肌萎縮性側索硬化症

肌萎縮性側索硬化症（a-my-o-TROE-fik LAT-ur-ul skluh-ROE-sis），又稱 ALS，是一種影響腦部和脊髓神經細胞的神經系統疾病。ALS 會導致肌肉控制能力喪失。病情會隨著時間推移而惡化。ALS 常被稱為漸凍人症，這是以被診斷出患有此病的棒球選手 Lou Gehrig 命名的。此病的確切病因至今仍不明。少數病例是遺傳性的。ALS 常以肌肉抽搐和肢體無力、吞嚥困難或說話含糊不清為起病症狀。最終，ALS 會影響控制運動、說話、進食和呼吸所需的肌肉。這種致命疾病目前尚無治癒方法。

ALS的症狀因人而異，取決於受影響的神經細胞。ALS通常始於肌肉無力，且會隨著時間推移而擴散並惡化。症狀可能包括：行走困難或無法進行日常活動；絆倒和跌倒；腿部、腳部或腳踝無力；手部無力或笨拙；說話含糊不清或吞嚥困難；伴隨肌肉痙攣和抽搐的無力，發生於手臂、肩膀和舌頭；不合時宜的哭泣、大笑或打哈欠；思考或行為改變。ALS通常從手部、腳部、手臂或腿部開始，然後擴散到身體的其他部位。隨著更多神經細胞死亡，肌肉會越來越無力。這最終會影響咀嚼、吞嚥、說話和呼吸。在ALS的早期階段通常沒有疼痛，在後期階段疼痛也不常見。ALS通常不會影響膀胱控制，通常也不會影響感官，包括味覺、嗅覺、觸覺和聽覺。

肌萎縮性側索硬化症 (ALS) 會影響控制自主肌肉運動的神經細胞，例如行走和說話。這些神經細胞稱為運動神經元。運動神經元分為兩組。第一組從大腦延伸到脊髓，再到全身的肌肉。它們被稱為上運動神經元。第二組從脊髓延伸到全身的肌肉。它們被稱為下運動神經元。ALS 會導致這兩組運動神經元逐漸退化，然後死亡。當運動神經元受損時，它們就會停止向肌肉發送訊息。結果，肌肉無法運作。大約 10% 的 ALS 患者可以找到遺傳原因。其餘患者的原因不明。研究人員仍在繼續研究 ALS 的可能原因。大多數理論都集中在基因與環境因素之間的複雜相互作用上。

已確立的ALS風險因素包括：遺傳。對於大約10%的ALS患者來說，風險基因是從家庭成員那裡遺傳下來的。這被稱為遺傳性ALS。在大多數遺傳性ALS患者中，他們的孩子有50%的機會繼承這種基因。年齡。風險隨著年齡的增長而增加，直到75歲。ALS在60歲到80多歲之間最為常見。性別。在65歲之前，男性比女性稍微更容易發展出ALS。這種性別差異在70歲後消失。環境因素，如下所述，與ALS風險增加有關。吸煙。證據支持吸煙是ALS的環境風險因素。吸煙的女性似乎風險更高，特別是在更年期後。環境毒素暴露。一些證據表明，在工作場所或家中接觸鉛或其他物質可能與ALS有關。已經進行了大量研究，但沒有一種物質或化學品始終與ALS相關。軍事服務。研究表明，曾經在軍隊服役的人患ALS的風險更高。目前尚不清楚軍事服務中的什麼因素可能觸發ALS。它可能包括接觸某些金屬或化學品、創傷性傷害、病毒感染或劇烈運動。

