自閉症譜系疾患
概述
自閉症譜系疾患是一種與腦部發展相關的疾病，它會影響一個人如何感知他人並與他人互動，從而導致社交互動和溝通方面出現問題。這種疾病還包括有限且重複的行為模式。「譜系」一詞在自閉症譜系疾患中指的是症狀和嚴重程度的廣泛範圍。
自閉症譜系疾患包括以前被認為是單獨疾病的疾病——自閉症、亞斯伯格症候群、兒童瓦解性疾患和一種未指明的普遍性發展疾患。有些人仍然使用「亞斯伯格症候群」這個詞，該詞通常被認為屬於自閉症譜系疾患的輕度範圍。
自閉症譜系疾患始於兒童早期，並最終導致在社會中（例如，在社交、學校和工作方面）的功能出現問題。兒童通常在一歲內就會出現自閉症症狀。少數兒童在第一年似乎發育正常，然後在18到24個月大的時候經歷一段倒退期，在此期間他們會出現自閉症症狀。
雖然目前沒有治療自閉症譜系疾患的方法，但早期進行密集治療可以極大地改善許多兒童的生活。
症狀
有些兒童在嬰兒時期就出現自閉症譜系障礙的徵兆，例如減少眼神接觸、對自己的名字沒有反應或對照顧者漠不關心。其他兒童在生命最初幾個月或幾年中可能發育正常，但後來突然變得孤僻或具有侵略性，或失去已經習得的語言能力。徵兆通常在2歲時就會被發現。每個患有自閉症譜系障礙的兒童都可能有獨特的行為模式和嚴重程度差異，從低功能到高功能都有。有些患有自閉症譜系障礙的兒童學習有困難，有些兒童的智力低於正常水平。其他患有此障礙的兒童則具有正常到高的智力，他們學習很快，但難以溝通和將所知應用於日常生活，以及適應社交場合。由於每個兒童的症狀混合獨特，因此嚴重程度有時難以確定。它通常基於損害的程度及其如何影響其功能的能力。以下是一些患有自閉症譜系障礙的人所表現的一些常見徵兆。患有自閉症譜系障礙的兒童或成人可能在社交互動和溝通技巧方面有問題，包括以下任何徵兆：沒有回應自己的名字，或有時似乎聽不見你；抗拒擁抱和抱抱，似乎更喜歡獨自玩耍，退回到自己的世界裡；眼神接觸不良且缺乏面部表情；不會說話或說話遲緩，或失去先前說話或造句的能力；無法開始或繼續談話，或僅僅為了提出要求或標記物品而開始談話；說話語氣或節奏異常，可能會使用唱歌般的聲音或機器般的說話方式；逐字重複單詞或短語，但不理解如何使用它們；似乎不理解簡單的問題或指示；不表達情緒或感受，似乎不知道別人的感受；不指著或拿著物品來分享興趣；以被動、侵略性或破壞性的方式不適當地接近社交互動；難以識別非語言線索，例如解讀他人的面部表情、身體姿勢或語氣。患有自閉症譜系障礙的兒童或成人可能具有有限的、重複性的行為、興趣或活動模式，包括以下任何徵兆：進行重複性動作，例如搖晃、旋轉或拍打雙手；進行可能造成自殘的活動，例如咬人或撞頭；發展特定的例行程序或儀式，並在最細微的變化時感到不安；協調能力有問題或動作模式奇怪，例如笨拙或踮著腳尖走路，以及身體語言奇怪、僵硬或誇張；對物體的細節著迷，例如玩具車的旋轉輪子，但不理解物體的整體用途或功能；對光、聲音或觸摸異常敏感，但可能對疼痛或溫度漠不關心；不參與模仿或假裝遊戲；異常強烈或專注地注視某個物體或活動；有特定的食物偏好，例如只吃幾種食物，或拒絕吃具有特定質地的食物。隨著年齡的增長，有些患有自閉症譜系障礙的兒童會更多地與他人互動，並表現出較少的行為障礙。有些兒童，通常是那些問題最輕微的兒童，最終可能會過著正常或接近正常的生活。然而，其他人則繼續在語言或社交技能方面有困難，青春期可能會帶來更嚴重的行為和情緒問題。嬰兒以自己的速度發育，許多嬰兒並沒有遵循某些育兒書籍中發現的精確時間表。但是，患有自閉症譜系障礙的兒童通常在2歲之前就會出現一些發育遲緩的跡象。如果您擔心孩子的發育，或懷疑您的孩子可能患有自閉症譜系障礙，請與您的醫生討論您的擔憂。與該障礙相關的症狀也可能與其他發育障礙有關。