什么是视网膜母细胞瘤？症状、原因及治疗

什么是视网膜母细胞瘤？

视网膜母细胞瘤是一种罕见的儿童眼癌，发生在视网膜上，视网膜是你眼睛后部感光组织。这种癌症主要影响幼儿，大多数病例在5岁之前诊断出来。

你可以把视网膜想象成你眼睛的相机胶卷。当这个区域的细胞异常生长时，它们会形成肿瘤，从而影响视力。好消息是，如果早期发现，视网膜母细胞瘤是高度可治的，许多孩子都能过上完全正常的生活。

这种癌症可能影响一只眼睛或两只眼睛。当它发生在两只眼睛时，通常是由于遗传因素从出生就存在。单眼病例通常在稍晚些时候发展，并且通常不是遗传性的。

视网膜母细胞瘤的症状有哪些？

父母最常注意到的迹象是孩子眼睛里出现异常的白光或反光，尤其是在使用闪光灯拍摄的照片中。这种瞳孔发白的外观，称为白瞳症，代替了正常的红眼反光。

以下是需要注意的关键症状：

• 瞳孔中出现白光，尤其是在闪光照片中可见
• 眼睛不能一起转动或似乎漂移（斜视）
• 眼睛周围发红或肿胀
• 视力问题或抱怨看不清
• 眼睛疼痛，但这在早期阶段不太常见

有些孩子也可能出现更细微的变化，例如流泪增多或对光敏感。在极少数情况下，肿瘤可能会长得足够大，导致眼睛看起来比正常情况大。

请记住，许多这些症状可能有其他不太严重的病因。但是，孩子眼睛的任何持续性变化都应该及时由儿科医生或眼科专家进行评估。

视网膜母细胞瘤是由什么引起的？

视网膜母细胞瘤发生在视网膜细胞发生基因变化，导致它们不受控制地生长时。这些变化发生在一个叫做RB1的基因中，该基因通常有助于控制细胞生长。

大约40%的病例是遗传性的，这意味着基因变化是从父母那里遗传下来的。患有遗传性视网膜母细胞瘤的孩子通常会在两只眼睛中长肿瘤，并且在以后的生活中患其他癌症的风险更高。

