白化症

白化症一詞通常指的是眼皮膚白化症 (OCA)。OCA 是一組遺傳疾病，患者體內製造的黑色素很少或沒有。體內黑色素的類型和數量決定了皮膚、頭髮和眼睛的顏色。黑色素也參與眼睛的發育和功能，因此白化症患者會有視力問題。

白化症的症狀通常表現在個人的膚色、頭髮和眼睛顏色上，但有時差異很小。白化症患者也對陽光照射敏感，因此患皮膚癌的風險更高。

雖然目前沒有白化症的治癒方法，但患者可以採取措施保護皮膚和眼睛，並獲得適當的眼睛和皮膚護理。

白化症的症狀涉及皮膚、頭髮和眼睛的顏色，以及視力。最容易觀察到的白化症形式表現為頭髮呈白色，且與兄弟姐妹或其他血親相比，皮膚顏色非常淺。但皮膚顏色（也稱為色素沉著）和頭髮顏色可以從白色到棕色不等。非洲裔的白化症患者皮膚顏色可能是淺棕色或紅棕色，並伴有雀斑。對於某些人來說，膚色可能與沒有白化症的父母或兄弟姐妹幾乎相同。日曬後，有些人可能會出現：雀斑。痣，有色或無色，有時呈粉紅色。大型雀斑樣斑點，稱為日光性黑子（len-TIJ-ih-neez）。曬傷且無法曬黑。對於一些白化症患者來說，膚色從未改變。對於其他人來說，黑色素的產生可能會在兒童時期和青少年時期開始或增加，導致顏色略有變化。頭髮顏色可以從非常白色到棕色不等。非洲裔或亞裔的白化症患者的頭髮顏色可能是黃色、紅色或棕色。頭髮顏色也可能在成年早期變深。或者頭髮可能會因與水中和環境中的礦物質接觸而染色，使頭髮隨著年齡增長看起來更深。睫毛和眉毛通常很淺。眼睛顏色可以從非常淺的藍色到棕色不等，並且可能會隨著年齡增長而改變。患有白化症的人，眼睛的有色部分（稱為虹膜）通常缺乏足夠的色素。這使得光線可以穿過虹膜，使眼睛對強光極度敏感。因此，在某些光線下，淺色眼睛可能看起來是紅色的。視力問題是所有類型白化症的一個關鍵特徵。眼睛問題可能包括：眼球快速、來回移動，無法控制，稱為眼球震顫。不尋常的頭部位置或頭部姿勢，例如傾斜頭部以試圖減少眼球運動並更好地看清。眼睛無法同時朝同一方向看，或者看起來是斜視的，這種情況稱為斜視。看近處或遠處物體時出現問題，稱為遠視或近視。對光線極度敏感，稱為畏光。眼睛前表面或眼睛內晶狀體曲率的差異，稱為散光，會導致視力模糊。眼睛內後壁薄組織層（稱為視網膜）發育的差異。這種差異導致視力下降。從視網膜到腦部的 нервные сигналы 不遵循眼睛中通常的神經通路。這稱為視神經錯路。深度知覺差，這意味著無法以三維方式觀察物體並判斷物體的距離。法定盲-視力低於 20/200-或完全失明。在您孩子的出生時，醫療保健提供者可能會注意到頭髮或皮膚缺乏顏色，這會影響睫毛和眉毛。提供者可能會安排眼科檢查，並密切關注您孩子膚色和視力的任何變化。如果您觀察到您的嬰兒有白化症的跡象，請諮詢您的醫療保健提供者。如果您的白化症兒童經常流鼻血、容易瘀傷或長期感染，請聯繫您的醫療保健提供者。這些症狀可能提示罕見但嚴重的遺傳性疾病，其中包括白化症。

在您孩子的出生時，醫療保健提供者可能會注意到頭髮或皮膚缺乏顏色，影響到睫毛和眉毛。提供者可能會開立眼科檢查，並密切追蹤您孩子皮膚顏色和視力的任何變化。

如果您觀察到您的寶寶有白化症的跡象，請諮詢您的醫療保健提供者。

如果您的白化症兒童經常流鼻血、容易瘀青或長期感染，請聯繫您的醫療保健提供者。這些症狀可能暗示罕見但嚴重的遺傳性疾病，其中包括白化症。

要患上體染色體隱性遺傳疾病，您必須遺傳到兩個變異基因，有時稱為突變。您從每位父母各遺傳到一個。他們的健康狀況很少受到影響，因為他們只有一個變異基因。兩個攜帶者有25%的機率生下具有兩個正常基因的健康孩子。他們有50%的機率生下也是攜帶者的健康孩子。他們有25%的機率生下具有兩個變異基因的患病孩子。