自閉症譜系障礙的徵兆通常在發育早期出現，此時語言技能和社交互動方面存在明顯的延遲。如果您的孩子出現以下情況，您的醫生可能會建議進行發育測試，以確定您的孩子在認知、語言和社交技能方面是否存在延遲：6個月大時沒有以微笑或快樂的表情回應；9個月大時沒有模仿聲音或面部表情；12個月大時沒有咿呀學語或咕咕叫；14個月大時沒有做出手勢，例如指點或揮手；16個月大時沒有說單詞；18個月大時沒有玩「假裝」遊戲；24個月大時沒有說兩個單詞的短語；在任何年齡段失去語言技能或社交技能。
何時去看醫生
如果您擔心孩子的發展，或懷疑您的孩子可能有自閉症譜系障礙，請與您的醫生討論您的擔憂。與該障礙相關的症狀也可能與其他發展障礙有關。 自閉症譜系障礙的徵兆通常在發展早期出現，此時語言能力和社交互動方面存在明顯延遲。如果您的孩子出現以下情況，您的醫生可能會建議進行發展測試，以確定您的孩子在認知、語言和社交技能方面是否存在延遲：
- 12個月大時不會咿呀學語或發出咕咕聲
- 14個月大時不會做出手勢——例如指點或揮手
- 16個月大時不會說單詞
- 18個月大時不會玩「假裝」遊戲或扮演遊戲
- 24個月大時不會說兩個單詞的短語
- 在任何年齡段喪失語言能力或社交能力
病因
自閉症譜系疾患沒有單一已知病因。鑑於此疾患的複雜性，以及症狀和嚴重程度各異的事實，可能存在許多病因。遺傳和環境因素都可能發揮作用。
- 遺傳因素。 幾種不同的基因似乎與自閉症譜系疾患有關。對於某些兒童，自閉症譜系疾患可能與遺傳疾病相關，例如雷氏症候群或脆性X染色體症候群。對於其他兒童，基因改變（突變）可能會增加自閉症譜系疾患的風險。其他基因可能會影響腦部發育或腦細胞之間的溝通方式，或者它們可能會決定症狀的嚴重程度。有些基因突變似乎是遺傳的，而另一些則會自發發生。
- 環境因素。 研究人員目前正在探討病毒感染、懷孕期間的藥物或併發症或空氣污染物等因素是否在誘發自閉症譜系疾患中發揮作用。
自閉症譜系疾患中最大的爭議之一在於自閉症譜系疾患與兒童疫苗之間是否存在聯繫。儘管進行了廣泛的研究，但沒有任何可靠的研究顯示自閉症譜系疾患與任何疫苗之間存在聯繫。事實上，多年前引發爭論的原始研究由於設計不良和研究方法存疑而被撤回。
避免兒童疫苗接種可能會使您的孩子和其他人處於感染和傳播嚴重疾病的危險之中，包括百日咳（百日咳）、麻疹或腮腺炎。
風險因素
診斷出患有自閉症譜系障礙的兒童人數正在上升。目前尚不清楚這是由於診斷和報告的改進，還是病例數的實際增加，或者兩者兼而有之。
自閉症譜系障礙影響所有種族和國籍的兒童，但某些因素會增加兒童的風險。這些因素可能包括：
- **孩子的性別。**男孩患自閉症譜系障礙的可能性約為女孩的四倍。
- **家族病史。**有一個孩子患有自閉症譜系障礙的家庭，再次生育患有該障礙的孩子的風險會增加。此外，自閉症譜系障礙兒童的父母或親屬自身也常出現社交或溝通技巧方面的小問題，或會表現出該障礙的一些典型行為。
- **其他疾病。**患有某些疾病的兒童患自閉症譜系障礙或類似自閉症的症狀的風險高於正常水平。例如，脆性X染色體症候群是一種遺傳性疾病，會導致智力問題；結節性硬化症是一種在大腦中形成良性腫瘤的疾病；雷氏症候群是一種幾乎只發生在女孩身上的遺傳疾病，會導致頭圍增長遲緩、智力障礙和喪失有目的的手部使用能力。
- **極度早產兒。**在妊娠 26 週前出生的嬰兒患自閉症譜系障礙的風險可能更高。
- **父母的年齡。**高齡父母所生的孩子與自閉症譜系障礙之間可能存在聯繫，但需要更多研究來證實這種聯繫。
併發症
社交互動、溝通和行為方面出現問題可能導致：
- 課業和學習上的問題
- 就業問題
- 無法獨立生活
- 社交孤立
- 家庭壓力
