-威利（PRAH-dur VIL-e）综合征是一种罕见的遗传疾病，会导致身体、精神和行为问题。普拉德-威利综合征的一个主要特征是总是感到饥饿。患有普拉德-威利综合征的人总是想吃东西，因为他们永远不会感到饱腹感。这被称为暴食症。因此，他们通常很难控制体重。普拉德-威利综合征的许多并发症都是由肥胖引起的。一个由不同类型的专家组成的团队能够最好地管理普拉德-威利综合征的症状。这种复杂疾病的团队合作方法降低了并发症的可能性，并提高了生活质量。

普拉德-威利综合征的症状多种多样，会随着时间的推移，从儿童期到成年期缓慢变化。出生时可能存在的症状包括：肌肉张力差。婴儿期的一个主要症状是肌肉张力差，也称为肌张力低下。婴儿可能会松弛地伸展着胳膊肘和膝盖，而不是固定住。抱起来时，他们也可能感觉松软或像布娃娃一样。 面部特征明显。婴儿出生时可能会有杏仁状的眼睛，太阳穴处头部变窄，嘴巴下垂，上唇薄。 吸吮反射差。婴儿由于肌肉张力较弱，可能吸吮反射较差。吸吮困难会使喂养变得困难，并可能降低他们按预期体重增加的可能性。 反应迟钝。婴儿可能看起来非常疲倦，对刺激反应迟钝，难以醒来或哭声微弱。 生殖器官发育不良。男性可能阴茎和阴囊较小。睾丸可能较小或未从腹部下降到阴囊。这被称为隐睾症。女性的阴蒂和阴唇可能较小。 普拉德-威利综合征的其他特征在孩子很小的时候就会出现，并持续终生，包括： 对食物的渴望和体重增加。普拉德-威利综合征的一个经典症状是从幼儿时期开始就一直渴望食物。总是饥饿会导致经常进食和大量进食。这会导致体重迅速增加。可能会出现异常的觅食行为，例如囤积食物或食用冷冻食品或垃圾。 性器官发育不良。当性器官（男性的睾丸和女性的卵巢）产生很少或没有性激素时，就会发生一种称为性腺功能减退的情况。这会导致性器官发育不完全，青春期发育不完全或延迟。几乎所有患有普拉德-威利综合征的人都无法怀孕。如果不进行治疗，女性可能直到30多岁才开始月经，或者可能永远不会来月经。男性可能胡须不多，声音也可能永远不会完全变粗。 生长发育不良。生长激素不足会导致成年身高变矮，并导致肌肉质量低和体脂高。其他内分泌问题可能包括甲状腺激素不足，也称为甲状腺功能减退症。另一个内分泌问题是中枢性肾上腺功能不全，这会使身体无法对压力或感染做出适当的反应。 思维、解决问题和学习困难。普拉德-威利综合征的一个常见特征是存在轻度到中度的思维、推理和解决问题的能力障碍。这被称为认知障碍。即使是没有认知障碍的儿童和成人也可能存在学习障碍。 运动技能发育迟缓。患有普拉德-威利综合征的幼儿通常比其他孩子晚达到坐立或行走等身体运动里程碑。 言语问题。言语往往发育迟缓。选择词汇和清晰表达的困难可能会持续到成年。 行为问题。有时，儿童和成人可能会非常固执、愤怒、控制欲强或具有操纵性。他们可能会发脾气，尤其是在被拒绝食物时。他们可能无法接受日常生活的变化。此外，他们可能开始表现出强迫症或重复性行为，或两者兼而有之。还可能出现其他精神健康状况，例如焦虑和抠皮。 睡眠障碍。患有普拉德-威利综合征的儿童和成人可能患有睡眠障碍，包括典型睡眠周期的紊乱。他们也可能患有睡眠呼吸暂停，即睡眠期间呼吸暂停。这些情况会使他们在白天非常困倦，并加剧行为问题。 其他症状。这些症状可能包括手脚小，脊柱弯曲，也称为脊柱侧弯。他们也可能出现髋关节问题、唾液分泌减少、牙齿问题以及近视和其他视力问题。其他症状包括色素缺乏，也称为色素减退，这会导致头发、眼睛和皮肤苍白。他们也可能存在体温控制问题。他们可能比普通人能承受更多的疼痛。 定期进行婴儿体检可以帮助及早发现生长发育不良的早期迹象，这些迹象可能是普拉德-威利综合征或其他疾病的征兆。如果您对婴儿的健康有任何疑问，请在婴儿体检之间预约儿童保健专业人员。

