癌症，视网膜母细胞瘤

你的眼睛是一个复杂而紧凑的结构，直径约 1 英寸（2.5 厘米）。它接收数百万条关于外部世界的信息，这些信息会被你的大脑快速处理。

视网膜母细胞瘤是一种眼癌，始于视网膜细胞的生长。视网膜是眼睛内侧对光敏感的衬里。

视网膜由神经组织构成，当光线从眼睛前方进入时，它会感知光线。光线导致视网膜向大脑发送信号。大脑将这些信号解释为图像。

视网膜母细胞瘤最常发生在幼儿身上。它通常在 2 岁之前被诊断出来。它最常影响一只眼睛。有时它会发生在两只眼睛上。

视网膜母细胞瘤有几种治疗方法。对大多数儿童来说，治疗不需要摘除眼睛就能去除癌症。诊断患有视网膜母细胞瘤的儿童的预后非常好。

视网膜母细胞瘤的体征和症状包括：

• 在光线照射眼睛时，眼睛中心圆圈出现白色。这可能在闪光照片中显示出来。
• 眼睛发红。
• 眼睛肿胀。
• 眼睛似乎朝不同方向看。
• 视力丧失。

如果您发现孩子的眼睛有任何变化，请预约医生或其他医疗保健专业人员进行检查。

视网膜母细胞瘤是由眼睛细胞内部的变化引起的。导致这种眼癌的具体原因并不总是清楚的。

视网膜母细胞瘤始于眼睛细胞的DNA发生变化。细胞的DNA包含指导细胞如何运作的指令。在健康细胞中，DNA会发出指令，让细胞以设定的速度生长和增殖。这些指令还会告诉细胞在设定的时间死亡。在癌细胞中，DNA的变化会发出不同的指令。这些变化会告诉癌细胞快速制造更多细胞。癌细胞在健康细胞应该死亡的时候可以继续存活。这会导致细胞过多。

在视网膜母细胞瘤中，这种细胞生长发生在视网膜。视网膜是眼睛内侧对光敏感的衬里。视网膜由神经组织构成，当光线从眼睛前方进入时，它会感知光线。光线导致视网膜向大脑发送信号。大脑将这些信号解释为图像。

随着癌细胞在视网膜中积聚，它们可以形成一个称为肿瘤的肿块。肿瘤可以生长，侵入并破坏健康的组织。随着时间的推移，癌细胞可以脱落并扩散到身体的其他部位。当癌症扩散时，称为转移性癌症。视网膜母细胞瘤很少扩散，尤其是在早期发现的情况下。

对于大多数视网膜母细胞瘤病例，导致癌症的DNA变化的原因尚不清楚。然而，儿童有可能从父母那里遗传DNA变化。这些变化会增加患视网膜母细胞瘤的风险。

视网膜母细胞瘤的危险因素包括：

• **年龄小。**视网膜母细胞瘤在幼儿中最为常见。通常在2岁之前诊断出来。晚发性视网膜母细胞瘤非常罕见。
• **家族遗传的DNA改变。**增加视网膜母细胞瘤风险的DNA变异可以从父母遗传给子女。具有这些遗传性DNA改变的儿童往往在更年轻的年龄患上视网膜母细胞瘤。他们也往往双眼患病。

患有视网膜母细胞瘤的儿童可能会出现并发症。

治疗后，癌症可能复发于眼内或眼部附近，因此，孩子的医疗团队会制定随访计划。孩子的随访计划将取决于孩子接受的治疗。典型的计划可能包括在治疗后的最初几年内每隔几个月进行一次眼科检查。

患有家族性视网膜母细胞瘤的儿童患其他类型癌症的风险可能更高。

这些癌症的风险增加：

• 骨癌。
• 膀胱癌。
• 乳腺癌。
• 何杰金淋巴瘤。
• 肺癌。
• 黑色素瘤。
• 松果体母细胞瘤。
• 软组织肉瘤。

孩子的医疗团队可能会建议进行筛查以检测这些其他类型的癌症。

无法预防视网膜母细胞瘤。 有些视网膜母细胞瘤是由家族遗传的DNA改变引起的。如果视网膜母细胞瘤在你的家族中有遗传史，请告诉你的医疗保健专业人员。你们可以一起考虑进行基因检测，以寻找增加视网膜母细胞瘤风险的DNA变异。你的医疗保健专业人员可能会将你转介给遗传咨询师或其他接受过遗传学培训的医疗保健专业人员。这个人可以帮助你决定是否进行基因检测。 如果你的孩子患视网膜母细胞瘤的风险增加，可以规划护理以管理这种风险。例如，眼科检查可能在出生后不久就开始。这样，视网膜母细胞瘤就可以在早期被诊断出来。这些筛查测试可以在癌症很小且治愈机会更大的时候发现它。 如果你还没有孩子，但计划要孩子，请与你的医疗团队讨论你的家族视网膜母细胞瘤病史。基因检测可以帮助你和你的伴侣了解将DNA变异遗传给未来孩子的风险。你的医疗团队可能有办法帮助你管理这种风险。