- 受害和受欺凌
預防
目前沒有方法可以預防自閉症譜系障礙，但有一些治療方案。早期診斷和介入最有效，可以改善行為、技能和語言發展。然而，任何年齡的介入都有幫助。雖然兒童通常不會長大後就沒有自閉症譜系障礙症狀，但他們可能會學會良好地運作。
診斷
孩子的醫生會在定期檢查中尋找發展遲緩的跡象。如果您的孩子出現任何自閉症譜系障礙的症狀，您可能會被轉介給治療自閉症譜系障礙兒童的專家，例如兒童精神科醫生或心理學家、兒童神經科醫生或發展兒科醫生，進行評估。
由於自閉症譜系障礙的症狀和嚴重程度差異很大，因此診斷可能很困難。目前沒有特定的醫療檢測可以確定這種疾病。相反，專家可能會：
- 觀察您的孩子，並詢問您孩子的社交互動、溝通能力和行為是如何發展和改變的
- 給您的孩子進行聽力、語言、發展水平以及社交和行為問題的測試
- 向您的孩子呈現結構化的社交和溝通互動，並評分其表現
- 使用美國精神病學協會出版的《精神疾病診斷與統計手冊》(DSM-5) 中的標準
- 將其他專家納入診斷過程
- 建議進行基因檢測，以確定您的孩子是否患有雷氏症候群或脆性X染色體症候群等遺傳疾病
治療
自閉症譜系疾患目前尚無治癒方法，也沒有放諸四海皆準的治療方法。治療的目標是透過減少自閉症譜系疾患症狀及支持發展和學習，以最大限度地提升孩子的功能。學齡前時期的早期介入有助於孩子學習重要的社交、溝通、功能性和行為技能。
針對自閉症譜系疾患的居家和學校治療及介入措施種類繁多，令人難以招架，而且孩子的需求可能會隨著時間推移而改變。您的醫療保健提供者可以推薦選項，並協助您找到您所在地區的資源。
如果您的孩子被診斷出患有自閉症譜系疾患，請與專家討論制定治療策略，並組建一個專業團隊來滿足孩子的需求。
治療選項可能包括：
- **行為和溝通治療。**許多方案都針對與自閉症譜系疾患相關的各種社交、語言和行為困難。有些方案側重於減少問題行為和教授新技能。其他方案則側重於教導兒童如何在社交場合中行事或與他人更好地溝通。應用行為分析 (ABA) 可以幫助兒童學習新技能，並透過基於獎勵的激勵系統將這些技能推廣到多種情況。
- **教育治療。**患有自閉症譜系疾患的兒童通常對結構嚴謹的教育方案反應良好。成功的方案通常包括一個專家團隊和各種活動，以改善社交技能、溝通和行為。接受密集個別行為介入的學齡前兒童通常會取得良好的進展。
- **家庭治療。**父母和其他家庭成員可以學習如何以促進社交互動技能、管理問題行為以及教授日常生活技能和溝通的方式與孩子玩耍和互動。
- **其他治療。**根據孩子的需求，語言治療以改善溝通能力、職能治療以教授日常生活活動以及物理治療以改善動作和平衡可能會有益。心理學家可以推薦解決問題行為的方法。
除了自閉症譜系疾患外，兒童、青少年和成人也可能經歷：
- **醫療健康問題。**患有自閉症譜系疾患的兒童也可能患有醫療問題，例如癲癇、睡眠障礙、食物偏好有限或胃部問題。詢問您孩子的醫生如何最好地一起管理這些情況。
- **成年過渡問題。**患有自閉症譜系疾患的青少年和年輕人可能難以理解身體變化。此外，青春期的社交情況變得越來越複雜，對個人差異的容忍度也可能降低。青春期期間的行為問題可能具有挑戰性。
由於自閉症譜系疾患無法治癒，許多父母尋求替代療法或補充療法，但這些治療幾乎沒有研究證明其有效性。您可能會無意中強化負面行為。而且有些替代療法可能有危險。
與您孩子的醫生討論您正在考慮為孩子使用的任何療法的科學證據。
與循證治療一起使用時，可能提供一些好處的補充和替代療法示例包括：
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**創意療法。**有些父母選擇以藝術治療或音樂治療來補充教育和醫療介入，這些療法側重於減少兒童對觸摸或聲音的敏感性。這些療法與其他治療一起使用時，可能提供一些好處。