定期进行婴儿健康检查可以帮助及早发现生长发育不良的早期迹象，这些迹象可能是普拉德-威利综合征或其他疾病的征兆。如果您在婴儿健康检查之间对孩子的健康有任何担忧，请预约儿童保健专业人员进行检查。

普拉德-威利综合征是一种由一个或多个基因错误引起的遗传疾病。虽然确切病因不明，但问题在于15号染色体区域的基因。除与性特征相关的基因外，所有基因都是成对出现的。一份来自父亲，称为父系基因；一份来自母亲，称为母系基因。对于大多数类型的基因，如果一份基因活跃（也称为表达），那么另一份基因也会表达。但某些类型的基因通常单独发挥作用。普拉德-威利综合征的发生是因为某些应该表达的父系基因没有表达，原因是：15号染色体上的父系基因缺失。 孩子从母亲那里继承了两份15号染色体，而没有从父亲那里继承15号染色体。 15号染色体上的父系基因发生了一些变化。15号染色体上缺失或改变的基因会破坏大脑一部分区域——下丘脑的正常运作。这部分大脑控制着激素的释放。下丘脑功能异常会影响食欲、生长、性发育、体温、情绪和睡眠。在大多数情况下，普拉德-威利综合征是由非遗传的随机基因变化引起的。找出导致普拉德-威利综合征的基因变化有助于进行遗传咨询。

15号染色体上一个或多个基因错误的孩子患普拉德-威利综合征的风险最高。例如，其中一个基因可能缺失。这种错误可能是或可能不是遗传的。那些已经有一个患有普拉德-威利综合征的孩子并想再生一个孩子的父母应该考虑进行遗传咨询。遗传咨询师可以帮助确定再生一个患有普拉德-威利综合征孩子的风险。

除了总是感到饥饿外，普拉德-威利综合征患者的肌肉质量也低。因此，他们需要的卡路里较少，而且可能缺乏体力活动。这些因素使他们容易肥胖以及与肥胖相关的医学问题，例如： 2型糖尿病。 高血压。 高胆固醇。 心脏病。 睡眠呼吸暂停。 其他并发症，例如更容易患肝病和胆结石。激素分泌不足引起的并发症可能包括：不育症。虽然有一些普拉德-威利综合征女性怀孕的报道，但大多数患有这种疾病的人无法生育。 骨质疏松症。骨质疏松症会导致骨骼容易骨折。普拉德-威利综合征患者更容易患骨质疏松症，因为他们的性激素水平低。他们也可能生长激素水平低。这两种激素都有助于强健骨骼。普拉德-威利综合征可导致其他并发症，包括：窒息和胃破裂。快速食用大量食物，称为暴食，会导致胃部比平时更大。普拉德-威利综合征患者可能不会报告疼痛，而且很少呕吐。暴食也会导致窒息。很少情况下，人们可能会吃得太多，导致胃破裂。 牙齿问题。唾液减少和唾液因口干而变稠在普拉德-威利综合征中很常见，牙釉质发育不良也是如此。这些问题，加上不良的口腔卫生，会导致龋齿和牙龈疾病。 生活质量下降。行为问题会影响家庭功能、接受良好教育和参与社交活动。这些问题降低了生活质量。

如果您有一个患有普拉德-威利综合征的孩子，并且想要再生一个孩子，请考虑进行遗传咨询。遗传咨询师可以帮助您了解再生一个患有普拉德-威利综合征孩子的风险。

通常，医疗专业人员根据症状怀疑普拉德-威利综合征。几乎所有情况下，都可以通过基因检测确诊。这项血液检测可以发现孩子染色体中提示普拉德-威利综合征的问题。更多信息 基因检测