數個基因提供製造一種蛋白質的指令，這種蛋白質參與製造黑色素。黑色素是由稱為黑色素細胞的細胞製造的，這些細胞存在於您的皮膚、頭髮和眼睛中。

白化症是由於其中一個基因發生變化引起的。根據引起該疾病的基因變異，可能會發生不同類型白化症。基因變異可能導致完全沒有黑色素或黑色素數量大幅減少。

白化症的類型根據它們在家族中的遺傳方式和受影響的基因進行分類。

• 眼皮膚白化症 (OCA)，最常見的類型，意味著一個人獲得了兩個變異基因的拷貝——一個來自每個父母。這稱為體染色體隱性遺傳。OCA是由八個基因中的一個基因發生變異引起的，這些基因從OCA1到OCA8標記。OCA導致皮膚、頭髮和眼睛色素減少，以及視力問題。色素的數量因類型而異。皮膚、頭髮和眼睛的顏色也因類型和類型內而異。
• 眼白化症主要限於眼睛，導致視力問題。最常見的眼白化症類型是1型。這種類型是由X染色體上的基因變異傳遞下來的。X連鎖眼白化症可以由攜帶一個變異X基因的母親傳給她的兒子。這稱為X連鎖隱性遺傳。眼白化症通常只發生在男性身上。它比OCA少見得多。
• 與罕見遺傳綜合徵相關的白化症可能會發生。例如，Hermansky-Pudlak 綜合徵包括一種OCA，以及出血和瘀傷問題以及肺部和腸道疾病。Chediak-Higashi 綜合徵包括一種OCA，以及免疫問題（反覆感染）、腦和神經問題、出血性疾病和其他嚴重問題。

風險因素取決於父母一方或雙方是否攜帶致病基因。不同類型的白化症具有不同的遺傳模式。

白化症可能包含皮膚和眼睛併發症。它也可能包含社會和情緒方面的挑戰。

視力問題可能會影響學習、就業和駕駛能力。

白化症患者的皮膚對光和陽光非常敏感。曬傷是白化症最嚴重的併發症之一。日曬會造成曬傷，可能導致皮膚粗糙和增厚。曬傷也會增加患皮膚癌的風險。

由於缺乏皮膚色素，一種稱為黑色素瘤的皮膚癌可能表現為粉紅色或紅色的腫塊或痣，而不是通常的黑色或棕色。這使得早期識別皮膚癌更加困難。如果不仔細定期進行皮膚檢查，黑色素瘤可能直到晚期才被診斷出來。

有些白化症患者可能會遭受歧視。其他人對白化症患者的反應可能會對患有這種疾病的人產生負面影響。

白化症患者可能會經歷欺凌、嘲笑或關於他們的外貌、眼鏡或視力輔助工具的不必要的提問。他們可能看起來與自己家庭成員或種族群體不同，因此他們可能會感到自己是局外人或被當作局外人對待。這些經歷可能會導致社會孤立、自尊心低落和壓力。

建議使用「白化症患者」一詞，以避免其他詞彙的負面影響。

如果家族成員患有白化症，遺傳諮詢師可以幫助您了解白化症的類型以及未來孩子患有白化症的機率。諮詢師可以解釋可用的基因檢測。

白化症的診斷依據以下幾點：包含檢查皮膚和頭髮色素沉著的體格檢查。徹底的眼科檢查。將您孩子的色素沉著與其他家庭成員的色素沉著進行比較。回顧您孩子的病史，包括是否有止不住的出血、經常或大量的瘀傷或意外感染。通常應該由眼科醫生（專門治療視力和眼部疾病的專家）為您的孩子進行眼科檢查。檢查包括使用工具評估視網膜，並確定是否存在眼睛發育或功能問題的跡象。基因檢測可以幫助確定白化症的類型以及將基因變異遺傳給孩子的風險。

白化症是一種遺傳疾病，目前尚無治癒方法。治療重點在於獲得適當的眼科護理和監控皮膚問題。您的醫療團隊可能包括您的初級照護提供者、眼科專家（眼科醫生）和皮膚科專家（皮膚科醫生）。

遺傳學專家可以幫助識別特定類型的白化症。此資訊有助於引導照護、識別可能的併發症並確定未來子女患病的風險。

治療通常包括：

• 眼科護理。 這包括每年至少接受一次眼科醫生的眼睛檢查。您可能需要處方眼鏡來幫助解決視力問題。雖然手術很少是治療與白化症相關的眼睛問題的一部分，但您的眼科醫生可能會建議進行眼肌手術以減少眼球震顫。矯正斜視的手術可以使病情不那麼明顯。
• 皮膚護理和預防皮膚癌。 這包括每年至少接受一次皮膚檢查，以篩檢皮膚癌或可能導致癌症的斑點。一種稱為黑色素瘤的侵襲性皮膚癌可能表現為粉紅色或紅色的痣或腫塊。有色或無色的痣或腫塊——尤其是粉紅色或紅色且持續變化的痣或腫塊——應立即由皮膚專家檢查。

患有赫曼斯基-普德拉克症候群或切迪亞克-希加西症候群的人通常需要定期接受專業醫療護理以預防併發症。