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**感官療法。**這些療法基於未經證實的理論，即自閉症譜系疾患患者患有感官處理障礙，導致難以忍受或處理感官信息，例如觸摸、平衡和聽力。治療師使用刷子、擠壓玩具、蹦床和其他材料來刺激這些感官。研究尚未證明這些療法有效，但它們與其他治療一起使用時，可能提供一些好處。
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**按摩。**雖然按摩可能令人放鬆，但沒有足夠的證據可以確定它是否可以改善自閉症譜系疾患的症狀。
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**寵物或馬術療法。**寵物可以提供陪伴和娛樂，但需要更多研究才能確定與動物互動是否可以改善自閉症譜系疾患的症狀。
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**特殊飲食。**沒有證據表明特殊飲食是治療自閉症譜系疾患的有效方法。而且對於成長中的兒童來說，限制性飲食會導致營養缺乏。如果您決定採用限制性飲食，請與註冊營養師合作，為您的孩子制定適當的膳食計劃。
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**維生素補充劑和益生菌。**雖然正常用量下無害，但沒有證據表明它們對自閉症譜系疾患症狀有益，而且補充劑可能很昂貴。與您的醫生討論維生素和其他補充劑以及適合您孩子的劑量。
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**針灸。**這種療法一直以來都旨在改善自閉症譜系疾患的症狀，但研究並未支持針灸的有效性。
有些補充和替代療法沒有證據表明它們有益，而且它們可能有危險。不建議用於自閉症譜系疾患的補充和替代療法示例包括：
- **螯合療法。**據說這種療法可以去除體內的汞和其他重金屬，但與自閉症譜系疾患沒有已知的聯繫。研究證據不支持將螯合療法用於自閉症譜系疾患，而且它可能非常危險。在某些情況下，接受螯合療法治療的兒童已經死亡。
- **靜脈注射免疫球蛋白 (IVIG) 注射。**沒有證據表明使用 IVIG 注射可以改善自閉症譜系疾患，而且 FDA 尚未批准將免疫球蛋白產品用於此用途。
撫養患有自閉症譜系疾患的孩子可能會身心俱疲。以下建議可能有所幫助：
- **記錄與服務提供者的會面情況。**您的孩子可能會與許多參與其護理的人員進行會面、評估和會議。保留這些會議和報告的有條理的檔案，以幫助您決定治療方案並監控進度。
- **了解這種疾病。**關於自閉症譜系疾患有很多神話和誤解。了解真相可以幫助您更好地了解您的孩子及其嘗試溝通的方式。
- **抽出時間照顧自己和其他家庭成員。**照顧患有自閉症譜系疾患的孩子可能會給您的個人關係和您的家庭帶來壓力。為避免倦怠，請抽出時間放鬆、鍛鍊或享受您喜歡的活動。嘗試與其他孩子安排一對一的相處時間，並與您的配偶或伴侶計劃約會之夜——即使只是在孩子睡覺後一起看電影。
- **尋找其他患有自閉症譜系疾患兒童的家庭。**其他正在努力應對自閉症譜系疾患挑戰的家庭可能會有有用的建議。有些社區有針對患有這種疾病的兒童的父母和兄弟姐妹的支持團體。
- **詢問您的醫生有關新技術和療法。**研究人員仍在探索幫助患有自閉症譜系疾患兒童的新方法。請參閱疾病控制與預防中心關於自閉症譜系疾患的網站，以獲取有用的材料和資源連結。