视网膜母细胞瘤的诊断通常从眼科检查开始。影像学检查可以帮助显示癌症的大小。

在眼科检查期间，医疗保健专业人员会仔细检查孩子的眼睛。这可能包括测试孩子的视力，并使用特殊的灯光查看眼睛内部。有时，非常年幼的孩子很难在彻底的眼科检查中保持不动。您的医疗团队可能会建议使用药物使孩子处于睡眠状态，以便完成检查。眼科检查的结果为您的医疗团队提供了关于导致孩子症状原因的线索。

影像学检查可以拍摄身体内部的图像。对于视网膜母细胞瘤，影像学检查用于观察眼睛及其周围区域。图像可能会显示癌症的大小以及它是否已扩散到眼睛以外。影像学检查可能包括超声波和MRI等。

基因检测使用血液或唾液样本寻找DNA中的变异。视网膜母细胞瘤的基因检测寻找称为RB1基因的DNA部分中的变异。

所有患有视网膜母细胞瘤的人都其癌细胞中存在RB1基因的变异。但是，一些患有视网膜母细胞瘤的儿童在其身体所有细胞中都存在RB1基因变异。如果父母将DNA变异遗传给孩子，就会发生这种情况。如果在孩子在子宫发育过程中某些因素改变了RB1基因，也会发生这种情况。

如果基因检测显示您的孩子在身体所有细胞中都存在RB1基因变异，这将有助于医疗团队规划孩子的治疗方案。在所有细胞中都存在RB1基因变异也会增加患其他类型癌症的风险。筛查测试可以帮助监测这些其他类型的癌症。

常见的视网膜母细胞瘤治疗方法包括化疗、冷冻疗法和激光疗法。放射疗法也可能是另一种选择。手术切除眼球可以治疗视网膜母细胞瘤，但仅在特定情况下使用。

哪种治疗方法最适合您的孩子的视网膜母细胞瘤取决于几个因素。这些因素包括癌症的大小和位置，以及癌症是否已扩散到眼球以外。您的医疗团队还会考虑您孩子的整体健康状况和您的个人偏好。

化疗是用强效药物治疗癌症。它通常是视网膜母细胞瘤的首选治疗方法。化疗后可能需要其他治疗来杀死任何残留的癌细胞。

用于治疗视网膜母细胞瘤的化疗类型包括：

• 全身化疗。 化疗药物可以通过静脉注射或口服。这些药物会全身循环，杀死癌细胞。这种给药方式称为全身化疗。治疗通常每月进行数月。
• 癌细胞附近动脉注射化疗。 化疗药物可以注射到靠近眼睛的动脉中。为了将药物输送到正确的位置，一根细管会通过皮肤插入腹股沟的动脉中。导管会推进到身体内部，直到到达眼睛附近。然后通过导管释放药物。这种给药方式称为动脉内化疗。它可以让医疗团队将药物直接输送到眼睛。治疗通常每月进行数月。
• 眼内注射化疗。 有时，化疗药物会用针头注射到眼睛里。这种给药方式称为玻璃体内化疗。它通常在其他类型的化疗之后使用。当其他治疗后仍有残留的癌症或癌症复发时，可能会使用这种方法。

冷冻疗法，也称为冷冻治疗，使用极低的温度来破坏癌细胞。它通常在化疗后使用，以杀死任何残留的癌细胞。对于非常小的视网膜母细胞瘤，冷冻疗法可能是唯一需要的治疗方法。

在冷冻疗法期间，一个非常冷的器械会放置在眼睛上。这会导致附近的细胞冻结。一旦细胞冻结，器械就会被移除。这会导致细胞解冻。这种冷冻和解冻的过程会在每次冷冻疗法治疗中重复几次。

激光疗法使用激光光线加热并破坏癌细胞。此手术的医学术语是经瞳孔热疗法。它通常在化疗后使用，以杀死任何残留的癌细胞。对于非常小的视网膜母细胞瘤，激光疗法可能是唯一需要的治疗方法。治疗通常每隔几周重复一次，直到眼睛中没有活动性癌症的迹象。

放射疗法用强大的能量治疗癌症。用于治疗视网膜母细胞瘤的放射疗法类型包括：

• 将放射装置放置在眼睛上。 可以将一个发出辐射的装置放置在眼睛上。这种辐射称为贴片放射疗法。它使用一个装有放射性物质的小圆盘。圆盘缝合在眼睛上，放置几天，在此期间它会缓慢地向癌症释放辐射。

  将辐射放置在癌症附近可以降低治疗影响眼球以外健康组织的几率。这种类型的放射疗法通常用于对化疗无反应的癌症。

• 使用机器将辐射对准眼睛。 可以使用一台将能量束对准癌症的机器向视网膜母细胞瘤照射辐射。能量束可以由X射线、质子或其他类型的辐射构成。当您的孩子躺在桌子上时，机器会围绕着您的孩子移动，释放辐射。这种辐射称为外束放射疗法。治疗通常每天进行数周。

