什么是乳腺癌的精准医学？目的、过程和结果

乳腺癌的精准医学是一种个性化的方法，它使用您肿瘤的基因构成来指导治疗决策。医生们不再使用千篇一律的治疗方案，而是分析您癌细胞的特定特征，以选择最有可能对您有效的疗法。

这种方法代表了传统癌症治疗的重大转变。您的医疗团队会检查您癌症的 DNA，有时还会检查您自己的基因谱，以制定专门针对您情况的治疗策略。可以把它想象成拥有一份关于您癌症的详细蓝图，帮助医生选择最有效的武器来对抗它。

什么是乳腺癌的精准医学？

乳腺癌的精准医学是一种治疗方法，它分析您特定肿瘤的分子和基因特征。您的医生使用这些信息来选择最有可能对您特定类型的乳腺癌有效的靶向治疗。

这种方法超越了观察您肿瘤的大小和位置。相反，它在显微镜下检查癌细胞，并进行基因检测，以了解您的癌症如何生长和扩散。目标是为您匹配针对您的癌症用来生存和增殖的特定途径的治疗方法。

您癌症的基因谱就像一个独特的指纹。一些乳腺癌依赖于雌激素等激素生长，而另一些则具有过多的称为 HER2 的蛋白质。还有一些具有特定的基因突变，使它们对某些药物的反应更好。通过识别这些特征，您的医疗团队可以选择攻击您癌症弱点的治疗方法。

为什么要做乳腺癌的精准医学？

精准医学帮助医生选择最有效的治疗方法，同时避免使用不太可能对您的特定癌症有效的疗法。这种方法可以改善您的治疗效果，并减少不必要的药物副作用，因为这些药物对您没有益处。

传统的乳腺癌治疗通常涉及尝试标准疗法并观察您的反应。通过精准医学，医生可以在您开始治疗之前预测哪些治疗方法最有可能有效。这节省了宝贵的时间，并帮助您避免无效治疗带来的身心痛苦。

您的癌症的基因谱也可以帮助预测其侵袭性，以及治疗后是否可能复发。这些信息有助于您的医疗团队制定更全面的治疗计划，不仅针对您当前的癌症，还致力于预防未来的复发。

精准医学检测的程序是什么？

精准医学检测始于分析您的肿瘤组织样本，通常在活检或手术期间获得。实验室使用先进的基因检测技术检查该组织，以识别癌细胞的特定突变和特征。

如果您的初步诊断中没有可用的组织样本，您的医生将首先收集一个。该样本将被送往专门的实验室，在那里技术人员从您的癌细胞中提取 DNA 和 RNA。然后，他们进行全面的基因检测，通常称为肿瘤分析或基因组测序，以识别特定的突变和蛋白质水平。

检测过程通常包括几个关键分析，有助于全面了解您的癌症：

• 激素受体检测，以查看您的癌症是否对雌激素或孕激素有反应
• HER2 蛋白检测，以确定您的癌症是否含有过多的这种促进生长的蛋白质
• 基因突变分析，以寻找与癌症相关的基因中的特定变化
• 肿瘤突变负荷检测，以查看您的癌症总共有多少基因变化
• 微卫星不稳定性检测，以检查 DNA 修复问题

整个检测过程通常需要一到两周，尽管某些结果可能会更快出来。您的医疗团队将一起审查所有结果，以制定您的个性化治疗计划。

如何为精准医学检测做准备？

大多数精准医学检测需要已经在活检或手术期间收集的组织，因此您通常不需要特殊准备。但是，如果原始样本不适合进行全面检测，您的医生可能需要获取额外的组织样本。

如果您需要新的组织样本，您的医疗团队将解释具体程序以及所需的任何准备。这可能涉及针刺活检或小型手术，具体取决于您的肿瘤的位置和可及性。

在检测开始之前，收集有关您的癌症家族史的信息，特别是乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症，这很有帮助。这些信息可以帮助您的遗传咨询师和肿瘤学家更准确地解读您的检测结果。您可能还想准备有关检测将揭示什么以及它可能如何影响您的治疗方案的问题。

如何解读您的精准医学结果？

您的精准医学报告将识别您的癌细胞的特定基因突变、蛋白质水平和其他特征。您的肿瘤学家将解释每个发现对您的治疗方案和预后的意义。

该报告通常包括关于激素受体的信息，这些信息会告诉您您的癌症是否对雌激素或孕激素有反应。如果您的癌症是激素受体阳性，您可能会从激素阻断治疗中获益。如果它是激素受体阴性，这些治疗对您无效。

HER2 状态是您报告中的另一个关键发现。大约 20% 的乳腺癌具有过多的 HER2 蛋白，这使得它们生长得更具侵略性。然而，这些癌症通常对靶向治疗（如曲妥珠单抗 (Herceptin)）反应良好，曲妥珠单抗专门阻断 HER2。

您的报告还可能识别影响治疗选择的特定基因突变。一些突变使癌症更有可能对某些化疗药物或靶向治疗产生反应。另一些可能表明您的癌症在治疗后具有更高或更低的扩散或复发风险。