隨著疾病惡化，肌萎縮性側索硬化症 (ALS) 會導致以下併發症：

隨著時間推移，肌萎縮性側索硬化症會導致呼吸肌無力。肌萎縮性側索硬化症患者可能需要使用例如面罩呼吸器等裝置來協助夜間呼吸。此裝置類似於睡眠呼吸中止症患者可能使用的裝置。此類裝置透過戴在鼻子、嘴巴或兩者上的面罩來支援患者的呼吸。一些肌萎縮性側索硬化症晚期患者選擇進行氣切手術。這是在頸部前方手術製造通往氣管的開口。相較於面罩，呼吸器在氣切手術後可能效果更好。肌萎縮性側索硬化症患者最常見的死因為呼吸衰竭。一半的肌萎縮性側索硬化症患者在診斷後的 14 到 18 個月內死亡。然而，有些肌萎縮性側索硬化症患者可以存活 10 年或更久。大多數肌萎縮性側索硬化症患者會出現用於發聲的肌肉無力。這通常始於說話速度變慢和偶爾的口齒不清。然後說話變得越來越困難。這可能會發展到其他人無法理解患者說話的地步。此時會使用其他溝通方式和技術來溝通。肌萎縮性側索硬化症患者可能會出現參與吞嚥的肌肉無力。這可能導致營養不良和脫水。他們也更容易將食物、液體或唾液吸入肺部，從而導致肺炎。鼻胃管可以降低這些風險，並確保適當的水分和營養攝取。有些肌萎縮性側索硬化症患者會有語言和決策方面的問題。有些人最終被診斷出患有稱為額顳葉型失智症的一種失智症。

肌萎縮性側索硬化症，俗稱 ALS，早期診斷困難，因為其症狀可能與其他疾病相似。用以排除其他疾病或有助於診斷 ALS 的檢查可能包括：　

肌電圖 (EMG)。將針頭穿過皮膚插入多塊肌肉中。此檢查記錄肌肉收縮和休息時的電活動。這可以確定肌肉或神經是否存在問題。

神經傳導研究。此研究測量神經向身體不同部位肌肉發送衝動的能力。此檢查可以確定您是否患有神經損傷。肌電圖和神經傳導研究幾乎總是同時進行。

核磁共振成像 (MRI)。利用無線電波和強大的磁場，MRI 可產生腦和脊髓的詳細影像。MRI 可以顯示脊髓腫瘤、頸部椎間盤突出或可能導致您症狀的其他疾病。最高解析度的相機有時可能會看到 ALS 的變化本身。

血液和尿液檢查。在實驗室分析您的血液和尿液樣本可能有助於排除其他可能導致您症狀的原因。血清神經絲輕鏈水平（從血液樣本中測量）在 ALS 患者中通常很高。該檢查可以幫助在疾病早期做出診斷。

脊椎穿刺，稱為腰椎穿刺。這涉及取出一份腦脊液樣本進行實驗室檢測。使用插入下背部兩塊骨骼之間的小針頭抽出腦脊液。ALS 患者的腦脊液看起來很典型，但可能會發現導致症狀的另一個原因。

