神经鞘瘤病
概述
神经鞘瘤病是一种会导致神经组织上缓慢生长的肿瘤的疾病。肿瘤可以在耳朵、大脑、脊柱和眼睛的神经上生长。它们也可以在周围神经上生长，周围神经是指位于大脑和脊髓以外的神经。神经鞘瘤病很少见。它通常在成年早期被诊断出来。
神经鞘瘤病有三种类型。每种类型都是由基因改变引起的。
在NF2相关性神经鞘瘤病（NF2）中，肿瘤在两耳中生长，并可能导致听力损失。导致这种类型的基因改变有时会从父母遗传下来。NF2相关性神经鞘瘤病以前被称为神经纤维瘤病2型（NF2）。
另外两种神经鞘瘤病类型是SMARCB1相关性神经鞘瘤病和LZTR1相关性神经鞘瘤病。导致这些类型的基因改变通常不会通过家族遗传。
神经鞘瘤病引起的肿瘤通常不是癌性的。症状可能包括头痛、听力损失、平衡问题和疼痛。治疗重点是控制症状。
症状
神经纤维瘤病的症状取决于其类型。NF2相关神经纤维瘤病（NF2）的症状通常是由双耳缓慢生长的肿瘤引起的，这些肿瘤被称为听神经瘤或前庭神经鞘瘤。这些肿瘤是良性的，这意味着它们不是癌性的。肿瘤生长在将声音和平衡信息从内耳传递到大脑的神经上。这些肿瘤会导致听力损失。症状往往出现在青少年后期和成年早期，并且可能有所不同。症状可能包括：逐渐性听力下降；耳鸣；平衡力差；头痛。有时，NF2会导致其他神经上肿瘤生长，包括大脑、脊髓和眼睛。它们也可能生长在周围神经上，周围神经位于大脑和脊髓之外。患有NF2的人也可能发展出其他良性肿瘤。这些肿瘤的症状可能包括：手臂或腿部的麻木和无力；疼痛；平衡力差；面瘫；视力改变或白内障；癫痫发作；头痛。这两种类型的神经纤维瘤病通常在20岁后影响人们。症状通常出现在25岁到30岁之间。SMARCB1和LZTR1相关神经纤维瘤病会导致肿瘤在大脑、脊髓和眼睛的神经上生长。肿瘤也可能生长在位于大脑和脊髓之外的周围神经上。SMARCB1和LZTR1相关神经纤维瘤病的症状包括：持续性疼痛，疼痛可能发生在身体的任何部位，并可能导致残疾；身体各个部位的麻木或无力；肌肉萎缩。这些类型的神经纤维瘤病也可能导致耳部肿瘤生长。但这很少发生，肿瘤通常只生长在一个耳朵里。这与NF2不同，NF2会导致双耳肿瘤生长。因此，患有SMARCB1和LZTR1相关神经纤维瘤病的人不会像患有NF2的人那样出现听力损失。如果您有神经纤维瘤病的症状，请咨询医疗专业人员。虽然没有治愈方法，但并发症是可以治疗的。
何时去看医生
如果您有神经鞘瘤病的症状，请咨询医疗专业人员。虽然没有治愈方法，但并发症是可以治疗的。
病因
神经纤维瘤病是由基因改变引起的。所涉及的特定基因取决于类型：NF2相关神经纤维瘤病 (NF2)。NF2基因产生一种称为默林蛋白（也称为神经鞘瘤蛋白）的蛋白，该蛋白可抑制肿瘤。基因改变导致默林蛋白缺失，从而导致不受控制的细胞生长。 SMARCB1和LZTR1相关神经纤维瘤病。目前已知有两种基因会导致这些类型的神经纤维瘤病。SMARCB1和LZTR1基因的改变与这些疾病有关，这两种基因都具有抑制肿瘤的作用。
风险因素
在常染色体显性遗传病中，发生改变的基因是显性基因。它位于非性染色体（称为常染色体）之一上。只需要一个改变的基因就会导致患上这种疾病。患有常染色体显性遗传病的人（例如，父亲）有50%的概率生育一个带有改变基因的患病孩子，也有50%的概率生育一个健康的的孩子。