肿瘤突变负荷 (TMB) 告诉您您的癌症总共有多少基因变化。具有高 TMB 的癌症有时对免疫疗法治疗反应更好，免疫疗法有助于您的免疫系统对抗癌症。您的医生将解释此信息如何适用于您的具体情况。

如何优化您的精准医学治疗？

与您的肿瘤科团队密切合作可确保您从精准医学方法中获得最大益处。您的治疗计划应根据您的癌症反应和任何新的检测结果定期审查和调整。

积极参与您的治疗决策，询问有关为何推荐特定疗法用于您的癌症基因谱的问题。了解您的治疗计划背后的原因可以帮助您在护理中感到更自信和投入。

考虑参与与您的癌症基因特征相符的临床试验。许多精准医学治疗方法首先通过临床试验提供，参与其中可能会让您获得尚未广泛使用的尖端疗法。

详细记录您的治疗反应和您经历的任何副作用。这些信息有助于您的医疗团队微调您的治疗计划并根据需要进行调整。一些精准医学方法涉及根据您的癌症随时间推移的反应在不同的靶向治疗之间切换。

什么是最佳的精准医学方法？

最佳的精准医学方法完全取决于您的癌症的具体基因特征和您的整体健康状况。没有一种对每个人都有效的“最佳”治疗方法，这正是精准医学如此有价值的原因。

对于激素受体阳性乳腺癌，最佳方法通常涉及激素阻断治疗与匹配您的肿瘤特定突变的靶向治疗相结合。这些治疗方法在控制癌症生长方面可能非常有效，同时引起的副作用比传统化疗更少。

HER2 阳性乳腺癌通常对曲妥珠单抗、帕妥珠单抗和新型抗体药物偶联物等靶向治疗反应良好。这些治疗方法专门针对 HER2 蛋白，并显着改善了患有这种类型乳腺癌的人的预后。

三阴性乳腺癌缺乏激素受体和 HER2，通常需要更复杂的精准医学方法。您的医疗团队可能会寻找特定的基因突变，如 BRCA1 或 BRCA2 变化，这可以使这些癌症对某些化疗药物或 PARP 抑制剂更敏感。

精准医学治疗失败的风险因素是什么？

一些因素会降低精准医学治疗的疗效，尽管其中许多因素可以通过仔细监测和调整治疗方案来控制。了解这些风险因素有助于您的医疗团队优化您的治疗计划。

癌细胞可以通过获得新的突变或找到替代生长途径，随着时间的推移对靶向治疗产生耐药性。这就是为什么您的医生可能会建议定期重新检测您的癌症，以查看其基因谱在治疗期间是否发生了变化。

有几个因素会影响精准医学治疗对您的效果：

• 之前的化疗或放疗可能会导致您的癌症中出现额外的基因变化
• 影响您的身体处理药物方式的整体健康状况
• 开始精准医学治疗时您的癌症的阶段和范围
• 您的癌症生长和扩散的速度
• 存在多个基因突变，使治疗选择更加复杂

您的医疗团队将努力最大限度地减少这些风险因素，并根据需要调整您的治疗计划。定期监测和与您的医疗保健提供者沟通对于保持精准医学方法的有效性至关重要。

拥有可靶向或不可靶向突变，哪个更好？

在您的乳腺癌中拥有可靶向突变通常被认为是具有优势的，因为它意味着有专门设计用于攻击那些特定基因变化的药物。然而，可靶向和不可靶向突变都可以通过当前的精准医学方法成功治疗。

靶向突变是指科学家已开发出特定药物的基因变化。例如，如果您的癌症有 PIK3CA 突变，您可能会受益于像 alpelisib 这样的药物，这些药物专门针对此通路。这些靶向治疗通常比传统化疗引起的副作用更少，同时对您的特定癌症类型非常有效。

非靶向突变目前还没有专门设计的药物，但这并不意味着您的治疗选择受到限制。您的医疗团队仍然可以使用这些基因信息来指导治疗决策，例如选择对具有某些突变模式的癌症更有效的化疗药物。

精准医学领域正在迅速发展，研究人员不断开发新的靶向治疗方法。今天被认为是非靶向的突变，在不久的将来可能会有特定的治疗方法。您的肿瘤科医生将随时告知您针对您的癌症基因谱的新治疗方案。

精准医学治疗可能有哪些并发症？

精准医学治疗可能会引起副作用，尽管它们通常比传统化疗的副作用更容易控制。您的医疗团队将仔细监测您的情况，并根据需要调整治疗方案，以尽量减少并发症。

靶向治疗可能会引起与它们阻断的蛋白质或通路相关的特定副作用。例如，HER2 靶向药物有时会影响心脏功能，而激素阻断治疗可能会引起更年期症状或骨质疏松。您的医生将监测这些影响，并根据需要提供支持性护理。