其余60%的病例是散发性的，这意味着基因变化在早期发育过程中随机发生。这些孩子通常只有一只眼睛长肿瘤，并且不会将这种疾病遗传给他们的孩子。

重要的是要理解，父母并没有因为他们做了或没做的事情而导致这种癌症。导致视网膜母细胞瘤的基因变化是自然发生的，是无法预防的。

什么时候应该去看医生以解决视网膜母细胞瘤的担忧？

如果您注意到孩子眼睛里出现白光或异常反光，特别是如果它在照片中持续出现，则应立即联系您的孩子的医生。这种症状需要紧急评估。

如果您的孩子出现斜视、视力问题或持续性眼部发红且没有改善，请在几天内预约就诊。虽然这些症状通常有良性病因，但早期评估可以确保不会错过任何严重的问题。

不要等待症状自行改善。视网膜母细胞瘤生长迅速，早期发现可显著改善治疗效果并保留视力。

如果您有视网膜母细胞瘤家族史，即使您的孩子没有任何症状，也应与您的儿科医生讨论遗传咨询和定期眼部检查。

视网膜母细胞瘤的危险因素有哪些？

最强的危险因素是有视网膜母细胞瘤的父母或兄弟姐妹。有受影响的家庭成员的孩子患这种癌症的几率要高得多。

以下是主要的危险因素：

• 视网膜母细胞瘤家族史
• 具有RB1基因突变的遗传形式
• 年龄较小，尤其是在2岁以下
• 先前接受过遗传性视网膜母细胞瘤治疗（增加患其他癌症的风险）

大多数患有视网膜母细胞瘤的孩子都没有家族史。年龄是最重要的因素，因为这种癌症几乎只影响幼儿。

与许多成人癌症不同，生活方式因素不会影响视网膜母细胞瘤的风险。父母没有什么可以做来预防或导致这种情况。

视网膜母细胞瘤可能有哪些并发症？

如果早期发现和治疗，大多数患有视网膜母细胞瘤的孩子都可以避免严重的并发症。但是，延误治疗会导致视力丧失或更严重的问题。

潜在的并发症包括：

• 患病眼睛部分或完全视力丧失
• 青光眼（眼压升高）
• 癌症扩散到身体的其他部位
• 需要摘除眼睛以防止癌症扩散
• 以后的生活中发展出其他癌症（遗传病例）

患有遗传性视网膜母细胞瘤的孩子随着年龄的增长，患其他癌症的风险更高，特别是骨癌和软组织肉瘤。这就是为什么长期随访护理仍然很重要的原因。

对家庭的情感影响也可能很大。许多孩子和父母受益于咨询和支持小组，以帮助他们应对诊断和治疗。

如何诊断视网膜母细胞瘤？

诊断通常始于由专门从事儿科病例的眼科医生进行的彻底的眼科检查。医生会扩张孩子的瞳孔，以便清楚地观察视网膜。

在检查过程中，您的孩子可能需要镇静或全身麻醉才能保持不动。这使医生能够彻底检查两只眼睛并拍摄任何异常区域的详细照片。

额外的检查可能包括眼睛超声波检查、核磁共振扫描以检查癌症是否已扩散以及基因检测以确定该病例是否为遗传性。血液检查可以识别携带基因突变的孩子。

整个诊断过程通常需要几天才能完成。您的医疗团队将解释每个步骤，并帮助您了解结果对您孩子的治疗计划意味着什么。

视网膜母细胞瘤的治疗方法是什么？

治疗取决于肿瘤的大小、位置以及它是否影响一只或两只眼睛。主要目标是挽救孩子的生命，尽可能保留眼睛，并尽可能保持视力。

常见的治疗方案包括：

• 化疗，在其他治疗之前缩小肿瘤
• 激光治疗或冷冻治疗以破坏小肿瘤
• 放射治疗较大的肿瘤
• 在严重的情况下手术摘除眼睛（摘除眼球）
• 眼内注射化疗药物

许多孩子会接受根据其具体情况量身定制的联合治疗。例如，化疗可能会将大型肿瘤缩小到足以让激光治疗完全消除它。

治疗通常持续数月，需要经常复诊。您的孩子的医疗团队将密切监测进展，并根据需要调整治疗计划。

在视网膜母细胞瘤治疗期间，您如何提供家庭护理？

你在家里的主要工作是让你的孩子感到舒适，并尽可能保持正常的日常生活。治疗可能会很累人，所以额外的休息和轻松的活动最有效。

注意感染迹象，例如发烧、发红加重或治疗眼睛的分泌物。如果您注意到这些症状或您的孩子看起来异常不舒服，请立即联系您的医疗团队。

在治疗期间保护您的孩子免受跌倒和眼睛受伤。避免剧烈运动，并在活动期间考虑使用护目镜。根据医生的指示保持治疗的眼睛清洁。

保持规律的喂养时间，并在孩子感觉足够好可以进食时提供他们喜欢的食物。有些治疗会影响食欲，所以在他们饿的时候专注于营养丰富的食物。

您应该如何为您的医生预约做准备？

在每次就诊前写下您所有的问题，包括对治疗副作用、长期预后和日常护理说明的担忧。不要担心问太多问题。

列出您孩子服用所有药物的清单，包括非处方药和补充剂。如果正是这促使您就诊，请携带任何最近显示白瞳孔反光的照片。

考虑带另一位成人参加预约，尤其是在讨论治疗方案时。获得支持可以帮助您记住重要信息，并在艰难的谈话中提供情感上的安慰。

根据孩子的年龄，为他们做好就诊的准备。对幼儿来说，“医生帮助你的眼睛感觉更好”之类的简单解释很有效。

关于视网膜母细胞瘤的关键要点是什么？

视网膜母细胞瘤是一种严重的但高度可治疗的儿童癌症，如果早期发现的话。孩子眼睛里出现异常的白光，尤其是在闪光照片中可见，这是最重要的警告信号。

治疗成功率极高，当癌症尚未扩散到眼睛以外时，超过95%的孩子都能存活。许多孩子至少一只眼睛能保持良好的视力，并继续过着完全正常的生活。

相信你作为父母的直觉。如果孩子的眼睛看起来有什么不同或令人担忧的地方，请不要犹豫，寻求医疗评估。早期发现对治疗结果至关重要。

记住，你在这段旅程中并不孤单。你的医疗团队、家人和支持组织都在那里帮助你成功地应对治疗和康复。

关于视网膜母细胞瘤的常见问题

视网膜母细胞瘤可以预防吗？

不可以，视网膜母细胞瘤无法预防，因为它是由自然发生的基因变化引起的。但是，如果您有视网膜母细胞瘤家族史，遗传咨询可以帮助您了解风险并为您的孩子制定适当的筛查计划。定期进行眼科检查可以帮助在治疗最有效时及早发现癌症。

我的孩子治疗后能否正常视力？

视力结果取决于几个因素，包括肿瘤的大小、位置以及需要哪些治疗。许多孩子至少一只眼睛能保持良好的视力。即使视力受到影响，孩子们也能很好地适应，并且可以参加大多数正常的活动。您的眼科专家将根据您孩子的具体情况讨论现实的预期。

视网膜母细胞瘤具有传染性吗？还是由我做的事情引起的？

视网膜母细胞瘤没有传染性，不能从一个人传播到另一个人。它也不是由父母在怀孕期间或儿童护理期间所做或未做的事情引起的。在大多数情况下，导致视网膜母细胞瘤的基因变化是随机发生的。父母不应该为孩子的诊断责备自己。

我的孩子需要多长时间进行一次随访护理？

随访时间表因孩子的治疗和他们是否患有遗传性疾病而异。最初，就诊可能是每月一次或每隔几个月一次。随着时间的推移，并且您的孩子保持无癌状态，就诊通常会变得不那么频繁。患有遗传性视网膜母细胞瘤的孩子需要终身监测，因为他们患其他癌症的风险更高。

我应该告诉我的其他孩子关于他们兄弟姐妹的诊断吗？

根据年龄诚实地说最好。幼儿需要简单的解释，例如“你的兄弟姐妹眼睛里的细胞生病了，医生正在帮助他们好起来”。年龄较大的孩子可以理解更多细节。向所有孩子保证视网膜母细胞瘤没有传染性，并且医疗团队正在努力帮助他们。考虑让一位专门帮助家庭应对儿童癌症的顾问参与进来。