  如果辐射束到达眼睛周围的敏感区域（例如大脑），外束放射疗法可能会引起副作用。因此，外束放射疗法通常保留用于视网膜母细胞瘤扩散到眼球以外的儿童。

将放射装置放置在眼睛上。 可以将一个发出辐射的装置放置在眼睛上。这种辐射称为贴片放射疗法。它使用一个装有放射性物质的小圆盘。圆盘缝合在眼睛上，放置几天，在此期间它会缓慢地向癌症释放辐射。

将辐射放置在癌症附近可以降低治疗影响眼球以外健康组织的几率。这种类型的放射疗法通常用于对化疗无反应的癌症。

使用机器将辐射对准眼睛。 可以使用一台将能量束对准癌症的机器向视网膜母细胞瘤照射辐射。能量束可以由X射线、质子或其他类型的辐射构成。当您的孩子躺在桌子上时，机器会围绕着您的孩子移动，释放辐射。这种辐射称为外束放射疗法。治疗通常每天进行数周。

如果辐射束到达眼睛周围的敏感区域（例如大脑），外束放射疗法可能会引起副作用。因此，外束放射疗法通常保留用于视网膜母细胞瘤扩散到眼球以外的儿童。

当其他治疗无效或视网膜母细胞瘤太大而无法用其他方法治疗时，可以使用手术切除眼球。在这种情况下，切除眼球可以帮助防止癌症扩散到身体的其他部位。视网膜母细胞瘤的眼球摘除手术包括：

• 手术切除患病眼球。 手术切除眼球称为摘除术。外科医生会切断眼睛周围的肌肉和组织，并摘除眼球。视神经的一部分（从眼睛后部延伸到大脑）也会被切除。

• 手术植入眼球假体。 眼球摘除后，外科医生会立即在眼窝中放置一个特殊的球体。该球体称为植入物。控制眼球运动的肌肉有时会连接到植入物上。

  您的孩子康复后，眼肌会适应植入物。它可能会像自然眼球一样移动。但是，植入物无法视物。

• 安装义眼。 手术几周后，可以安装一个定制的义眼覆盖在眼球植入物上。义眼可以制作成与您孩子健康的眼睛外观相匹配。

  义眼位于眼睑后面。当您孩子的眼肌移动眼球植入物时，看起来您的孩子正在移动义眼。

手术植入眼球假体。 眼球摘除后，外科医生会立即在眼窝中放置一个特殊的球体。该球体称为植入物。控制眼球运动的肌肉有时会连接到植入物上。

您的孩子康复后，眼肌会适应植入物。它可能会像自然眼球一样移动。但是，植入物无法视物。

安装义眼。 手术几周后，可以安装一个定制的义眼覆盖在眼球植入物上。义眼可以制作成与您孩子健康的眼睛外观相匹配。

义眼位于眼睑后面。当您孩子的眼肌移动眼球植入物时，看起来您的孩子正在移动义眼。

手术的风险包括感染和出血。摘除眼球会影响您孩子的视力。大多数孩子会随着时间的推移适应视力变化。您的孩子需要格外小心以保护健康的眼睛。例如，手术后，儿童在进行体育运动时应佩戴护目镜或运动护目镜。

临床试验是对新的治疗方法和使用现有治疗方法的新方法进行测试的研究。虽然临床试验让您的孩子有机会尝试最新的视网膜母细胞瘤治疗方法，但它们不能保证治愈。

询问您孩子的医生您的孩子是否有资格参加临床试验。您孩子的医生可以讨论参加临床试验的益处和风险。

当您的孩子被诊断出患有癌症时，通常会感到一系列的情绪。父母有时会说，在孩子被诊断出患有癌症后，他们感到震惊、难以置信、内疚或愤怒。每个人都有自己应对压力情况的方式。在找到适合您的方法之前，您可以尝试：

了解足够的视网膜母细胞瘤知识，以便您对孩子的护理做出舒适的决定。与您孩子的医疗团队交谈。列出要在下次预约时提出的问题。

询问您的医疗团队您可以在哪里了解更多关于视网膜母细胞瘤的信息。良好的起点包括美国国立癌症研究所和美国癌症协会的网站。

寻找可以帮助您作为照顾者提供支持的朋友和家人。亲人可以陪同您的孩子去预约，或者当您不能在那里时，在医院陪伴在床边。

当您与孩子在一起时，您的朋友和家人可以通过花时间陪伴您的其他孩子或帮助您家务来提供帮助。

寻找专门为患癌儿童的家庭提供的资源。询问您诊所的社工有哪些资源可用。

为父母和兄弟姐妹提供的支持小组可以将您与可能理解您感受的人联系起来。您的家人可能有资格参加夏令营、临时住房和其他支持。

幼儿在接受癌症治疗时无法理解正在发生的事情。为了帮助您的孩子应对，请尽量保持正常的日常生活。

尽量安排预约时间，以便您的孩子每天都能有固定的午睡时间。有规律的用餐时间。当您的孩子感觉良好时，留出时间玩耍。如果您的孩子必须在医院待一段时间，请带上家里的物品，这将有助于您的孩子感觉更舒适。

询问您的医疗团队其他安慰孩子的方法。一些医院有娱乐治疗师或儿童生活专家可以分享建议和资源。