天使人症候群

安潔曼氏症候群是一種由基因改變（稱為基因變異）引起的疾病。安潔曼氏症候群會導致發育遲緩、語言和平衡問題、智力障礙，有時還會伴隨癲癇發作。

許多安潔曼氏症候群患者經常微笑和大笑。他們往往性格開朗，容易興奮。

發育遲緩通常在6到12個月大之間開始出現。發育遲緩往往是安潔曼氏症候群的首發症狀。癲癇發作可能在2到3歲之間開始。

安潔曼氏症候群患者的平均壽命與一般人相近。但這種疾病無法治癒。治療重點在於控制醫療、睡眠和發育問題。

安潔曼氏症候群的症狀包括：發展遲緩，包括6到12個月大時不會爬行或咿呀學語。 智能障礙，也稱為智力障礙。 不會說話或很少說話。 行走、移動或平衡困難。 經常微笑和大笑，看起來很快樂。 容易興奮。 吸吮或餵食困難。 入睡和維持睡眠困難。患有安潔曼氏症候群的人也可能會有：癲癇發作，通常在2到3歲之間開始。 僵硬或抽搐的動作。 2歲時頭圍小。 伸舌。 頭髮、皮膚和眼睛顏色淺。 奇怪的行為，例如拍手和走路時雙臂舉起。 鬥雞眼，也稱為斜視。 脊柱彎曲，也稱為脊柱側彎。大多數患有安潔曼氏症候群的嬰兒在出生時沒有症狀。安潔曼氏症候群的首發症狀通常是發展遲緩。這包括在6到12個月之間缺乏爬行或咿呀學語。如果您的孩子似乎有發展遲緩，或者您的孩子有其他安潔曼氏症候群的症狀，請預約您孩子的醫療保健專業人員。

大多數患有天使人症候群的嬰兒在出生時沒有症狀。天使人症候群最早出現的徵兆通常是發展遲緩。這包括在6到12個月之間缺乏爬行或咿呀學語。

如果您的孩子似乎有發展遲緩，或者您的孩子有其他天使人症候群的症狀，請預約您孩子的醫療專業人員。

安潔曼氏症候群是由基因的改變引起的，稱為基因變異。它最常見的原因是15號染色體上稱為泛素蛋白連接酶E3A (UBE3A) 基因的基因改變。

你從父母那裡繼承成對的基因。一個拷貝來自你的母親，稱為母系拷貝。另一個來自你的父親，稱為父系拷貝。

你的細胞通常使用來自兩個拷貝的信息。但在少數基因中，例如UBE3A基因，只有來自母親的拷貝是活躍的。

通常情況下，UBE3A基因的母系拷貝有助於大腦發育。當母系拷貝的一部分缺失或受損時，就會發生安潔曼氏症候群。因此，大腦無法獲得其發育和控制語言和運動所需的信息。

很少見的是，當傳遞下來的是兩個父系拷貝的基因，而不是每個父母各一個拷貝時，就會導致安潔曼氏症候群。

安潔曼氏症候群是一種罕見疾病。研究人員通常不知道導致該疾病的基因變異的原因。大多數安潔曼氏症候群患者沒有家族病史。

但有時安潔曼氏症候群可能會遺傳自父母。家族病史可能會增加嬰兒罹患安潔曼氏症候群的風險。

與天使人症候群相關的併發症包括：

• 餵食困難。 吮吸和吞嚥困難可能導致嬰兒餵食問題。您的孩子的醫療專業人員可能會建議使用高卡路里配方奶粉來幫助您的寶寶增重。
• 活動過度。 天使人症候群兒童經常快速從一項活動轉移到另一項活動，注意力持續時間短，並且將手或玩具放在嘴裡。活動過度通常會隨著年齡增長而減少。通常不需要藥物。
• 睡眠問題。 天使人症候群患者的睡眠-清醒模式通常會發生變化。他們需要的睡眠時間可能比大多數人少。睡眠問題可能會隨著年齡增長而改善。藥物和行為治療可能有所幫助。
• 脊柱彎曲，也稱為脊柱側彎。 一些天使人症候群患者隨著時間的推移會出現側向脊柱彎曲。
• 肥胖。 肥胖在較大的天使人症候群兒童中很常見。

罕見情況下，天使人症候群可能透過改變的基因從受影響的父母遺傳給子女。如果您擔心家族有天使人症候群病史，或您的孩子罹患此症，請尋求醫療建議。您的醫療專業人員或遺傳諮詢師可以協助您規劃未來的懷孕。

如果您的孩子有發展遲緩、很少說話或完全不會說話，或有其他症狀，您的孩子的醫療專業人員可能會懷疑是天使人症候群。症狀可能包括癲癇發作、行動和平衡方面有困難或頭圍較小。

天使人症候群很難診斷，因為它的症狀與其他類型的症候群相似。

血液檢查幾乎總是能夠診斷出天使人症候群。這種基因檢測可以發現兒童染色體中的變化，這些變化表明是天使人症候群。

混合基因檢測可以顯示與天使人症候群相關的變化。這些檢測可能會檢視：

• 父母的DNA模式。 這種檢測稱為DNA甲基化檢測，會篩檢四種已知會導致天使人症候群的基因變異中的三種。
• 缺失的染色體。 染色體微陣列 (CMA) 可以顯示染色體的部分是否缺失。
• 基因變異。 很少見的情況下，當個人的UBE3A基因的母系拷貝活躍但發生改變時，就會發生天使人症候群。如果DNA甲基化檢測的結果典型，您的孩子的醫療專業人員可能會下令進行UBE3A基因定序檢測，以尋找母系變異。

由於天使人症候群與癲癇發作之間的關聯，醫療專業人員也可能會進行腦電圖 (EEG) 檢查。腦電圖測量的是大腦的電活動。