一些精准医学治疗可能会引起需要仔细管理的并发症：

• 某些靶向治疗可能引起的皮疹或对阳光的敏感等皮肤反应
• 某些口服靶向药物引起的腹泻或消化问题
• 血细胞计数变化，需要调整剂量或暂停治疗
• 肝功能变化，需要通过定期血液检查进行监测
• 疲劳或虚弱，可能影响您的日常活动

通过支持性护理和剂量调整，大多数精准医学治疗的副作用是可以控制的。您的医疗团队将与您合作，在有效治疗和生活质量之间找到适当的平衡。

精准医学不足可能有哪些并发症？

如果没有精准医学方法，您可能会接受对您特定类型的乳腺癌疗效较差的治疗。这可能导致治疗反应延迟、不必要的副作用，并可能导致更差的结果。

采用一刀切的方法意味着您可能会错过可能更适合您的癌症基因谱的靶向治疗。例如，如果您的癌症有HER2过度表达，但未被识别，您可能无法接受可能显着改善您预后的HER2靶向药物。

精准医学不足可能导致一些令人担忧的结果：

• 在靶向治疗更有效且副作用更少的情况下接受化疗
• 错过在激素受体阳性癌症中使用激素阻断治疗的机会
• 延迟识别影响治疗计划的遗传性癌症综合征
• 次优的治疗顺序，降低后期治疗的有效性
• 由于初始治疗选择不当，癌症复发的风险增加

好消息是，精准医学正在成为乳腺癌治疗的标准做法。现在，大多数癌症中心都会例行进行基因检测，以确保您接受针对您特定癌症类型的最合适的治疗方法。

我什么时候应该去看医生进行精准医学咨询？

在您被诊断出患有乳腺癌后，应尽快与您的肿瘤科医生讨论精准医学方案。早期的基因检测和肿瘤分析可以帮助指导您的初步治疗决策，并改善您的整体预后。

如果您尚未对您的肿瘤进行全面的基因检测，那么值得向您的医疗团队询问这些方案。即使您已经开始治疗，精准医学检测仍然可以为调整您当前的治疗方案或规划未来的治疗方案提供有价值的信息。

如果您遇到以下任何情况，请考虑寻求精准医学咨询：

• 您目前的治疗效果不如预期
• 您正在经历标准治疗的严重副作用
• 您的癌症在初步治疗后复发
• 您有乳腺癌、卵巢癌或其他相关癌症的家族史
• 您有兴趣参与针对新型靶向治疗的临床试验

许多癌症中心都设有精准医学项目，拥有专门匹配患者与最合适的靶向治疗的专家。如果您患有罕见或复杂的乳腺癌，这些项目可能特别有价值。

关于乳腺癌精准医学的常见问题

Q.1 精准医学检测是否被保险覆盖？

大多数保险计划，包括医疗保险，在您的肿瘤科医生认为医学上必要时，都涵盖乳腺癌的精准医学检测。但是，承保范围可能因您的具体保险计划和推荐的检测类型而异。

您的医疗团队的办公室可以在检测开始前帮助您核实您的保险范围。许多检测公司还提供经济援助计划，如果您面临承保挑战。不要让费用问题阻止您与您的医生讨论精准医学方案。

Q.2 精准医学对所有类型的乳腺癌都有效吗？

精准医学方法可以使所有类型的乳腺癌受益，尽管可用的具体治疗方法因您的癌症的遗传特征而异。某些类型的乳腺癌比其他类型有更多靶向治疗方案可用。

三阴性乳腺癌，历史上靶向治疗方案较少，正日益受益于精准医学方法。研究人员正在识别新的基因靶点，并为这些更具挑战性的癌症开发相应的疗法。

Q.3 应该多久重复一次精准医学检测？

如果您的癌症停止对当前治疗做出反应，或者在缓解期后复发，您的医生可能会建议重复检测。癌细胞会随着时间的推移获得新的突变，因此更新的基因检测可以揭示新的治疗方案。

重复检测的时间取决于您的个人情况以及您的癌症对治疗的反应。您的肿瘤科医生将就何时进行额外的检测可能对您的具体情况有益提出建议。

Q.4 精准医学可以帮助预防乳腺癌复发吗？

精准医学可以通过确保您获得针对特定癌症类型最有效的初始治疗，来帮助降低乳腺癌复发的风险。一些基因发现也有助于预测复发风险，并指导关于额外预防性治疗的决策。

例如，某些基因检测可以帮助确定您是否会从延长激素治疗或额外的化疗中获益，以降低复发风险。您的医疗团队使用这些信息来制定一个量身定制的、全面的生存计划，以满足您的需求。

Q.5 如果我的癌症突变没有可用的靶向治疗怎么办？

即使没有针对您的癌症突变的特定靶向治疗，基因信息对于治疗计划仍然很有价值。您的医疗团队可以使用这些信息来选择最合适的化疗方案，或考虑测试新靶向治疗的临床试验。

精准医学领域正在迅速发展，新的靶向治疗正在定期开发。您的肿瘤科医生将随时向您通报未来可能适用于您的癌症基因谱的新治疗方案。