导致神经鞘瘤病的基因有时会从父母遗传下来。遗传基因的风险取决于神经鞘瘤病的类型。
对于大约一半患有NF2相关神经鞘瘤病（NF2）的人来说，他们从父母那里遗传了一个导致该疾病的改变基因。NF2具有常染色体显性遗传模式。这意味着患病父母的任何子女都有50%的概率发生基因改变。患有NF2且亲属未受影响的人很可能发生了新的基因改变。
在SMARCB1和LZTR1相关神经鞘瘤病中，该疾病不太可能从父母遗传下来。研究人员估计，从患病父母那里遗传SMARCB1和LZTR1相关神经鞘瘤病的风险约为15%。
并发症
施万诺氏病可发生并发症，并发症的类型取决于患者的病症类型。
NF2相关施万诺氏病 (NF2) 并发症可能包括：
- 部分性或全部性听力损失。
- 面神经损伤。
- 视力改变。
- 小的良性皮肤肿瘤，称为皮肤施万诺瘤。
- 腿部或手臂无力或麻木。
- 多发性良性脑肿瘤或脊髓肿瘤，称为脑膜瘤。这些需要频繁手术。
这种类型的施万诺氏病引起的疼痛可能很严重。此类患者可能需要手术或疼痛专家的治疗。
诊断
为了诊断神经鞘瘤病，医疗专业人员会首先回顾您的个人和家族病史，并进行体格检查。您可能还需要其他检查来诊断与NF2相关的施万细胞瘤病 (NF2) 或与SMARCB1和LZTR1相关的施万细胞瘤病。
其他检查包括：
- 眼科检查。 眼科检查可以发现白内障和视力下降。
- 听力和平衡检查。 这包括测量听力的听力测验和通过记录眼球运动来测量平衡的测试，称为电子眼动图。另一个测试测量将声音从内耳传递到大脑的电信号，称为脑干听觉诱发电位。
- 影像学检查。 X光、CT扫描或MRI可以帮助识别骨骼变化、脑或脊髓肿瘤以及非常小的肿瘤。影像学检查也用于诊断后监测病情。
- 基因检测。 基因检测并不总是能识别NF2或与SMARCB1和LZTR1相关的施万细胞瘤病，因为其他未知的基因也可能与该疾病有关。但是，有些人会在生育孩子之前选择基因检测。
治疗
施万细胞瘤的治疗可能包括手术或疼痛管理。您可能需要定期进行检查和测试以监测肿瘤生长。目前尚无施万细胞瘤的治愈方法。
可能需要手术或其他手术来治疗严重的症状或并发症。
- 立体定向放射外科手术。 此手术无需切开身体即可向肿瘤照射辐射。对于与2型神经纤维瘤病相关的听神经瘤，立体定向放射外科手术可能是保留听力的一个选择。
- 听觉脑干植入物和人工耳蜗。 如果你患有2型神经纤维瘤病和听力损失，这些设备可能有助于改善你的听力。
如果肿瘤癌变，则采用标准的癌症疗法进行治疗，例如手术、化疗和放疗。早期诊断和治疗是获得良好预后的最重要因素。
疼痛管理是SMARCB1和LZTR1相关施万细胞瘤治疗的重要组成部分。您的医疗专业人员可能会推荐：
- 用于神经痛的药物，如加巴喷丁（Neurontin、Gralise、Horizant）或普瑞巴林（Lyrica）。
- 血清素和去甲肾上腺素再摄取抑制剂，如度洛西汀（Cymbalta）。
- 抗癫痫药物，如托吡酯（Topamax、Qudexy XR等）或卡马西平（Carbatrol、Tegretol等）。
研究人员正在研究可以缩小生长在耳朵听觉和平衡神经上的非癌性肿瘤的药物。
得知自己患有施万细胞瘤可能会引起一系列情绪。加入线下或线上的支持小组可能有助于你应对你的情绪。也可以向家人和朋友寻求支持。