普拉德-威利综合征的早期诊断和治疗可以提高患者的生活质量。一个医疗专业人员团队可能会负责管理这种情况。您孩子的团队可能包括一位治疗激素疾病的医生（也称为内分泌学家），以及行为专家、营养师、物理治疗师和职业治疗师、言语和语言治疗师、心理健康专业人员、遗传学家和其他专家。虽然具体的治疗方法因症状而异，但大多数普拉德-威利综合征患儿需要：良好的营养。许多普拉德-威利综合征婴儿由于肌肉张力较低，喂养困难。您孩子的医疗专业人员可能会推荐高热量配方奶粉或特殊的喂养方法来帮助您的宝宝增重。他们会监测您孩子的生长情况。人类生长激素 (HGH) 治疗。HGH 治疗有助于普拉德-威利综合征婴儿和儿童的生长。它还可以改善肌肉张力并降低体脂。HGH 也可用于成人。治疗激素疾病的医生（也称为内分泌学家）可以帮助确定您的孩子是否会从 HGH 中受益，并讨论任何风险。性激素治疗。由于性激素水平低，您的内分泌学家可能会建议您的孩子进行激素替代疗法——男性服用睾酮，女性服用雌激素和孕激素。激素替代疗法通常在孩子达到青春期正常年龄时开始。它可以降低骨质疏松症（也称为骨质疏松症）的风险。您的孩子可能需要手术来矫正隐睾。体重管理。营养师可以帮助您制定健康、低热量的饮食，以帮助控制孩子的体重，同时确保营养充足。低热量饮食可能需要补充维生素或矿物质以确保营养均衡。增加体育活动和锻炼可以帮助控制体重，并使您的孩子能够更好地进行身体活动。睡眠障碍的治疗。治疗睡眠呼吸暂停和其他睡眠问题可以改善白天嗜睡和行为问题。各种疗法。您的孩子可能会受益于一系列的治疗。这些包括物理治疗以改善运动技能和力量，言语治疗以改善言语技能，以及职业治疗以学习日常生活技能。发展疗法，学习与年龄相符的行为、社交技能和人际交往能力也可能有所帮助。在美国，这些类型的早期干预计划通常通过州卫生部门向婴儿和幼儿提供。在学龄期间，教育规划和支持可以改善学习。行为管理。您可能需要为您的孩子制定时间表，并严格限制其获取食物和食物摄入量。明确您对孩子行为的期望非常重要。有时需要药物来控制行为问题。心理健康护理。心理健康专业人员（例如心理学家或精神科医生）可以帮助解决心理健康问题，例如强迫症行为、皮肤采摘、焦虑或情绪障碍。药物可以缓解心理健康症状。其他治疗。这些可能包括管理特定症状或并发症。例如，检查视力问题或脊柱侧弯以及甲状腺功能减退症或糖尿病的检查可以发现问题。过渡到成人护理许多患有这种疾病的成年人居住在住宅护理机构，这些机构允许他们健康饮食、安全生活、工作和享受休闲活动。当您的孩子接近成年时，请考虑以下计划：通过您孩子的学校和普拉德-威利综合征协会——美国等组织寻找当地的成人资源和服务。研究监护问题、遗嘱和特殊需求信托，以便将来您的孩子得到照顾和监督。与您孩子的医疗专业人员讨论过渡到成人医疗保健的方法。预约

抚养患有普拉德-威利综合征的孩子充满挑战，需要极大的耐心。饮食问题、行为问题和医疗问题的处理会影响整个家庭。为了应对和寻求支持，您可以考虑以下步骤：与心理健康专业人士交谈。如果您难以应对或感到不知所措，请与心理健康顾问或治疗师交谈。加入支持小组。一些人发现与有类似经历的人交谈很有帮助。询问您的医疗保健提供者您所在地区的家庭支持小组。普拉德-威利综合征协会（美国）等组织提供资源、支持小组和教育材料。寻求其他支持来源。询问短期护理资源，并寻求家人和朋友的支持。此外，也要抽出时间从事您自己的兴趣爱好和活动。