肌肉活檢。如果您的醫療保健提供者認為您患有肌肉疾病而不是 ALS，您可能會接受肌肉活檢。在局部麻醉下，取出一小塊肌肉並送往實驗室進行分析。

神經活檢。如果您的醫療保健提供者認為您患有神經疾病而不是 ALS，您可能會接受神經活檢。在局部麻醉下，取出一小塊神經並送往實驗室進行分析。

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治療無法逆轉 ALS 的損害，但可以減緩症狀的進展。它們還可以幫助預防併發症，讓您更舒適和獨立。您可能需要一個由許多領域的醫療保健提供者和醫生組成的團隊來提供您的護理。團隊共同努力延長您的生存期並提高您的生活質量。您的團隊努力為您選擇合適的治療方法。您有權選擇或拒絕任何建議的治療方法。 藥物 美國食品藥品監督管理局已批准兩種治療 ALS 的藥物： 利魯唑 (Rilutek、Exservan、Tiglutik)。這種藥物口服服用，可以將預期壽命延長約 25%。它可能導致副作用，例如頭暈、胃腸道疾病和肝臟問題。服用此藥物期間，您的醫療保健提供者通常會通過定期抽血來監測您的肝功能。 依達拉奉 (Radicava)。這種藥物可以減緩日常功能下降的速度。它通過手臂靜脈或口服液體形式給藥。對壽命的影響尚不清楚。副作用可能包括瘀傷、頭痛和行走困難。這種藥物每月服用兩週，每天服用一次。 您的醫療保健提供者也可能會開出治療其他症狀的藥物，包括： 肌肉痙攣和抽搐 便秘 疲勞 唾液和痰過多 疼痛 抑鬱症 睡眠問題 無法控制的大笑或哭泣 尿急 腿部腫脹 治療 當 ALS 影響您的呼吸、說話和行動能力時，治療和其他形式的支持可以提供幫助。 呼吸護理。大多數 ALS 患者最終會因肌肉無力而呼吸困難。您的醫療保健提供者可能會定期檢查您的呼吸，並提供稱為機械通氣的設備來協助您夜間呼吸。您可能會選擇使用易於佩戴和取下的口罩式呼吸器。這稱為無創通氣。有些人最終會進行手術，在頸部前方開一個通向氣管的孔。這稱為氣管切開術。插入孔中的導管連接到呼吸器以幫助他們呼吸。有時，接受氣管切開術的 ALS 患者也會進行一種稱為喉切除術的手術。這種手術可以防止食物進入肺部。 物理治療。物理治療師可以解決疼痛、行走、活動能力、支具和設備需求，幫助您保持獨立。練習低衝擊運動可以幫助您盡可能長時間地保持心血管健康、肌肉力量和活動範圍。定期運動還可以幫助改善您的幸福感。適當的伸展運動可以幫助預防疼痛並幫助您的肌肉發揮最佳功能。物理治療師還可以幫助您克服虛弱，使用支具、助行器或輪椅。治療師可能會建議使用坡道等設備，讓您更容易行動。 職能治療。職能治療師可以幫助您找到方法，即使手和手臂無力也能保持獨立。輔助設備可以幫助您執行穿衣、梳洗、飲食和沐浴等活動。如果您行走有困難，職能治療師還可以幫助您改造您的家以方便通行。 語言治療。語言治療師可以教您一些適應性技巧，使您的說話更容易理解。語言治療師還可以幫助您找到其他交流方式。這些可能包括使用智能手機應用程式、字母板或筆和紙。詢問您的治療師是否有可能錄製您自己的聲音，以便由文字轉語音應用程式使用。 營養支持。您的團隊通常會與您和您的家人一起努力，確保您正在食用更容易吞嚥的食物並滿足您的營養需求。當吞嚥變得太困難時，您可能會選擇放置餵食管。 心理和社會支持。您的團隊可能包括一位社工，以幫助解決財務問題、保險以及獲得您需要的設備和支付設備費用。心理學家、社工和其他人可能會為您和您的家人提供情感支持。 未來的潛在治療方法 根據目前對 ALS 的了解，研究人員正在對有前景的藥物和治療方法進行臨床研究。 更多信息 肌萎縮性側索硬化症 (ALS) 在梅約診所的護理 居家腸內營養 ALS 幹細胞試驗 預約

得知自己罹患肌萎縮性側索硬化症(ALS)可能會令人非常沮喪。以下建議可能有助於您和您的家人應對：給自己時間哀悼。聽到自己患有會降低行動能力和獨立性的致命疾病的消息，是很難接受的。您和您的家人在診斷後可能會經歷一段哀悼和悲傷的時期。保持希望。您的醫療團隊可以幫助您專注於自身能力和健康生活。有些ALS患者的存活時間遠超過通常與此疾病相關的3到5年。有些人可以活10年以上。保持樂觀的心態可以幫助改善ALS患者的生活品質。超越身體上的變化去思考。許多ALS患者儘管身體受到限制，仍然過著充實的生活。試著將ALS視為您生命中的一部分，而不是您的全部身份。加入支持團體。您可能會在與其他ALS患者的支持團體中找到慰藉。協助您照護的親人可能會從其他ALS照顧者的支持團體中受益。您可以與您的醫生交談或聯繫肌萎縮性側索硬化症協會，以尋找您所在地區的支持團體。現在就決定您未來的醫療照護。為未來做規劃，讓您可以掌控自己生活和照護的決定。這也減輕了您親人的負擔。在您的醫療保健提供者、安寧照護護士或社工的協助下，您可以決定是否想要某些延長生命的療程。您也可以決定您想在哪裡度過最後的日子。您可以考慮安寧照護的選擇。為未來做規劃可以幫助您和您的親人減輕焦慮。考慮參與ALS研究。ALS研究正在努力尋找ALS的治療方法。考慮參加臨床試驗，提供研究樣本並加入國家ALS登記。該登記向所有ALS患者開放。許多機構收集研究樣本以更好地了解這種疾病。